家族性結(jié)腸息肉病

1、西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院普通外科 趙偉腸息肉、腸息肉病及分類腸息肉、腸息肉病及分類 腸息肉及腸息肉病是一類從黏膜表面突出到腸腔內(nèi)的隆起狀病變。是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。 按病理分類： 腺瘤性息肉 炎性息肉 錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉 其他臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)腸道刺激癥狀便血腸梗阻及腸套疊有腹部悶脹不適，隱痛或腹痛癥狀診斷及治療診斷及治療直腸指診鋇劑灌腸纖維結(jié)腸鏡內(nèi)鏡下切除經(jīng)腹手術(shù)經(jīng)肛門切除FAP概念概念 家族性結(jié)腸息肉病（家族性結(jié)腸息肉?。╢amilial intestinal familial intestinal polyposispolyposi

2、s）又稱家族性腺瘤性息肉?。┯址Q家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposisfamilial asenomatous polyposis，F(xiàn)APFAP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。變傾向，為癌前病變之一。特點(diǎn)特點(diǎn)以結(jié)腸和直腸存在大量腺瘤性息肉為特征，極少累及小腸。 特點(diǎn)特點(diǎn)嬰幼兒期并無(wú)息肉， 10-30歲之間長(zhǎng)出成百上千顆結(jié)直腸腺瘤性息肉； 隨著年齡的增長(zhǎng)，息肉數(shù)目增多，體積增 大，癌變危險(xiǎn)性逐年增高，癌變通常轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差；臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)就是結(jié)直腸范圍內(nèi)超過100顆的腺瘤性息肉。特點(diǎn)特

3、點(diǎn)患者不僅表現(xiàn)為結(jié)直腸多發(fā)息肉，同時(shí)還有一系列腸外表現(xiàn)，包括硬纖維瘤、骨瘤、牙齒發(fā)育不良、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大、脂肪瘤、表皮樣囊脾、上消化道息肉，還有甲狀腺、腦、肝膽管惡性肺瘤等。病因病因 是一種常染色體APC突變，顯性遺傳性疾病。 另外一種 MUTYH 雙等位基因突變，以常染色體隱 性遺傳為主，故而稱為衰 減型家族性腺瘤性息肉病。診斷診斷 結(jié)腸鏡結(jié)腸鏡 結(jié)腸腺瘤性息肉超過100個(gè)，對(duì)于腺瘤少于100個(gè)患者可結(jié)合家族史進(jìn)行診斷。 治療治療首選手術(shù)首選手術(shù)手術(shù)方式l全結(jié)腸切除術(shù)+回腸造口術(shù)l結(jié)腸次全切、結(jié)直腸或回腸結(jié)腸吻合術(shù)l結(jié)直腸次全切、回腸直腸吻合術(shù)l結(jié)直腸全切、回腸肛管吻合術(shù)l全結(jié)腸直腸切除術(shù)、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)l全結(jié)腸切除、直腸部分切除、殘余直腸黏膜剝脫、回腸儲(chǔ)袋直腸吻合術(shù)治療治療首選手術(shù)首選手術(shù)結(jié)腸、直腸全切除、回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合適應(yīng)證：嚴(yán)重的結(jié)腸和或直腸病變 回直腸吻合術(shù)后直腸功能不穩(wěn)定 可治愈的結(jié)腸或直腸癌 回直腸吻合術(shù)后不能保證隨訪術(shù)前準(zhǔn)備術(shù)前準(zhǔn)備心理準(zhǔn)備腸