趙壽元現(xiàn)代遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)整理題庫(kù)

1、第一章經(jīng)典遺傳學(xué)的誕生遺傳學(xué)（ genetics）研究生物 遺傳和變異規(guī)律 的科學(xué)遺傳 (heredity)：生物 性狀或信息 世代傳遞中的親子間的相似現(xiàn)象。變異 (variation)：生物性狀在 世代傳遞 過程中出現(xiàn)的 差異 現(xiàn)象。基因概念的發(fā)展1866 ，年 Mendel 在他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)論文中首次提出遺傳性狀是由遺傳因子控制的假說；1909 年，丹麥學(xué)者 Johannson 第一次提出“基因（ gene ）”這一術(shù)語(yǔ)，泛指那些控制任何性狀，又依孟德爾規(guī)律的遺傳因子；1911 ，Morgan 通過對(duì)果蠅的研究，證明基因在染色體上呈直線排列，至此經(jīng)典遺傳學(xué)把基因看作是不可分割的結(jié)構(gòu)單位和

2、功能單位，是決定遺傳性狀的功能單位和突變、重組“三位一體”的最小單位；1941年美國(guó)生物學(xué)家比德爾和塔特姆證明酶有控制基因的作用，認(rèn)為一個(gè)基因的功能相當(dāng)于一個(gè)特定的蛋白質(zhì)（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突變都影響著酶的活性，于是在1946 年提出了“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說，奠定了基因和酶之間控制關(guān)系的概念，開創(chuàng)了現(xiàn)代生物化學(xué)遺傳學(xué)。1944年， 通過 肺炎球菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn)，證明基因的化學(xué)成分為DNA,基因是 DNA分子上的功能單位；1955年， S.Benzer 根據(jù)侵染 大腸桿菌的T4 噬菌體 基因結(jié)構(gòu)的分析，證明了基因的可分性，提出了突變子、重組子和順反子的概念。性狀 (trai

3、t/character):生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和 生理特性，并能從親代 遺傳給子代。相對(duì)性狀（ contrasting character）同一單位性狀 在不同個(gè)體間 所表現(xiàn)出來的 相對(duì)差異 。異花授粉（ cross-fertilized） =雜交（ hybridization）顯性性狀（ dominant character）隱形性狀（ recessive character）純合子（ homozygote ） / 雜合子（ heterozygote）表型（ phenotype ）生物體表現(xiàn)出的可觀測(cè)的性狀基因型（ genotype ）個(gè)體的 基因組合 ，即 遺傳組成孟德爾提出以下假說生物

4、的遺傳性狀是由遺傳因子（hereditary determinant）決定的。每棵植株的每一種性狀都分別由一對(duì)遺傳因子控制。每一個(gè)生殖細(xì)胞（花粉或卵細(xì)胞）只含遺傳因子的一個(gè)。每對(duì)遺傳因子中，一個(gè)來自父本的雄性生殖細(xì)胞，另一個(gè)來自母本的雌性生殖細(xì)胞。形成配子細(xì)胞時(shí)，每對(duì)遺傳因子相互分開，也就是分離，然后分別進(jìn)入生殖細(xì)胞。生殖細(xì)胞的結(jié)合（形成一個(gè)新合子或個(gè)體）是隨機(jī)的?？刂萍t花的遺傳因子同控制白花的遺傳因子是同一種遺傳因子的兩種形式，其中紅花對(duì)白花是顯性，白花對(duì)紅花是隱性。 只要有一個(gè)控制紅花的遺傳因子就會(huì)開紅花，只有兩個(gè)遺傳因子都是控制白花的植株才會(huì)開白花。分離法則law of segregat

5、ion： F2 群體中顯隱性分離比例大致為3:1 。自由組合法則：又稱 獨(dú)立分配法則law of independent assortment，指形成包含兩個(gè)以上的相對(duì)性狀的雜種時(shí)，各對(duì)相對(duì)性狀之間各自獨(dú)立地發(fā)生自由組合。獨(dú)立分配規(guī)律的要點(diǎn) ：控制兩對(duì)不同性狀的等位基因在配子形成過程中，一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離和組合互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子之中。獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì) ：控制兩對(duì)性狀的等位基因，分布在不同的同源染色體上；減數(shù)分裂時(shí)，每對(duì)同源染色體上等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因，可以自由組合。完整性法則 ：支配性狀的遺傳因子在彼此組合形成雜種時(shí)，互不沾染，互不融合。遺傳因子

