國際癲癇診斷分類新框架

1、1國際癲癇診斷分類國際癲癇診斷分類20102010新框架新框架 2010 Proposal for Revised Terminology for Organization of Seizures and Epilepsies2ILAE國際癲癇分類體系國際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國際分類癲癇發(fā)作的國際分類 1960首次發(fā)布首次發(fā)布 1964年修訂年修訂 1970年修訂年修訂 1981年定型年定型 2001年再修訂年再修訂 2006-分類工作組報告分類工作組報告 2010-術語和概念修訂術語和概念修訂 國內國內1983癲癇綜合征的國際分類癲癇綜合征的國際分類 1984年提出年提出 1989年定型年

2、定型 2001年再修訂年再修訂 2006 2010 3ILAEILAE建立國際分類的目的建立國際分類的目的 建立命名和分類的國際共識建立命名和分類的國際共識 主要用于臨床目的（治療）主要用于臨床目的（治療） 旨在反映各術語和類型的基本關系旨在反映各術語和類型的基本關系42005-2009 ILAE Commission ReportEpilepsia 2010;51:676-6855發(fā)作及癲癇分類的術語與概念發(fā)作及癲癇分類的術語與概念Terminology and Concepts for Classification of Seizures and Epilepsies6發(fā)作及癲癇分類的術語

3、與概念發(fā)作及癲癇分類的術語與概念 發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類 Mode of seizure onset and classification of seizures 基礎病因類型（病因學）基礎病因類型（病因學）Underlying type of cause (etiology) 疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 癲癇分類與組成框架信息的維度癲癇分類與組成框架信息的維度 Dimensions for classifying epilepsies and organizing information

4、789101112基礎病因類型（病因學）基礎病因類型（病因學）Underlying type of cause (etiology) 遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。導致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。 結構性和代謝性：已證明為明確的結構性和代謝結構性和代謝性：已證明為明確的結構性和代謝性病變所致。結構性病變包括獲得性疾病，如卒性病變所致。結構性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結節(jié)性硬化、多種皮質發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和節(jié)性硬化、多種皮質發(fā)育畸形），

5、但遺傳缺陷和癲癇是各自獨立的疾病。癲癇是各自獨立的疾病。 未知：可能有遺傳缺陷的基礎，也可能是某種尚未知：可能有遺傳缺陷的基礎，也可能是某種尚未被認識的獨立疾病的結果。未被認識的獨立疾病的結果。13疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提出以下至少出以下至少3 組或組或4 組在本報告中引用的概念并描述如下組在本報告中引用的概念并描述如下 電電-臨床綜合征：綜合征這一術語的使用應被限定于通過電臨床綜合征：綜合征這一術語的使用應

6、被限定于通過電-臨床特征臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實體（能夠可靠識別的一組臨床實體（entity）。）。 其他一組癲癇（其他一組癲癇（constellations）：不能被確認為獨立的電）：不能被確認為獨立的電-臨床綜臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術治療合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術治療有意義。包括顳葉內側癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯構瘤伴癡笑有意義。包括顳葉內側癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯構瘤伴癡笑發(fā)作、半側驚厥半側癱癲癇及發(fā)作、半側驚厥半側癱癲癇及Rasmussen“綜合征綜合征”。 結構性結構性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結構代謝性

7、癲癇：包括繼發(fā)于特殊結構/代謝性損傷或情況的癲癇，代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電但并不符合特定的電-臨床綜合征類型。臨床綜合征類型。 病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為“隱源性隱源性”，而目前傾向使，而目前傾向使用病因用病因“不明不明”。14表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病1. 根據(jù)起病年齡排列的電根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征臨床綜合征新生兒期新生兒期 良性家族性新生兒癲癇（良性家族性新生兒癲癇（BFNE） 早期肌陣攣腦?。ㄔ缙诩￡嚁伳X病（EME） 大田原綜合征大田原綜合征嬰兒期嬰兒期 伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇伴游

8、走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇 West 綜合征綜合征 嬰兒肌陣攣癲癇（嬰兒肌陣攣癲癇（MEI） 良性嬰兒癲癇良性嬰兒癲癇 良性家族性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇 Dravet 綜合征綜合征 非進行性疾病中肌陣攣腦病非進行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類：推薦按起病年齡分類：新生兒（出生后至新生兒（出生后至44 44 周胎齡）周胎齡）嬰兒（嬰兒（1 1 歲）歲）兒童（兒童（1 112 12 歲）歲）青少年（青少年（121218 18 歲）歲）成人（成人（18 18 歲）歲）老年（老年（60 60 或或65 65 歲）歲）15兒童期兒童期 熱性驚厥附加癥（熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期），可

