生物必修二第五章課堂作業(yè)1

1、第23課時(shí)人類遺傳病目標(biāo)導(dǎo)讀1.結(jié)合實(shí)例，概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.結(jié)合教材的“調(diào)查”內(nèi)容，學(xué)會(huì)調(diào)查人類遺傳病的基本方法。3.結(jié)合教材和有關(guān)材料，了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施，并了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容和意義。重難點(diǎn)擊1.人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。1回顧已經(jīng)學(xué)習(xí)的遺傳病的相關(guān)特點(diǎn)類型主要特點(diǎn)常染色體遺傳顯性連續(xù)遺傳、男女發(fā)病概率相等隱性隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等伴X遺傳顯性連續(xù)遺傳、發(fā)病概率男少女多隱性隔代遺傳、發(fā)病概率男多女少伴Y遺傳患者全為男性，只由男性患者傳給兒子母系遺傳病母親患病，子女均患病2.人類可遺傳變異的來源有基因突變、基因重組和染色體變異。

2、3染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異。人類的一個(gè)染色體組包含有23條染色體，可表示為22X或22Y。4每條染色體上含有1或2個(gè)DNA分子，每個(gè)DNA分子中含有多個(gè)基因，每個(gè)基因包含多個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，它們的排列順序就是遺傳信息。課堂導(dǎo)入生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理·達(dá)爾文，與其舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，共生育6個(gè)兒子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防。探究點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型人類的

3、遺傳病多種多樣，閱讀教材，歸納遺傳病的概念和類型。1概念和類型：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例由顯性致病基因控制的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。由隱性致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。(3)苯丙酮尿癥該病是受一對(duì)等位基因控制的，患者的基因型為aa，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。3多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)：易

4、受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？答案多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳定律。4染色體異常遺傳病(1)概念：由于染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。(2)染色體病的類型染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征人類第5號(hào)染色體短臂缺失。染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。(3)21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：根

5、據(jù)圖a，分析21三體綜合征形成的原因：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。圖b過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？試分析原因。答案會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？ 答案會(huì)。歸納提煉先天性

6、疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥?；顚W(xué)活用1判斷下列說法的正誤。(1)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()(2)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病()(4)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病()(5)單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)可能為隱性?。?2)可能是飲食習(xí)慣、居住環(huán)

7、境引起的疾?。?3)隱性疾病的攜帶者可能不發(fā)??；(4)如染色體異常遺傳?。?5)單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制。探究點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。2調(diào)查過程歸納提煉“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較 項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病

8、率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型(1)在做相關(guān)題目時(shí)，注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體分析。(2)在分析遺傳方式時(shí)，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯、隱性及是否在性染色體上?；顚W(xué)活用2結(jié)合資料分析：資料1廣西是我國(guó)地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)

9、是怎樣獲得的？(2)“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：怎樣選取調(diào)查的樣本？在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？答案(1)在廣西省內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。遺傳病的發(fā)病率×100%(2)在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。探究點(diǎn)三遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。閱讀教材，結(jié)合材料分析下面的問題。1圖示為遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的兩種重要手段，圖1為遺傳咨詢，其內(nèi)容和步驟為：(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)

10、是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。2圖2為產(chǎn)前診斷，是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。(2)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。(4)結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.

11、0萬2.5萬個(gè)。(5)人類基因組和染色體組含義相同嗎？答案不同。人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA堿基序列，而人的一個(gè)染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。歸納提煉基因組和染色體組的辨析對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下：人(44XY)果蠅(6XY)家蠶(54ZW)玉米(20，同株)小麥六倍體(42，同株)基因組22XY3XY27ZW107染色體組22X(或Y)3X(或Y)27Z(或W)107活學(xué)活用3有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基

12、因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？答案(1)需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。1人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病A BC D答案D解析唇裂屬于多基因遺傳??；苯丙酮尿癥屬于常

13、染色體上的單基因遺傳??；先天性愚型是染色體異常遺傳?。豢咕S生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致答案B解析含有Y染色體的應(yīng)為男性，原因是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染

14、色單體分開后，沒有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)。3由我國(guó)科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測(cè)序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國(guó)對(duì)水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指()A測(cè)定水稻24條染色體上的全部基因序列B測(cè)定水稻12條染色體上的全部堿基序列C測(cè)定水稻12條染色體上基因的堿基序列D測(cè)定水稻13條染色體上的全部堿基序列答案B解析水稻體細(xì)胞中共含有24條染色體，是雌雄同株的生物，所以測(cè)定12條染色體上的全部堿基序列。4幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B

15、用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生答案D解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測(cè)，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。5如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑。結(jié)合圖示，聯(lián)系已有知識(shí)，回答以下問題。(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常。其原因是食物中可能含有_。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中_的量。(3)一對(duì)正常的夫婦生了一個(gè)既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子。這

16、個(gè)正常兒子的基因型是_。(4)從苯丙酮尿癥的患病機(jī)理可以看出基因與性狀的關(guān)系是_。答案(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb(4)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀解析(1)苯丙酮尿癥患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而有黑色素產(chǎn)生說明酪氨酸還有其他來源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔瑢?duì)幼兒產(chǎn)生毒害，減少苯丙酮酸的含量，則需要減少苯丙氨酸的攝入量。(3)由于雙親正常，但生了一個(gè)兩病均患的女兒，則雙親基因型均為AaBb，所以正常兒子只要滿足A_B_即可。(4)苯丙酮尿癥是由于缺乏酶1所致，根本原因是相應(yīng)基因發(fā)