6、在雜種中仍然保持其完整性。復(fù)等位基因（Allele, Allomorph） 同一基因座（ locus ）存在的兩個(gè)以上不同狀態(tài)的基因,其總和稱之為 復(fù)等位基因（ multiple alleles）（如，紅細(xì)胞血型，I A、 I B、 i .）。 2 檢驗(yàn)2=ni=1 （實(shí)際頻數(shù) - 預(yù)計(jì)頻數(shù)） 2/ 預(yù)計(jì)頻數(shù)df=n-1（自由度）p=0.05（顯著差異）p=0.01（極顯著差異）模式生物果蠅1、果蠅的生活周期短。大約為10 天，新羽化的雌性成蟲大約8 小時(shí)可交配，約40 小時(shí)開始產(chǎn)卵。12、容易培養(yǎng)；通過控制養(yǎng)殖的溫度，可以加速和減緩果蠅的發(fā)育。3、繁殖子代多；產(chǎn)卵初期每天可達(dá)50 70 枚，

7、累計(jì)產(chǎn)卵可達(dá)上千枚。4、染色體數(shù)目少；5、染色體大；6 、有個(gè)別性形態(tài)特征；7 、還積累了豐富多彩的遺傳資料連鎖定律law of linkage：原來親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2 聯(lián)系在一起遺傳的現(xiàn)象。若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生聯(lián)系遺傳的現(xiàn)象。第二章分子生物學(xué)的興起DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)1. 肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)步驟： 1.S 菌光滑型小鼠死，R 菌粗糙型致病小鼠活2. 死 S 菌+活 R 菌小鼠死3. 死 S 菌小鼠活結(jié)論：說明 DNA具有特定的遺傳特性。說明一種基因型細(xì)胞 DNA進(jìn)入另一種基因型細(xì)胞后，可引起穩(wěn)定遺傳變異。2. 噬菌體的感染實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)步驟： 1.S（硫）

8、主要存在蛋白質(zhì)中，P（磷）主要存在DNA中2. 被 35S 和被 32P 標(biāo)記的噬菌體分別感染細(xì)菌3. 宿主細(xì)胞內(nèi)主要是 32p，宿主細(xì)胞外主要是 35S結(jié)論：說明注入宿主細(xì)胞的物質(zhì)是DNA，只有 DNA是聯(lián)系親代和子代的物質(zhì)。說明 DNA是遺傳物質(zhì)。3. 煙草花葉病毒的感染和繁殖（TMV）實(shí)驗(yàn)步驟： 1. 把 TMV的蛋白質(zhì)和RNA分離2.分別感染煙草，只有含RNA的成分能成功3.S系蛋白質(zhì)外殼不含組氨酸、甲硫氨酸，HR系含4.S系 pro+HR 系 RNA第二代HR性狀5.S系 RNA+HR系 pro 第二代S 性狀結(jié)論：說明決定病毒遺傳性狀的是RNA 。夏洛夫法則（ 1） DNA中的 4

9、 種堿基的含量并不是等量的；（ 2）腺嘌呤 (A) 的量總是和胸腺嘧啶(T) 的量相等 ; 鳥嘌呤 (G), 則和胞嘧啶（ C）幾乎相等 .既 :A=T ； C =GDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：1. 兩條互補(bǔ)多核酸鏈、在同一軸上互相盤旋；2. 雙鏈具有反向平行的特點(diǎn)；3. 堿基配對(duì)原則為： A=T、 G=C，雙螺旋直徑約 20A，螺距為 34A(10 個(gè)堿基對(duì) ) 。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的生物學(xué)意義第一，它能夠說明遺傳物質(zhì)的自我復(fù)制 。在復(fù)制時(shí)， DNA的雙鏈拆開，成為兩個(gè)模板，再根據(jù)堿基配對(duì)的原則，復(fù)制成兩個(gè)與原來的DNA序列一模一樣的新分子。在這兩個(gè)新DNA分子中，各有一條舊鏈和一條新合成的鏈。這個(gè)

10、 “半保留復(fù)制”的設(shè)想后來被麥賽爾遜和斯塔勒用同位素追蹤實(shí)驗(yàn)證實(shí)。第二，它能夠說明遺傳物質(zhì)是如何攜帶遺傳信息的。 DNA上的堿基序列就是遺傳信息，4 種堿基的排列組合可以攜帶無限多樣的遺傳信息。第三，它能夠說明基因是如何突變的。基因突變 是由于堿基序列發(fā)生了變化，這樣的變化可以通過復(fù)制而得到保留。中心法則 ：從噬菌體到真核生物的整個(gè)生物界共同遵循的規(guī)律。遺傳信息DNA 到 mRNA的轉(zhuǎn)錄，再到蛋白質(zhì)翻譯，以及遺傳信息從DNA 到 DNA 的復(fù)制過程。中心法則的發(fā)展： . RNA 的反轉(zhuǎn)錄 . RNA 的自我復(fù)制 . DNA 指導(dǎo)的蛋白質(zhì)合成. RNA 的反轉(zhuǎn)錄單鏈 RNA在反轉(zhuǎn)錄酶的作用下，可

