骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形骨軟骨發(fā)育障礙粘多糖病

1、1第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形、骨軟骨發(fā)育障礙和粘多糖病南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院 放射醫(yī)學(xué)教研室李青春2目的要求目的要求 1了解各種骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形的了解各種骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形的X線表現(xiàn)線表現(xiàn) 2熟悉骨軟骨發(fā)育障礙的熟悉骨軟骨發(fā)育障礙的X線表現(xiàn)。線表現(xiàn)。 3了解粘多糖病的發(fā)病機(jī)制及了解粘多糖病的發(fā)病機(jī)制及X線表現(xiàn)線表現(xiàn)3一、一、骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形4 1、四肢畸形 1、并指畸形、多指畸形 2、先天性馬碲內(nèi)翻足56椎體融合寰枕融合脊椎裂半椎體或蝴蝶椎2、脊柱畸形、脊柱畸形78正常寰枕關(guān)節(jié)對照正常寰枕關(guān)節(jié)對照9正常腰椎對照正常腰椎對照1011 二二 骨軟骨發(fā)育障礙骨軟骨發(fā)育障礙（一）軟骨發(fā)育不全 概念：軟

2、骨發(fā)育不全系一種全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，為常染色體顯性遺傳，有家族性，特點(diǎn)是短肢型侏儒、頭顱增大和“三叉戟”（3、4指分離、手指粗短）樣手。 本病生后即見異常，呈典型的短肢型侏儒，智力和性發(fā)育正常。 12右心室增大右前斜位【 X線表現(xiàn)】病理：軟骨內(nèi)化骨不能正常進(jìn)行，而膜內(nèi)化骨正常。 1、管狀骨 長管骨粗短且彎曲，以肱骨和股骨為著，骨皮質(zhì)增厚以彎曲凹側(cè)明顯，髓腔和松質(zhì)骨正常；干骺端兩側(cè)增寬、中央凹陷呈“杯口狀”骨骺被其包圍，以膝部顯著；骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，提前與干骺閉合；手足短管狀骨粗短，諸手指近于等長。131415 2、軀干骨 椎弓根間距從第1腰椎至第5腰椎逐漸變小，與正常逐漸增

3、大恰相反，為本病特征之一；椎弓根前后徑變短致椎管狹窄；骨盆狹小，髂骨底部變短，髖臼上緣變寬呈水平狀；肋骨短而寬，胸腔前后徑縮小。 【 X線表現(xiàn)】16X線表現(xiàn)3、頭顱 顱底骨變短小，枕大孔變小，顱蓋骨相對較大。17（二）成骨不全 成骨不全是一種結(jié)締組織異常，累及骨骼、內(nèi)耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜等組織器官。本癥可能為常染色體顯性遺傳，特點(diǎn)是骨質(zhì)疏松容易發(fā)生骨折、藍(lán)色鞏膜、牙齒發(fā)育不全和聽力障礙。18放射學(xué)表現(xiàn) 基本X線征象是多發(fā)性骨折、骨皮質(zhì)菲薄和骨密度減低。長管狀骨明顯。 1920 三、粘多糖病粘多糖病 粘多糖病粘多糖病 概念：粘多糖病又稱粘多糖蓄積病，是由于某種粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的粘多糖代謝障礙，致使過多的粘多糖積存于人體結(jié)締組織內(nèi)而發(fā)病。 粘多糖是正常人體內(nèi)不可缺少的重要成分，主要存在于結(jié)締組織中，對維持細(xì)胞功能、調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)外體液成分、創(chuàng)傷愈合、成骨過程起重要作用。21粘多糖分七個(gè)型： 粘多糖型（MPSI）,即Hurler綜合征 粘多糖型（MPS）,即Hunter綜合征 粘多糖型 粘多糖型 粘多糖型 粘多糖型 粘多糖型 其中粘多糖型為X性連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。22【放射學(xué)表現(xiàn)放射學(xué)表現(xiàn)】1、MPSI型（Hurler綜合癥）。 頭顱增大呈舟狀，蝶鞍增大 腰椎前緣變尖、前突，呈鳥嘴狀 髖臼外上緣呈斜坡狀 長骨骨干塑性障礙2、MPSIV型-Mo