(完整版)優(yōu)選周期性麻痹PPT資料課件

1、 周期性麻痹是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌 遲緩性癱瘓為特征的一組疾病 高鉀型：鈉通道病 正常血鉀型：鈉通道病 低鉀型：鈣通道病分類 I I 低鉀性周期性麻痹低鉀性周期性麻痹 常染色體顯性遺傳?。?q31-32：編碼鈣通道-1亞單位基因； 發(fā)現(xiàn)3個(gè)基因突變：核甘酸替換，電壓敏感性片段錯(cuò)義突變；干擾去極化信號傳遞，損傷興奮收縮偶聯(lián)和鈣傳導(dǎo)門控； 病因、發(fā)病機(jī)理女性外顯率低，男女，國內(nèi)：多散發(fā)；機(jī)制不清：血鉀低，肌細(xì)胞內(nèi)鉀增加，細(xì)胞膜電位處于過度超極化狀態(tài)及膜電位下降肌無力癱瘓?jiān)摶颊邔ρ浀彤惓Ｃ舾校?有其他因素發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)因素；尿鉀不增加：鉀入肌纖維；碳水化合物入體：鉀內(nèi)流入細(xì)胞內(nèi)，誘發(fā)肌無力

2、；胰島素促進(jìn)轉(zhuǎn)運(yùn)鉀的功能； 間腦病變、睡眠、過度疲勞易發(fā)生：皮質(zhì)抑制，失去對下丘腦控制。光鏡下：最顯著改變：肌纖維有圓形或橢圓行囊泡光鏡下：最顯著改變：肌纖維有圓形或橢圓行囊泡 （空泡）形成，分離的肌纖維節(jié)段變性；（空泡）形成，分離的肌纖維節(jié)段變性； 晚期晚期:肌纖維空泡變性。肌纖維空泡變性。電鏡下：囊泡：擴(kuò)大的肌漿網(wǎng)終池、電鏡下：囊泡：擴(kuò)大的肌漿網(wǎng)終池、 橫管內(nèi)膜細(xì)胞器；橫管內(nèi)膜細(xì)胞器； 發(fā)作期：水入肌細(xì)胞，鈉鈣增加發(fā)作期：水入肌細(xì)胞，鈉鈣增加癱瘓；癱瘓； 發(fā)作間期：鈉含量增高，鉀含量降低發(fā)作間期：鈉含量增高，鉀含量降低; 病病 理理發(fā)育畸形（身材矮小，舟狀頭，眼距寬，寬鼻子，間腦病變、睡眠

3、、過度疲勞易發(fā)生：皮質(zhì)抑制，失去對下丘腦控制。女性外顯率低，男女，國內(nèi)：多散發(fā)；耳低垂，示指短小，短下頜等。S + RI 10-20 U）常染色體顯性遺傳。該患者對血鉀低異常敏感：(1) 血鉀低3.有其他因素發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)因素；(3) 心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置，發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺0.電鏡下：囊泡：擴(kuò)大的肌漿網(wǎng)終池、 橫管內(nèi)膜細(xì)胞器；遲緩性癱瘓為特征的一組疾病1、任何年齡：兒童早期，30余歲多見，2、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺異常，顱神經(jīng)受累；、甲亢的治療晚期:肌纖維空泡變性。，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中； 1、任何年齡：兒童早期，、任何年齡：兒童早期，30

4、余歲多見，余歲多見， 首發(fā)多在兒童及青年期，男首發(fā)多在兒童及青年期，男女女 2、誘因：飽餐、劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷、感染、創(chuàng)傷、誘因：飽餐、劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷、感染、創(chuàng)傷、 情緒激動(dòng)、焦慮、酗酒、月經(jīng)期。情緒激動(dòng)、焦慮、酗酒、月經(jīng)期。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)3、癥狀：、癥狀：a.典型：肢體對稱性癱，一般不累及顱神經(jīng)典型：肢體對稱性癱，一般不累及顱神經(jīng) 支配的肌肉；后夜、凌晨發(fā)病多見；持續(xù)時(shí)間：幾小時(shí)支配的肌肉；后夜、凌晨發(fā)病多見；持續(xù)時(shí)間：幾小時(shí)數(shù)日；數(shù)日； 頻率：數(shù)周頻率：數(shù)周-數(shù)月一次；發(fā)作在數(shù)小時(shí)達(dá)到高峰，數(shù)月一次；發(fā)作在數(shù)小時(shí)達(dá)到高峰， b.非典型：單肢或某些肌群：非典型：單肢或某些肌群： 4、體征：遲緩

