《醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育》人體胚胎學(xué)-胚胎早期發(fā)育

1、.胎膜胎膜 (fetal membrane) 和胎盤和胎盤 (placenta)（一）一） 胎膜胎膜 絨毛膜，羊膜，卵黃囊，尿囊，臍帶絨毛膜，羊膜，卵黃囊，尿囊，臍帶 .1.1.絨毛膜絨毛膜 (chorion) 1）形成形成 合體滋養(yǎng)層合體滋養(yǎng)層+ +細(xì)胞滋養(yǎng)層細(xì)胞滋養(yǎng)層+ +胚外中胚層胚外中胚層-絨毛絨毛.2 2）絨毛）絨毛 (villus) 發(fā)育發(fā)育 初級(jí)絨毛干初級(jí)絨毛干 (primary villi)次級(jí)絨毛干次級(jí)絨毛干 (secondary villi)三級(jí)絨毛干三級(jí)絨毛干 (tertiary villi, 發(fā)出游離絨毛發(fā)出游離絨毛)最終形成最終形成細(xì)胞滋養(yǎng)層殼細(xì)胞滋養(yǎng)層殼 (cyto

2、trophoblastic shell).平滑絨毛膜平滑絨毛膜(chorion laeve) 鄰接包蛻膜鄰接包蛻膜(decidua capsularis)，絨毛稀少、血供不足，退化。，絨毛稀少、血供不足，退化。 3 3）分類）分類叢密絨毛膜叢密絨毛膜 (chorion frondosum) 鄰接基蛻膜鄰接基蛻膜(decidua basalis)，絨毛密集分支多，生長(zhǎng)茂密，血供豐富，形，絨毛密集分支多，生長(zhǎng)茂密，血供豐富，形成胎盤胎兒部。成胎盤胎兒部。.4)4)異常發(fā)育異常發(fā)育水泡狀胎塊水泡狀胎塊( (葡萄胎，葡萄胎，hydatidiform mole) 絨毛呈水泡狀，胚胎死亡絨毛呈水泡狀，胚胎

3、死亡 絨毛膜上皮癌絨毛膜上皮癌 (choriocarcinoma) 滋養(yǎng)層細(xì)胞惡性增生滋養(yǎng)層細(xì)胞惡性增生. 2.2.羊膜羊膜 (amnion) 1)1)半透明薄膜半透明薄膜 = = 羊膜細(xì)胞羊膜細(xì)胞 + + 外層胚外中胚層外層胚外中胚層 2)2)羊膜羊膜羊膜腔羊膜腔 (amniotic cavity)羊水羊水 (amniotic fluid)； 覆蓋臍帶及胎盤的胎兒面覆蓋臍帶及胎盤的胎兒面. 3)3) 羊水循環(huán)羊水循環(huán) (amniotic fluid recirculation)羊水羊水胎兒胎兒 羊膜羊膜排尿排尿吞咽吞咽分泌分泌吸收吸收.4)4) 羊水的功能羊水的功能 保護(hù)胎兒，緩沖外力；保護(hù)

4、胎兒，緩沖外力； 利于胎兒運(yùn)動(dòng)，防止粘連；利于胎兒運(yùn)動(dòng)，防止粘連； 維持胎兒體溫；維持胎兒體溫； 產(chǎn)時(shí)擴(kuò)張宮頸，沖洗產(chǎn)道。產(chǎn)時(shí)擴(kuò)張宮頸，沖洗產(chǎn)道。5)5) 異常情況異常情況 羊水過(guò)多羊水過(guò)多(hydramnios or polyhydramnios):22L， 提示無(wú)腦畸形、腦積水或食管閉鎖；提示無(wú)腦畸形、腦積水或食管閉鎖； 羊水過(guò)少羊水過(guò)少( hypamnion or oligohydramnios) : 500mL, 提示無(wú)腎、尿道閉鎖，可引起粘連提示無(wú)腎、尿道閉鎖，可引起粘連。.3.3.卵黃囊卵黃囊 (yolk sac)1 1）內(nèi)胚層）內(nèi)胚層 + + 胚外中胚層胚外中胚層 .2) 2)

