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文檔簡介

1、.1.醫(yī)學分子生物學:應用分子生物學的技術和手段,結合現(xiàn)代醫(yī)學技術,從分子水平研究人體正常狀態(tài)和疾病狀態(tài)下生命活動及其規(guī)律2.基因(gene) 是一段攜帶功能產物多肽,蛋白質,tRNA和rRNA和某些小分子RNA信息的DNA片段,是控制某種性狀的的遺傳單位。3.密碼子偏愛codon bias :指在不同物種的基因中經常為某種氨基酸編碼的只是其中的一個密碼子。4.基因的剪接位點splice sites:一般有特定的序列特征,計算機程序利用這種序列特征可預測將近50%的外顯子及20%的完整基因。5.C值佯謬C value paradox:生物體的進化程度與基因組大小之間不完全成比例的現(xiàn)象。N值佯謬

2、N value paradox:基因組中基因數(shù)目與生物進化程度或復雜程度的不對稱性6.基因組genome:是指一個細胞或生物體的一套完整的單倍體遺傳物質.7. 基因家族(genefamily):指核苷酸序列或編碼產物的構造具有一定同源性的一些基因。048. 基因超家族 gene superfamily:構造上具有一定的相似性,但功能不一定相似,且進化上的親緣關系較遠。如免疫球蛋白基因超家族、絲氨酸蛋白酶基因超家族等059. 基因組學(genomics):開展和應用基因作圖、 DNA測序、基因定位等新技術以及計算機程序,分析生命體包括人類全部基因組構造及功能10.微衛(wèi)星DNAmicrosatel

3、lite DNA:或稱簡短串連重復,由26個核苷酸的重復順序組成,如(CA)n、(GA)n、(TA)n,n為1530具有多態(tài)性,衛(wèi)星長度常小于100bp,大量分布每條染色體11.小衛(wèi)星DNAminisatellite DNA:由612個核酸的重復順序組成,位于染色體端粒及其附近,長度數(shù)十數(shù)千bp12.大衛(wèi)星DNAmacrosatellite DNA:即經典的衛(wèi)星DNA,由數(shù)十個核苷酸的重復單位構成,主要存在于異染色區(qū)和著絲粒。13.蛋白質組(proteome)是指細胞或組織表達的全部蛋白質14.蛋白質組學(proteomics):是從整體上采取高通量/大規(guī)模手段研究所有蛋白組成及其活動規(guī)律.1

4、5.單核苷酸多態(tài)性single nucleotide polymorphism, SNP:指發(fā)生在基因組序列中單個堿基的改變引起的DNA序列的變化16.限制性片段長度多態(tài)性restriction fragment length polymorphism,RFLP:DNA位點的多態(tài)性導致限制性內切酶切割位點的差異,即RFLP是第一代DNA遺傳學標記17.順式作用元件(cis-acting element):真核生物中能夠被基因調控蛋白特異性識別和結合,并對自身基因轉錄起始有調節(jié)作用的DNA序列18.核心啟動子( Core promoter):常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游啟動子元件、

5、以轉錄點為中心的起始子和下游啟動子元件,4個元件組合而成。19.起始子(initiator, inr):以轉錄點為中心的的保守序列20.增強子:能增強啟動子活性的DNA序列21.啟動子:是RNA聚合酶特異性識別和結合的DNA序列22.反響元件:某些反式作用因子與特定刺激信號結合后,能與某些上游啟動子元件和增強子所結合,調節(jié)基因表達,這類順式作用元件即23.反式作用因子(trans-acting factor):由某一基因表達產生的蛋白質因子,通過與另一基因的特異的順式作用元件相互作用,調節(jié)其表達24.亮氨酸拉鏈Leu zipper:是一個高亮氨酸組成的螺旋,每兩個螺圈出現(xiàn)一個亮氨酸,形成拉鏈的

