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文檔簡介

1、高中生物知識點總結(jié)(全).txt熬夜,是因為沒有勇氣結(jié)束這一天;賴床,是因為沒有勇氣開始這一天。朋友,就是將你看透了還能喜歡你的人。高三第二輪復(fù)習(xí)生物知識結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)第一單元 生命的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)(細胞中的化合物、細胞的結(jié)構(gòu)和功能、細胞增殖、分化、癌變和衰老、生物膜系統(tǒng)和細胞工程)1.1化學(xué)元素與生物體的關(guān)系1.2生物體中化學(xué)元素的組成特點1.3生物界與非生物界的統(tǒng)一性和差異性1.4細胞中的化合物一覽表化合物分 類元素組成主要生理功能水組成細胞維持細胞形態(tài)運輸物質(zhì)提供反應(yīng)場所參與化學(xué)反應(yīng)維持生物大分子功能調(diào)節(jié)滲透壓無機鹽構(gòu)成化合物(Fe、Mg)組成細胞(如骨細胞)參與化學(xué)反應(yīng)維持細胞和內(nèi)環(huán)境的

2、滲透壓)糖類單糖二糖多糖C、H、O供能(淀粉、糖元、葡萄糖等)組成核酸(核糖、脫氧核糖)細胞識別(糖蛋白)組成細胞壁(纖維素)脂質(zhì)脂肪磷脂(類脂)固醇C、H、OC、H、O、N、PC、H、O供能(貯備能源)組成生物膜調(diào)節(jié)生殖和代謝(性激素、Vit.D)保護和保溫蛋白質(zhì)單純蛋白(如胰島素)結(jié)合蛋白(如糖蛋白)C、H、O、N、S(Fe、Cu、P、Mo.)組成細胞和生物體調(diào)節(jié)代謝(激素)催化化學(xué)反應(yīng)(酶)運輸、免疫、識別等核酸DNARNAC、H、O、N、P貯存和傳遞遺傳信息控制生物性狀催化化學(xué)反應(yīng)(RNA類酶)1.5蛋白質(zhì)的相關(guān)計算設(shè) 構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸個數(shù)m, 構(gòu)成蛋白質(zhì)的肽鏈條數(shù)為n, 構(gòu)成蛋白質(zhì)

3、的氨基酸的平均相對分子質(zhì)量為a, 蛋白質(zhì)中的肽鍵個數(shù)為x, 蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量為y, 控制蛋白質(zhì)的基因的最少堿基對數(shù)為r,則 肽鍵數(shù)脫去的水分子數(shù),為 . 蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量 . 或者 .1.6蛋白質(zhì)的組成層次1.7核酸的基本組成單位名稱基本組成單位 核酸核苷酸(8種)一分子磷酸(H3PO4)一分子五碳糖(核糖或脫氧核糖)核苷一分子含氮堿基(5種:A、G、C、T、U)DNA脫氧核苷酸(4種)一分子磷酸一分子脫氧核糖脫氧核苷一分子含氮堿基(A、G、C、T)RNA核糖核苷酸(4種)一分子磷酸一分子核糖核糖核苷一分子含氮堿基(A、G、C、U)1.8生物大分子的組成特點及多樣性的原因名稱基本單位化

4、學(xué)通式聚合方式多樣性的原因多糖葡萄糖C6H12O6脫水縮合葡萄糖數(shù)目不同糖鏈的分支不同化學(xué)鍵的不同蛋白質(zhì)氨基酸氨基酸數(shù)目不同氨基酸種類不同氨基酸排列次序不同肽鏈的空間結(jié)構(gòu)核酸(DNA和RNA)核苷酸核苷酸數(shù)目不同核苷酸排列次序不同核苷酸種類不同1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質(zhì)和DNA的鑒定物質(zhì)試劑操作要點顏色反應(yīng)還原性糖斐林試劑(甲液和乙液)臨時混合加熱磚紅色脂肪蘇丹(蘇丹)切片高倍鏡觀察桔黃色(紅色)蛋白質(zhì)雙縮脲試劑(A液和B液)先加試劑A再滴加試劑B紫色DNA二苯胺加0.015mol/LNaCl溶液5Ml沸水加熱5min藍色1.10選擇透過性膜的特點1.11細胞膜的物質(zhì)交換功能1.1