5、意義意義內(nèi)胚層細(xì)胞內(nèi)胚層細(xì)胞 原始生殖細(xì)胞原始生殖細(xì)胞 (primordial germ cells).胚外中胚層胚外中胚層 原始血細(xì)胞原始血細(xì)胞（primitive blood cell; 血島血島, ,blood island）. 4. 4.尿囊尿囊 (allantois) 1) 1) 形成形成 卵黃囊尾側(cè)卵黃囊尾側(cè) 伸入體蒂的盲管伸入體蒂的盲管 2) 2) 意義意義 尿囊血管尿囊血管(allantoic artery and vein) 臍動(dòng)、臍動(dòng)、 靜脈靜脈 (umbilical artery and vein) .5.5.臍帶臍帶 (umbilical cord)1)形成形成 體蒂體

6、蒂 (connecting stalk) 連接胚胎和胎盤，連接胚胎和胎盤， 出生時(shí)出生時(shí)55cm55cm，直徑，直徑.2) 2) 內(nèi)容內(nèi)容 外覆羊膜，內(nèi)為黏液性結(jié)締組織，外覆羊膜，內(nèi)為黏液性結(jié)締組織，含臍含臍A(2)A(2)、臍、臍V(1); V(1); 閉鎖的卵黃囊和尿囊閉鎖的卵黃囊和尿囊 .臍帶、絨毛膜與胚胎臍帶、絨毛膜與胚胎受精后受精后1111周周受精后受精后6 6周周受精后受精后5 5周周受精后受精后9 9周周受精后受精后1212周周受精后受精后1818周周受精后受精后1919周周受精后受精后7 7月月受精后受精后2323周周.3) 3) 異常異常 (umbilical cord ab

7、normalities) 過(guò)長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng) 纏繞肢體或頸部纏繞肢體或頸部 (false knots, umbilical cord around neck ) 過(guò)短過(guò)短 胎盤早剝胎盤早剝 (placental abruption) 與與出血出血.面具男孩面具男孩 (“Mask” Boy)amniotic bands or umbilical cord abnormalities?.（二）（二） 胎盤胎盤 (placenta) 1. 組成組成 胎兒部胎兒部 叢密絨毛膜叢密絨毛膜 (chorion frondosum) 母體部母體部 基蛻膜基蛻膜 (decidua basalis).2. 2. 足月時(shí)足月

8、時(shí)1 1）圓盤形，）圓盤形，d=15d=1525cm, t=2.5cm, w=500g 25cm, t=2.5cm, w=500g 2 2）胎兒面胎兒面 光滑，覆有羊膜，附有臍帶光滑，覆有羊膜，附有臍帶3 3）母體面母體面 粗糙，粗糙，1515 30 30 個(gè)個(gè)胎盤小葉胎盤小葉 (cotyledon).1)1)絨毛膜板絨毛膜板 (chorionic plate)絨毛干絨毛干細(xì)胞滋養(yǎng)層殼細(xì)胞滋養(yǎng)層殼 2)2)基板基板 胎盤隔胎盤隔 (placental septum) 胎盤小葉胎盤小葉3)3)游離絨毛游離絨毛 + + 絨毛間隙絨毛間隙 (intervillous spaces, 母血母血) )3

9、.3.三層結(jié)構(gòu)三層結(jié)構(gòu). 螺旋動(dòng)脈螺旋動(dòng)脈 臍動(dòng)脈臍動(dòng)脈母體母體 絨毛間隙絨毛間隙 毛細(xì)血管毛細(xì)血管 胎兒胎兒 子宮靜脈子宮靜脈 臍靜脈臍靜脈4. 4. 血液循環(huán)血液循環(huán).1) 1) 絨毛毛細(xì)血管內(nèi)皮及其基膜；絨毛毛細(xì)血管內(nèi)皮及其基膜；2) 2) 絨毛結(jié)締組織；絨毛結(jié)締組織；3) 3) 細(xì)胞滋養(yǎng)層及其基膜；細(xì)胞滋養(yǎng)層及其基膜；4) 4) 合體滋養(yǎng)層。合體滋養(yǎng)層。5.5.胎盤膜胎盤膜( (血胎盤屏障血胎盤屏障, ,placental membrane or the placental barrier) )Early stageAfter 4th month.6.6.功能功能1) 物質(zhì)交換物質(zhì)交換

