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文檔簡介
1、 近年來,隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)近年來,隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!病已成為威脅人類健康的一個重要因素!遺傳病就在我們身邊遺傳病就在我們身邊 一種皮膚及其附屬物色素缺一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?;颊咂つw呈白色,乏的遺傳病?;颊咂つw呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)
2、膜無色素、羞光,眼球震顫,視網(wǎng)膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。色素代謝障礙所致。白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種遺傳病,屬隱苯丙酮尿癥是一種遺傳病,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但可以沒有癥狀,我國發(fā)病率約為但可以沒有癥狀,我國發(fā)病率約為1/165001/16500。其發(fā)病機理是進入人體的。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝,因而患兒苯丙氨酸不能被
3、人體代謝,因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味,故名苯使尿有一種特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿癥丙酮尿癥. .由于苯丙氨酸代謝異常致由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足,所以患兒的毛發(fā)、黑色素合成不足,所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。皮膚和眼虹膜色澤變淺。先天性愚型先天性愚型 先天愚型是一種最常見的導(dǎo)先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第它是由于第2121號染色體比正常人號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的,故又稱多了一條所引發(fā)的,故又稱“21“21三體綜合三體綜合”?!跋忍煊扌?/p>
4、兒先天愚型兒”通通常為先天性中度智力障礙。常為先天性中度智力障礙。 它有獨特的面部和身體畸形,如它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側(cè)上斜,內(nèi)眥深,眼距寬,馬外側(cè)上斜,內(nèi)眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌??谕猓职氨?,口常半開,舌??谕?,手指短粗,掌紋有通貫,小指內(nèi)彎指短粗,掌紋有通貫,小指內(nèi)彎等。等。 唇裂唇裂 唇裂是口腔頜面部唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形,根常見的先天性畸形,根據(jù)大量的實驗研究及流據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明,行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明,可能為多種因素的影響可能為多種因素的影響而非單一的因素所致而非單一的因素所致
5、. .遺傳學(xué)研究還認為唇裂遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。屬于多基因遺傳性疾病??咕S生素佝僂病抗維生素佝僂病 抗維生素抗維生素D D佝僂病是佝僂病是由位于由位于X X染色體上的顯性染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯α?、性疾病?;颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為障礙。患者常常表現(xiàn)為X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼發(fā)型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。緩慢等癥狀。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞,
6、因而在患者致病基因可通過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。遺傳病,通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病遺傳病,通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。和染色體異常遺傳病三類。一、人類遺傳病概念一、人類遺傳病概念 統(tǒng)計表明,自然人群中約有統(tǒng)計表明,自然人群中約有25%25%30%30%的人受某種的人受某種遺傳病所累,美國約有遺傳病所累,美國約有10%10%的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺傳病癥。我國人口中患傳病癥。我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。遺傳病,危害人類健康,
7、降低人口素質(zhì);給患者遺傳病,危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān);本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān);某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害父父的兄的兄弟姐妹弟姐妹父的兄弟姐父的兄弟姐妹的子女妹的子女父的兄弟姐父的兄弟姐妹的孫子女妹的孫子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的曾孫子女的曾孫子女父親父親兄弟姐妹兄弟姐妹自己自己母親母親兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女孫子女孫子女母親的母親的兄弟姐妹兄弟姐妹母的兄弟姐母的兄弟姐妹的子女妹的子女母的兄
8、弟姐母的兄弟姐妹的孫子女妹的孫子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的曾孫子女的曾孫子女祖父母祖父母外祖父母外祖父母血親關(guān)系示意圖血親關(guān)系示意圖近親結(jié)婚是指近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親直系血親和三代以內(nèi)旁系血親之間的互相婚配。之間的互相婚配。近親結(jié)婚的危害:近親結(jié)婚的危害:近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高,素質(zhì)差;近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高,素質(zhì)差;近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。據(jù)統(tǒng)計,近親結(jié)婚的新生兒死亡率達據(jù)統(tǒng)計,近親結(jié)婚的新生兒死亡率達80%80%。達非近親結(jié)婚的新。達非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上,而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高生兒死亡率的三倍以上,而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150150倍。由此可見,近親結(jié)婚并非倍。由此可見,近親結(jié)婚并非“親上加親親上加親”而是而是“錯上加錯上加錯錯”,為了家庭幸福,下一代的聰明健康,國家的繁榮、民族,為了家庭幸福,下一代的聰明健康,國家的
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