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1、研考點(diǎn)重點(diǎn)難點(diǎn)探究固考基雙基體系優(yōu)化目 錄ONTENTS悟高考真題演練課時(shí)作業(yè)第五單元 遺傳的基本規(guī)律及其應(yīng)用第4講人類遺傳病考綱要求考綱要求1.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()。3.人人類基因組計(jì)劃及意義類基因組計(jì)劃及意義()。4.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病。實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)單基因單基因 多基因多基因 染色體異常染色體異常 概率相等概率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隔代隔代多于多于連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳多于多于交叉遺傳交叉遺傳家族聚集家族聚集環(huán)境影響環(huán)境影響發(fā)病率發(fā)病率21三體三體遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷預(yù)防預(yù)防全

2、部全部DNA序列序列組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能患者家系患者家系單基因單基因b,a、,c、 1/41/81/41/41/41/21/169/167/163/163/81/161/8結(jié)論語句要記牢結(jié)論語句要記牢易混易錯(cuò)辨析清易混易錯(cuò)辨析清1.人類遺傳病的人類遺傳病的3種類型:?jiǎn)位蜻z傳病、多基種類型:?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。因遺傳病、染色體異常遺傳病。2.單基因遺傳病的單基因遺傳病的5種類型:常染色體顯性遺傳種類型:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺染色體顯性遺傳病、伴傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴染色體隱性遺傳病、伴Y染

3、色體遺傳染色體遺傳病。病。3.多基因遺傳病的多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn):群體發(fā)病率較高、個(gè)特點(diǎn):群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4.人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要的兩種手段:遺人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要的兩種手段:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。傳咨詢、產(chǎn)前診斷。5.產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷的4種手段:羊水檢查、種手段:羊水檢查、B超檢查、超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。6.發(fā)病率在人群中調(diào)查,遺傳方式在患者家系發(fā)病率在人群中調(diào)查,遺傳方式在患者家系中調(diào)查。中調(diào)查。(1)誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。先天性疾病不一定誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。先天性疾病

4、不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。(2)誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病,這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。帶遺傳病基因的一定患遺傳病,這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。傳病,如染色體異常遺傳病。(3)“男性患者數(shù)目男性患者數(shù)目女性患者數(shù)目女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性誤認(rèn)為都是伴性遺傳。遺傳。在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中,某單基因遺在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中,某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者傳病患者人數(shù)男性患者女性患者,則可以確定是伴女性患者,則可以確定是伴性遺傳。性遺傳。如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者患者人數(shù)男性患者女性患者,往往不能確定

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