國(guó)際癲癇診斷分類(lèi)新框架

1、1國(guó)際癲癇診斷分類(lèi)國(guó)際癲癇診斷分類(lèi)20102010新框架新框架 2010 Proposal for Revised Terminology for Organization of Seizures and Epilepsies2ILAE國(guó)際癲癇分類(lèi)體系國(guó)際癲癇分類(lèi)體系癲癇發(fā)作的國(guó)際分類(lèi)癲癇發(fā)作的國(guó)際分類(lèi) 1960首次發(fā)布首次發(fā)布 1964年修訂年修訂 1970年修訂年修訂 1981年定型年定型 2001年再修訂年再修訂 2006-分類(lèi)工作組報(bào)告分類(lèi)工作組報(bào)告 2010-術(shù)語(yǔ)和概念修訂術(shù)語(yǔ)和概念修訂 國(guó)內(nèi)國(guó)內(nèi)1983癲癇綜合征的國(guó)際分類(lèi)癲癇綜合征的國(guó)際分類(lèi) 1984年提出年提出 1989年定型年

2、定型 2001年再修訂年再修訂 2006 2010 3ILAEILAE建立國(guó)際分類(lèi)的目的建立國(guó)際分類(lèi)的目的 建立命名和分類(lèi)的國(guó)際共識(shí)建立命名和分類(lèi)的國(guó)際共識(shí) 主要用于臨床目的（治療）主要用于臨床目的（治療） 旨在反映各術(shù)語(yǔ)和類(lèi)型的基本關(guān)系旨在反映各術(shù)語(yǔ)和類(lèi)型的基本關(guān)系42005-2009 ILAE Commission ReportEpilepsia 2010;51:676-6855發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)與概念發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)與概念Terminology and Concepts for Classification of Seizures and Epilepsies6發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)

3、與概念發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)與概念 發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類(lèi)發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類(lèi) Mode of seizure onset and classification of seizures 基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology) 疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 癲癇分類(lèi)與組成框架信息的維度癲癇分類(lèi)與組成框架信息的維度 Dimensions for classifying epilepsies and organizing information

4、789101112基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology) 遺傳性：該癲癇是由已知或推測(cè)的基因缺陷直接遺傳性：該癲癇是由已知或推測(cè)的基因缺陷直接導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。 結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），

5、但遺傳缺陷和癲癇是各自獨(dú)立的疾病。癲癇是各自獨(dú)立的疾病。 未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認(rèn)識(shí)的獨(dú)立疾病的結(jié)果。未被認(rèn)識(shí)的獨(dú)立疾病的結(jié)果。13疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 疾病與綜合征：不堅(jiān)持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時(shí)提疾病與綜合征：不堅(jiān)持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時(shí)提出以下至少出以下至少3 組或組或4 組在本報(bào)告中引用的概念并描述如下組在本報(bào)告中引用的概念并描述如下 電電-臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語(yǔ)的使用應(yīng)被限定于通過(guò)電臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語(yǔ)的使用應(yīng)

6、被限定于通過(guò)電-臨床特征臨床特征能夠可靠識(shí)別的一組臨床實(shí)體（能夠可靠識(shí)別的一組臨床實(shí)體（entity）。）。 其他一組癲癇（其他一組癲癇（constellations）：不能被確認(rèn)為獨(dú)立的電）：不能被確認(rèn)為獨(dú)立的電-臨床綜臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對(duì)臨床治療、特別是手術(shù)治療合征，但臨床上有診斷意義，并可能對(duì)臨床治療、特別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴癡笑有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及Rasmussen“綜合征綜合征”。 結(jié)構(gòu)性結(jié)構(gòu)性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)代謝性

7、癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)/代謝性損傷或情況的癲癇，代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電但并不符合特定的電-臨床綜合征類(lèi)型。臨床綜合征類(lèi)型。 病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱(chēng)為病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱(chēng)為“隱源性隱源性”，而目前傾向使，而目前傾向使用病因用病因“不明不明”。14表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病1. 根據(jù)起病年齡排列的電根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征臨床綜合征新生兒期新生兒期 良性家族性新生兒癲癇（良性家族性新生兒癲癇（BFNE） 早期肌陣攣腦病（早期肌陣攣腦?。‥ME） 大田原綜合征大田原綜合征嬰兒期嬰兒期 伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇伴游

8、走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇 West 綜合征綜合征 嬰兒肌陣攣癲癇（嬰兒肌陣攣癲癇（MEI） 良性嬰兒癲癇良性嬰兒癲癇 良性家族性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇 Dravet 綜合征綜合征 非進(jìn)行性疾病中肌陣攣腦病非進(jìn)行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類(lèi)：推薦按起病年齡分類(lèi)：新生兒（出生后至新生兒（出生后至44 44 周胎齡）周胎齡）嬰兒（嬰兒（1 1 歲）歲）兒童（兒童（1 112 12 歲）歲）青少年（青少年（121218 18 歲）歲）成人（成人（18 18 歲）歲）老年（老年（60 60 或或65 65 歲）歲）15兒童期兒童期 熱性驚厥附加癥（熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期），可

9、起病于嬰兒期） Panayiotopoulos 綜合征綜合征 肌陣攣失張力（以前稱(chēng)站立不能性）癲癇肌陣攣失張力（以前稱(chēng)站立不能性）癲癇 伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT） 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE） 晚發(fā)性?xún)和砣~癲癇（晚發(fā)性?xún)和砣~癲癇（Gastaut 型）型） 肌陣攣失神癲癇肌陣攣失神癲癇 Lennox-Gastaut 綜合征綜合征 伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。ò樗咂诔掷m(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2） Landau-Kleffner 綜合征（綜合征（LKS） 兒童失神癲癇（兒童失神癲癇（CAE）16青少年

