出生缺陷防控簡(jiǎn)要PPT

1、雨湖區(qū)出生缺陷防治領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室雨湖區(qū)出生缺陷防治領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室 啟航健康生命啟航健康生命一、出生缺陷的現(xiàn)狀一、出生缺陷的現(xiàn)狀主主 要要 內(nèi)內(nèi) 容容三、出生缺陷的影響因素三、出生缺陷的影響因素四、出生缺陷綜合防控四、出生缺陷綜合防控二、什么是出生缺陷二、什么是出生缺陷出生缺陷是每一位準(zhǔn)媽媽可能面對(duì)的問(wèn)題 全世界重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題，全球每年約有全世界重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題，全球每年約有790790萬(wàn)萬(wàn)缺陷兒出生。我缺陷兒出生。我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為. .，平均每，平均每3030秒秒就有一名缺陷兒出生。就有一名缺陷兒出生。湖南省出生缺陷發(fā)生率一直偏高，以湖南省出生缺陷發(fā)生率一直

2、偏高，以20142014年為例，每萬(wàn)例出生人口中有年為例，每萬(wàn)例出生人口中有221.87221.87人人存在出生缺陷，通過(guò)有效干預(yù)，逐年下降：存在出生缺陷，通過(guò)有效干預(yù)，逐年下降：20152015年是年是218.39/218.39/萬(wàn)萬(wàn)， 20162016年是年是182.03/182.03/萬(wàn)萬(wàn)，20172017年上半年是年上半年是172.19/172.19/萬(wàn)萬(wàn)。一、出生缺陷的現(xiàn)狀一、出生缺陷的現(xiàn)狀一、出生缺陷的現(xiàn)狀一、出生缺陷的現(xiàn)狀 定義：出生缺陷也稱為先天畸形，指嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育定義：出生缺陷也稱為先天畸形，指嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝等方面

3、的異常。紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝等方面的異常。無(wú)腦兒無(wú)腦兒脊柱裂脊柱裂四肢異常四肢異常連體雙胎連體雙胎二、什么是出生缺陷二、什么是出生缺陷形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：形態(tài)結(jié)構(gòu)異常： 生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、聾啞、致盲等異常聾啞、致盲等異常先天愚型先天愚型先天性甲狀腺功能低下先天性甲狀腺功能低下（9歲）（未治療）歲）（未治療） 耳聾耳聾未治療苯丙酮尿癥患兒未治療苯丙酮尿癥患兒（2歲半）歲半）二、什么是出生缺陷二、什么是出生缺陷影響因素影響因素25%由由遺傳因素遺傳因素所致所致65%-70%由遺傳與環(huán)由遺傳與環(huán)境相互作用的境相互作用的 結(jié)果。結(jié)

4、果。10%由由環(huán)境因素環(huán)境因素（放（放射線、化學(xué)藥物，射線、化學(xué)藥物，病毒感染）引起病毒感染）引起三、出生缺陷的影響因素三、出生缺陷的影響因素一級(jí)干預(yù)一級(jí)干預(yù)：婚前、孕前優(yōu)生健康檢查，增婚前、孕前優(yōu)生健康檢查，增補(bǔ)葉酸，防止出生缺陷發(fā)生補(bǔ)葉酸，防止出生缺陷發(fā)生 發(fā)發(fā) 病?。ㄉ笤缙冢ㄉ笤缙冢┤?jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查早診斷、早治療，避免疾病致殘?jiān)缭\斷、早治療，避免疾病致殘?jiān)衅谠衅诙?jí)干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，減少缺陷兒出生產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，減少缺陷兒出生出生出生孕前孕前 四、四、出生缺陷綜合防控出生缺陷綜合防控三級(jí)干預(yù)措施三級(jí)干預(yù)措施一級(jí)預(yù)防禁止近親結(jié)婚最佳年

5、齡生育孕前檢查避免接觸有害物質(zhì)補(bǔ)充葉酸特殊檢查婚前檢查健康教育一、一級(jí)干預(yù)一、一級(jí)干預(yù)1）免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查服務(wù)對(duì)象：服務(wù)對(duì)象：準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，夫妻雙方至少有一方具備雨湖區(qū)戶籍。定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心一、一級(jí)干預(yù)一、一級(jí)干預(yù)2）免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目服務(wù)對(duì)象服務(wù)對(duì)象:計(jì)劃懷孕夫妻，每孩次提供一次免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查。服務(wù)內(nèi)容：服務(wù)內(nèi)容： 體格檢查 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)，尿常規(guī)，陰道分泌物，血型，血糖，肝功能，腎功能，乙型肝炎血清學(xué)五項(xiàng)檢測(cè)、甲狀腺功能檢查 病毒篩查：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體篩查

