小下頜畸形綜合征

1、.小頜畸形綜合癥小頜畸形綜合癥(micrognathia (micrognathia syndrome)syndrome)又稱腭裂又稱腭裂- -小頜畸形小頜畸形- -舌舌下垂綜合征、小下頜下垂綜合征、小下頜- -舌下垂綜合舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、性氣道阻塞綜合征、Robin Robin 綜合綜合征、征、Pierre-Robin Pierre-Robin 綜合征等。綜合征等。本病癥以新生兒、嬰兒時(shí)期的先本病癥以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征。吸氣性呼吸道阻塞為特征。.根

2、據(jù)國外報(bào)道，發(fā)病率為每根據(jù)國外報(bào)道，發(fā)病率為每85008500個(gè)新出生個(gè)新出生嬰兒中有一例發(fā)病。嬰兒中有一例發(fā)病。本病癥引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生本病癥引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。率較高。.(一)發(fā)病原因發(fā)病原因病因尚未完全闡明；病因尚未完全闡明；環(huán)境因素；環(huán)境因素；巨細(xì)胞包涵體病毒；巨細(xì)胞包涵體病毒；.( (二二) )發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制胚胎前胚胎前4 4個(gè)月，下頜髁狀突發(fā)生中心受到干個(gè)月，下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致；擾抑制所致；營養(yǎng)不良、藥物、放射線及某些毒素中毒；營養(yǎng)不良、藥物、放射線及某些毒素中毒；胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染；感染發(fā)生越胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染；感染發(fā)生

3、越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。.鳥狀面容鳥狀面容：下頜特??；：下頜特?。浑窳眩弘窳眩?0%68%；舌下垂、呼吸道受阻；舌下垂、呼吸道受阻；.心血管畸形：約心血管畸形：約20%20%，如，如PDAPDA，ASDASD，主動(dòng)脈，主動(dòng)脈縮窄，右位心等?？梢蛏虾粑拦Ｗ瓒驴s窄，右位心等?？梢蛏虾粑拦Ｗ瓒路蝿?dòng)脈高壓和肺心病。肺動(dòng)脈高壓和肺心病。其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聾（中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常）、增殖體肥大聾（中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常）、增殖體肥大與智力低下等。與智力低下等。.典型癥狀：典型癥狀：出生后吸氣性呼吸道梗死；出生

4、后吸氣性呼吸道梗死；可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷；（仰臥位時(shí)癥狀更明顯）性凹陷；（仰臥位時(shí)癥狀更明顯）喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆 營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢。營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢。.一般治療：加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營養(yǎng)；一般治療：加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營養(yǎng)；輕癥氣道阻塞：側(cè)俯臥位；鼻咽通氣道輔輕癥氣道阻塞：側(cè)俯臥位；鼻咽通氣道輔助通氣，胃管喂食；助通氣，胃管喂食；重癥氣道阻塞：手術(shù)治療；臨床遇有緊急重癥氣道阻塞：手術(shù)治療；臨床遇有緊急情況時(shí)，可速用中鉗夾住舌尖外拉。情況時(shí)，可速用中鉗夾住舌尖外拉。 “ “舌根舌根- -舌骨固縮術(shù)舌骨固縮術(shù)” 舌體前移固定.腭裂修補(bǔ)腭裂修補(bǔ)氣管切開氣管切開.不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其它內(nèi)臟器官畸形者，不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其它內(nèi)臟器官畸形者，部分下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。部分下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。成年后下頜骨仍然發(fā)育不良者，可進(jìn)行下成年后下頜骨仍然發(fā)育不良者，可進(jìn)行下頜牽引成骨及頦前移等手術(shù)治療。頜牽引成骨及頦前移等手術(shù)治療。.有明顯呼吸道梗阻癥狀且沒有及時(shí)處理者有明顯呼吸道梗阻癥狀且沒有及時(shí)處理者存活率低。存活率低。死亡：可因營養(yǎng)不良、呼吸窘迫、肺部感死