中國(guó)醫(yī)科大學(xué)6月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題

1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué) 2022 年 6 月考試?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)?考查課試題一、單項(xiàng)選擇題共 20道試題，共20分。V1.細(xì)胞周期中進(jìn)行大量 DNA合成的時(shí)期為A. G1 期B. S 期C. G2 期D. M期E. G0 期總分值： 1 分2. Klinefelter 綜合征的核型為A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX總分值： 1 分3限制酶切割不同來(lái)源DNA寸，能產(chǎn)生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用識(shí)別相同靶序列的不同限制酶切割C. 用識(shí)別不同序列但可產(chǎn)生一致的粘性末端的限制酶切割D.

2、A 和 BE. A、B 和 C總分值： 1 分4. 減數(shù)分裂I的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為A. 細(xì)線期B. 偶線期C. 粗線期D. 雙線期E. 終變期 總分值： 1 分5. 父親并指AD，母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病 AR但手指正常的孩子，他們?cè)偕?子手指和膚色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8總分值： 1 分6. 以下哪一項(xiàng)不是XR特點(diǎn)A. 交叉遺傳B. 系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者C. 系譜中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者D. 致病基因位于X染色體上E. 男性患者的致病基因是從母親遺傳而來(lái) 總分值： 1 分7. 癌家族通常符合

3、A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳C. X 連鎖隱性遺傳D. X 連鎖顯性遺傳E. Y 連鎖遺傳 總分值： 1 分8. 脆性X染色體的脆性部位位于A. Xq243B. Xq253C. Xq26 1D. Xq27 3E. Xq293 總分值： 1 分9. 癌基因 erb 產(chǎn)物是A. 生長(zhǎng)因子B. 生長(zhǎng)因子受體C. 信號(hào)傳遞因子D. 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E. 蛋白質(zhì)酪氨酸激酶 總分值： 1 分10. 在研究尿黑酸尿癥的根底上，提出先天性代謝缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram 總分值： 1 分11. 一個(gè)0型血的母親生了一個(gè) A

4、型血的孩子，父親的血型是A. A 型B. 0 型C. B型D. AB 型E. A型或AB型總分值： 1 分12. 遺傳病直接基因診斷時(shí)，點(diǎn)突變檢測(cè)的技術(shù)有A. 多重 PCRB. 等位基因特異性 PCRC. 巢式 PCRD. RT-PCRE. 以上都是 總分值： 1 分13. 以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成染色體橋A. 相互易位B. 等臂染色體C. 環(huán)狀染色體D. 雙著絲粒染色體E. 染色體中間缺失 總分值： 1 分14. 正常女性間期細(xì)胞核中A. X 染色質(zhì)陽(yáng)性， Y 染色質(zhì)陽(yáng)性B. X 染色質(zhì)陽(yáng)性， Y 染色質(zhì)陰性C. X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D. X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性E.

5、以上均不正確 總分值： 1 分15. 等位基因指的是A. 一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因B. 一對(duì)染色體上的不同基因C. 一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)不同基因D. 一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因E. 以上都不對(duì) 總分值： 1 分16. 一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是A. 1B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16 總分值： 1 分17. 關(guān)于 Southern 印跡雜交表達(dá)不正確的選項(xiàng)是A. DNA- DNA雜交B. 將DNA羊品轉(zhuǎn)移到雜交膜上C. 標(biāo)記后的探針與電泳別離后凝膠上DNA雜交D. 標(biāo)記后的探針與電泳別離后轉(zhuǎn)移到雜交膜上的DNA雜交E. 雜交后進(jìn)行放射自顯影 總分值： 1

6、分18. PCR方法不能與以下那種技術(shù)結(jié)合應(yīng)用A. Western 印跡雜交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE 總分值： 1 分19. 以下不屬于細(xì)胞內(nèi)克隆DNA片段的載體是A. 質(zhì)粒B. 粘粒C. 入噬菌體D. 腺病毒E. 酵母人工染色體 總分值： 1 分20. 輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是A. 4B. 3C. 2D. 1E. 0總分值： 1 分二、簡(jiǎn)答題共4道試題，共40分。V1.簡(jiǎn)述斷裂基因的結(jié)構(gòu)?總分值： 10 分2. 簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。總分值： 10 分3. 表達(dá)癌基因的概念、分類及激活機(jī)制?總分值： 10 分4. mtDNA與nDNA

7、相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律?總分值： 10 分三、名詞解釋共 10 道試題，共 20 分。 V1. 表型 phenotype ；總分值： 2 分2. 臨床遺傳學(xué) Clinicalgenetics 總分值： 2 分3. 線粒體??；總分值： 2 分4. 半合子 hemigygote ；總分值： 2 分5. Y 連鎖遺傳 Y-linkedinheritance ；總分值： 2 分6. 雜合子 heterogygote ；總分值： 2 分7. 地中海貧血 thalassemia ；總分值： 2 分8. 常染色體隱性遺傳 autosomalrecessive ， AR；總分值： 2 分9. 原癌基

8、因總分值： 2 分10. 易患性總分值： 2 分四、判斷題共10道試題，共10分。V1.異染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)呈凝縮狀態(tài)的DNA蛋白質(zhì)纖維，染色較深且基因很少轉(zhuǎn)錄。A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值： 1 分2. 多基因遺傳變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布。A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值： 1 分3. 融合基因是地中海貧血發(fā)病的分子根底之一。A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值： 1 分4. 近親婚配的危害在于可以增加罕見(jiàn)隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負(fù)荷。A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值： 1 分5. 先天性疾病是出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病，所以認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分6.

9、 等位基因特異性寡核苷酸ASO,能在單一核苷酸位置鑒別等位基因的差異。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分7. 對(duì)結(jié)直腸癌的研究證實(shí)了癌發(fā)生開(kāi)展是一個(gè)涉及多個(gè)基因的多階段過(guò)程, 不涉及環(huán)境因素。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分8. 人類中期分裂細(xì)胞中含有 46 條染色體， 可構(gòu)成 23 對(duì)， 1-22 對(duì)為男女共有， 稱為常染色體；另一對(duì)那么男女不同，女性為兩條X染色體，男性為一條 X染色體和一條 Y染色體，X和Y染色體稱為性染色體。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分9. 多基因病的遺傳度是由疾病本身決定的，在不同人群中均相同。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分10. 遺傳度指

10、某個(gè)個(gè)體患病原因中遺傳因素所占的百分比。A. 錯(cuò)誤B. 正確 總分值： 1 分五、主觀填空題共 7道試題，共10分。丨V1.是將外源目的DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能自我復(fù) 制的工具。試題總分值： 1 分 第 1 空、總分值： 1 分2. 發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為。試題總分值： 1 分 第 1 空、總分值： 1 分3. 當(dāng)附近一旦插入一個(gè)時(shí)，細(xì)胞癌基因可被激活。試題總分值： 1 分 第 1 空、總分值： 1 分4. 第一代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為。 試題總分值： 1 分第 1 空、總分值： 1 分5. 染色質(zhì)由DNA、和少量RNA組成。DNA與組蛋白的重量之比相對(duì)穩(wěn)定，接近于1 : 1，非組蛋白的種類及含量隨不同細(xì)胞而異。試題總分