遺傳復(fù)習(xí)大綱

1、 2009級醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)大綱第一章 緒論1. 遺傳病的定義，遺傳性疾病的特征與類型；家族性疾病、先天性疾病與遺傳病的聯(lián)系與區(qū)別。2. 識別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法。第二章 細(xì)胞基礎(chǔ)1. 丹佛體制規(guī)定的人類染色體的分組及染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)與分類。2. 染色體G顯帶的識別與命名。3. 能夠根據(jù)性染色質(zhì)的檢查結(jié)果判斷個體的核型。4. 理解人類性別決定機(jī)制。第三章 分子基礎(chǔ)1. 理解基因及基因組的概念；2. 理解人類基因組的存在形式；3. 基因突變的概念、特點(diǎn)、類型和遺傳效應(yīng)。第五章 單基因遺傳病 1、5種單基因遺傳方式的系譜特點(diǎn)及各自常見的疾?。?#160;2、理解AD的幾種亞型，外顯率和表現(xiàn)度的

2、含義； 4、理解影響單基因遺傳效應(yīng)的7大因素。第六章 線粒體遺傳病1. 線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和遺傳特點(diǎn)；2. 線粒體基因組的半自主性體現(xiàn)在哪些方面？3. 最早發(fā)現(xiàn)的線粒體遺傳病及其發(fā)病機(jī)制。第七章 多基因遺傳病1多基因假說的內(nèi)容；理解數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀；2多基因遺傳的特點(diǎn)；3易患性、閾值、群體發(fā)病率的概念及其相互關(guān)系；4多基因病的遺傳特征和復(fù)發(fā)風(fēng)險的估計。第八章 染色體病1染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要類型，發(fā)生機(jī)理；2染色體畸變的描述；3結(jié)構(gòu)畸變攜帶者發(fā)生異常妊娠的機(jī)制；4常見染色體病的核型、遺傳機(jī)制及主要臨床表現(xiàn)。兩性畸形的特征。第九章 分子病與代謝病1. 正常人體不同發(fā)

3、育階段血紅蛋白的類型及其遺傳控制（包括、珠蛋白基因簇的定位）；2. 異常血紅蛋白病發(fā)生的分子機(jī)制和種類；3. 鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的分子機(jī)制；4. 地中海貧血類型和分子基礎(chǔ)；5. 甲型血友病、家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等疾病發(fā)生的遺傳機(jī)制；第十章 群體遺傳1. 理解遺傳平衡定律、基因頻率、基因型頻率；滿足遺傳平衡的條件；遺傳平衡定律的應(yīng)用（判斷群體是否為平衡群體，平衡群體中幾種單基因遺傳方式基因頻率和基因型頻率的計算）2. 理解影響遺傳平衡的因素（不要求計算）。3. 理解遺傳負(fù)荷定義；遺傳負(fù)荷通過何種方式影響群體的遺傳結(jié)構(gòu)？第十一章 腫瘤遺傳1. 癌家族與家族性癌定義及特點(diǎn)；2.

4、遺傳性腫瘤的定義及常見遺傳型腫瘤；遺傳性癌變綜合征定義及常見疾病（家族性結(jié)腸息肉癥）；3. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳機(jī)制（二次突變論）；4. 染色體不穩(wěn)定綜合征的常見疾病。5腫瘤特異性標(biāo)記染色體：ph染色體、14q+染色體；6. 腫瘤細(xì)胞染色體核型的特點(diǎn)。第十三章 藥物遺傳1、異煙肼代謝涉及的酶、代謝類型及其對藥物治療作用和不良反應(yīng)的影響。2、琥珀酰膽堿敏感性涉及的酶。3、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥產(chǎn)生的機(jī)制。4、惡性高熱產(chǎn)生的主要原因。5、乙醇中毒產(chǎn)生的分子遺傳機(jī)制。6、吸煙導(dǎo)致肺癌涉及的酶。7、1-抗胰蛋白酶缺乏癥涉及的酶、遺傳方式、引起的疾病。第十七章 遺傳病診斷1、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的適應(yīng)癥。2、常用基因診斷方法的類型。3、RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及運(yùn)用。第十八章 遺傳病治療 1、飲食治療的原則及適宜飲食治療的疾病類型。2、基因治療的策略與途徑。第十九章 遺傳病預(yù)防1、適合篩查的遺傳病應(yīng)符合的條件。2、遺傳攜帶者