6、影像學(xué)檢查：婦科B超檢查 特殊情況下的檢查：有不良生育史、反復(fù)流產(chǎn)、家族中有遺傳病史、夫妻雙方患有某些疾病等情況，需進(jìn)行相應(yīng)的檢查。 定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心一、一級(jí)干預(yù)一、一級(jí)干預(yù)3）免費(fèi)免費(fèi)增補(bǔ)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺損葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺損服務(wù)對(duì)象：服務(wù)對(duì)象：準(zhǔn)備懷孕的婦女服務(wù)內(nèi)容：服務(wù)內(nèi)容：為準(zhǔn)備懷孕的婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸，在孕前3個(gè)月-孕早期3個(gè)月服用，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 轄區(qū)內(nèi)各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu) 各鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)葉酸增補(bǔ)有機(jī)結(jié)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生

7、健康檢查、免費(fèi)葉酸增補(bǔ)有機(jī)結(jié)合，優(yōu)化服務(wù)流程合，優(yōu)化服務(wù)流程二、二級(jí)預(yù)防二、二級(jí)預(yù)防 1）產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查l 什么是產(chǎn)前篩查?l 產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天性缺陷兒出生的一種手段，它是通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的某些特性指標(biāo)，篩選出高危人群來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查這種方法具有：l 早：在孕9周就可以進(jìn)行。l 經(jīng)濟(jì)，簡(jiǎn)便：只要抽取2ml靜脈血可檢查。l 安全：對(duì)孕婦和胎兒無(wú)任何影響，易于普及接受。又稱先天愚型、唐氏綜合征又稱先天愚型、唐氏綜合征病因：體細(xì)胞中第病因：體細(xì)胞中第21號(hào)染色體號(hào)染色體較常人多了一條較常人多了一條體征：智力低下，身體發(fā)育遲緩。體征：智力低下，身體發(fā)育遲緩。 眼間距寬、外眼

8、角上斜，眼間距寬、外眼角上斜， 口常半張，舌伸于口外，口常半張，舌伸于口外， 所以又叫伸舌樣癡呆。所以又叫伸舌樣癡呆。（1 1） 21-21-三體綜合征三體綜合征產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？唐氏綜合征唐氏綜合征出生發(fā)生率：出生發(fā)生率：1/6001/8001/6001/800，最常見(jiàn)的染色體病最常見(jiàn)的染色體病臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)：特殊面容，眼外上斜，眼距寬，塌鼻梁，口常半開(kāi)，舌頭外伸等。智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、聽(tīng)力或視力障礙、白血病。目前無(wú)有效的治療方法目前無(wú)有效的治療方法產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？（2）18-三體綜合征：又稱愛(ài)德

9、華氏（Edwards）綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/40001/8000。是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征?；純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?，存活者有嚴(yán)重智力障礙。18三體綜合征患胎18三體綜合征（左）面部特征；（右）手的典型握拳式產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？（3）開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷：主要有無(wú)腦兒、顯性脊柱裂等畸形。怎樣進(jìn)行產(chǎn)前篩查？l 產(chǎn)前篩查分為孕早期和孕中期： 孕9-136周： 孕早期篩查 孕15-206周：免費(fèi)孕中期篩查l 單次篩查的檢出率為60-70%，兩次聯(lián)合篩查可達(dá)到80-85%），ONTD的檢出率為85%。l 在空腹或清淡飲食后采靜脈血2-3ml

10、，采血前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、喝茶或咖啡等。實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行標(biāo)本檢測(cè)后，通過(guò)特定方法計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果有“高風(fēng)險(xiǎn)”、“臨界風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”。接到產(chǎn)前篩查報(bào)告單后我該怎么辦？l 您在接到產(chǎn)前篩查結(jié)果報(bào)告單后應(yīng)盡早與?？漆t(yī)生聯(lián)系。l “高風(fēng)險(xiǎn)”， 表示胎兒患這種病的幾率較高，但并不表示胎兒一定不正常，需進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)一步胎兒染色體產(chǎn)前診斷;l “臨界風(fēng)險(xiǎn)”表示胎兒患這種病的幾率界于“高風(fēng)險(xiǎn)”和“低風(fēng)險(xiǎn)”之間，建議進(jìn)一步無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè);l “低風(fēng)險(xiǎn)”表示胎兒患這種病的幾率較低，不必冒險(xiǎn)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，但是低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能懷有唐氏兒。超聲產(chǎn)前篩查畸形的時(shí)期及作用超聲產(chǎn)前篩查畸形的時(shí)期及作