5、性癱瘓，肌張力低、腱反射低或消失，、體征：遲緩性癱瘓，肌張力低、腱反射低或消失， 病理病理 征（征（-），無感覺障礙、意識正常；），無感覺障礙、意識正常； 嚴(yán)重時(shí)累呼吸肌嚴(yán)重時(shí)累呼吸肌 呼吸肌麻痹；呼吸肌麻痹； 心律失常：傳導(dǎo)障礙，室早等危及生命。心律失常：傳導(dǎo)障礙，室早等危及生命。5、輔助檢查：、輔助檢查： (1) 血鉀低血鉀低3.5mmol/l; (2) 尿鉀含量明顯降低尿鉀含量明顯降低 (3) 心電圖：心電圖：U波出現(xiàn)，波出現(xiàn)，T波低平或倒置，波低平或倒置， ST段下降段下降（4）肌電圖：動(dòng)作電位降低或消失；）肌電圖：動(dòng)作電位降低或消失；診斷診斷 根據(jù)臨床癥狀、體征，實(shí)驗(yàn)室檢查，根據(jù)臨床

6、癥狀、體征，實(shí)驗(yàn)室檢查， 有家族史者易診斷有家族史者易診斷鑒別診斷鑒別診斷1、可引起低血鉀的疾病：此類疾病血鉀低，尿鉀高或正常、可引起低血鉀的疾?。捍祟惣膊⊙浀?，尿鉀高或正常 原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性醛固酮增多癥酒精中毒酒精中毒 腎小管性酸中毒腎小管性酸中毒 用噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇用噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇 直腸絨毛腺癌直腸絨毛腺癌 非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）2、格林、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺異常，顱神經(jīng)受累；無復(fù)發(fā)；巴利綜合征：起病較慢，感覺異常，顱神經(jīng)受累；無復(fù)發(fā)；CSF：細(xì)胞蛋白分離：肌電圖變化：細(xì)胞蛋白分離：肌電圖變化3、鋇中毒（痹?。?、鋇中

7、毒（痹?。?：四肢癱，上瞼下垂，發(fā)聲、吞咽困難：四肢癱，上瞼下垂，發(fā)聲、吞咽困難 治療治療 補(bǔ)鉀補(bǔ)鉀(24h總量小于總量小于10g)一般不靜脈補(bǔ)鉀；開始一般不靜脈補(bǔ)鉀；開始，之后，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；溶于甘露醇中； 低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食 預(yù)預(yù) 去除誘因去除誘因 發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺0.25g qid 螺旋內(nèi)酯固醇；預(yù)防多次發(fā)作導(dǎo)致多發(fā)性肌病；螺旋內(nèi)酯固醇；預(yù)防多次發(fā)作導(dǎo)致多發(fā)性肌?。辉┬缘外洘o力原醛性低鉀無力甲亢性周期性癱瘓甲亢性周期性癱瘓 女性多于男性女性多于男性 病因：腎上腺皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)增生病因：腎上腺

