Miller fisher綜合征

1、吉蘭-巴雷綜合征(Guillain-Barre syndrome，GBS)是一類免疫介導(dǎo)的急性炎性周圍神經(jīng)病。臨床特征為急性起病，臨床癥狀多在2周左右達(dá)到高峰，表現(xiàn)為多發(fā)神經(jīng)根及周圍神經(jīng)損害，常有腦脊液蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，多呈單時相自限性病程，靜脈注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIg)和血漿交換(PE)治療有效急性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根神經(jīng)病(acute inflammatory demyelinatingpolyneuropathies，AIDP)急性運動軸索性神經(jīng)病(acute motoraxonal neuropathy，AMAN)、急性運動感覺

2、軸索性神經(jīng)病(acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSAN)、Miller Fisher綜合征(Miller Fisher syndrome，MFS)、急性泛自主神經(jīng)病(acute lmnauMnomic neuropathy)急性感覺神經(jīng)病(acutesensory neuropathy，ASN)等亞型。與經(jīng)典GBS不同，以眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)和腱反射消失為主要臨床特點。(1)任何年齡和季節(jié)均可發(fā)病。(2)前驅(qū)癥狀：可有腹瀉和呼吸道感染等，以空腸彎曲菌感染常見。(3)急性起病，病情在數(shù)天至數(shù)周內(nèi)達(dá)到高峰。(4)多以復(fù)視起病，也可以肌痛、四肢麻木、眩暈和

3、共濟(jì)失調(diào)起病。相繼出現(xiàn)對稱或不對稱性眼外肌麻痹，部分患者有眼瞼下垂，少數(shù)出現(xiàn)瞳孔散大，但瞳孔對光反應(yīng)多數(shù)正常?？捎熊|干或肢體共濟(jì)失調(diào)，腱反射減低或消失，肌力正?；蜉p度減退，部分有延髓部肌肉和面部肌肉無力，四肢遠(yuǎn)端和面部麻木和感覺減退，膀胱功能障礙。(1)腦脊液檢查：同AIDP， 腦脊液蛋白細(xì)胞分離是GBS的特征之一，多數(shù)患者在發(fā)病幾天內(nèi)蛋白含量正常，24周內(nèi)腦脊液蛋白不同程度升高，但較少超過1g/L；糖和氯化物正常；白細(xì)胞計數(shù)一般10106L。部分患者腦脊液出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶。(2)血清免疫學(xué)檢查：部分患者血清中可檢測到空腸彎曲菌抗體。大多數(shù)MFS患者血清GQlb抗體陽性。(3)神經(jīng)電生理檢查：感

4、覺神經(jīng)傳導(dǎo)測定可見動作電位波幅下降，傳導(dǎo)速度減慢；腦神經(jīng)受累者可出現(xiàn)面神經(jīng)CMAP波幅下降；瞬目反射可見如潛伏期延長或波形消失。運動神經(jīng)傳導(dǎo)和肌電圖一般無異常。電生理檢查非診斷MFS的必需條件。(1)常有前驅(qū)感染史，呈急性起病，進(jìn)行性加重，多在2周左右達(dá)高峰。(2)對稱性肢體和延髓支配肌肉、面部肌肉無力，重癥者可有呼吸肌無力，四肢腱反射減低或消失。(3)可伴輕度感覺異常和自主神經(jīng)功能障礙。(4)腦脊液出現(xiàn)蛋白一細(xì)胞分離現(xiàn)象。(5)電生理檢查提示遠(yuǎn)端運動神經(jīng)傳導(dǎo)潛伏期延長傳導(dǎo)速度減慢、F波異常、傳導(dǎo)阻滯、異常波形離等。(6)病程有自限性。男：女男：女 2:12:1平均起病年齡 43.6歲前驅(qū)病毒