5、2線粒體和葉綠體共同點 1、具有雙層膜結(jié)構(gòu)2、進行能量轉(zhuǎn)換3、含遺傳物質(zhì)-DNA4、能獨立地控制性狀5、決定細胞質(zhì)遺傳6、內(nèi)含核糖體7、有相對獨立的轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)8、能自我分裂增殖1.13真核生物細胞器的比較名 稱化學(xué)組成存在位置膜結(jié)構(gòu)主要功能線粒體蛋白質(zhì)、呼吸酶、RNA、脂質(zhì)、DNA動植物細胞雙層膜能量代謝有氧呼吸的主要場所葉綠體蛋白質(zhì)、光合酶、RNA、脂質(zhì)、DNA、色素植物葉肉細胞光合作用內(nèi)質(zhì)網(wǎng)蛋白質(zhì)、酶、脂質(zhì)動植物細胞中廣泛存在單層膜與蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、糖類的加工、運輸有關(guān)高爾基體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)蛋白質(zhì)的運輸、加工、細胞分泌、細胞壁形成溶酶體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、酶細胞內(nèi)消化核糖體蛋白質(zhì)、RNA、酶無膜合

6、成蛋白質(zhì)中心體蛋白質(zhì)動物細胞低等植物細胞與有絲分裂有關(guān)1.14細胞有絲分裂中核內(nèi)DNA、染色體和染色單體變化規(guī)律間期前期中期后期末期DNA含量2a-4a4a4a4a2a染色體數(shù)目(個)2N2N2N4N2N染色體單數(shù)(個)04N4N00染色體組數(shù)(個)22242同源染色數(shù)(對)NNN2NN注:設(shè)間期染色體數(shù)目為2N個,未復(fù)制時DNA含量為2a。1.15理化因素對細胞周期的影響理化因素間期前期中期后期末期機理應(yīng)用過量脫氧胸苷抑制DNA復(fù)制治療癌癥秋水仙素抑制紡錘體形成獲得多倍體低溫(2-4)影響酶活和供能低溫貯藏注: 表示有影響1.16細胞分裂異常(或特殊形式分裂)的類型及結(jié)果類型分裂方式結(jié)果事例

7、細胞質(zhì)不分裂有絲分裂雙(多)核細胞多核胚囊個別染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂單體、多體21三體、唐氏綜合征全部染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂多倍體四倍體植物染色體多次復(fù)制,但不分離有絲分裂多線巨大染色體果蠅唾腺染色體兩個以上中心體有絲分裂多極核1.17細胞分裂與分化的關(guān)系1.18已分化細胞的特點 1.19分化后形成的不同種類細胞的特點1.20分化與細胞全能性的關(guān)系 1.21細胞的生活史1.22癌細胞的特點1.23衰老細胞的特點1.24細胞的死亡1.25生物膜與生物膜系統(tǒng)1.26細胞工程1.27植物組織培養(yǎng)與動物細胞培養(yǎng)的比較比較項目植物組織培養(yǎng)動物細胞培養(yǎng)生物學(xué)原理細胞全能性細胞分裂培養(yǎng)基性質(zhì)

8、固體液體培養(yǎng)基成分蔗糖、氨基酸、維生素、水、礦物質(zhì)、生長素、細胞分裂素、瓊脂葡萄糖、氨基酸、無機鹽、維生素、水、動物血清取材植物器官、組織或細胞動物胚胎、幼齡動物器官或組織培養(yǎng)對象植物器官、組織或細胞分散的單個細胞過程脫分化、再分化原代培養(yǎng)、傳代培養(yǎng)細胞分裂生長分化特點分裂:形成愈傷組織分化:形成根、芽只分裂不分化貼壁生長接觸抑制培養(yǎng)結(jié)果新的植株或組織細胞株或細胞系應(yīng)用快速繁殖培育無病毒植株提取植物提取物(藥物、香料、色素等)人工種子培養(yǎng)轉(zhuǎn)基因植物生產(chǎn)蛋白質(zhì)生物制品皮膚細胞培養(yǎng)后移植檢測有毒物質(zhì)生理、病理、藥理研究培養(yǎng)條件無菌、適宜的溫度和pH1.28植物體細胞雜交與動物細胞融合的比較比較項目