8、皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)增生 鑒別：臨現(xiàn)：鑒別：臨現(xiàn)：a.伴高鈉血癥，多尿，堿中毒：強(qiáng)直發(fā)作；無伴高鈉血癥，多尿，堿中毒：強(qiáng)直發(fā)作；無力力 b. 少見情況少見情況;慢性攝入甘草引起（含鹽皮質(zhì)激素）；慢性攝入甘草引起（含鹽皮質(zhì)激素）； 治療：原醛的治療治療：原醛的治療 在甲亢病中發(fā)生率為，男性多于女性在甲亢病中發(fā)生率為，男性多于女性(盡管甲亢多見）盡管甲亢多見） 病理、發(fā)病原理及臨床表現(xiàn)均同低鉀性周期性麻痹病理、發(fā)病原理及臨床表現(xiàn)均同低鉀性周期性麻痹 鑒別：甲亢表現(xiàn)：鑒別：甲亢表現(xiàn)：a.癱瘓發(fā)作與甲毒癥嚴(yán)重程度無關(guān)；癱瘓發(fā)作與甲毒癥嚴(yán)重程度無關(guān)； b. 家族性周麻：鈉鉀泵過度活動(dòng)，呈現(xiàn)失興奮性；家族性周麻

9、：鈉鉀泵過度活動(dòng)，呈現(xiàn)失興奮性； 治療：、發(fā)作時(shí)同周期性癱瘓治療：、發(fā)作時(shí)同周期性癱瘓 、甲亢的治療、甲亢的治療IIII高鉀性周期性癱瘓高鉀性周期性癱瘓 常染色體顯性遺傳病，極罕見，一般限于常染色體顯性遺傳病，極罕見，一般限于北歐國家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕；病變基因：北歐國家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕；病變基因：17號染色體；號染色體； 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)： 1、嬰兒期、嬰兒期、10歲前發(fā)病歲前發(fā)病 2、誘因：饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)、鉀的攝入、誘因：饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)、鉀的攝入 3、發(fā)作多在白天，上下肢近端肌肉癱瘓，重者：頸部肌、發(fā)作多在白天，上下肢近端肌肉癱瘓，重者：頸部肌，眼外肌；呼

10、吸肌常不受累；發(fā)作與血鉀水平正相關(guān)；，眼外肌；呼吸肌常不受累；發(fā)作與血鉀水平正相關(guān)； 舌肌、舌肌、 手手肌顯現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象（不一定同時(shí)出現(xiàn)，有的僅在肌電圖示強(qiáng)直電肌顯現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象（不一定同時(shí)出現(xiàn)，有的僅在肌電圖示強(qiáng)直電位）位） 4、病程：、病程：0.51小時(shí)（肌肉興奮性降低），青春期后發(fā)作減小時(shí)（肌肉興奮性降低），青春期后發(fā)作減少；少；5、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低 6 6、心電、心電 圖：圖：T波呈峰形增高波呈峰形增高 (3) 心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置，治療：控制心律失常。遲緩性癱瘓為特征的一組疾病遲緩性癱瘓為特征的一組疾病家族性周麻：鈉鉀泵

11、過度活動(dòng)，呈現(xiàn)失興奮性；有其他因素發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)因素；機(jī)制不清：血鉀低，肌細(xì)胞內(nèi)鉀增加，細(xì)胞膜電位處于過度超極化狀態(tài)及膜電位下降肌無力癱瘓直腸絨毛腺癌 非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）2、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺異常，顱神經(jīng)受累；較重補(bǔ)鈣葡萄糖+RI；病理 征（-），無感覺障礙、意識正常；伴長Q-T，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；有家族史者易診斷機(jī)制不清：血鉀低，肌細(xì)胞內(nèi)鉀增加，細(xì)胞膜電位處于過度超極化狀態(tài)及膜電位下降肌無力癱瘓?jiān)\斷診斷鑒別診斷鑒別診斷： 慢性腎功能衰竭；腎上腺皮質(zhì)功能減退慢性腎功能衰竭；腎上腺皮質(zhì)功能減退癥；癥；治療治療：口服葡萄糖、或靜脈滴注（：口服