5、感染 71.8%首發(fā)癥狀 復(fù)視38.6%；共濟(jì)失調(diào)20.6%腱反射減弱或消失 81.6%除動眼神經(jīng)外的其它顱神經(jīng)受累 127例 56.9% VII45.9%；IX和X39.9%；XII13%四肢癱瘓 53例 23.7%腦脊液 蛋白升高134例 64.4% 18例細(xì)胞數(shù)輕度升高8% 56例腦脊液正常25.1% 頭顱影像學(xué) 8例CT有異常；2例磁共振異常預(yù)后 預(yù)后較好 74例有殘留癥狀33.2% 7例有反復(fù) 8例死亡 分布分布：神經(jīng)節(jié)苷脂廣泛分布于全身各組織細(xì)胞膜的外表面，以神經(jīng)系統(tǒng)含量最豐富，參與神經(jīng)細(xì)胞膜的構(gòu)成，并維持其穩(wěn)定性。其分子由兩部分構(gòu)成，一部分是位于神經(jīng)細(xì)胞膜脂質(zhì)層內(nèi)疏水性的神經(jīng)酰胺

6、， 另一部分是暴露于膜表面的親水性的低聚糖基。命名命名：根據(jù)其糖基結(jié)合唾液酸分子的數(shù)目及部位進(jìn)行分類，含一個分子唾液酸稱為單唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂GM； 含2、3、4 個唾液酸分子分別為GDGD、GTGT和GQGQ。 又根據(jù)所含己糖的數(shù)目和種類分為GM1GM1、GM2GM2、GM3GM3、GM4GM4。GM1GM1 是神經(jīng)膜最豐富的神經(jīng)節(jié)苷脂之一。在正常情況下，神經(jīng)組織中的神經(jīng)節(jié)脂被遮蓋，不受免疫系統(tǒng)的攻擊，當(dāng)各種因素造成該物質(zhì)的抗原成分暴露，體內(nèi)B淋巴細(xì)胞即產(chǎn)生抗神經(jīng)節(jié)苷脂的自身抗體。抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體具有致病性，以神經(jīng)節(jié)苷脂為攻擊目標(biāo)，在補(bǔ)體參與下直接介導(dǎo)細(xì)胞損傷。 急性吉蘭-巴雷綜合征 多灶運動

7、神經(jīng)病 慢性炎性脫鞘性多發(fā)周圍神經(jīng)病 其他抗原摸擬假說：即致病源與神經(jīng)組織有相同或相似的抗原性，可以引起交叉免疫反應(yīng)。纏繞位點漂移假說。疾病相關(guān)抗體來源于正常存在的抗體纏繞位點突變。 無論通過何種途徑產(chǎn)生的抗GM1GM1抗體，其在免疫 介導(dǎo)的周圍神經(jīng)病發(fā)病中可能直接參與周圍神經(jīng)的 損害，并對周圍神經(jīng)髓鞘及軸索均有損害作用。MFS：anti-GQ1b 陽性率 83%anti-GQ1b 高表達(dá)在動眼神經(jīng)、滑車神經(jīng)、外展神經(jīng)、肌梭部位anti-GQ1b與眼外肌麻痹和共濟(jì)失調(diào)有關(guān)，血清學(xué)效價與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)腦干腦炎腦干占位腦干的梗死Bickerstaff Bickerstaff 腦干腦炎（腦干腦炎

8、（ Bickerstaff Bickerstaff s brainstem s brainstem encephalitisencephalitis，BBEBBE）是一組以急性起病的眼肌麻）是一組以急性起病的眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、意識障礙、腱反射亢進(jìn)或病理反射痹、共濟(jì)失調(diào)、意識障礙、腱反射亢進(jìn)或病理反射為特征的臨床綜合征，大多預(yù)后較好為特征的臨床綜合征，大多預(yù)后較好。BBE BBE 必須有意識障礙或錐體束征，反映了嚴(yán)重的腦干病變。必須有意識障礙或錐體束征，反映了嚴(yán)重的腦干病變。約約1 / 3 1 / 3 的的BBE BBE 患者頭顱患者頭顱MRI MRI 可見腦干、丘腦、小腦和大可見腦干、丘腦、小腦和大腦白質(zhì)的長腦白質(zhì)的長T2T2信號病灶；腦電圖慢波增多；肢體無力的信號病灶；腦電圖慢波增多；肢體無力的BBE BBE 患者肌電圖可見運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，波幅下降和患者肌電圖