9、植物體細胞雜交動物細胞融合生物學(xué)原理膜的流動性、膜融合特性前期處理原生質(zhì)體制備:纖維素酶和果膠酶處理細胞分散: 胰蛋白酶處理方法和手段物理:離心、振動、電刺激化學(xué):聚乙二醇(PEG)(同前)生物:滅活的病毒應(yīng)用進行遠緣雜交,創(chuàng)造植物新品種制備單克隆抗體基因定位下游技術(shù)(后續(xù)技術(shù))植物組織培養(yǎng)動物細胞培養(yǎng)第二單元 生物的新陳代謝 植物代謝部分:酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質(zhì)營養(yǎng)、生物固氮2.1酶的分類2.2酶促反應(yīng)序列及其意義酶促反應(yīng)序列 生物體內(nèi)的酶促反應(yīng)可以順序連接起來,即第一個反應(yīng)的產(chǎn)物是第二個反應(yīng)的底物,第二個反應(yīng)的產(chǎn)物是第三個反應(yīng)的底物,以此類推,所形成的反應(yīng)鏈叫酶促反應(yīng)序列。如

10、意義 各種反應(yīng)序列形成細胞的代謝網(wǎng)絡(luò),使物質(zhì)代謝和能量代謝沿著特定路線有序進行,確定了代謝的方向。2.3生物體內(nèi)ATP的來源ATP來源反應(yīng)式光合作用的光反應(yīng)ADPPi能量-ATP化能合成作用有氧呼吸無氧呼吸其它高能化合物轉(zhuǎn)化(如磷酸肌酸轉(zhuǎn)化)CP(磷酸肌酸)ADP-C(肌酸)ATP 2.4生物體內(nèi)ATP的去向2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反應(yīng)和暗反應(yīng)的比較比較項目光反應(yīng)暗反應(yīng)反應(yīng)場所葉綠體基粒葉綠體基質(zhì)能量變化光能-電能電能-活躍化學(xué)能活躍化學(xué)能-穩(wěn)定化學(xué)能物質(zhì)變化H2O-HO2NADP+ H+ 2e -NADPHATPPi-ATPCO2NADPHATP-(CH2O)ADPPiNADP

11、+H2O反應(yīng)物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反應(yīng)產(chǎn)物O2、ATP、NADPH(CH2O)、ADP、Pi、NADP+ 、H2O反應(yīng)條件需光不需光反應(yīng)性質(zhì)光化學(xué)反應(yīng)(快)酶促反應(yīng)(慢)反應(yīng)時間有光時(自然狀態(tài)下,無光反應(yīng)產(chǎn)物暗反應(yīng)也不能進行)2.7 C3植物和C4植物光合作用的比較C3植物C4植物光反應(yīng)葉肉細胞的葉綠體基粒葉肉細胞的葉綠體基粒暗反應(yīng)葉肉細胞的葉綠體基質(zhì)維管束鞘細胞的葉綠體基質(zhì)CO2固定僅有C3途徑C4途徑-C3途徑2.8 C4植物與C3植物的鑒別方法方法原 理條件和過程現(xiàn)象和指標(biāo)結(jié) 論生理學(xué)方法在強光照、干旱、高溫、低CO2時,C4植物能進行光合作用,C

12、3植物不能。密閉、強光照、干旱、高溫生長狀況:正常生長 或枯萎死亡正常生長:C4植物枯萎死亡:C3植物形態(tài)學(xué)方法維管束鞘的結(jié)構(gòu)差異過葉脈橫切,裝片是否有兩圈花細胞圍成環(huán)狀結(jié)構(gòu)鞘細胞是否含葉綠體是:C4植物否:C3植物化學(xué)方法合成淀粉的場所不同酒精溶解葉綠素淀粉遇面碘變藍葉片脫綠加碘過葉脈橫切制片觀察出現(xiàn)藍色:藍色出現(xiàn)在維管束鞘細胞藍色出現(xiàn)在葉肉細胞出現(xiàn)現(xiàn)象時:C4植物出現(xiàn)現(xiàn)象時:C3植物2.9 C4植物中C4途徑與C3途徑的關(guān)系注:磷酸烯醇式丙酮酸英文縮寫為PEP。2.10 C4植物比C3植物光合作用強的原因C3植物C4植物結(jié)構(gòu)原因:維管束鞘細胞的結(jié)構(gòu)以育不良,無花環(huán)型結(jié)構(gòu),無葉綠體。光合作用

