醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1、WORD格式緒論1.遺傳病最根本的特征是A先天性B家族性C遺傳物質(zhì)改變D罕見(jiàn)性E不治之癥2以下哪種疾病不屬于遺傳病A單基因病B多因子病C體細(xì)胞遺傳病D傳染病E染色體病3.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是_。A.遺傳病B.基因病C. 分子病D. 染色體病E.先天性代謝病4.遺傳病是指 _。A染色體畸變引起的疾病 B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致物質(zhì)引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在_的根底上發(fā)生的。A.微生物感染B.放射線照射C.化學(xué)物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙緒論 1.C2.D3.A 4.B5.基因和染色體1.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基

2、因序列只占整個(gè)基因組序列的_。A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的構(gòu)造基因是_,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。 不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.復(fù)等位基因B.多基因C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因?qū)I(yè)資料整理WORD格式3.每一個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，后的兩個(gè)堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做5端起始的兩個(gè)堿基是_。GT， 3端最專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.GA-TG法那么B.G-A法那么C.T-G法那么D.G-G法那么E.GT-AG法那么4.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷

3、貝，單拷貝序列的長(zhǎng)度在 _之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的構(gòu)造基因。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.800bp 1000bpB.400bp 600bpC.600bp 800bpD.500bp 700bpE.1000bp1200bp5.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA 相似的一類(lèi)小重復(fù)單位，重復(fù)序列為_(kāi)，稱為微衛(wèi)星 DNA 或 STR，如 An Tn、CA n TGn、 CTn 、AG n 等。A. lkb 5kbB.2bp 6bpC.l0bp60bpD.l5bp 100bpE. l70bp 300bp6.Alu 家族 Alu family 是短分散元件典型

4、的例子，是人類(lèi)基因組含量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA 含量的3% 6%，長(zhǎng)達(dá) _ ，在一個(gè)基因組中重復(fù)30 萬(wàn) 50 萬(wàn)次。A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp7.所謂的Kpn家族，形成 _的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000 4800 個(gè)。A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb8.現(xiàn)已確定，人類(lèi)有3 萬(wàn)4 萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。 在每一種細(xì)胞中， 編碼蛋白質(zhì)序列僅有 _左右專(zhuān)一表達(dá)。A.10B.2C.12D.14E.59.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。A.有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在B.有絲分裂細(xì)胞中DN

5、A 復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA 復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次C.有絲分裂完畢后，由一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)一樣的細(xì)胞，減數(shù)分裂完畢后，形成四個(gè)不同的子細(xì)胞。D.兩種分裂完畢后，DNA 含量都減半E.兩種分裂完畢后，遺傳物質(zhì)保持不變10同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期11.以下哪一觀點(diǎn)在Lyon 假說(shuō)中沒(méi)有表達(dá)出來(lái)？專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.失活的 X 染色體是隨機(jī)的B.失活的 X 染色體仍有局部基因表達(dá)活性專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式C.由失活的X 染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X 染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是12

6、染色單體是染色體包裝過(guò)程中形成的。A.一級(jí)構(gòu)造B.二級(jí)構(gòu)造C.三級(jí)構(gòu)造D.四級(jí)構(gòu)造E.多級(jí)構(gòu)造13.同一基因座上的基因可以發(fā)生屢次不同的突變，而形成。A.等位基因B.復(fù)等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.斷裂基因14.在 DNA 編碼序列中一個(gè)堿基G 被另一個(gè)堿基C 替代，這種突變?yōu)椤.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動(dòng)態(tài)突變E.片段突變15動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是。A.基因缺失B.基因突變C.基因重復(fù) D.核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增E.基因復(fù)制16.紫外線引起的 DNA 損傷的修復(fù)，是通過(guò)以下哪種方式，解開(kāi)TT 二聚體， _。A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.超快修復(fù) D.重組修復(fù)E.切除修復(fù)17.含有嘧啶二聚體