11、反轉(zhuǎn)錄成DNA，再以此為模板生成雙鏈DNA。說明 1. 遺傳信息可以在DNA和 RNA 之間流動(dòng)2.DNA 、 RNA的遺傳信息單向流動(dòng)到蛋白質(zhì)中第三章基因的概念和結(jié)構(gòu)2等位基因（ Allele,Allomorph ） 同一座位 存在的兩個(gè)以上 不同狀態(tài)的基因 , 其總和稱之為 復(fù)等位基因（ multiplealleles ）如，紅細(xì)胞血型，人白細(xì)胞抗原（HLA） 。n 個(gè)復(fù)等位基因的基因型數(shù)目是n+n（ n-1 ） /2, 純合子是 n 個(gè)，雜合子是 n（ n-1 ） /2順反子 cistron：是一個(gè) 遺傳的功能單位 ，一個(gè)順反子決定 一條多肽鏈 ， 順反子即是基因 。突變子 mutato

12、r/muton 一個(gè)順反子內(nèi) 任何一突變位點(diǎn)，發(fā)生變化產(chǎn)生突變表型，即一個(gè)基因內(nèi)產(chǎn)生突變表型 的 最小單位。重組子 recon/recombinant兩個(gè)突變位點(diǎn)之間 可發(fā)生交換 產(chǎn)生野生型 的最小單位，即不 能由重組分開 的基本單位。操縱子 operon ： 操縱基因 與由它操縱的幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因連鎖 在一起，幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因由 一個(gè)啟動(dòng)子 轉(zhuǎn)錄成 一個(gè) RNA 分子再翻譯成 蛋白質(zhì)，這樣的結(jié)構(gòu)叫操縱子。超基因 super gene ：指作用于 一種性狀 或作用 一系列相關(guān)性狀 的 幾個(gè) 緊密連鎖的基因，例血紅蛋白基因簇。假基因 pseudo gene 具有 與功能基因相似序列 ，但由于有許多 突變

13、 以致失去了原有的功能，是沒有功能的基因，用 來表示，例人類珠蛋白基因簇。外顯子 exon 真核生物的基因編碼是不連續(xù)的，其中編碼蛋白質(zhì)的序列稱為外顯子，是出現(xiàn)在mRNA中的基因序列，反之則為 內(nèi)含子 intron 。重疊基因 overlapping gene:指在同 一段 DNA 順序 上，由于 閱讀框架不同 或終止早晚不同 ，同時(shí)編碼兩個(gè)以上基因 的現(xiàn)象?？蓜?dòng)基因 mobile gene：指 染色體組 上可以轉(zhuǎn)移 （或轉(zhuǎn)座） 的基因。 即跳躍基因 (jumping gene) 或轉(zhuǎn)座因子 transposable element。激活因子 -解離系統(tǒng)（ Ac-Ds 系統(tǒng)） 引起轉(zhuǎn)座的一種

14、雙因子系統(tǒng) ，激活因子編碼 解離酶 ，自主轉(zhuǎn)座 。解離因子是激活因子的 缺失變異型 ，可被激活因子編碼的 轉(zhuǎn)座酶激活 而轉(zhuǎn)座。轉(zhuǎn)座子 transposon一類在很多后生動(dòng)物中（包括線蟲、昆蟲和人）發(fā)現(xiàn)的可移動(dòng)的遺傳因子 。Tn: 復(fù)合型的轉(zhuǎn)座因子稱為轉(zhuǎn)座子（ trans poson， Tn）。這種轉(zhuǎn)座因子帶有同轉(zhuǎn)座無關(guān)的一些基因，如抗藥性基因，它的兩端就是 IS ，構(gòu)成了“左臂”和“右臂”。兩個(gè)“臂”可以是正向重復(fù)，也可以是反向重復(fù)。這些兩端的重復(fù)序列可以作為 Tn 的一部分隨同 Tn 轉(zhuǎn)座，也可以單獨(dú)作為 IS 而轉(zhuǎn)座。Is:最簡(jiǎn)單的轉(zhuǎn)座子不含有任何宿主基因而常被稱為插入序列（IS ），它們