13、在葉肉細胞進行,淀粉積累,影響光合效率。 發(fā)育良好,花環(huán)型,葉綠體大。暗反應(yīng)在此進行。有利于產(chǎn)物運輸,光合效率高。生理原因:PEP羧化酶磷酸核酮糖羧化酶只有磷酸核酮糖羧化酶。磷酸核酮糖羧化酶與CO2親和力弱,不能利用低CO2。兩種酶均有。PEP羧化酶與CO2親和力大,利用低CO2能力強。2.11光能利用率與光合作用效率的關(guān)系2.12影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關(guān)系2.13光合作用實驗的常用方法2.14植物對水分的吸收和利用2.14.1植物對水分的吸收2.14.2擴散作用與滲透作用的聯(lián)系與區(qū)別2.14.3半透膜與選擇透過性膜的區(qū)別與聯(lián)系半透膜選擇透過性膜概念小分子、離子能透過,大分子

14、不能透過水自由通過,被選擇的離子和其它小分子可以通過,大分子和顆粒不能通過性質(zhì)半透性(存在微孔,取決于孔的大?。┻x擇透過性(生物分子組成,取決于脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和ATP)狀態(tài)活或死活材料合成材料或生物材料生物膜(磷脂和蛋白質(zhì)構(gòu)成的膜)物質(zhì)運動方向不由膜決定,取決于物質(zhì)密度水和親脂小分子:不由膜決定,取決于物質(zhì)密度離子和其它小分子:膜上載體(蛋白質(zhì))決定功能滲透作用滲透作用和其它更多的生命活動功能共同點水自由通過,大分子和顆粒都不能通過2.14.4植物體內(nèi)水分的運輸2.14.5植物體內(nèi)水分的利用和散失2.15植物體內(nèi)的化學(xué)元素(1)1.16植物體內(nèi)的化學(xué)元素(2)2.17生物固氮2.18氮循環(huán) 2.

15、19三類微生物在自然界氮循環(huán)中的作用 動物與微生物代謝部分:三大類營養(yǎng)代謝、細胞呼吸、代謝基本類型、微生物類群、微生物的營養(yǎng)代謝與生長、發(fā)酵工程簡介2.20人和動物體內(nèi)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝2.21 人體的必需氨基酸2.22細胞的有氧呼吸2.23細胞內(nèi)的無氧呼吸2.24有氧呼吸與無氧呼吸的比較比較項目有氧呼吸無氧呼吸反應(yīng)場所真核細胞:細胞質(zhì)基質(zhì),主要在線粒體原核細胞:細胞基質(zhì)(含有氧呼吸酶系)細胞質(zhì)基質(zhì)反應(yīng)條件需氧不需氧反應(yīng)產(chǎn)物終產(chǎn)物(CO2、H2O)、能量中間產(chǎn)物(酒精、乳酸、甲烷等)、能量產(chǎn)能多少多,生成大量ATP少,生成少量ATP共同點氧化分解有機物,釋放能量2.25呼吸作用產(chǎn)生的能量的利用

16、情況呼吸類型被分解的有機物儲存的能量釋放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165 kJ40.59%無氧呼吸2870 kJ196.65 kJ61.08 kJ2.13%注:無氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時的值。不同的無氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。2.26新陳代謝的類型2.27微生物的類群2.28微生物的營養(yǎng)2.29微生物的代謝2.30微生物的生長2.31微生物的生長曲線與生長速率的關(guān)系2.32發(fā)酵工程簡介第三單元 生命活動的調(diào)節(jié)(包括植物調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、神經(jīng)調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、水鹽調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、體溫調(diào)節(jié)、免疫)3.1植物生命活動調(diào)節(jié)-激素調(diào)節(jié)3.