6、一邊25.RNA編輯(RNA editing):是指轉錄后成熟的RNA分子的修飾和加工,使得RNA所攜帶的遺傳信息發(fā)生改變的過程26.信號序列(signal sequence):所有靶向輸送的蛋白質構造中存在分棟信號,主要為N末端特異氨基酸序列,可引導蛋白質轉移到細胞的適當靶部位,這一序列稱為信號序列。27.信號肽 (signal peptide):各種新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列稱信號肽28.分子伴侶:是細胞一類保守蛋白質,可識別肽鏈的非天然構象,促進各功能域和整體蛋白質的正確折疊29.泛素化:泛素與被選擇降解的蛋白質形成共價連接,使后者標記并被激活。30.檢驗點:意指當DNA受到損

7、傷時,復制不完全或紡錘體形成不正常,周期將被阻斷。31.細胞周期蛋白依賴性激酶CDK:相似的激酶構造域,是一段保守序列,與周期蛋白的結合有關。至少有兩個構造域:T-loop、ATP結合位點32.細胞凋亡apoptosis)或程序性細胞死亡programmed cell death , PCD): 是指多細胞有機體在正常生理或病理狀態(tài)下發(fā)生的一種由多基因控制的一種自發(fā)的、程序化的死亡過程。33.凋亡小體:指凋亡的最后階段,由胞質分割形成大小不等,含有細胞質膜、細胞器及核碎片的膜包被小體34.死亡受體(death receptors, DR):屬腫瘤壞死因子TNF受體超家族,指細胞外表存在的一類能

8、結合凋亡剌激分子,并將信號傳遞至胞內引起細胞凋亡的受體35.死亡構造域 (death domain, DD) 是凋亡信號受體共有的、存在于胞內的誘導細胞凋亡所必需的一段高度同源的aa序列。1036.DNA克隆(DNA cloning):應用酶學的方法,在體外將各種來源的遺傳物質DNA與載體DNA接合成一具有自我復制能力的DNA分子復制子)-重組DNA ,繼而通過轉化或轉染宿主細胞,篩選出含有目的基因的轉化子細胞,再進展擴增提取獲得大量同一DNA分子的過程37.載體vector:能攜帶外源基因進入受體細胞, 并在其中進展擴增或誘導外源基因表達的工具。38.質粒(plasmid):是存在于細菌染色

9、體外的能獨立復制的雙鏈閉環(huán)的DNA分子,是能賦予細菌某些特性的輔助性遺傳單位。39.限制性核酸內切酶 (restriction endonuclease,RE) :是能夠識別和切割雙鏈DNA內部特定核苷酸序列的一類核酸酶。40.酶單位:在適當反響條件下,1h內在50l體系中完全酶解1g特定DNA底物所需酶量,定為1個活性單位。41.基因組文庫(genomic library,G文庫):將基因組DNA用內切酶消化后插入到適當載體中,得到含有不同插入片段的克隆載體,再將其導入適當?shù)乃拗骷毎?宿主細胞中克隆載體含有不同的基因組片段,稱為基因組文庫。42.cDNA文庫(cDNA library,C文

10、庫):將細胞內所有mRNA 逆轉錄為cDNA,再將所有cDNA片段克隆到適當?shù)妮d體中 ,并將其導入適當?shù)乃拗骷毎?,宿主細胞中含有不同cDNA片段的克隆載體混合物就是C文庫43.熒光閾值: 在熒光擴增曲線指數(shù)增長期設定一個熒光強度標準(即PCR擴增產物量的標準)。44.Ct值:PCR擴增過程中,擴增產物(熒光信號)到達閾值時所經過的擴增循環(huán)次數(shù)。45.核酸分子雜交(nucleic acid hybridization):指具有一定互補序列、不同來源的核苷酸單鏈,在一定條件下按照堿基互補配對的原那么,形成核苷酸雙鏈的過程。46.探針(probe):用來檢測某一特定核苷酸序列或基因序列的DNA或RN

