神經(jīng)纖維瘤病

1、神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，NF）概 念 神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和型（NF）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體?；疾÷蕿?/10萬(wàn)；NF又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。診斷標(biāo)準(zhǔn) 美國(guó)NIH（1987年）制定的NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)為滿足以下7條中的2條或2條以上： 皮膚6個(gè)以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm； 多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或

2、單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤； 腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 虹膜多發(fā)Lisch結(jié)節(jié)(虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤)； 特異性骨改變?nèi)绲且戆l(fā)育不良，長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄，假關(guān)節(jié)等； 嫡系親屬有NF。診斷標(biāo)準(zhǔn) NF的診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 影像學(xué)確診為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤； 一級(jí)親屬患NF伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種： 神經(jīng)纖維瘤，腦脊膜瘤，膠質(zhì)瘤，施萬(wàn)細(xì)胞瘤，青少年后囊下晶狀體渾濁。 二者的根本區(qū)別在于 NF - 1 患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的主要組成成分 ,如星型細(xì)胞和神經(jīng)元 ;NF - 2 患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的覆蓋物 ,如腦膜和雪旺氏細(xì)胞。臨床表現(xiàn) 1 皮膚癥狀： （

3、1）：幾乎所有病例出生時(shí)就可以見(jiàn)到皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位。全身和腋窩雀斑也是特征之一。臨床表現(xiàn) (2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織大量增生引起肢體彌漫性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤性象皮病。 （3）：皮下包塊主要分布于軀干和面部。數(shù)目不定，多可達(dá)數(shù)千，大小不等，質(zhì)軟無(wú)包膜，可引起疼痛，壓痛，放射痛或感覺(jué)異常。 臨床表現(xiàn) 2 神經(jīng)癥狀：約50患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。 （1）顱內(nèi)腫瘤可壓迫位聽(tīng)N、面N、三叉N等顱神經(jīng)引起相應(yīng)癥狀以及顱內(nèi)壓增高。 （2）椎管內(nèi)腫瘤常引起脊髓受壓，出現(xiàn)疼痛，感覺(jué)運(yùn)動(dòng)

4、異常，形成脊髓半切綜合征表現(xiàn)。 脊髓半切綜合征（BrownSequard syndrome）：主要特征是病變同側(cè)損害節(jié)段以下上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓；同側(cè)深感覺(jué)障礙及病變；對(duì)側(cè)損害節(jié)段以下痛溫覺(jué)減退或喪失，而觸覺(jué)保持良好；病變側(cè)損害節(jié)段以下血管舒縮功能障礙。 3 眼部癥狀：上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NF所特有。 NF3個(gè)臨床亞型 1、Wishart 型 ：重型，發(fā)病年齡多在1020歲 ，進(jìn)展迅速，表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，腫瘤體積大，通常還合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤 ；2、Gardne

5、r型 ：輕型， 發(fā)病較晚 ，雖然表現(xiàn)為雙 側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，但是合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤較少 ： 3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表現(xiàn)為單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤和同側(cè)的腦膜瘤 。或局限于部分周圍神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 。 NF - 2 型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn) (1) 雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤 (2)其他顱內(nèi)腫瘤（雙側(cè)三叉神經(jīng)根、雙側(cè)副神經(jīng)節(jié)、舍下神經(jīng)呈梭形增粗，并成明顯強(qiáng)化表現(xiàn)） (3)腦膜瘤 通常為多發(fā)腦膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表現(xiàn) 包括髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，多發(fā)神經(jīng)根膨脹性雪旺氏細(xì)胞瘤。高彥順 男 42歲 腰部疼痛 神經(jīng)纖維瘤 椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀 、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強(qiáng)掃描后病灶明顯

6、強(qiáng)化，部分病灶穿過(guò)椎間孔,呈啞鈴狀生長(zhǎng)并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕 ,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損 ,椎間孔擴(kuò)大 ,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI呈稍高混雜信號(hào)。與聽(tīng)神經(jīng)相連 ，內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，增強(qiáng)后病變實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化.腦膜瘤 皮下包塊：左側(cè)頜下及右側(cè)鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強(qiáng)后為明顯不均勻強(qiáng)化。鑒別診斷 （一）脊膜瘤 一般特點(diǎn)：中老年女性多發(fā)，80發(fā)生于胸段脊髓，上頸椎及枕骨大孔處亦常見(jiàn)，腰段很少發(fā)生。病灶通常不大，多數(shù)病灶3cm。很少多發(fā)。 形態(tài)學(xué)：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬

7、基底附著于硬脊膜，以半丘狀或類圓形為多。鏡下常有鈣化形成。 影像學(xué)：病灶信號(hào)均勻，平掃時(shí)T1WI，T2WI都近乎等信號(hào)，增強(qiáng)掃描后明顯強(qiáng)化，有5060形成脊膜尾征（增強(qiáng)后在腫瘤強(qiáng)化的同時(shí)與腫瘤相連的硬脊膜明顯條形強(qiáng)化 ） （二）終絲室管膜瘤 一般特點(diǎn)：40發(fā)生于終絲內(nèi)，絕大多數(shù)發(fā)生于終絲的近端硬膜內(nèi)。以3050歲男性多見(jiàn)。 形態(tài)學(xué)：瘤體可長(zhǎng)達(dá)幾個(gè)椎體，上下兩極幾乎均有囊液或空洞形成。粘液乳頭狀室管膜瘤是最常見(jiàn)的組織學(xué)類型。 影像學(xué)：混雜信號(hào)，較均勻強(qiáng)化。（三）脂肪瘤 一般特點(diǎn)：病變好發(fā)于頸胸段，瘤體邊界清楚，較銳利，無(wú)囊變，多位于脊髓背側(cè)硬膜內(nèi)。 影像學(xué)：MRI呈典型的脂肪信號(hào)，即短T1短T2信號(hào)，脂肪抑制序列掃描后脂肪信號(hào)消失 。增強(qiáng)后瘤體通常無(wú)強(qiáng)化 。 患者多同時(shí)有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。（四）畸胎瘤 一般特點(diǎn)：椎管內(nèi)畸胎瘤最多見(jiàn)于骶尾部，頸胸段少見(jiàn)，絕大多數(shù)發(fā)生在T12水平以下。瘤體多發(fā)生于脊髓背側(cè)或背外側(cè)部. 影像學(xué)：T1、T2像呈高低混雜信號(hào) ，瘤體內(nèi)有T1呈低信號(hào)的囊腔，內(nèi)含有高信號(hào)的脂肪組織。 通常合并脊柱裂或椎體發(fā)育異常等先天畸形。（五）表皮樣囊腫 一般特點(diǎn)：起源于外胚層組織的先天性病變，好發(fā)生于馬尾部。瘤體表面光滑，與周圍組織界線清晰，沿著硬膜下匍匐生長(zhǎng)。 影像學(xué)：MRI表現(xiàn)為T(mén)1像呈不均勻稍低信號(hào)，腫瘤內(nèi)可見(jiàn)小斑點(diǎn)狀