15、是細(xì)菌染色體或質(zhì)粒DNA的正常組成部分轉(zhuǎn)座因子轉(zhuǎn)座途徑有復(fù)制轉(zhuǎn)座（ replicative transposition) ：轉(zhuǎn)座因子在轉(zhuǎn)座期間先 復(fù)制 一份拷貝，而后 拷貝轉(zhuǎn)座 到新的位置，在原先的位置上仍然 保留原來的轉(zhuǎn)座因子 。非復(fù)制轉(zhuǎn)座（ non-replicative transposition)轉(zhuǎn)座因子 直接從原來位置上轉(zhuǎn)座插入 新的位置，并留在插入位置上，這種轉(zhuǎn)座 只需轉(zhuǎn)座酶 的作用。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 retrotransposon/retroposon指通過 RNA為中介 ， 反轉(zhuǎn)錄成 DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動(dòng)元件。這樣的轉(zhuǎn)座過程稱為 反轉(zhuǎn)座作用 (retrotrans positio

16、n)。( 反轉(zhuǎn)錄病毒、 病毒超家族 (viralsuperfamily) 、非病毒超家族 (nonviralsuperfamily)癌基因 oncogene 人類或其他動(dòng)物細(xì)胞（以及致癌病毒）固有的一類基因。又稱轉(zhuǎn)化基因 transforming gene，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。（病毒癌基因v-onc 、原癌基因 pro-oncogene/ 細(xì)胞癌基因 c-onc ）抑癌基因 cancer suppressor genes（也稱腫瘤抑制基因，tumor supp ressor genes，或抗癌基因， anti-oncogenes）正常細(xì)胞中存在 基因，在被 激活情況

17、下它們具有 抑制細(xì)胞增殖 作用，但在一定情況下被抑制或丟失后 可減弱甚至 消除抑癌作用的基因。正常情況下它們對(duì)細(xì)胞的發(fā)育、生長(zhǎng)和分化的調(diào)節(jié)起重要作用。（）p53致癌病毒病毒癌基因 1 DNA病毒（乳頭瘤病毒、腺病毒、皰疹病毒、乙肝病毒）2 RNA病毒（反轉(zhuǎn)錄病毒 ras 、src ）細(xì)胞質(zhì)遺傳 cytoplasmic inheritance 的特點(diǎn)：1.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。2.連續(xù)回交，母本核基因可被全部置換掉，但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所控制的性狀仍不會(huì)消失；3.非孟德爾遺傳non-Mendelian inheritance 又稱非染色體遺傳、 染色體外遺傳、 核外遺傳、母性遺傳 matern

18、al inheritance 。一切受 細(xì)胞質(zhì)基因 所決定的性狀，其遺傳信息一般只能通過卵細(xì)胞傳給子代，而不能通過精細(xì)胞遺傳給子代。線粒體 DNA 分子特點(diǎn)： mt DNA 一般呈圓環(huán)，非常小，僅為核 DNA 十萬分之一。沒有內(nèi)含子，幾乎每一對(duì)核苷酸都參與一個(gè)基因的組成；無重復(fù)序列，許多基因序列是重疊的；線粒體基因組能夠自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和合成少數(shù)蛋白質(zhì)，大部分由核基因編碼。3線粒體自身結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)受核基因參與和控制，核基因遺傳是主宰。葉綠體 DNA 的分子特點(diǎn) : .ct DNA 與細(xì)菌 DNA 相似，裸露的 DNA ； .閉合雙鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)； .多拷貝：高等植物每個(gè)葉綠體中有3060 個(gè) DN

19、A ，整個(gè)細(xì)胞約有幾千個(gè)DNA 分子；藻類中，葉綠體中有幾十至上百個(gè) DNA 分子，整個(gè)細(xì)胞中約有上千個(gè)DNA 分子。4.線粒體基因組能夠自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和合成少數(shù)蛋白質(zhì)，大部分由核基因編碼。第四章基因和染色體真核生物染色體：端粒、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。端粒（ Telomeres ）是存在于 真核細(xì)胞線狀染色體末端 的一小段 DNA重復(fù)序列 - 蛋白質(zhì)復(fù)合體 ，構(gòu)成了特殊的 “帽子”結(jié)構(gòu)，作用是 保持染色體的完整性 。端粒的復(fù)制 ：端粒重復(fù)序列是由端粒酶合成后添加到染色體末端。端粒酶（ Telomerase ）負(fù)責(zé)端粒的延長(zhǎng)的一種酶，是基本的核蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶，可將端粒D