11、用超聲檢查不僅能評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)及健康狀況，還檢出多種胎兒結(jié)構(gòu)畸形。超聲篩查畸形的最佳時(shí)期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周在孕11-136周超聲可以測(cè)胎兒的頭臀長(zhǎng)、頸部皮膚透明帶厚度（NT），確認(rèn)孕周、預(yù)測(cè)患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在孕22-26周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)的超聲檢查，可以檢查出較多的胎兒畸形，如先天性心臟病、無(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等。在孕28-32周進(jìn)行胎兒生長(zhǎng)評(píng)估，檢查遲發(fā)性胎兒畸形。地中海貧血篩查地中海貧血篩查一級(jí)或二級(jí)預(yù)防一級(jí)或二級(jí)預(yù)防1 1、為什么要進(jìn)行地中海貧血篩查？、為什么要進(jìn)行地中海貧血篩查？ 地中海貧血是一種可以預(yù)防的遺傳性疾病。重型地貧兒需要經(jīng)常輸?shù)刂?/p>

12、海貧血是一種可以預(yù)防的遺傳性疾病。重型地貧兒需要經(jīng)常輸血維持生命。血維持生命。 輕型可以沒(méi)有癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血。兩個(gè)輕型患者結(jié)合，有輕型可以沒(méi)有癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血。兩個(gè)輕型患者結(jié)合，有1/41/4的幾率可能生育重型地貧兒；重型地貧兒會(huì)使孕母產(chǎn)生嚴(yán)重的產(chǎn)的幾率可能生育重型地貧兒；重型地貧兒會(huì)使孕母產(chǎn)生嚴(yán)重的產(chǎn)科并發(fā)癥，危及母嬰的生命安全科并發(fā)癥，危及母嬰的生命安全。怎樣進(jìn)行地中海貧血篩查怎樣進(jìn)行地中海貧血篩查? 在婚前檢查、孕前檢查及產(chǎn)前檢查中進(jìn)行血常規(guī)+血紅蛋白電泳對(duì)篩查結(jié)果異常的夫妻雙方進(jìn)行地貧基因檢測(cè)如果夫妻雙方為同型地貧，需要進(jìn)行胎兒羊水地中海貧血基因診斷，明確是否為重型地貧兒。

13、 2）產(chǎn)前診斷？有以下情形之一則需要行產(chǎn)前診斷：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲；孕期唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；夫婦一方為染色體異常者，或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；生育過(guò)先天畸形兒孕婦；生育過(guò)智力低下患兒孕婦；具有不良生育史（包括多次流產(chǎn)史，有死胎、死產(chǎn)史、生育過(guò)染色體異常胎兒等）的孕婦；B超檢查發(fā)現(xiàn)異常（如羊水過(guò)多、羊水過(guò)少等）的孕婦；疑為宮內(nèi)感染的胎兒（如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等）；生育過(guò)水腫胎兒或貧血患兒的夫婦，或者夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者；家族中有某種基因病，夫婦一方中已確診攜帶或懷疑攜帶致病基因者。 三、三級(jí)預(yù)防三、三級(jí)預(yù)防1）新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查 新生

14、兒疾病篩查是指對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性疾病，在新生兒期臨床癥狀未出現(xiàn)之前，通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行篩查，然后進(jìn)一步診斷，早期治療，避免新生兒出現(xiàn)不可逆的損傷，減少殘疾兒的發(fā)生，降低小兒的死亡率。 在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行。2）新生兒聽(tīng)力篩查）新生兒聽(tīng)力篩查嬰兒語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵期是從在4個(gè)月開(kāi)始，至23歲。聽(tīng)力障礙的孩子由于缺乏語(yǔ)言刺激和環(huán)境的影響，在語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，會(huì)導(dǎo)致語(yǔ)言障礙、甚至聾啞。通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙，在語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵期前就使用助聽(tīng)器，幫助建立語(yǔ)言刺激環(huán)境，可使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。怎樣進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查？怎樣進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查？所有新生兒在所有新生兒在出生后出生后4848小時(shí)，自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，將小時(shí)，自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，將耳塞放入寶寶的耳朵里，耳塞放入寶寶的耳朵里，用耳聲發(fā)射或腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位的方用耳聲發(fā)射或腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位的方法進(jìn)行法進(jìn)行的一種檢查的一種檢查。 實(shí)行兩階段篩查。出生后實(shí)行兩階段篩查。出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)者于者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月內(nèi)至聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接個(gè)月內(nèi)至聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。在受進(jìn)一步診斷。在3個(gè)月前得到確診，個(gè)月前得到確診，6個(gè)月前接受治療。個(gè)月前接受