17、2人和高等動物的體液調(diào)節(jié)3.3神經(jīng)調(diào)節(jié)3.4動物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)3.5內(nèi)環(huán)境與物質(zhì)交換3.6水、鈉、鉀的來源與去向3.7水鹽平衡的調(diào)節(jié)3.8血糖平衡的調(diào)節(jié)3.9體溫的調(diào)節(jié)3.10免疫概述3.10免疫系統(tǒng)的組成與淋巴細胞的起源3.11抗原與抗體3.12體液免疫和細胞免疫3.13免疫失調(diào)引起的疾病3.13免疫學(xué)的應(yīng)用(選學(xué))第四單元 生物的生殖與發(fā)育(包括生殖的種類、動物生殖細胞的生成、植物的個體發(fā)育、動物的個體發(fā)育)4.1生殖的類型4.2動物有性生殖細胞的形成(沒有交換)4.3減數(shù)分裂中非姐妹染色單體的交叉互換4.4減數(shù)分裂中染色體行為及數(shù)目與配子類型的關(guān)系4.5減數(shù)分裂與有絲分裂的比較(以動

18、物細胞為例)比較項目減數(shù)分數(shù)有絲分裂復(fù)制次數(shù)1次1次分裂次數(shù)2次1次同源染色體行為聯(lián)會、四分體、同源染色體分離、非姐妹染色體交叉互換無子細胞染色體數(shù)是母細胞的一半與母細胞相同子細胞數(shù)目4個2個子細胞類型生殖細胞(精細胞、卵細胞)、極體體細胞細胞周期無有相關(guān)的生理過程生殖生長、發(fā)育染色體(DNA)的 變化曲線4.6被子植物的個體發(fā)育4.7動物的個體發(fā)育第五單元 生物的遺傳、變異與進化(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進化理論)5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實驗(1)-肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗 5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實驗(2)-T2噬菌體感染細菌實驗5

19、.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實驗-煙草花葉病毒的感染實驗5.4 DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)(遺傳物質(zhì)的必備條件)5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì)5.6 DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點5.7 由堿基互補配對原則引起的堿基間關(guān)系5.8 DNA分子的復(fù)制5.9 DNA半保留復(fù)制的實驗證明5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個染色體組,用N表示果蠅:N=4基因組概 念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組(線料體基因組和葉綠體基因組)人:23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物:N+1(N個DNA

20、+1個性染色體DNA組成)無性別生物:N(N個DNA分子組成)人:23+1玉米:10原核生物基因組一個DNA分子組成(或加上質(zhì)粒DNA)細菌DNA線粒體基因組線粒體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息(見后述)線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成,只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質(zhì)中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計劃(HGP)大事記人類基因組計劃大事記1985年美國科學(xué)家諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計劃(HGP)1990年10月1日經(jīng)美國國會批準(zhǔn)美

21、國HGP正式啟動,預(yù)計投資30億美元,歷時15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加,分別負擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera(塞萊拉)基因組學(xué)公司,聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定,另外有一些私營機構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域,目的都是為了申請專利,壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998 年 10 月人類基因組計劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖,整個終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。1999年9月我國搭上基

22、因組研究的末班車,加入該計劃并負責(zé)3號染色體上3000萬個堿基對的測序工作,成為參與人類基因組計劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務(wù),帶給中國的利益是長遠的,我們不僅因此可以分享整個計劃的成果,擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán),而且建立了自己的研究隊伍,技術(shù)水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明,呼吁將人類基因組研究成果公開,以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學(xué)家按照國際人類基因組計劃的部署,完成了百分之一人類基因組的"工作框架圖"。2000年6月26日美國白宮召開會議,宣布人類基因組"工作框架圖&

23、quot;完成。2001年2 月15日人類基因組計劃公立陣營在當(dāng)日出版的自然雜志公布人類基因組測序草圖。2001年2 月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的科學(xué)雜志上公布人類基因組測序草圖。2006年5月18日美國和英國科學(xué)家在英國自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體-1號染色體的基因測序。科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計劃完工,但推出的均不是全本,這一次殺青的"生命之書"更為精確,覆蓋了人類基因組的9999。歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。5.12.2人類基因組計劃(HGP)的主要內(nèi)容主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖,它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個遺傳位點上具有一個以上的

24、等位基因,在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為"路標(biāo)",以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM(厘摩))為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義:6000多個遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域,使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近(緊密連鎖)的證據(jù),這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域,再對基因進行分離和研究。對于疾病而言,找基因和分析基因是個關(guān)鍵。物理圖 物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息,它是通過對構(gòu)成基因組的DNA分子進行測定而繪

25、制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序,即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的,核苷酸序列不同的DNA,經(jīng)酶切后就會產(chǎn)生不同長度的DNA片段,由此而構(gòu)成獨特的酶切圖。因此,DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分,這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題,故DNA物理圖譜是順序測定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測序的藍圖。廣義地說,DNA測序從物理圖制作開始,