7、的DNA 仍可進(jìn)展復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA 子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過(guò)以下哪種方式進(jìn)展修復(fù)，_。A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.超快修復(fù) D.重組修復(fù)E.切除修復(fù)18.以下哪中修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA 的構(gòu)造損傷， _。A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.光復(fù)活修復(fù) D.重組修復(fù)E.光復(fù)活修復(fù)19.光復(fù)活修復(fù)過(guò)程中，以下哪種酶與嘧啶二聚體結(jié)合，_。A光復(fù)活酶B. 核酸外切酶 C核酸內(nèi)切酶D連接酶 E.以上都不是20.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT 為。A.鳥(niǎo)嘌呤二聚體B.腺嘌呤二聚體C.胸腺嘧啶二聚體D.胞嘧啶二聚體E.尿嘧啶二聚體21.脆性 X 綜合征患者Xq27.3

8、 上的限制性片段中， CGGN 重復(fù)拷貝數(shù)為。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.36B.630C.660D.3060E.60200專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式22.著色性干皮病患者，_ 。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.切除修復(fù)缺陷B.解旋酶基因突變C.內(nèi)切酶缺陷D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E.A+B+C專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式23.Bloom綜合征患者，_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.切除修復(fù)缺陷B.解旋酶基因突變C.復(fù)制后修復(fù)缺陷D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E.A+B+C專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式基因和染色體1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9

9、.C10.C 11.B12.D13.B14.B15.D 16.E17.D18.D19.A20.C 21.E22.E23.C單基因病1在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)。A染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C X 連鎖顯性遺傳D X 連鎖隱性遺傳E Y 連鎖遺傳2在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2 的可能性也為患者的遺傳病為_(kāi)。A染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX 連鎖顯性遺傳DX 連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳3屬于常染色體顯性遺傳病的是_。A鐮狀細(xì)胞貧血B先天聾啞C短指癥 D紅綠色盲E血友病 A4屬于不規(guī)那么顯性的遺傳病為_(kāi)。A軟骨發(fā)育不全B多指癥C Huntington 舞蹈病

10、D短指癥E血友病 A5屬于延遲顯性的遺傳病為_(kāi)。A并指癥B Huntington舞蹈病C白化病 D苯丙酮尿癥E早禿6屬于共顯性的遺傳病為 _。A MN 血型B Marfan 綜合征C肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良 D苯丙酮尿癥E并指癥7屬于從性顯性的遺傳病為_(kāi)。A軟骨發(fā)育不全B血友病 AC Huntington 舞蹈病 D短指癥E早禿專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式8患者的正常同胞中有2/3 為攜帶者的遺傳病為 _。A ARB ADC XRDXDEY 連鎖遺傳9父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4 的遺傳病為 _。A AR B ADC XR DXDEY 連鎖遺傳10屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為_(kāi)。A軟骨發(fā)育不全B血

11、友病 AC苯丙酮尿癥 D短指癥E早禿11近親婚配時(shí)，子女中_遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A染色體B不規(guī)那么顯性C隱性 D共顯性E顯性12男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_(kāi)。A ARB ADC XRDXDEY 連鎖遺傳13一對(duì)夫婦表型正常，一個(gè)兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為_(kāi)。A1/3B1/2C1/4D3/4E2/314一對(duì)夫婦均為先天聾啞患者，兩個(gè)女兒都正常，如果再次生育， 后代為先天聾啞患者的可能性為 _。A3/4B0C1/4D1/2E2/315一對(duì)夫婦表型正常，生出了一個(gè)先天聾啞的兒子，如再次生育， 子女仍為先天聾啞患者的可能性為 _。A1/2B

12、0C1/4D3/4E2/316一男性抗維生素D 佝僂病患者的女兒有_的可能性為患者。A2/3B1/3C1/4D全部E 1/217紅綠色盲屬于 _遺傳。A AR B ADC XRDXDEY 連鎖遺傳18一對(duì)夫婦表型正常，兒子為血友病A 患者，說(shuō)明母親有_可能是攜帶者。A1/3B1/2C1/4D2/3E全部19人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者， 這是 _的遺傳特征。A AR B ADC XRDXDEY 連鎖遺傳20雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒那么不會(huì)發(fā)病的遺傳病為_(kāi)。A AR B ADC XRDXDEY 連鎖遺傳21家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)。A ARB A