17、生改變?；A(chǔ)過關(guān)知識(shí)點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型1下列最可能屬于遺傳病的是()A孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎答案C解析A、B兩項(xiàng)中的疾病是由于外界條件的影響而引起的，雖然同樣具有家族性和先天性，但不是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的，所以不屬于遺傳病，而甲型肝炎是傳染病。2唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳病？下列哪些疾病與其屬同類型()單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導(dǎo)致

18、的遺傳性疾病)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓并指青少年型糖尿病先天性聾啞無腦兒A， B，C， D，答案D解析唇裂屬于多基因遺傳病，選項(xiàng)中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。3下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A單基因遺傳病 B多基因遺傳病C傳染病 D染色體異常遺傳病答案A解析孟德爾的遺傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀都是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引

19、起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。4在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天性愚型的組合是()23X22X21Y22YA BC D答案C解析先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22X)和異常的精子(23X或23Y)受精形成，也可能是異常的卵細(xì)胞(23X)和正常的精子(22X或22Y)受精形成，此處只有組合23X和22Y符合。知識(shí)點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病5下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是()確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)

20、據(jù)A BC D答案C解析本調(diào)查活動(dòng)可以按照以下的流程來進(jìn)行：確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計(jì)劃(以組為單位，確定組內(nèi)人員、確定調(diào)查病例、制定調(diào)查記錄表、明確調(diào)查方式、討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題)實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論、撰寫調(diào)查報(bào)告。6對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是()類別父親母親兒子女兒(注：每類家庭人數(shù)為150200人，表中為患病表現(xiàn)者，為正常表現(xiàn)者)A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)

21、果說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析在人類遺傳病的調(diào)查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵的工作。第類調(diào)查結(jié)果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳??；第類調(diào)查結(jié)果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。知識(shí)點(diǎn)三遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃7優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(

22、)A胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。8據(jù)測(cè)定，人類基因組共約有32億個(gè)堿基對(duì)，約3.2萬個(gè)基因。估計(jì)測(cè)定的24條染色體中，基因的堿基對(duì)數(shù)目中不超過全部堿基對(duì)的10%。則平均每個(gè)基因最多含堿基

23、對(duì)數(shù)目是()A10 000 B1 000C32 000 D3 200答案A解析基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位和結(jié)構(gòu)單位，是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。不是所有堿基對(duì)都是基因。其計(jì)算過程為：32億÷32 000×10%10 000。能力提升9患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A常染色體顯性遺傳 BX染色體顯性遺傳CX染色體隱性遺傳 DY染色體伴性遺傳答案D解析由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為Y染色體伴性遺傳病。10某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題

24、進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是()A白化?。辉谥車煜さ?10個(gè)家系調(diào)查B紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查C苯丙酮尿癥；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿??；在患者家系中調(diào)查答案B解析在調(diào)查遺傳方式時(shí)，只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調(diào)查其遺傳方式。11下圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說法錯(cuò)誤的是()A新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病B各種遺傳病在青春期的患病率很低C成人很少新發(fā)染色體異常遺傳病，但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高，而多基因遺傳病發(fā)病率

25、低D各種病的個(gè)體易患性都有差異答案C解析從圖中不難看出成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。12某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對(duì)該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因?yàn)?)A血友病為X染色體上隱性基因控制B血友病為X染色體上顯性基因控制C父親是血友病基因的攜帶者D血友病由常染色體上的顯性基因控制答案A解析血友病為X染色體上隱性基因控制，該生的X染色體由其母親傳給，由于其母親是血友病患者，其母親傳給該生的X染色體上一定有血

26、友病致病基因。13某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案C解析A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血

27、型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。14如圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中E細(xì)胞的DNA數(shù)目是_，含有_個(gè)染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是_。(3)該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為_。(4)若該對(duì)夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子(第21號(hào)染色體多了一條)G，請(qǐng)你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)知識(shí)簡(jiǎn)要說明孩子G患21三體綜合征的

28、可能原因。_。(5)請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。_。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開(或減數(shù)第二次分裂后期染色單體分離形成的染色體被拉向同一極)進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加解析人類正常體細(xì)胞中DNA數(shù)為46個(gè)，染色體組為2個(gè)，生殖細(xì)胞中減半為23個(gè)DNA,1個(gè)染色體組；由這對(duì)青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F(xiàn)中含有a、b基因，與D同時(shí)產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中含有a、Y，所以白化色

29、盲患者一定為男孩；該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為(1/4×1/41/16,1/4×3/43/16，1/4×3/43/16)7/16；孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開(或減數(shù)第二次分裂后期，染色單體分離形成的兩條染色體被拉向同一極，產(chǎn)生的兩條21號(hào)染色體)進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者；近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以近親不能結(jié)婚。15克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩

30、，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_(填“會(huì)”或“不會(huì)”)。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)_條染色體的堿基序列。答案(1)見下圖(2)母親減數(shù)(3)不會(huì)1/4(4)24解析(1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次