結(jié)節(jié)性硬化病的CT診斷

1、結(jié)節(jié)性硬化病的CT診斷【摘要】目的：探討結(jié)節(jié)性硬化(TS)的病因與診斷標(biāo)準(zhǔn)和CT診斷、分析思路和辨別診斷。方式：采納CT平掃和增強(qiáng)掃描方式，對(duì)3例患者行頭部及腎臟檢查。結(jié)果：3例中伴室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤1例，伴雙腎血管滑膩肌脂肪瘤1例，另1例妊婦伴雙腎血管滑膩肌脂肪瘤破裂出血。結(jié)論：CT檢查關(guān)于TS有其特點(diǎn)性表現(xiàn)，基于木病多器官的組織缺點(diǎn)和錯(cuò)構(gòu)瘤為特點(diǎn)的系統(tǒng)性疾病特點(diǎn)，優(yōu)化掃描方案是提高診斷正確率的關(guān)鍵?！娟P(guān)鍵詞】腦；腎；結(jié)節(jié)性硬化；體層攝影術(shù)；X線運(yùn)算機(jī)結(jié)節(jié)性硬化(tuberoussclerosis,TS)又稱為Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，典型病癥是

2、臉部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能消退LUo目前以為是以多器官的組織缺點(diǎn)和錯(cuò)構(gòu)瘤為特點(diǎn)的系統(tǒng)性疾病，除外周神經(jīng)、骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官2。筆者碰到3例,現(xiàn)報(bào)導(dǎo)并結(jié)合文獻(xiàn)綜合分析如下。1病例資料病例1：男,20歲，患者以腦外傷行CT檢查,平素?zé)o自覺病癥。CT軸位平掃示腦實(shí)質(zhì)未見異樣密度，雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴(kuò)大，以右邊為著。體部室管膜下見數(shù)個(gè)突入側(cè)腦室的結(jié)節(jié)狀鈣化影，右邊側(cè)腦室前角近室間孔處可見直徑1cm大小類圓形軟組織密度影，密度均勻，CT值Hu,外形光整（圖1）。診斷腦TS伴室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。病例2：男，43歲，癲癇發(fā)作史10余年，曾行抗癲癇醫(yī)治，近2年未有發(fā)作。患者智力低下，臉部鼻

3、唇溝見多發(fā)對(duì)稱性皮脂腺瘤，家庭成員中其父親有類似表現(xiàn)。這次B超考慮雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤行CT平掃及增強(qiáng)掃描，見雙側(cè)腎臟體積增大，內(nèi)有多個(gè)大小不等的混雜密度腫塊影,包括脂肪密度，增強(qiáng)后邊緣環(huán)狀強(qiáng)化（圖2）。頭顱軸位掃描示雙側(cè)側(cè)腦室體部室管膜下見突入側(cè)腦室的結(jié)節(jié)狀鈣化影，頂葉皮質(zhì)下可見結(jié)節(jié)狀白質(zhì)低密度影（圖3）o診斷腦TS伴雙腎血管滑膩肌脂肪瘤。病例3：女，34歲，孕6個(gè)月。突發(fā)腹部脹痛2日，肉眼可見血尿，患者曾有癲癇發(fā)作史，智力低下，臉部見多發(fā)皮脂腺瘤。體檢：重度貧血貌,營(yíng)養(yǎng)差，血壓:160/90mmHg（lmmHg二kPa）o實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果血常規(guī)RBC:X1012/L,WBC:X109/L,Pit:

4、X109/L,Hb:80g/L;肝功能ALT:19u/L,AST:102n/L,總蛋白：56g/L,白蛋白:32g/L,球蛋白:g/L,白、球比例：；腎功能肌酎:244Umol/L,尿酸:92Umol/L,BUN:Umol/LoCT平掃示：雙腎體積明顯增大，腎實(shí)質(zhì)及包膜下見片狀和弧形出血影，腎實(shí)質(zhì)見多個(gè)含脂肪成份混雜密度腫塊，正常腎結(jié)構(gòu)消失，腎周間隙普遍間質(zhì)反映（圖4）。腹盆腔少量積液，盆腔見子宮懷胎胎兒及胎盤影（圖5）。頭顱CT示：雙側(cè)側(cè)腦室體部室管膜下見突入側(cè)腦室的結(jié)節(jié)狀鈣化影，雙側(cè)額葉皮質(zhì)下見結(jié)節(jié)狀白質(zhì)低密度影（圖6,圖7）。診斷懷胎并腦TS伴雙腎血管滑膩肌脂肪瘤破裂出血?；颊呓?jīng)引產(chǎn)、對(duì)