13、DC XRDXDEY 連鎖遺傳專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式22存在穿插遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)。A ARB ADC XR DXDEY 連鎖遺傳23一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病AR患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60 ，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)。A1/4B1/360C1/240D1/120E 1/48024母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)女兒有可能是色盲。A1 個(gè)B2個(gè)C3 個(gè)D4 個(gè)E0 個(gè)25母親為 AB血型，父親為 B血型，女兒為 A 血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有_。AA和BBB和 ABCA、B 和 ABDA 和 ABEA、B、AB 和 O26父母為

14、B 血型，生育了一個(gè) O 血型的孩子， 如再生育， 孩子的可能的血型為_(kāi)。A僅為 B 型B僅為 O 型C3/4 為 O 型， 1/4 為 B型D1/4 為 O型，3/4 為B型E1/2 為 O 型，1/2 為 B型27丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲， 子女患紅綠色盲的概率為_(kāi)。A2/3B1/4C0D1/2E3/428現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化病的概率為 _。A1/2B1/4C2/3D3/4E1/829常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為_(kāi)。A ARB ADC XRDXDEY 連鎖遺傳病30一個(gè)男性為血友病A 患者，其父母和祖父母都正

15、常，其親屬中可能患血友病A 的人是_。A同胞兄弟B同胞姐妹C姨表姐妹D外甥女E伯伯31由于不同性別的生理構(gòu)造不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為_(kāi)。A不規(guī)那么顯性B從性顯性C延遲顯性D限性遺傳E不完全顯性專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式32由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現(xiàn)為顯性， 也可表現(xiàn)為隱性的遺傳方式為_(kāi)。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A不規(guī)那么顯性B從性顯性C延遲顯性D限性遺傳E不完全顯性33由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現(xiàn)的遺傳方式為_(kāi)。A不規(guī)那么顯性B從性顯性C延遲顯性D限性遺傳E不完全顯性34人類(lèi)對(duì)苯硫脲PTC的嘗味能力的遺傳具有_的特點(diǎn)。A不規(guī)那么顯性B從性顯性C延遲顯性D完全

16、顯性E不完全顯性35人類(lèi)組織相容性抗原的遺傳為_(kāi)遺傳。A不規(guī)那么顯性B共顯性C延遲顯性D完全顯性E不完全顯性36如果母親為N 和 A 血型，父親為MN 和 O 血型，那么子女可能的血型是_。A MN 和A型、MN 和O型BMN 和O型、N和 A型CMN 和 A型、N和 A型DMN 和 A型、MN 和 O型、N和 O型、N和 A型EN和 A型、N和 O型、MN 和O型37一個(gè)人的父親為Huntington 舞蹈病患者，他現(xiàn)已30 歲還未發(fā)病，如果30 歲時(shí)此病的外顯率為 30%，那么他將來(lái)發(fā)病的可能性為_(kāi)。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A0B15%C35%D 100%E 30%專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式

17、單基因遺傳-1B2A3C4B5B6A 7 E8 A 9A 10 C11 C 12D 13C14 B 15C16 D 17C18 E19 C20 C21 E 22C23 B24 E 25 C26 D 27D28 E29C 30 A31 D 32A33 B34 E35 B36 D 37B線粒體遺傳病1.關(guān)于線粒體遺傳的表達(dá)，不正確的選項(xiàng)是_。A線粒體遺傳同樣是由DNA 控制的遺傳B線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳D線粒體遺傳同樣遵循基因的別離規(guī)律E線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA 的數(shù)量有關(guān)2.mtDNA 的構(gòu)造特點(diǎn)是_。A. 全長(zhǎng) 16.6kb ，不與組蛋白結(jié)合，為裸露

18、閉環(huán)單鏈B. 全長(zhǎng) 61.6kb ，不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈C. 全長(zhǎng) 16.6kb ，與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈D. 全長(zhǎng) 61.6kb ，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E. 全長(zhǎng) 16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式3線粒體遺傳屬于_。A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.隱性遺傳D.非孟德?tīng)栠z傳E.體細(xì)胞遺傳4.每個(gè)線粒體內(nèi)含有mtDNA 分子的拷貝數(shù)為_(kāi)。A.10 100 個(gè)B.10 20 個(gè)C.2 10 個(gè)D.15 30 個(gè)E.1055.mtDNA 中編碼 mRNA 基因的數(shù)目為 _。A37 個(gè)B22 個(gè)C17 個(gè)D13 個(gè)E2 個(gè)