9、起病于嬰兒期） Panayiotopoulos 綜合征綜合征 肌陣攣失張力（以前稱站立不能性）癲癇肌陣攣失張力（以前稱站立不能性）癲癇 伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT） 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE） 晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut 型）型） 肌陣攣失神癲癇肌陣攣失神癲癇 Lennox-Gastaut 綜合征綜合征 伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。ò樗咂诔掷m(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2） Landau-Kleffner 綜合征（綜合征（LKS） 兒童失神癲癇（兒童失神癲癇（CAE）16青少年

10、青少年-成年期成年期 青少年失神癲癇（青少年失神癲癇（JAE） 青少年肌陣攣癲癇（青少年肌陣攣癲癇（JME） 僅有全面強直僅有全面強直-陣攣發(fā)作的癲癇陣攣發(fā)作的癲癇 進行性肌陣攣癲癇（進行性肌陣攣癲癇（PME） 伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF） 其他家族性顳葉癲癇其他家族性顳葉癲癇與年齡無特殊關系的癲癇與年齡無特殊關系的癲癇 部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人）部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人） 反射性癲癇反射性癲癇17表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他其他其他一組癲癇其他一組癲癇伴有海馬硬化

11、的顳葉內側癲癇（伴有海馬硬化的顳葉內側癲癇（MTLE 伴伴HS）Rasmussen 綜合征綜合征伴下丘腦錯構瘤的癡笑性發(fā)作伴下丘腦錯構瘤的癡笑性發(fā)作半側驚厥半側驚厥-半側癱半側癱-癲癇癲癇不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應明確是否存在已知的結構不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應明確是否存在已知的結構異?；虼x原因，而后是發(fā)作類型（全面性抑或局灶性）異?；虼x原因，而后是發(fā)作類型（全面性抑或局灶性）由于腦結構由于腦結構-代謝異常所致的癲癇代謝異常所致的癲癇皮質發(fā)育畸形（半側巨腦回，灰質異位等）皮質發(fā)育畸形（半側巨腦回，灰質異位等）神經(jīng)皮膚綜合征（結節(jié)性硬化，神經(jīng)皮膚綜合征（結

12、節(jié)性硬化，Sturge-Weber 等）等）腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習慣上不診斷為癲癇的一個類型伴癲癇樣發(fā)作，但習慣上不診斷為癲癇的一個類型良性新生兒驚厥（良性新生兒驚厥（BNS）熱性驚厥（熱性驚厥（FS）1819主要改變主要改變 組織癲癇分類構架的用語和結構改變組織癲癇分類構架的用語和結構改變 Generalized vs Focal Seizures “Etiology” Diagnostic specificity New recommended terms Organizatio

13、n 電臨床綜合征概念及分類：無改變 A diagnosis can be made as previously: LGS, CAE A diagnosis is not the same as a classification20局灶性發(fā)作局灶性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源并局限：起源并局限于一側半球的網(wǎng)絡；這個網(wǎng)絡可是局部或于一側半球的網(wǎng)絡；這個網(wǎng)絡可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質下結構；對于每一種發(fā)作類型而言，每次下結構；對于每一種發(fā)作類型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴散，可累及發(fā)作的起始部位固定，易于擴散，可累及對側皮質。但

14、在有些病例，不止存在一個對側皮質。但在有些病例，不止存在一個起源網(wǎng)絡，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)起源網(wǎng)絡，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)作類型有其恒定的起源部位。作類型有其恒定的起源部位。2122Focal seizures 不再將局灶性發(fā)作分為不同類型（如復雜部分性與簡單部分性發(fā)作）。 對意識或覺醒度的降低或其他認知障礙特點、部位及發(fā)作性事件進展的認識，對于評估個體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機對照試驗及手術）很重要。本建議并不反對依據(jù)這些特點或其他特征對局灶性發(fā)作進行描述23全面性發(fā)作全面性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源于分布：起源于分布在雙側大腦半球網(wǎng)絡中的某一點，并

15、快速在雙側大腦半球網(wǎng)絡中的某一點，并快速擴散；這個雙側分布的網(wǎng)絡包括皮質和皮擴散；這個雙側分布的網(wǎng)絡包括皮質和皮質下結構，但不一定包括整個皮質；雖然質下結構，但不一定包括整個皮質；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面位和側別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對稱。性發(fā)作可不對稱。242526Generalized SeizuresTonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atypical - Absence with special features

16、Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic - Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic AtonicSeizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems27病因學分類用語 Genetic Structural-Metabolic UnknownPreviously used terms:Idiopathic, cryptog

17、enic, symptomatic28建議新術語現(xiàn)在已不適用的幾個術語 Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriateuse when appropriate Catastrophic - emotionally laden term Benign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-limited；Pharmacoresponsive2930癲癇分