10、2) 保護(hù)（血胎盤屏障）保護(hù)（血胎盤屏障） 3) 內(nèi)分泌功能內(nèi)分泌功能 人絨毛膜促性腺激素人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG) 蛋白類激素蛋白類激素 人胎盤催乳素人胎盤催乳素 (human placental lactogen, hPL, or human chorionic somatomammotropin, hCS ) ) 蛋白類激素蛋白類激素 孕激素（孕激素（progesterone, 第四月第四月) )和雌激素和雌激素 (estrogen) 類固醇激素類固醇激素.雙胎雙胎 (twins)、多胎、多胎 (multiple births

11、) 和和聯(lián)胎聯(lián)胎 (conjoined twins).Twins.雙卵孿生雙卵孿生 (dizygotic twins, 假卵生假卵生) 兩個(gè)卵子同時(shí)兩個(gè)卵子同時(shí)被兩個(gè)精子受精被兩個(gè)精子受精 各自有胎盤、絨毛膜囊各自有胎盤、絨毛膜囊、 羊膜腔羊膜腔；有時(shí)有時(shí)兩個(gè)胎盤融合成一兩個(gè)胎盤融合成一個(gè)個(gè) .Dizygotic Twins.Black and White Twins.性別同或不同，相貌性別同或不同，相貌和遺傳特性如同一般和遺傳特性如同一般兄弟姐妹兄弟姐妹Dizygotic Twins.Dizygotic Twins.Twins.單卵孿生（單卵孿生（Monozygotic Twins, 又稱又

12、稱真孿生）真孿生）一個(gè)一個(gè)受精卵發(fā)育成兩個(gè)胚胎；受精卵發(fā)育成兩個(gè)胚胎；可在可在3 3個(gè)階段形成：個(gè)階段形成： 卵裂階段卵裂階段兩個(gè)胚泡兩個(gè)胚泡 早期胚泡早期胚泡兩個(gè)內(nèi)細(xì)胞群兩個(gè)內(nèi)細(xì)胞群 二胚層胚盤階段二胚層胚盤階段兩個(gè)原條兩個(gè)原條. 性別和相貌相同性別和相貌相同 血型和遺傳基因相同血型和遺傳基因相同Monozygotic Twins.Twins Competition.The World Twins Competition（Australia-2015）.The Oldest Twins.Monozygotic Twins.多胎多胎三胞胎三胞胎 (triplets).多胎多胎四胞胎四胞胎 (Q

13、uadruplets) .多胎多胎四胞胎四胞胎 (Quadruplets) .多胎多胎五胞胎五胞胎 (Quintuplets).多胎多胎六胞胎六胞胎 (six pregnancies).多胎多胎七胞胎七胞胎 (seven births) .多胎多胎八胞胎八胞胎 (eight pregnancies).Teratology.頭、胸、腹聯(lián)體畸形頭、胸、腹聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .Conjoined Malformation.頭聯(lián)體畸形頭聯(lián)體畸形 (cephalopagus)聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .胸部

14、聯(lián)體畸形胸部聯(lián)體畸形 (thoracopagus) 聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .腹部聯(lián)體畸形腹部聯(lián)體畸形 (omphalopagus) 聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .缺手聯(lián)缺手聯(lián)體畸形體畸形聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .胸、腹部聯(lián)體畸形胸、腹部聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .雙頭畸形雙頭畸形 (dicephalus)聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .不對(duì)稱聯(lián)體畸形（寄生胎）不對(duì)稱聯(lián)體畸形（寄生

