人類遺傳病.ppt(樂樂)

1、近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！重要因素！我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和

2、遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題1 1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是是 遺傳??？為什么？遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病 問題問題2 2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？點，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病一、人類常見遺傳

3、病的類型一、人類常見遺傳病的類型常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性受受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病 65006500多種多種囊性纖維病囊性纖維病進(jìn)行性肌營養(yǎng)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良不良（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病1 1、常、常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點: :通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代代相傳、不分男女代相傳、不分男女（家（家族中男女發(fā)病概率基本族中男女發(fā)病概率基本相）等相）等2 2、X X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點: :通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)

4、為代代代相傳女代相傳女性患者性患者多于男多于男性患者男性患者的母親性患者男性患者的母親和女兒均為患者和女兒均為患者遺傳特點遺傳特點: :通常在家族中表現(xiàn)通常在家族中表現(xiàn)為為隔代遺傳、不分隔代遺傳、不分男女男女（家族中男女（家族中男女發(fā)病概率基本相）發(fā)病概率基本相）等等3 3、常、常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,P,正常酶無法正常酶無法合成合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀現(xiàn)智力下降等癥狀苯丙酮尿癥

5、苯丙酮尿癥遺傳特點:往往表現(xiàn)為隔代交叉遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者4 4、 X X染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病5 5、Y Y染色體的遺傳染色體的遺傳常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色染色體體顯性顯性隱性隱性學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女家族中表現(xiàn)為家族中表現(xiàn)為代代相傳、女代代相傳、女性性患者患者多于男多于男性性患者男性患患者男性患者的母親和女者的母親和女兒均為患者兒均為患者家族中表現(xiàn)為家

6、族中表現(xiàn)為隔代隔代交叉遺傳交叉遺傳、男性男性患患者者多于女性多于女性患者女患者女性患者的父親與兒性患者的父親與兒子均為患者子均為患者傳男不傳女、父病兒必病傳男不傳女、父病兒必病小結(jié)（二）（二）. .多基因遺傳病（多基因遺傳?。?00100多種）多種）受多對基因控制的人類遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病（100100多種）多種）病癥：病癥：2121三體綜合征、貓叫綜合征等三體綜合征、貓叫綜合征等2121三體綜合征三體綜合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) )“天才天才

7、”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟減減減減減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常分析分析2121三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100100%患病率患病率

8、畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析問題問題4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生優(yōu)生措施措施3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )4.4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2.2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷了解了解病史病史分析遺傳方式、計算概率分析遺傳方式、計算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢實例：實例：一對夫婦：男性正常，女性色盲一對夫婦：男性正常，女性色盲 。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略) )： 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩實例：實例：甲甲家庭中丈夫患抗維生素家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；

9、佝僂病，妻子表現(xiàn)正常； 乙乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮：甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（從優(yōu)生角度考慮：甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C2.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出近親結(jié)婚者高出3.3.禁止近親結(jié)婚

10、禁止近親結(jié)婚實例1: 達(dá)爾文和愛瑪生育，但他們的子女，沒有一位是正常的3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。啟動，目的是測定人類基因組的全部啟動，目的是測定人類基因組的全部DNADNA序序列。找出所有人類基因，并搞清其在列。找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位分子上的位置，破譯出人類全部遺