12、葡萄糖、或靜脈滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U） 病情嚴(yán)重時(shí)可靜注病情嚴(yán)重時(shí)可靜注10%葡萄糖酸鈣葡萄糖酸鈣10-20ml預(yù)防預(yù)防：高碳水化合物食物，避免過度疲勞、寒冷刺激：高碳水化合物食物，避免過度疲勞、寒冷刺激 ； 乙酰唑胺：乙酰唑胺：125-250mg,tid;雙氫克尿噻雙氫克尿噻 25mg,tid;III 正常血鉀性周期性癱正常血鉀性周期性癱瘓瘓(鈉反應(yīng)正常鈉反應(yīng)正常-、與高血鉀、與高血鉀-有相同基因突變，有相同基因突變，變異型變異型)常染色體顯性遺傳病，罕見；鉀負(fù)荷敏感；常染色體顯性遺傳病，罕見；鉀負(fù)荷敏感；多在多在10歲前發(fā)病，夜間或清晨發(fā)病，四肢癱、歲前發(fā)病，夜間或

13、清晨發(fā)病，四肢癱、或某些肌肉癱（如小腿肌、肩臂?。?，重者或某些肌肉癱（如小腿肌、肩臂?。卣邩?gòu)音不清，呼吸困難。構(gòu)音不清，呼吸困難。發(fā)作持續(xù)時(shí)間：發(fā)作持續(xù)時(shí)間：10天以上，有時(shí)長達(dá)天以上，有時(shí)長達(dá)3周周患者極度嗜鹽，限制食鹽或補(bǔ)胛可誘發(fā)患者極度嗜鹽，限制食鹽或補(bǔ)胛可誘發(fā)血鉀：正常血鉀：正常治療：靜滴生理鹽水治療：靜滴生理鹽水 鑒別要點(diǎn)：鑒別要點(diǎn)：低鉀型低鉀型高鉀型高鉀型正常血鉀型正常血鉀型 遺傳類型遺傳類型常染色體顯性常染色體顯性常染色體顯性常染色體顯性常染色體顯性常染色體顯性發(fā)病年齡發(fā)病年齡任何年齡，青年任何年齡，青年多見多見10歲左右歲左右10歲以前歲以前發(fā)病時(shí)間發(fā)病時(shí)間飽餐后，晚上多飽

14、餐后，晚上多白天白天晚上晚上持續(xù)時(shí)間持續(xù)時(shí)間數(shù)小時(shí)、數(shù)天數(shù)小時(shí)、數(shù)天半小時(shí)小半小時(shí)小時(shí)時(shí)數(shù)天至數(shù)周數(shù)天至數(shù)周誘因誘因食大量碳水化合食大量碳水化合物、劇烈運(yùn)動(dòng)物、劇烈運(yùn)動(dòng)劇烈運(yùn)動(dòng)、饑劇烈運(yùn)動(dòng)、饑餓、鉀的攝入餓、鉀的攝入限制鈉鹽攝入，限制鈉鹽攝入，補(bǔ)鉀補(bǔ)鉀治療治療補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)較重補(bǔ)鈣葡萄較重補(bǔ)鈣葡萄糖糖+RI；乙酰唑乙酰唑胺胺補(bǔ)葡萄糖酸鈣氯化補(bǔ)葡萄糖酸鈣氯化鈣；預(yù)防：補(bǔ)鈉鈣；預(yù)防：補(bǔ)鈉肌強(qiáng)直肌強(qiáng)直無無有有無無伴心律失常型周期性癱瘓（伴心律失常型周期性癱瘓（Andersen綜合征）綜合征） 常染色體顯性遺傳。鉀通道?。ǔＨ旧w顯性遺傳。鉀通道?。↘CNJ2基因顯性失活突變）基因顯性失活突變） 機(jī)制：損害轉(zhuǎn)運(yùn)能力，阻礙鉀通道負(fù)載電流能力，損壞肌膜機(jī)制：損害轉(zhuǎn)運(yùn)能力，阻礙鉀通道負(fù)載電流能力，損壞肌膜 復(fù)極，骨骼肌心肌過度興奮。復(fù)極，骨骼肌心肌過度興奮。 血鉀：正常、高、低。血鉀：正常、高、低。 表現(xiàn)：表現(xiàn)：10-20歲出現(xiàn)心臟癥狀；三聯(lián)征：鉀敏感性周期性癱瘓，歲出現(xiàn)心臟癥狀；三