15、胎） (asymmetrical duplicity)聯(lián)體畸形聯(lián)體畸形 (conjoined malformation) .動(dòng)物聯(lián)體畸形動(dòng)物聯(lián)體畸形.先天性畸形先天性畸形 (congenital malformation) 是指胚胎發(fā)生過(guò)程中出現(xiàn)的組織器官形態(tài)結(jié)構(gòu)異常是指胚胎發(fā)生過(guò)程中出現(xiàn)的組織器官形態(tài)結(jié)構(gòu)異常 原因原因1 1、遺傳因素、遺傳因素2 2、環(huán)境因素、環(huán)境因素3 3、遺傳和環(huán)境綜合因素、遺傳和環(huán)境綜合因素.1 1、遺傳因素、遺傳因素1 1）染色體畸變）染色體畸變 (chromosomal aberrations) 如如 Down綜合征、綜合征、Klinefelter綜合征、貓叫綜合

16、征等綜合征、貓叫綜合征等2 2）基因突變）基因突變 (gene mutations) 如多囊腎如多囊腎(polycystic kidney)、小頭畸形、小頭畸形(microcephaly).2 2、環(huán)境因素、環(huán)境因素1 1）生物性致畸因子）生物性致畸因子 風(fēng)疹、單純皰疹、巨細(xì)胞風(fēng)疹、單純皰疹、巨細(xì)胞 病毒等病毒等2 2）物理性致畸因子）物理性致畸因子 放射線、機(jī)械性損傷等放射線、機(jī)械性損傷等3 3）化學(xué)性致畸因子）化學(xué)性致畸因子 有機(jī)磷、重金屬等有機(jī)磷、重金屬等.2 2、環(huán)境因素、環(huán)境因素4 4）致畸性藥物）致畸性藥物 反應(yīng)停反應(yīng)停 (thalidomide)、抗菌素等、抗菌素等5 5）其他致

17、畸因子）其他致畸因子 酒精、煙草等酒精、煙草等f(wàn)etal alcohol syndromephocomelia.Air Pollutants and Abnormality in Mammalian Reproductive System徐菲菲、馬大驊、丁之德徐菲菲、馬大驊、丁之德 。空氣污染物對(duì)哺乳動(dòng)物生殖和胚胎發(fā)育的影響空氣污染物對(duì)哺乳動(dòng)物生殖和胚胎發(fā)育的影響；國(guó)際生殖健康國(guó)際生殖健康/ /計(jì)劃生育雜志計(jì)劃生育雜志2015; 34(3): 209-2142015; 34(3): 209-214作者單位作者單位 上海交大醫(yī)學(xué)院上海交大醫(yī)學(xué)院20122012級(jí)臨床醫(yī)學(xué)八年制級(jí)臨床醫(yī)學(xué)八年制基金

18、資助基金資助 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第八期大學(xué)生創(chuàng)新項(xiàng)目（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第八期大學(xué)生創(chuàng)新項(xiàng)目（20140112014011） 第八期國(guó)家大學(xué)生科創(chuàng)項(xiàng)目第八期國(guó)家大學(xué)生科創(chuàng)項(xiàng)目.Smoking and Fetus.3 3、環(huán)境和遺傳相互作用、環(huán)境和遺傳相互作用 地區(qū)性地區(qū)性 (regionality) 和易感性和易感性 (susceptibility)致畸敏感期致畸敏感期 (sensitive period to teratogenic agent) 3 38 8周周 (embryonic period)4 4、先天性畸形的預(yù)防、先天性畸形的預(yù)防 (prevention of birth defects) 和產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前診斷 (prenatal diagnosis).Obesity or Diabetes and Macrosomia .施穎蕓、孫宜、萬(wàn)盛、丁之德。施穎蕓、孫宜、萬(wàn)盛、丁之德。糖尿病對(duì)糖尿病對(duì)生殖系統(tǒng)的影響；生殖系統(tǒng)的影響；國(guó)際生殖健國(guó)際生殖健康康/ /計(jì)劃生育雜志計(jì)劃生育雜志2014; 33(2):71-752014; 33(2):71-75作者單位作者單位: :上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院 20102010級(jí)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)八年制法文班級(jí)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)八年制法文班基金資助基金資助：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院：上