20、NA加至真核細(xì)胞染色體末端。端粒 DNA主要功能有 ：第一，保護(hù)染色體不被核酸酶降解；第二，防止染色體相互融合；第三，為端粒酶提供底物，解決DNA復(fù)制的末端隱縮，保證染色體的完全復(fù)制。著絲粒 (centromere) 真核生物細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂 (mitosis) 和減數(shù)分裂 (meiosis) 時(shí)， 染色體分離 的一種“裝置” ，使復(fù)制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可均等地分配到子細(xì)胞中。染色體帶型（ banding pattern）染色體經(jīng)過特殊處理并用特定染料染色后，在光學(xué)顯微鏡下可見其臂上顯示不同深淺顏色的條紋，此稱為染色體帶。主要的顯帶技術(shù)有G帶 (Giemsa 顯帶 ) 、 Q顯帶

21、 ( 奎丫因顯帶 ) 、R 顯帶 ( 逆轉(zhuǎn)顯帶 ) 、C 顯帶 ( 著絲粒顯帶 ) 、前期顯帶 ( 高分辨技術(shù) ) 。染色體核型分析karyotype analysis將待測(cè)的細(xì)胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定（長(zhǎng)度、著絲粒位置、臂比、隨體有無等），借助染色體分帶技術(shù)進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。染色體分帶技術(shù)：抽血 (PHA處理、 37 度、 72h) 秋水仙素處理低滲溶脹滴片（甲醇、冰醋酸）觀察、分析熒光原位雜交分析fluorescencein situhybridization（ FISH）使用 熒光素標(biāo)記 DNA探針 ，以檢測(cè)探針和分裂中期的染色體或分裂間期

22、的染色質(zhì)的雜交。（特異性高）SKY（光譜核型分析技術(shù)）染色體結(jié)構(gòu)的改變包括：缺失、重復(fù)、倒位、易位的特點(diǎn)和遺傳效應(yīng)基因突變 gene mutation 指基因的一種 等位形式 變成另一種等位形式。包括：點(diǎn)突變、移碼突變、基因重組、基因轉(zhuǎn)換動(dòng)態(tài)突變、表觀遺傳變異、DNA甲基化、基因組印記、RNA編輯表觀遺傳（ epigenetic ）變異 是指 基因表達(dá)發(fā)生改變 但不涉及 DNA序列的變化 ， 能夠在代與代之間傳遞 。表觀遺傳變異包括基因沉默、 DNA甲基化、核仁顯性、休眠轉(zhuǎn)座子激活和基因組印記等方面，周圍的環(huán)境也很重要基因重組 recombination 由于不同 DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生

23、DNA片段的交換和重新組合， 形成新 DNA分子的過程。（同源重組、非同源重組）第五章基因組基因組 genome單倍體細(xì)胞中所含的整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令?；蚪M研究的主要內(nèi)容：基因組作圖、測(cè)序、基因識(shí)別、模式生物研究、生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)、倫理&法律、社會(huì)影響討論C值悖理 (C-value paradox)從總體上說，生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位高低無關(guān)的現(xiàn)象。重復(fù)序列repetitive sequence：基因組中重復(fù)出現(xiàn)的序列。如，STR,SNP,微衛(wèi)星 DNASNP（ singlenucleotidepolymorphism

24、）單核苷酸多態(tài)性：在基因組內(nèi)某一特定的核苷酸位置上，可以有不同的核苷酸。單個(gè)核苷酸位置上存在轉(zhuǎn)換、顛換、插入、缺失等變異所引起的DNA序列多態(tài)性 ( 小于 1%歸為點(diǎn)突變 ) 。基因克隆clone: 是指某種目的基因的分離過程，通常是將生物材料的遺傳物質(zhì)如DNA以酶切成片斷，插入到載體中，通過無性繁殖（細(xì)菌或細(xì)胞的倍增）使其擴(kuò)增，然后再以某種探針選擇、釣取目的基因。第六章基因與發(fā)育生物學(xué)角度來說， 發(fā)育是高等生物 從受精卵開始 發(fā)育，經(jīng)過一系列細(xì)胞分裂（division）和 分化（differentiation），產(chǎn)生新個(gè)體 ， 生長(zhǎng)繁殖的一系列過程。4從遺傳學(xué)角度來說，發(fā)育是基因按照特定的時(shí)