5、癥處置3個(gè)月后復(fù)查，左腎實(shí)質(zhì)及包膜下仍見高低混雜密度出血影，右腎較前有所改善，腹盆腔少量積液（圖8）。2討論TS的病因及診斷標(biāo)準(zhǔn)TS是一種能夠侵犯多系統(tǒng)、多器官的常染色體顯性遺傳病，外顯率可變，其發(fā)生率為1/6000-1/10000,男女比例2：3：1,本病有陽(yáng)性家族史者占20%30%2o本病的致病基因有兩種類型（TSC1和TSC2）,I型定位于第9號(hào)染色體（9q34）,II型定位于16號(hào)染色體（16pl3,3）3,4；I型和H型引發(fā)的表現(xiàn)型可完全相同；在I型中有陽(yáng)性家族史的比例較大，而n型中散發(fā)病例較多。TS的診斷目前應(yīng)用1998年國(guó)際TS委員會(huì)提出的新的診斷標(biāo)準(zhǔn),新的診斷標(biāo)準(zhǔn)考慮到臨床及分

6、子水平的研究，更為簡(jiǎn)便，分要緊指征（11項(xiàng)）及次要指征（9項(xiàng)），再也不設(shè)第三指征；符合2條要緊特點(diǎn)或1條要緊特點(diǎn)加上2條次要特點(diǎn)者即可診斷為TS5；本組3例均符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)。通常臨床上常將顏臉部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智力消退“Vogt三聯(lián)征”作為診斷TS的要緊依據(jù)，但具有典型三聯(lián)征的患者并非多見，大多數(shù)患者僅有一種或兩種表現(xiàn)。病變輕微者乃至無病癥,這與TS的表現(xiàn)類型有關(guān)。TS的CT診斷、分析思路與辨別診斷室管膜下結(jié)節(jié)是診斷TS的特異性表現(xiàn)6,在CT上多表現(xiàn)為腦室壁下鈣化結(jié)節(jié)，并突入腦室內(nèi)，多雙側(cè)發(fā)生，且常在側(cè)腦室,本文3例都可見此表現(xiàn)。結(jié)節(jié)也可普遍發(fā)生于大腦皮層、皮層下及白質(zhì)，為神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬

7、化結(jié)節(jié)，呈錯(cuò)構(gòu)瘤樣，發(fā)生鈣化的概率很高。CT對(duì)鈣化高度靈敏，是發(fā)覺室管膜下結(jié)節(jié)最靈敏的檢查手腕。白質(zhì)內(nèi)低密度灶白質(zhì)病灶在皮質(zhì)下及側(cè)腦室周圍見斑片狀低密度灶,可與皮質(zhì)下小片低密度灶相連，邊界模糊，其為神經(jīng)膠質(zhì)，由龐大的多核星形細(xì)胞所組成，是產(chǎn)生癲癇的病理基礎(chǔ)。本文3例中2例癲癇發(fā)作者都可見白質(zhì)內(nèi)低密度灶，證明其與癲癇發(fā)作間存在內(nèi)在聯(lián)系。MR檢測(cè)白質(zhì)病灶較CT更為靈敏7o室管膜劣等密度或略低密度腫塊結(jié)節(jié)可演變成腫瘤，發(fā)生率約10%15%,大多數(shù)是發(fā)生在室間孔周圍室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,其發(fā)病部位具有必然的特殊性80CT平掃呈等密度或略低密度的腫塊,瘤內(nèi)常見灶性鈣化，增強(qiáng)后腫塊呈明顯均勻性強(qiáng)化,邊