10、青少年-成年期成年期 青少年失神癲癇（青少年失神癲癇（JAE） 青少年肌陣攣癲癇（青少年肌陣攣癲癇（JME） 僅有全面強(qiáng)直僅有全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癇陣攣發(fā)作的癲癇 進(jìn)行性肌陣攣癲癇（進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME） 伴有聽(tīng)覺(jué)表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（伴有聽(tīng)覺(jué)表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF） 其他家族性顳葉癲癇其他家族性顳葉癲癇與年齡無(wú)特殊關(guān)系的癲癇與年齡無(wú)特殊關(guān)系的癲癇 部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人）部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人） 反射性癲癇反射性癲癇17表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他其他其他一組癲癇其他一組癲癇伴有海馬硬化

11、的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（MTLE 伴伴HS）Rasmussen 綜合征綜合征伴下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作伴下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作半側(cè)驚厥半側(cè)驚厥-半側(cè)癱半側(cè)癱-癲癇癲癇不能歸類(lèi)于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)不能歸類(lèi)于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)異常或代謝原因，而后是發(fā)作類(lèi)型（全面性抑或局灶性）異常或代謝原因，而后是發(fā)作類(lèi)型（全面性抑或局灶性）由于腦結(jié)構(gòu)由于腦結(jié)構(gòu)-代謝異常所致的癲癇代謝異常所致的癲癇皮質(zhì)發(fā)育畸形（半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）皮質(zhì)發(fā)育畸形（半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化，神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)

12、節(jié)性硬化，Sturge-Weber 等）等）腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個(gè)類(lèi)型伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個(gè)類(lèi)型良性新生兒驚厥（良性新生兒驚厥（BNS）熱性驚厥（熱性驚厥（FS）1819主要改變主要改變 組織癲癇分類(lèi)構(gòu)架的用語(yǔ)和結(jié)構(gòu)改變組織癲癇分類(lèi)構(gòu)架的用語(yǔ)和結(jié)構(gòu)改變 Generalized vs Focal Seizures “Etiology” Diagnostic specificity New recommended terms Organizatio

13、n 電臨床綜合征概念及分類(lèi)：無(wú)改變 A diagnosis can be made as previously: LGS, CAE A diagnosis is not the same as a classification20局灶性發(fā)作局灶性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說(shuō)明與解釋?zhuān)浩鹪床⒕窒蓿浩鹪床⒕窒抻谝粋?cè)半球的網(wǎng)絡(luò)；這個(gè)網(wǎng)絡(luò)可是局部或于一側(cè)半球的網(wǎng)絡(luò)；這個(gè)網(wǎng)絡(luò)可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)；對(duì)于每一種發(fā)作類(lèi)型而言，每次下結(jié)構(gòu)；對(duì)于每一種發(fā)作類(lèi)型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴(kuò)散，可累及發(fā)作的起始部位固定，易于擴(kuò)散，可累及對(duì)側(cè)皮質(zhì)。但

14、在有些病例，不止存在一個(gè)對(duì)側(cè)皮質(zhì)。但在有些病例，不止存在一個(gè)起源網(wǎng)絡(luò)，可有多種發(fā)作類(lèi)型，但每種發(fā)起源網(wǎng)絡(luò)，可有多種發(fā)作類(lèi)型，但每種發(fā)作類(lèi)型有其恒定的起源部位。作類(lèi)型有其恒定的起源部位。2122Focal seizures 不再將局灶性發(fā)作分為不同類(lèi)型（如復(fù)雜部分性與簡(jiǎn)單部分性發(fā)作）。 對(duì)意識(shí)或覺(jué)醒度的降低或其他認(rèn)知障礙特點(diǎn)、部位及發(fā)作性事件進(jìn)展的認(rèn)識(shí)，對(duì)于評(píng)估個(gè)體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)及手術(shù)）很重要。本建議并不反對(duì)依據(jù)這些特點(diǎn)或其他特征對(duì)局灶性發(fā)作進(jìn)行描述23全面性發(fā)作全面性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說(shuō)明與解釋?zhuān)浩鹪从诜植迹浩鹪从诜植荚陔p側(cè)大腦半球網(wǎng)絡(luò)中的某一點(diǎn)，并

15、快速在雙側(cè)大腦半球網(wǎng)絡(luò)中的某一點(diǎn)，并快速擴(kuò)散；這個(gè)雙側(cè)分布的網(wǎng)絡(luò)包括皮質(zhì)和皮擴(kuò)散；這個(gè)雙側(cè)分布的網(wǎng)絡(luò)包括皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個(gè)皮質(zhì)；雖然質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個(gè)皮質(zhì)；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側(cè)別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面位和側(cè)別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對(duì)稱(chēng)。性發(fā)作可不對(duì)稱(chēng)。242526Generalized SeizuresTonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atypical - Absence with special features

16、Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic - Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic AtonicSeizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems27病因?qū)W分類(lèi)用語(yǔ) Genetic Structural-Metabolic UnknownPreviously used terms:Idiopathic, cryptog

17、enic, symptomatic28建議新術(shù)語(yǔ)現(xiàn)在已不適用的幾個(gè)術(shù)語(yǔ) Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriateuse when appropriate Catastrophic - emotionally laden term Benign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-limited；Pharmacoresponsive2930癲癇分