第二章染色質(zhì)和染色體

1、一、染色質(zhì)和染色體的概念一、染色質(zhì)和染色體的概念兩種染色質(zhì)的區(qū)別兩種染色質(zhì)的區(qū)別 由組蛋白由組蛋白2個(gè)個(gè)H2A-H2B、 2個(gè)個(gè)H3、 2個(gè)個(gè)H4形形成八聚體，構(gòu)成核心顆粒；成八聚體，構(gòu)成核心顆粒； DNA分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面，分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面，每圈每圈80bp，共，共1.75圈，約圈，約146bp，兩端被，兩端被H1鎖合；鎖合； 相鄰核心顆粒之相鄰核心顆粒之間為一段間為一段60bp的的連接線連接線DNA。 在低鹽親水介質(zhì)中展開(kāi)的染色質(zhì)，示串珠狀的核小體（JA，Gall 1981）核小體核小體螺線體（核絲）螺線體（核絲）核小體核小體螺線體螺線體超螺線體超螺線體染色體

2、染色體近中著絲粒近中著絲粒(M); V(M); V亞中著絲粒(SM); L近端著絲粒(ST);I頂端著絲粒(T);I 端粒（端粒（telomere）作用：）作用： 維持染色體的穩(wěn)定性。防止染色體維持染色體的穩(wěn)定性。防止染色體DNA降解、降解、末端融合和缺失末端融合和缺失 與細(xì)胞壽命有關(guān)，起細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用。與細(xì)胞壽命有關(guān)，起細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用。端粒的復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒的復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶端粒酶來(lái)完成。來(lái)完成。 保證遺傳信息的完整復(fù)制保證遺傳信息的完整復(fù)制 指導(dǎo)染色體與核膜相連指導(dǎo)染色體與核膜相連重復(fù)序列重復(fù)序列(repeated sequances) 指在基因組

3、中多次出現(xiàn)的指在基因組中多次出現(xiàn)的DNA序列。由序列。由特定長(zhǎng)度的特定長(zhǎng)度的重復(fù)單位重復(fù)單位，特定的，特定的拷貝數(shù)拷貝數(shù)目在空目在空間上以特定的方式組成。間上以特定的方式組成。 根據(jù)根據(jù)C0t曲線分為高度重復(fù)序列，中度曲線分為高度重復(fù)序列，中度重復(fù)序列和單拷貝序列等。重復(fù)序列和單拷貝序列等。10-7 10-5 10-3 10-1 10 103 105 1.00.0humanE.coliU:AC0t1/2 Phage CC00.5基本為單一序列基本為單一序列連續(xù)分裂的細(xì)胞，從一次分裂完成時(shí)開(kāi)始，到下連續(xù)分裂的細(xì)胞，從一次分裂完成時(shí)開(kāi)始，到下一次分裂完成時(shí)為止。一次分裂完成時(shí)為止。細(xì)胞分裂間期細(xì)胞

4、分裂間期細(xì)胞分裂期細(xì)胞分裂期階段階段分分分分裂裂間間期期分分裂裂期期前期前期中期中期后期后期末期末期子細(xì)胞子細(xì)胞變化：完成變化：完成DNA的復(fù)制和的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成有關(guān)蛋白質(zhì)的合成結(jié)果：每個(gè)染色體都形成結(jié)果：每個(gè)染色體都形成兩個(gè)姐妹染色單體，呈染色兩個(gè)姐妹染色單體，呈染色質(zhì)形態(tài)，細(xì)胞中質(zhì)形態(tài)，細(xì)胞中DNA數(shù)目加數(shù)目加倍，染色體數(shù)目不變倍，染色體數(shù)目不變間期間期核膜核膜核仁核仁染色質(zhì)染色質(zhì)前前 期期 1、兩現(xiàn)：、兩現(xiàn)：染色體染色體出現(xiàn)、出現(xiàn)、 紡錘體紡錘體出現(xiàn)出現(xiàn) 2、兩失：、兩失： 核膜核膜消失、消失、核仁核仁消失消失極性極性微管微管動(dòng)粒動(dòng)粒微管微管星體星體微管微管星體微管星體微管中心粒