19、6.mtDNA 中含有的基因?yàn)開(kāi)。A.22 個(gè) rRNA 基因， 2 個(gè) tRNA 基因， 13 個(gè) mRNA 基因B.13 個(gè) rRNA 基因， 22 個(gè) tRNA 基因， 2 個(gè) mRNA 基因C.2 個(gè) rRNA 基因， 13 個(gè) tRNA 基因， 22 個(gè) mRNA 基因D.2 個(gè) rRNA 基因， 22 個(gè) tRNA 基因， 13 個(gè) mRNA 基因E.13 個(gè) rRNA 基因， 2 個(gè) tRNA 基因， 22 個(gè) mRNA 基因7.線粒體多質(zhì)性指_。A不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同B一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體C一個(gè)線粒體中有多個(gè)DNAD一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA 拷貝E一個(gè)線粒體中有多種D

20、NA 拷貝8.受精卵中線粒體的來(lái)源是_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A幾乎全部來(lái)自精子B幾乎全部來(lái)自卵子專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式C精子與卵子各提供1/2D不會(huì)來(lái)自卵子E大局部來(lái)自精子9.線粒體疾病的遺傳特征是_。A母系遺傳B近親婚配的子女發(fā)病率增高C穿插遺傳D發(fā)病率有明顯的性別差異E女患者的子女約1/2 發(fā)病10.以下不是線粒體DNA 的遺傳學(xué)特征的是_。A半自主性B.符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律C復(fù)制別離D. 閾值效應(yīng)E突變率高于核DNA11.遺傳瓶頸效應(yīng)指_。A卵細(xì)胞形成期mtDNA 數(shù)量劇減B卵細(xì)胞形成期nDNA 數(shù)量劇減C受精過(guò)程中nDNA 數(shù)量劇減D受精過(guò)程中mtDNA 數(shù)量劇減E卵細(xì)胞形成期突變

21、mtDNA 數(shù)量劇減12.符合母系遺傳的疾病為_(kāi)。A甲型血友病B. 抗維生素D 性佝僂病C子宮陰道積水D. Leber 遺傳性視神經(jīng)病E家族性高膽固醇血癥13.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA 突變有關(guān)的疾病是_。A遺傳性代謝病B Leber 遺傳性視神經(jīng)病C白化病D紅綠色盲E進(jìn)展性肌營(yíng)養(yǎng)不良14.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A多指B先天性聾啞C帕金森病專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式D白化病E苯丙酮尿癥線粒體遺傳-1.D2.E3.D4.C5.D6.D7.D8.B9.A10.B11.A12.D13.B14.C多基因遺傳病1.累加效應(yīng)是由多個(gè)_的作用而形成。A顯性基因B共顯性基因C隱性基

22、因D顯、隱性基因E mtDNA 基因2.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱_。A顯性性狀B隱性性狀C數(shù)量性狀D質(zhì)量性狀E單基因性狀3.某多基因病的群體發(fā)病率為1%，遺傳度為80%，患者一級(jí)親屬發(fā)病率為。A.1% B.2% C.1/4D.1/10E.1/44唇裂屬于 _。A.多基因遺傳病B.單基因遺傳病C.質(zhì)量性狀遺傳D.染色體病E.線粒體遺傳病5以下 _為數(shù)量性狀特征。A. 變異分為2-3 群，個(gè)體間差異顯著B(niǎo). 變異在不同水平上分布平均專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式C. 變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D. 變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E. 變異分布連續(xù)，呈單

23、峰曲線6. 下面 _屬于數(shù)量性狀。A. ABO 血型B. A 血壓C.A 紅綠色盲D. 多指E. 先天聾啞7. _屬于質(zhì)量性狀。A. 身高B. 血壓C. 膚色D. 智力E. 高度近視8在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異X圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由_。A遺傳根底和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B遺傳根底的作用大小決定的C環(huán)境因素的作用大小決定的D多對(duì)基因的別離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用9在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類(lèi)型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代_。A均為極端的個(gè)體B均為中間的個(gè)體C多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E極