26、它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成,測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉(zhuǎn)錄圖(基因圖)基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能,最主要的方法是通過基因的表達產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是:所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的,而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的,這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cD

27、NA片段,也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段,然后,再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為"探針"進行分子雜交,鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。基因圖譜的意義是:在于它能有效地反應(yīng)在正?;蚴芸貤l件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達;也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達,還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。5.12.3人類與其他物種的基因組比較(大約)物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,

28、0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目(截止2006年)染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目1號3,14150413號477972號1,77633014號8211553號1,44530715號9151414號1,02321516號1,1391925號1,26125417號1,4713136號1,40122518號408747號1,4102

29、3219號1,7152708號95220820號7621789號1,08623321號3576610號1,04217022號10665711號1,626312X1,09020012號1,347252Y14414合計17,5103,242合計9,4052,357累 計26,9155,599【說明】目前人們對于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭議。由于學(xué)術(shù)研究并非營利性,因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高,因此與DNA有關(guān)的專利許可,在2001年之后已逐漸減少。5.12.5 人類基因組研究的意義與展望5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內(nèi)容5.15基因分離定律

30、中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa基因型比AA1AA Aa1 1Aa1AA Aa aa1 2 1Aa aa1 1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性隱性3 1顯性隱性1 1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比(一般形式)Aa×AaAA Aaaa121顯性隱性31顯性相對性Aa×AaAA Aaaa121顯性相對顯性隱性121并顯性(MN血型)LM LN×LM LNLM LMLM LNLN LN121顯性并顯

31、性顯性121復(fù)等位基因遺傳物種中存在三個以上等位基因,而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因,基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳:IA、IB對i為顯性,IA對IB并顯性。顯性純合致死Aa×AaAaaa21顯性隱性21隱性純合致死Aa×AaAAAa12顯性單性隱性配子致Aa×AaAAAa11顯性單性顯性配子致死Aa×AaAaa a 11顯性隱性11伴性遺傳基因在性染色體上,子代表現(xiàn)型與性別有關(guān),形式多樣,在后面有專題討論。X上的致死效應(yīng)見專題5.23 (P53)5.17基因自由組合定律的一般特點5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定

32、律親本中包含的相對性狀對數(shù)F1F2遺傳定律的實質(zhì)包含等位基因的對數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性 狀分離比分離定律112423(31)F1在減數(shù)分裂形成配子時,等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定 律2241649(31)2F1在減數(shù)分裂形成配子時,等位基因隨同源染色體分離的同時,非同源染色體上的非等位基因進行自由組合。33864827(31)344162561681(31)4.nn2n4n2n3n(31)n5.19自由組合遺傳題的快速解法5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特 點舉 例加強作用互補作用只有一種顯性基因或無顯性基因時表現(xiàn)為某一親本的性狀,兩種顯性基因

33、同時存在時(純合或雜合)共同決定新性狀。F2表現(xiàn)為97累加作用兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種新性狀,單獨存在時表現(xiàn)相同性狀,沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為961重疊作用不同對基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同影響,有兩種顯性基因時與只有一種顯性基因時表現(xiàn)型相同。沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為151抑制作用顯性上位一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。F2表現(xiàn)為1231右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色,B決定黑色,但有I時黑色被抑制隱性上位一對基因中的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹨种谱饔谩2表現(xiàn)為934右例中c純合時,抑制了R和r的表現(xiàn)。抑制效應(yīng)顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應(yīng),但

34、該基因本身并不決定性狀。F2表現(xiàn)為133右例中C決定黑色,c決定白色。I為抑制基因,抑制了C基因的表現(xiàn)。作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比互補作用97重疊作用151隱性上位934累加作用961顯性上位1231抑制效應(yīng)1335.21 雜交育種 5.21.1培育顯性基因(A)控制的優(yōu)良品種 5.21.2培育隱性基因(a)控制的優(yōu)良品種5.22 人類的X染色體與Y染色體5.23 人類性別畸型及其原因正常異 常X同源染色體不分離姐妹染色單體不分離XXO正 常XXX(正常)XXX(超雌)XO(卵巢退化)YXY(正常)XXY(睪丸退化)YO(不能存活)異常同源染色體不分離XYXX