25、間，空間程序表達(dá) 的過程。研究 基因?qū)Πl(fā)育的調(diào)控作用 的學(xué)科就是 發(fā)育遺傳學(xué)（Developmental Genetics） 。決定（ determination）:早期胚胎期間的全能或多能干細(xì)胞 在基因的調(diào)控 下，確定了特定細(xì)胞的分化趨勢(shì)，即指定了這些細(xì)胞的分化命運(yùn)。特化（ specification）：細(xì)胞或組織 按照已經(jīng)被決定的命運(yùn)自主地進(jìn)行分化 ，形成 特異性組織或細(xì)胞 地過程。細(xì)胞克隆cell cloning把單個(gè)細(xì)胞 從群體內(nèi)分離出來單獨(dú)培養(yǎng)，使之重新繁衍成一個(gè)新的細(xì)胞群體 的培養(yǎng)技術(shù)。第七章基因表達(dá)與調(diào)控順式作用元件(cis-actingelement) 與 靶基因位 于同一條染

26、色體上起調(diào)控作用 的 DNA序列。通常不編碼蛋白質(zhì)，位于基因的旁側(cè)序列或內(nèi)含子中 。（啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子）。順式作用元件本身不編碼任何蛋白質(zhì)，僅僅提供一個(gè)作用位點(diǎn)，要與反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子trans-acting factor：基因編碼的起調(diào)控作用的產(chǎn)物。反式作用的基因與受調(diào)控基因多半不位于同一條染色體上。 （調(diào)節(jié)基因、轉(zhuǎn)錄因子基因）轉(zhuǎn)錄因子（ transcription factor）：鋅指結(jié)構(gòu)、亮氨酸拉鏈、螺旋- 轉(zhuǎn)角 - 螺旋結(jié)構(gòu)、螺旋- 環(huán) - 螺旋結(jié)構(gòu)、同源域增強(qiáng)子 (enhancer): 指增加同它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率的DNA 序列。沉默子

27、(silencer)： 能夠?qū)蜣D(zhuǎn)錄起阻遏作用的DNA 片段，屬于 負(fù)性調(diào)控元件 。真核生物的三個(gè)水平調(diào)控：DNA水平：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子、DNA甲基化。轉(zhuǎn)錄水平： RNA選擇性剪接、RNA編輯（移碼）、 RNA甲基化翻譯水平：翻譯因子磷酸化、多肽切割、多肽化學(xué)修飾（磷酸化、糖基化）、蛋白質(zhì)內(nèi)含子的剪切第八章數(shù)量性狀基因及其遺傳質(zhì)量性狀discretecharacters表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀稱質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，豌豆的飽滿與皺褶等性狀。數(shù)量性狀 quantitative characters 性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，不易分類，

28、用數(shù)字描述的性狀。如作物的產(chǎn)量，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長(zhǎng)度等。質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別：質(zhì)量性狀數(shù)量性狀變異類型不連續(xù)連續(xù) F1 表現(xiàn)類型顯性性狀中親類型對(duì)環(huán)境的敏感性不敏感敏感后代個(gè)體數(shù)分布孟德爾遺傳正態(tài)分布基因數(shù)目一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)微效多基因研究方法系譜和概率分析統(tǒng)計(jì)分析微效基因 minor gene決定數(shù)量性狀的基因常常不是一對(duì)而是多對(duì)，每個(gè)基因只有較小的一部分表型效應(yīng)。數(shù)量性狀通常是多個(gè)微效基因的效應(yīng)累加的結(jié)果。遺傳率 heritability在多基因決定 性狀的遺傳中，遺傳因素所起作用 的程度。h2=VC/V P=VG/(V G+VE) （VG表型變異方差 VP 遺傳變異方差 VE 環(huán)

29、境變異方差）第九章群體遺傳學(xué)哈代 - 溫伯格定律（Hardy-Weinberglaw) 又叫遺傳平衡定律。在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體內(nèi)，基因型頻率 在沒有漂變、遷移、突變和選擇 的理想條件下，世代相傳保持不變。遺傳漂變geneticdrift由于某種機(jī)會(huì)，某一等位基因頻率 在群體 （尤其是在 小群體）中出現(xiàn)世代傳遞的波動(dòng)現(xiàn)象，也稱為隨機(jī)遺傳漂變（random genetics drift）。奠基者效應(yīng)founder effect遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因 的少數(shù)個(gè)體 重新建立新的群體，這個(gè)群體后來的數(shù)量雖然會(huì)增加，但因未與其他生物群體交配繁殖 ，彼此之間基因的差異性甚小。