24、端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半10遺傳度是 _。A遺傳性狀的表現(xiàn)程度B致病基因危害的程度專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式C遺傳因素對(duì)性狀影響程度D遺傳病發(fā)病率的上下專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E遺傳性狀的異質(zhì)性11多基因遺傳病的遺傳度越高，那么表示該種多基因病_。A是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半12由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱_。A. 遺傳度B. 易感性C. 易患性D. 閾值E. 表現(xiàn)度13多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，那么_。A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越

25、高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E. 個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無(wú)關(guān)14群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過(guò)_計(jì)算。A群體發(fā)病率的上下B雙生子發(fā)病一致率C患者同胞發(fā)病率的上下D近親婚配所生子女的發(fā)病率上下E. 患者一級(jí)親屬發(fā)病率的上下15易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A. 平均值左面的面積B. 平均值右面的面積專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式C. 閾值與平均值之間的面積D. 閾值右側(cè)尾部的面積E. 閾值左側(cè)尾部的面積16有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別

26、_。A閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體一樣B閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高E. 閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高17下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律_。A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值的上下不能反映群體發(fā)病率的上下E群體易患性平均值高，說(shuō)明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大18利用 Edward 公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是_。A群體發(fā)病率0.1% 1%，遺傳率為70% 80%B群體發(fā)病

27、率70% 80%，遺傳率為0.1% 1%C群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70% 80%，遺傳率為1% 10%專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E不考慮任何條件，均可使用專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式19一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與_。A該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無(wú)關(guān)B一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無(wú)關(guān)C與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無(wú)關(guān)E. 親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無(wú)關(guān)20. 唇裂在我國(guó)的群體患病率為 0.17%，遺傳度為 76%。一對(duì)夫婦表型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為 _。A0B4%C1/2D1/4E 100%

28、21一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的_。A. 閾值較高B. 閾值較低C. 易患性較高D. 易患性較低E. 遺傳率較高22先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是 _。A女性患者的兒子B男性患者的兒子C女性患者的女兒D男性患者的女兒E以上都不是多基因遺傳-1.B2.C3.D4.A5.E6.B7.E8.A9.D10.C11.B12.C13.B14.A15.D16.E17.A18.A19.C20.B專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式21.C22.A專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式染色體病1人類(lèi)染色體中，形態(tài)最小的是_。A21 號(hào)染色體B22

29、 號(hào)染色體C Y 染色體D X 染色體E1 號(hào)染色體2按照 ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)， 10 號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2 區(qū)， 5 帶第 3 亞帶應(yīng)表示為 _。A10p25.3B 10q25.3C 10p2.53D 10q2.53E 10q2533人類(lèi)染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E性染色體4目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是_AQ 帶BG 帶CC帶D T帶EN 帶5染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為_(kāi)。A Q11B P11C q11D p11E P006正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。A中央著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染

30、色體E以上都不是7定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí)，以下_是不必要的A染色體號(hào)B臂的符號(hào)C區(qū)的序號(hào)D帶的序號(hào)E染色體所屬組號(hào)專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式8一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為_(kāi)。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A二倍體B基因組C核型D染色體組E聯(lián)會(huì)9非整倍體的形成原因可以是_。A雙雌受精B雙雄受精C核內(nèi)復(fù)制D染色體不別離E核內(nèi)有絲分裂10體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45，稱為 _。A單倍體B三倍體C單體型D三體型E超二倍體11近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為_(kāi)。A.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.不平衡易位E.復(fù)雜易位12體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱

31、為 _。A單體型B三倍體C單倍體D三體型E亞二倍體13某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為_(kāi)。A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型14嵌合體形成的原因可能是_。A卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體喪失B卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不別離C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的喪失D生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不別離專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E雙雌受精或雙雄受精專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式15 46， *， t(8;14)(q21.3;q32.3) 表示 _。A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性

32、細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位16假設(shè)某一個(gè)體核型為46,*/47,*,+18 那么說(shuō)明該個(gè)體為_(kāi)。A常染色體構(gòu)造異常B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體構(gòu)造異常D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E性染色體構(gòu)造異常的嵌合體17假設(shè)某人核型為46， XY， inv 2 p21q31 那么說(shuō)明其染色體發(fā)生了_。A缺失B倒位C易位D插入E重復(fù)18染色體整倍性改變的機(jī)制可能有_。A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B染色體易位C染色體倒位D染色體核內(nèi)復(fù)制E姐妹染色單體交換19染色體構(gòu)造畸變的根底是_。A姐妹染色單體交換B染色體核內(nèi)復(fù)制C染色體不別離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E染色體喪失20一條染色體發(fā)生斷裂后，其