35、Y(睪丸退化)XXXY(同上)XY(正常)姐妹染色單體不分離XXXXX(超雌)XXXX(超雌)XX(正常)YYXYY(多數(shù)不育)XXYY(未見)YY(不能存活)同源染色體不分離姐妹染色單體不分離OXO(卵巢退化)XX(正常)OO(不能存活)5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系原理因素性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響溫度(外部環(huán)境)的影響示例雞的性反轉(zhuǎn)(必修本P94)非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實驗。某些XY型性別決定的蛙類:5.25伴性遺傳的特點說明:這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病,顯性遺傳表示顯性基因致病。特 點示 例伴X遺傳隱性遺傳交叉遺傳:父傳女,母傳子。男(雄)性患者多于女(雌)性

36、患者。男(雄)性患者的致病基因均由母親傳遞。男(雄)性患者的女兒均為攜帶者。近親婚配發(fā)病率高。顯性遺傳患者雙親中至少一個是患者。女(雌)性患者多于男(雄)性患者。女(雌)性患者的子女患病機會均等。男(雄)性患者的女兒全部患病。未患病者的后代不會患病(真實遺傳)。伴Y遺傳不同源時基因無顯隱性關(guān)系?;蛑荒苡筛赣H傳給兒子并表現(xiàn)出來。具家族同源性,用于刑事偵探和親子鑒定。果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源):5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng)X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個體致死剪秋羅植物葉型遺傳:5.27通過性狀識別性別的雜交設(shè)計5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體

37、遺傳病X染色體遺傳病顯性遺傳(顯性基因致病)遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等女性多于男性判斷方法無特殊的判斷方法,根據(jù)相關(guān)特點判斷隱性遺傳(隱性基因致?。┳裱亩煞蛛x定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等男性多于女性判斷方法父母正常有女兒患病時,一定是常染色體隱性遺傳根據(jù)相關(guān)特點判斷5.29細胞質(zhì)遺傳的一般形式5.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表細胞核基因 ( r不育) 細胞質(zhì)基因表現(xiàn)型RRRrrr正?;?N不育基因 S(N)RR 可育S(RR) (可育)N(Rr) (可育)S(Rr) (可育)N(rr) (可育)S(rr) (不育)5.31植物的三系

38、配套雜交(選學(xué))5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法5.33人類線粒體基因組5.34細胞核遺傳與細胞質(zhì)遺傳的比較細胞核遺傳細胞質(zhì)遺傳遺傳本質(zhì)基因位于細胞核的染色體上基因位于細胞質(zhì)的線粒體和葉綠體基因存在形成成對存在單個存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關(guān)系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關(guān)系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結(jié)果相同(伴性遺傳時可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機分配基因突變頻率低,不一定表現(xiàn)出來頻率高,突變的一定要表現(xiàn)出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主(受核基因控

39、制)轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)各自獨立轉(zhuǎn)錄場所細胞核線粒體和葉綠體翻譯場所細胞質(zhì)中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀5.35細胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較細胞質(zhì)遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個體中傳遞基因位置線粒體上 葉綠體上X染色體上Y染色體上正反交結(jié)果不一致。示例:紫茉莉枝條葉色遺傳不一致。示例:果蠅眼色遺傳與X不同源時,無正反交。與X同源時,正反交結(jié)果不一致。遺傳特點母親傳給子女父親傳給女兒,母親傳給子女父親傳給兒子應(yīng)用確定母子、母女關(guān)系遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防確定父子關(guān)系5.36生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的

40、變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異變異的本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變基因重新組合染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常環(huán)境改變(遺傳物質(zhì)不改變)遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件意義產(chǎn)生新基因,為基因重組和進化提供素材產(chǎn)生新基因型產(chǎn)生新品種關(guān)系人類遺傳健康關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環(huán)境條件,也能影響性狀應(yīng)用價值誘變育種遺傳病篩查雜交育種遺傳病篩查遺傳健康遺傳病篩查單倍體育種多倍體育種改變環(huán)境條件,獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。聯(lián)系5.37基因突變基因突變本質(zhì)堿基對替換點突變。一對堿基被另一對堿基取代堿基對增添移碼突變。插入點處編碼堿基后移;缺失點處編碼堿基前移堿基對缺失發(fā)生時期細胞分裂(有絲分裂、減數(shù)分裂)的DNA復(fù)制時類型體細胞突變發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中,發(fā)

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