30、這種情形一般發(fā)生于對(duì)外隔絕的海島，或較為封閉的 新開辟村落等。第十章重組 DNA（基因工程）工具酶限制性內(nèi)切核酸酶restriction endonuclease可以識(shí)別DNA 的特異序列， 并在識(shí)別位點(diǎn)或其周圍切割雙鏈DNA 的一類內(nèi)切酶5DNA 連接酶 DNA Ligase 連接 DNA 鏈 3 -OH 末端和，另一DNA 鏈的 5-P 末端，使二者生成磷酸二酯鍵，從而把兩段相鄰的DNA 鏈連成完整的鏈。連接酶的催化作用需要消耗ATP 。DNA 聚合酶（ DNA polymerase）是細(xì)胞復(fù)制DNA 的重要作用酶。DNA 聚合酶, 以 DNA 為復(fù)制模板，從將DNA 由5'端點(diǎn)開

31、始復(fù)制到3'端的酶。載體質(zhì)粒（ Plasmid）是附加到細(xì)胞中的非細(xì)胞的染色體或核區(qū)DNA 原有的能夠自主復(fù)制的較小的DNA 分子。質(zhì)粒載體（ plasmid vector）在由限制性核酸內(nèi)切酶修飾過的質(zhì)粒DNA 序列中插入外源的目的基因，以質(zhì)粒為載體，將目的基因通過轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)導(dǎo)的方法導(dǎo)進(jìn)宿主細(xì)胞，進(jìn)行重組、篩選、擴(kuò)增的過程。pBR 質(zhì)粒載體篩選重組子（氨芐青霉素抗性基因Amp r、四環(huán)素抗性基因Tetr、插入失活）pUC 質(zhì)粒藍(lán)白斑篩選重組子（Lac Z 基因失活不能發(fā)生 -互補(bǔ)無Lac A 酶活性不能使X-gal 變藍(lán) <IPTG 誘導(dǎo)>- 篩選出重組子）噬菌體載體 常用

32、的有： 類噬菌體和M13 噬菌體。黏粒 cosmid，指帶有黏端位點(diǎn)(cos) 的質(zhì)粒，是由人工構(gòu)建的含有 噬菌體 DNA 的 cos 序列和質(zhì)粒復(fù)制子的載體。特點(diǎn)： 具有 噬菌體的特性。 具有質(zhì)粒的特性?？寺⊥庠碊NA 的容量大。 能與有同源序列的質(zhì)粒進(jìn)行重組。噬粒： 一類人工構(gòu)建的含有單鏈?zhǔn)删w包裝序列、復(fù)制子以及質(zhì)粒復(fù)制子、克隆位點(diǎn)、標(biāo)記基因的特殊類型的載體。特點(diǎn)： 1.雙鏈 DNA 既穩(wěn)定又高產(chǎn)，具有常規(guī)質(zhì)粒的特征；2.免不用將外緣DNA 片段從質(zhì)粒亞克隆于噬菌體載體，更簡(jiǎn)便； 3.載體足夠小，可得到長(zhǎng)達(dá)10kb 的外源 DNA 區(qū)段的單鏈。單鏈 DNA 噬菌體載體M13f1 fd病毒

33、載體 Viral Vector 利用病毒具有傳送其基因組進(jìn)入其他細(xì)胞，進(jìn)行感染的分子機(jī)制將遺傳物質(zhì)帶入細(xì)胞?？晒├玫牟《究煞譃槟孓D(zhuǎn)錄病毒、腺病毒相關(guān)病毒載體與腺病毒。轉(zhuǎn)基因生物生物技術(shù)轉(zhuǎn)基因植物（全能性 totipotency ）1.農(nóng)桿菌介導(dǎo)轉(zhuǎn)化基因 2.直接轉(zhuǎn)入基因（基因槍） 3.原生質(zhì)體融合轉(zhuǎn)基因動(dòng)物體細(xì)胞克隆動(dòng)物單詞medical genetics 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)albinism 白化病 breakage 斷裂cancer family癌家族 cancer genetics 腫瘤遺傳學(xué)carrier 攜帶者 cat cry syndrome 貓叫綜合征centromere 著絲點(diǎn) ,著絲

34、粒缺失 modal number眾數(shù)duplication重復(fù) familial carcinoma 家族性癌ndrome 18 三體綜合征endoreduplication 核內(nèi)復(fù)制fragile site脆性部位脆性 X 染色體綜合征融合基因gene cluster 基因簇基因診斷基因頻率gene pool 基因庫(kù)gene maping, gene assignment 基因定位gene therapy 基因治療ology 遺傳病流行學(xué)genetic load 遺傳負(fù)荷 genic disease 基因病基因型頻率 liability易患性hereditary disease, inher