11、A的互補標記片段:與待測特定核苷酸的某一段序列相互補;有明確的標志用于后續(xù)的檢測。47.Southern印跡雜交:DNA與DNA分子之間的雜交。將瓊脂糖凝膠電泳別離的待測DNA片段變性,再將凝膠中的DNA分子轉移到硝基纖維膜等固相支持物上,然后用標記的探針檢測待測的DNA。 48.蛋白質印跡技術(Western blotting):根據(jù)蛋白質分子之間存在相互作用的特點,將蛋白質電泳別離,然后將其轉移和固定于固體支持物NC膜或其它膜上,再用相應的蛋白質分子最常用的是抗體對其進展檢測。49.轉基因技術(transgenic technique):利用DNA重組技術在動物體內引入可遺傳給子代的外源基

12、因的技術。50.基因診斷:利用分子生物學的方法技術,直接檢測體內DNA的構造變異或RNA的水平變化,從而對疾病作出診斷的方法。51.基因治療:指應用分子生物學技術導入外源基因,在原位修復基因的缺陷,或糾正或補償因基因的缺陷和異常引起的功能紊亂,從而到達治療疾病的目的。52.基因置換gene replacement:也稱基因矯正,指將特定的目的基因導入特定細胞,通過定位重組,導入的正?;?,以置換基因組內原有的缺陷基因。53.基因添加gene augmentation:又稱基因增補或基因修飾,指在不去除異?;虻那疤嵯?,將目的基因導入病變細胞或其他細胞(非定點整合),以目的基因的表達產物來補償缺

13、陷基因的功能54.RNA干擾(RNA interference,RNAi):是一種由雙鏈RNA 誘發(fā)的基因沉默現(xiàn)象。在此過程中與雙鏈RNA有同源序列的信使RNAmRNA被降解,從而抑制該基因的表達。55.印跡技術 (blotting)是指將存在于凝膠中的生物大分子轉移印跡于或直接放在固定化介質上并加以檢測分析的技術56.生物芯片:指通過微電子和微加工技術,將大量序列的核酸或蛋白片段等,有序地組合在1CM2大小固相介質外表而構成的集成分析系統(tǒng)。57.DNA芯片:是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接將大量預先合成的DNA探針以顯微打印的方式有序地固化于支持物外表,使用時與標記的樣品雜交,通過

14、對雜交信號的檢測分析從而得出樣品的遺傳信息。58.蛋白質芯片:將高度密集排列的蛋白分子作為探針點陣固定在固相支持物上,參加待測蛋白樣品反響時,可捕獲樣品中的靶蛋白,再經檢測系統(tǒng)對靶蛋白進展定性和定量分析的一種技術。59.雜交測序(sequencing by hybridization,SBH):是用DNA芯片上的探針與樣品核酸的靶序列進展分子雜交,再據(jù)雜交圖譜排列出靶DNA的堿基順序。60.受體Receptor:是細胞膜上或細胞內能識別和結合信息分子,并轉導信號引起生物學效應的一類生物大分子。與受體特異結合的生物活性分子稱為配體ligand61.膜受體:存在于細胞質膜上的受體,絕大局部是鑲嵌糖

15、蛋白。62.胞內受體:位于細胞漿和細胞核中的受體,全部為DNA結合蛋白。63.鈣調蛋白(calmodulin , CaM):分子中含有四個Ca2+結合位點,與Ca2+一起激活CaM-PK,磷酸化多種功能蛋白質絲、蘇氨基酸殘基,產生生物學效應。64.信息物質signal molecules:調節(jié)細胞生命活動的化學物質65.小分子G蛋白:分子量2萬-3萬的單鏈構造,功能類似異三聚體G protein的亞基,可結合GTP或GDP,并有GTP酶活性66.蛋白磷酸酶Protein phosphatases:是一個大家族,分為兩大類:蛋白絲/蘇氨酸磷酸酶和蛋白酪氨酸磷酸酶。其作用與蛋白激酶相反,催化蛋白質去磷酸化67.GTP結合蛋白GTP binding protein, G protein:G蛋白是多種膜受體傳入信號的“開關異三聚體G protein由三個亞基,組成。巳知17種亞基,5種亞基,7種亞基,故G蛋白是一個大家族。亞基可結合GTP或GDP,并有GTP酶活性,-GTP可活化下游信號分子,亞基是調節(jié)亞基68.PH構造域 pleckstrin domain:識別具有磷酸化的絲

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