5、中心粒中心粒外基質(zhì)中心粒外基質(zhì)染色體染色體中心粒外基質(zhì)中心粒外基質(zhì)動(dòng)物細(xì)胞的紡錘體動(dòng)物細(xì)胞的紡錘體赤道板赤道板中中 期期后后 期期中間小體中間小體6.6.胞質(zhì)分裂胞質(zhì)分裂 開(kāi)始于開(kāi)始于細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂后期后期， 結(jié)束于結(jié)束于細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂末期末期。 胞質(zhì)分裂過(guò)程：胞質(zhì)分裂過(guò)程：肌動(dòng)蛋白與肌球蛋白在肌動(dòng)蛋白與肌球蛋白在 赤道板周圍形成收縮環(huán)，赤道板周圍形成收縮環(huán)，收縮環(huán)收縮形成收縮溝，收縮環(huán)收縮形成收縮溝，收縮環(huán)處細(xì)胞膜融合形收縮環(huán)處細(xì)胞膜融合形 成兩個(gè)子細(xì)胞。成兩個(gè)子細(xì)胞。 減數(shù)分裂減數(shù)分裂第一次第一次減數(shù)分裂減數(shù)分裂第二次第二次減數(shù)分裂減數(shù)分裂前期前期：持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)。進(jìn)行染色持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)。

6、進(jìn)行染色 體配對(duì)和基因重組，合成體配對(duì)和基因重組，合成 一定量的蛋白質(zhì)。一定量的蛋白質(zhì)。中期中期：同源染色體排列在赤道面。同源染色體排列在赤道面。后期后期：同源染色體分離，移向細(xì)同源染色體分離，移向細(xì) 胞兩極。隨機(jī)胞兩極。隨機(jī)末期末期：核仁、核膜重新出現(xiàn)，形核仁、核膜重新出現(xiàn)，形 成兩個(gè)子細(xì)胞。成兩個(gè)子細(xì)胞。前期前期中期中期后期后期末期末期 ：染色體開(kāi)始凝集，染色粒，配對(duì)染色體開(kāi)始凝集，染色粒，配對(duì)：出現(xiàn)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)聯(lián)會(huì)和和SC，二價(jià)體，四分體，二價(jià)體，四分體 合成合成0.3%的的DNA，稱，稱Z-DNA。 ：出現(xiàn)交換和重組，合成出現(xiàn)交換和重組，合成DNA， ：交叉。交叉端化。持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)。交叉。交

7、叉端化。持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)。：稱稱P-DNA。核仁、核膜消失，紡錘體形成。核仁、核膜消失，紡錘體形成。同源染色體向赤道面移動(dòng)。同源染色體向赤道面移動(dòng)。異源多倍體異源多倍體表型異常表型異常先天愚型先天愚型-Down氏綜合癥氏綜合癥21-三體三體斷裂斷裂-融合融合-橋橋 指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180的倒轉(zhuǎn)，的倒轉(zhuǎn)，而使該區(qū)段的原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。而使該區(qū)段的原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。 臂內(nèi)倒位；臂間倒位。臂內(nèi)倒位；臂間倒位。 遺傳效應(yīng)：改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖遺傳效應(yīng)：改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系；倒位環(huán)，引起部分不育性關(guān)系；倒位環(huán)，引起部分不育性 ；選擇性拼接

8、產(chǎn)生選擇性拼接產(chǎn)生型型 和和 型肌鈣蛋白（大鼠）型肌鈣蛋白（大鼠）EGFLMP TAPDN DMDOAB CI類基因區(qū)類基因區(qū)C4BfC2TNFHspIII 類基因區(qū)類基因區(qū)DRDQDPII 類基因區(qū)類基因區(qū)第三節(jié)第三節(jié) 基因組（基因組（genomegenome）基因組（基因組（genome）：細(xì)胞或生物體中，一套完）：細(xì)胞或生物體中，一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。如人：如人： 22常常+ X，Y，+ 線粒體基因組線粒體基因組基因組的結(jié)構(gòu)：指不同的基因功能區(qū)域在核酸基因組的結(jié)構(gòu)：指不同的基因功能區(qū)域在核酸分子中的分布和排列情況。分子中的分布和排列情況?；蚪M的功能：

9、貯存和表達(dá)遺傳信息。基因組的功能：貯存和表達(dá)遺傳信息。一、基因組定義一、基因組定義( (一一) ) 原核生物基因組原核生物基因組一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)：一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)：1、基因組較小，基因平均、基因組較小，基因平均1kb；多為環(huán)狀雙鏈；多為環(huán)狀雙鏈DNA分子，少數(shù)為單鏈線狀結(jié)構(gòu)，染色體分子，少數(shù)為單鏈線狀結(jié)構(gòu)，染色體DNA不與蛋白不與蛋白質(zhì)固定結(jié)合質(zhì)固定結(jié)合2、只有一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)、只有一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn).3、具有、具有操縱子操縱子結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)指數(shù)個(gè)功能上相關(guān)的基因串聯(lián)在一起，連同上游的調(diào)指數(shù)個(gè)功能上相關(guān)的基因串聯(lián)在一起，連同上游的調(diào)控區(qū)和下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)構(gòu)成基因的表達(dá)單位。控區(qū)和