35、ited disease, genetic disease遺傳病heredity 遺傳heritability遺傳率界標(biāo)marker chromosome 標(biāo)記染色體medical genetics 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)molecular disease 分子病 mosaic 嵌合體monogenic disease 單基因病multiple alleles 復(fù)等位基因nucleosome 核小體oncogene 癌基因，原癌基因pedigree 系譜 polygenic disease 多基因病polygenic inheritance多基因遺傳stem line 干系 telomere端區(qū) (端粒

36、)primary constriction 主縊痕，初級(jí)縊痕satellite 衛(wèi)星，隨體染色體學(xué)chromosomology， chromosomics染色體工程 學(xué) chromosome engineering 核學(xué) karyology ， caryology核形態(tài)學(xué) karyomorphology核型分類學(xué) karyotaxonomy基因?qū)W說gene theory 多基因?qū)W說polygenic theory 泛生說 theory of pangenesis性染色體學(xué)說 sex-chromosome theory萊昂假說 Lyon hypothesis 先成說 preformation t

37、heory 后成說 epigenesis災(zāi)變說 catastrophism 生源說 biogenesis 又稱“生物發(fā)生說” 。非生源說 abiogenesis 又稱“自然發(fā)生說” 。多源發(fā)生說polygenism 多次起源說polychronism 起源中心學(xué)說theory of center of origin達(dá)爾文學(xué)說 Darwinism新達(dá)爾文學(xué)說 neo-Darwinism原核生物 prokaryote真核生物 eukaryote選擇學(xué)說 selection theory中性選擇學(xué)說theory of neutral selection 前核 pronucleus 成熟的卵或精子的核

38、。超顯性假說 overdominance hypothesis動(dòng)態(tài)平衡說 shifting balance theory性別 決定 sex determination生殖核 germ nucleus 無性生殖asexual reproduction 兩性生殖bisexual reproduction性逆轉(zhuǎn) sex reversal6自體受精 self-fertilization， autofertilization雙受精 double fertilization性比 sex ratio性指數(shù) sex index 果蠅的性別決定于常染色體的套數(shù)和X 染色體數(shù)之間的平衡。 X 染色體導(dǎo)致雌性趨勢(shì)，

39、 常染色 體導(dǎo)致雄性趨勢(shì)。兩性現(xiàn)象 bisexuality核性別鑒定 nuclear sexing顆粒遺傳 particulate inheritance交叉遺傳 criss-cross inheritance父性遺傳 paternal inheritance母體影響 maternal influence母體遺傳 maternal inheritance多因子遺傳multifactorial inheritance細(xì)胞質(zhì)遺傳 cytoplasmic inheritance染色體外遺傳extrachromosomal inheritance核外遺傳 extranuclear inheritanc

40、e混合遺傳 blending inheritance非孟德爾遺傳non-Mendelian inheritance延遲遺傳 delayed inheritance獲得性狀遺傳inheritance of acquired character核型 karyotype ， caryotype 又稱“染色體組型” 。野生型 wild type單基因性狀monogenic character單位性狀 unit character性連鎖性狀sex-linked character 又稱“伴性性狀” 。限性性狀 sex-limited character從性性狀 sex influenced charac

41、ter， sex-conditioned character突變性狀 mutant character獲得性狀 acquired character共顯性 codominance不完全顯性incomplete dominance假顯性 pseudodominance等位基因排斥allelic exclusion 一個(gè)雜合子表現(xiàn)其任一異型性狀的現(xiàn)象。配子 分離 比 gametic ratio配對(duì) pairing染色體配對(duì) chromosome pairing同源性 homology同源配對(duì) autosyndetic pairing異源 染色體 配對(duì) heterogenetic pairing體細(xì)

42、胞 染色體 配對(duì) somatic pairing龐納特方格Punnett square又稱“棋盤式” 。染色單體分離chromatid segregation不分離 nondisjunction染色體不分離chromosome non-disjunction基因型比值genotypic ratio連鎖 linkage連鎖值 linkage value連鎖群 linkage groupX連鎖 X linkageY連鎖 Y linkage完全連鎖 complete linkage平衡連鎖 balanced linkage連鎖不平衡 linkage disequilibrium線性排列 linear arrangement同線性 synteny交換 crossing over交換值 crossing-over value姐妹染色單體交換sister chromatid exchange， SCE體細(xì)胞 染色體 交換 somatic crossing over有絲分裂交換mitotic crossover著絲粒交換centromeric exchange， CME染色體互換chromosome i