33、斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A缺失B倒位C易位D重復(fù)E插入專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式21當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成_。A等臂染色體B雙著絲粒染色體C環(huán)狀染色體D倒位染色體E重復(fù)22先天性卵巢發(fā)育不全(Turner 綜合征 )的最常見(jiàn)核型是_。A45,XB47,*YC 47,XYYD 47,*XE 46,YY23由于著絲粒分裂異常可以導(dǎo)致_畸變。A重復(fù)B缺失C倒位D雙著絲粒染色體E等臂染色體24人類(lèi)染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成_。A重復(fù)B缺C倒位D易位E插入25三體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A69B49C 47D45E2626單體

34、型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A23B24C 45D46E4727以下染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù)B倒位C相互易位D缺失E雙著絲粒染色體28染色體不別離發(fā)生在第一次卵裂，那么形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是_。A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D4個(gè)E3個(gè)或 4個(gè)專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式29在胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體不別離發(fā)生得越晚_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A正常二倍體細(xì)胞系的比例越小B異常細(xì)胞系的比例越大C個(gè)體病情越重D形成的嵌合體細(xì)胞系種類(lèi)越多E正常二倍體細(xì)胞系的比例越大30最常見(jiàn)的常染色體三體綜合征是_。A Klinefelter 綜合征B Edward 綜合征CWAGR綜合征

35、D貓叫樣綜合征E Down 綜合征31 _的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A家族性高膽固醇血癥B著色性干皮病C Down 綜合征D貓叫樣綜合征E WAGR綜合征32 Down 綜合征為 _號(hào)染色體三體或局部三體所致。A13B16C 18D21E2233 Edward 綜合征又稱之為_(kāi)三體綜合征。A13B16C 18D21E2234以下 _臨床表型不屬于Edward 綜合征A智力低下B蹼頸C耳廓畸形D搖椅樣足E特殊握拳狀專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式35 13 三體綜合征又稱_。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A Klinefelter 綜合征B Patau 綜合征CEdward 綜合征D貓叫樣

36、綜合征E Down 綜合征36因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。A Klinefelter 綜合征B Patau 綜合征CEdward 綜合征D 5p-綜合征E Down 綜合征37屬于染色體構(gòu)造異常的染色體病為_(kāi)。A Klinefelter 綜合征B Patau 綜合征CEdward 綜合征D貓叫樣綜合征E Down 綜合征38 Klinefelter 綜合征的典型核型是_。A48， *B 47， *YC48， *XYD 47， XYYE 45， X39以下是Down 綜合征患者核型的為_(kāi)。A46， XY， -13，+t 13q21q B46， XY， -21，+t 13q21

37、q C 46， *， -21， +t 18q21q D45， XY， -13， -21， +t 13q21qE 45， XY， -14， -21， +t14q21q 40 D 組或 C 組染色體與21 號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為_(kāi)。A羅伯遜易位B復(fù)雜易位C串聯(lián)易位D單方易位E不平衡易位專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式41 45， X 為 _患者的典型核型。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A Klinefelter 綜合征B Down 綜合征C Turner 綜合征D貓叫樣綜合征E Edward 綜合征42典型 _患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。A Edward 綜合征B Down 綜合征C貓叫樣綜合征D Turner 綜合征EKlinefelter 綜合征43典型的Turner 綜合征患者較正常人少一條_染色體。A13 號(hào)B18 號(hào)C21 號(hào)DXEY44以下 _可通過(guò)染色體檢查而確診。A苯丙酮尿癥B白化病C血友病D Klinefelter 綜合征E Huntington 舞蹈病45需做染色體檢查的是_。A習(xí)慣性流產(chǎn)者B白化病患者C血友病患者D半乳糖血癥患者E Huntington 舞蹈病患者46經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY， del(6)p11-ter ，說(shuō)明其為 _患者。A染色體喪失B染色體局部喪失C環(huán)狀染色體D染色體倒位E嵌合體47倒位染色體攜帶者的倒