8、界清楚,本文1例具有此典型表現(xiàn)。腎血管滑膩肌脂肪瘤TS患者并發(fā)腎血管滑膩肌脂肪瘤表現(xiàn)為多中心和雙側(cè)性,而且腫瘤生長(zhǎng)快,容易破裂出血，其機(jī)制與TSC1和TSC2基因缺失有關(guān)9o本組見于2例，另1例歸并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤患者未行腎臟檢查，尚不能排除腎血管滑膩肌脂肪瘤可能。1例妊婦雙側(cè)腎血管滑膩肌脂肪瘤均破裂出血，考慮與腫瘤大小及組織內(nèi)的小動(dòng)脈瘤有關(guān)外，可能與歸并懷胎高血壓綜合征（妊高征）有關(guān)。妊高征致使腎小球血管壁內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、體積增大、血流阻滯。腎小球病灶內(nèi)大量葡萄狀脂質(zhì)；內(nèi)皮下有纖維樣物質(zhì)沉積，使腎小球前小動(dòng)脈極度狹小10;繼而致使腫瘤組織中小動(dòng)脈瘤破裂出血。分析思路本文2例并發(fā)腎血管滑

9、膩肌脂肪瘤患者均是在先行腎臟檢查后，經(jīng)追問病史加掃頭顱CT而作出診斷。因此，當(dāng)碰到多中心和雙側(cè)性腎血管滑膩肌脂肪瘤時(shí)，要考慮存在此病可能，進(jìn)一步行頭顱CT檢查多可作出正確診斷。辨別診斷弓形體原蟲?。憾嘁娪谛律鷥汉蛬雰海捎谀赣H在懷胎期間有緊密動(dòng)物接觸史，系宮內(nèi)感染所致，位于室管膜下多發(fā)的小鈣化斑點(diǎn)，常伴有輕度腦萎縮，血清免疫學(xué)檢查陽(yáng)性。腦結(jié)核瘤鈣化：常見于成年人，有肺結(jié)核病史，多見于腦皮層內(nèi)斑點(diǎn)狀鈣化，病灶區(qū)腦皮質(zhì)常與腦膜有粘連，腦基底池常見腦膜增厚及肉芽腫性結(jié)節(jié)影。顱內(nèi)動(dòng)靜脈畸形：鈣化呈斑點(diǎn)狀、弧形或環(huán)形，無明顯占位效應(yīng)，常伴有局部腦萎縮，增強(qiáng)掃描不難做出診斷。腦囊蟲病：起病緩慢，癲癇發(fā)作是

10、最多見病癥。腦實(shí)質(zhì)型囊蟲病蟲體死亡后，肉芽腫病灶為神經(jīng)膠質(zhì)增生代替，最終成為鈣化結(jié)節(jié)。鈣化位于雙側(cè)大腦半球?qū)嵸|(zhì)內(nèi)，數(shù)量多而密集，結(jié)節(jié)不突入腦室內(nèi)。Fhar病及甲狀旁腺功能低下：CT特點(diǎn)均表現(xiàn)為雙基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核及大腦額、頂、潁枕區(qū)皮髓質(zhì)交壤區(qū)對(duì)稱性鈣化，與結(jié)節(jié)性硬化室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶并突入腦室不同。前者伴臨床上進(jìn)行性精神障礙、智力低下、癲癇、血鈣及血磷酸正常。后者常有低鈣性手足抽搐，生化檢查有低血鈣、高血磷llo【參考文獻(xiàn)】1KumarPJ,ClarkmedicineM.4th:Saunders,1998.2程魯京，蘭風(fēng)華.結(jié)節(jié)性硬化癥分子生物學(xué)研究進(jìn)展J.國(guó)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè),2

11、005,28:295298.3 GreenA,JohnsonP,Yatestuberoussclerosisgeneonchromosome9q34actsasagrowthsuppressorJ.HumMolGenet,1994,3:18331834.4 GreenA,JohnsonP,Yatesofheterozygosityonchromosomeinhamartomasfromtuberoussclerosispatientsj.NatGenet,1994,6:193196.5 HymanMH,WhittemoreVH.Nationalinstitutesofhealthconsensusconference:tuberoussclerosiscomplexJ.ArchNeurol,2000,57:662665.6汪秀玲,鄭建剛,王恭憲,等.結(jié)節(jié)性硬化癥的CT和MRI表現(xiàn)(綜述)J.臨床放射學(xué)雜志，1995,14(6):374375.7王開福，門杰,張展慶.腦結(jié)節(jié)性硬化的CT,MRI診斷J.罕少疾病雜志,2006,13(2)：3233.8夏成德.