10、下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)構(gòu)成基因的表達(dá)單位。如大腸桿菌中的乳糖操縱子如大腸桿菌中的乳糖操縱子4、一般無(wú)重疊基因、一般無(wú)重疊基因5、結(jié)構(gòu)基因是連續(xù)的，無(wú)內(nèi)含子，以單拷貝形式存、結(jié)構(gòu)基因是連續(xù)的，無(wú)內(nèi)含子，以單拷貝形式存在在6、編碼區(qū)在基因組中的比例、編碼區(qū)在基因組中的比例 真核基因組真核基因組7、基因組中重復(fù)序列很少、基因組中重復(fù)序列很少8、具有編碼同工酶的基因、具有編碼同工酶的基因(isogene)9、存在可移動(dòng)、存在可移動(dòng)DNA序列序列10、多順?lè)醋?、多順?lè)醋? 2、病毒基因組的特點(diǎn)、病毒基因組的特點(diǎn) 基因組大小相差很大：基因組大小相差很大：HBV: 3.2kb 痘病毒：痘病毒：300 kb 基因

11、有連續(xù)的，有不連續(xù)的，病毒基因中有內(nèi)含基因有連續(xù)的，有不連續(xù)的，病毒基因中有內(nèi)含子。子。 核酸的成分只有一種，核酸的成分只有一種，DNA或或RAN ;而其他生物而其他生物細(xì)胞中細(xì)胞中DNA和和RNA共存共存 病毒核酸結(jié)構(gòu)多樣性：?jiǎn)捂溁螂p鏈；環(huán)狀分子病毒核酸結(jié)構(gòu)多樣性：?jiǎn)捂溁螂p鏈；環(huán)狀分子或線性分子（大部分的病毒）；少數(shù)病毒由幾個(gè)或線性分子（大部分的病毒）；少數(shù)病毒由幾個(gè)核酸片斷組成。如流感病毒：核酸片斷組成。如流感病毒：8條單鏈條單鏈RNA 編碼序列編碼序列90%(基因組基因組)多為單拷貝多為單拷貝有重疊基因有重疊基因(二二) 真核生物基因組真核生物基因組一一 、特點(diǎn)、特點(diǎn)1、 體細(xì)胞體細(xì)胞:

12、 兩套基因組；性細(xì)胞兩套基因組；性細(xì)胞: 一套基因組一套基因組2、基因組較大，結(jié)構(gòu)復(fù)雜多，多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)、基因組較大，結(jié)構(gòu)復(fù)雜多，多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)3、和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條、和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條4、含大量重復(fù)序列，幾十次到幾百萬(wàn)次、含大量重復(fù)序列，幾十次到幾百萬(wàn)次5、以單拷貝和多拷貝兩種形式存在、以單拷貝和多拷貝兩種形式存在6、基因不連續(xù)性：基因間有間隔區(qū)、基因不連續(xù)性：基因間有間隔區(qū)(spacer DNA)，斷，斷裂基因裂基因(split gene) 7、基因家族基因家族8、DNA片段可以重排片段可以重排9、非編碼序列占、非編碼序列占90%以上以上10、mRNA為

13、單順?lè)醋訛閱雾樂(lè)醋?H1 H4 H2B H3 H2A海膽(R) 6000bp海膽(S) 6540bp海膽(L) 7240bp H1 H3 H4 H2A H2B果蠅 4800bp H1 H3 H2B H2A H4蠑螈 9000bp 圖 10-31 組蛋白基因簇的重復(fù)單位 圖例： 基因； 間隔區(qū)； 轉(zhuǎn)錄方向 5.基因超家族（基因超家族（gene superfamily） 基因超家族基因超家族 它們的結(jié)構(gòu)有程度不等的同源性，因此它它們的結(jié)構(gòu)有程度不等的同源性，因此它們可能起源于相同的祖先基因，但是它們的功能并不們可能起源于相同的祖先基因，但是它們的功能并不一定相同，這一點(diǎn)正是與基因家族的差別所在。這些一定相同，這一點(diǎn)正是與基因家族的差別所在。這些基因在進(jìn)化上也有親緣關(guān)系，但親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，故將基因在進(jìn)化上也有親緣關(guān)系，但親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，故將其稱為基因超家族。如：其稱為基因超家族。如： 表達(dá)產(chǎn)物都有免疫球蛋白樣表達(dá)產(chǎn)物都有免疫球蛋白樣的結(jié)構(gòu)域結(jié)構(gòu)。與免疫有關(guān)的分子：的結(jié)構(gòu)域結(jié)構(gòu)。與免疫有關(guān)的分子：MHC I類抗原類抗原的的鏈、鏈、類抗原的類抗原的鏈和鏈和鏈