FISH檢測(cè)乳腺癌Her2基因狀態(tài)

1、FISH檢測(cè)乳腺癌Her2基因狀態(tài)什么是 FISH:FISH 技術(shù)是以直接標(biāo)記或間接標(biāo)記的 DNA 探針與靶組織或細(xì)胞內(nèi)的 DNA 同源序列進(jìn)行雜交，通過(guò)在含有特異濾光片的熒光顯微鏡下觀察多彩信號(hào)，來(lái)檢測(cè)標(biāo)本中 DNA（或基因）或染色體變化的一種分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)。什么是 Her2:是人類表皮生長(zhǎng)因子受體 2 基因，位于 17 號(hào)染色體 17q11.2-21,編碼一個(gè)分子量為185kD 的跨膜糖蛋白。Her2 受體的過(guò)度表達(dá)見(jiàn)于 20%的浸潤(rùn)性乳腺癌和 60%的原位導(dǎo)管癌（DCIS）,也見(jiàn)于其它月中瘤，如膀胱癌、結(jié)直腸癌、胃癌和非小細(xì)胞肺癌等。Her2 受體的過(guò)度表達(dá)在細(xì)胞向月中瘤轉(zhuǎn)化和月中瘤

2、發(fā)生中起著關(guān)鍵性作用。Her2 陽(yáng)性在治療上的意義：預(yù)測(cè)對(duì)含意環(huán)類治療方案的敏感性；預(yù)測(cè)對(duì)紫杉類治療的敏感性；預(yù)測(cè)激素治療的耐藥性；預(yù)測(cè)對(duì) CMF（環(huán)磷酰胺、氨甲喋吟、5-氟尿喀呢）治療方案的耐藥；赫賽?。ㄒ环N抗 Her2 的單克隆抗體，針對(duì) Her2 陽(yáng)性的乳腺癌患者的癌基因靶向治療藥物）的治療指征。為了減少 Her2 假陽(yáng)性和假陰性的結(jié)果，評(píng)估 Her2 狀態(tài)必須準(zhǔn)確，這樣可以既避免不必要的資源浪費(fèi)，也可避免貽誤延長(zhǎng)患者生命的有效的治療時(shí)機(jī)。FISH 檢測(cè) Her2 狀態(tài)的指征：免疫組化結(jié)果為 2+由于某些原因?qū)е旅庖呓M化結(jié)果不易判斷在使用相關(guān)靶向藥物之前應(yīng)該確定 Her2 狀態(tài)可以先做免

3、疫組化，然后根據(jù)結(jié)果再做 FISH,也可以直接做 FISHISH 檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)：可以做回顧性診斷：由于 DNA 穩(wěn)定性比較好，多年存檔的蠟塊也可以得到很好的分析結(jié)果；2）準(zhǔn)確性高：DNA 不易受到各種因素的影響，同時(shí)實(shí)驗(yàn)中設(shè)立了內(nèi)對(duì)照（為綠色信號(hào)的 17 號(hào)染色體著絲粒探針） ， 另外， 結(jié)果判斷是客觀的 （免疫組化有主觀因素） ，因而準(zhǔn)確性非常高。3）費(fèi)用高、操作復(fù)雜：需要昂貴的設(shè)備、試劑與耗材，操作人員要經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的相關(guān)技術(shù)培訓(xùn)。下面是 GeneTest 采用 FISH 方法準(zhǔn)確檢測(cè) Her2 基因狀態(tài)的圖片。兩個(gè)紅色信號(hào)是 her2 基因（位于 17q11.2-12）,兩個(gè)綠色信號(hào)是作

4、為內(nèi)對(duì)照的17 號(hào)染色體著絲粒。標(biāo)本要求：含浸潤(rùn)癌的石蠟塊若為郵寄，請(qǐng)將蠟塊放在含有襯墊的密封包裝帶中處理標(biāo)本要求：組織標(biāo)本用 10%中性福爾馬林緩沖液固定固定時(shí)間 2448 小時(shí)病理科現(xiàn)擬開(kāi)展如下檢查:應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè)Her-2 基因擴(kuò)增情況（用于乳腺癌）應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè)EGFR 受體擴(kuò)增情況（用于肺癌、腸癌、胰腺癌等）應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè)c-myc 基因（用于前列腺癌）應(yīng)用FISH 技術(shù)檢測(cè)3、7、17 號(hào)染色體的非整倍性及 9p21 位點(diǎn)的缺失（用于膀胱癌）；應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè) Top2A 基因（用于慈環(huán)類藥物治療的指導(dǎo)性標(biāo)記物）；應(yīng)用 PCR 技術(shù)檢測(cè) K-ras 基因 12、13、61 外顯子突變情況（用于結(jié)直腸癌）；應(yīng)用 FISH 技術(shù)用于肉瘤檢測(cè)（融合基因 EWSR1;SYT;FUS;CHOP;FKHR 等）；應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè) MYC-N/CEP2 檢測(cè)（用于神經(jīng)膠質(zhì)瘤）；應(yīng)用 FISH 技術(shù)檢測(cè)黑色素瘤