遺傳學7第六章染色體結構變異

1、第六章 染色體結構變異 在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結構變異。這種通過“折斷重接”出現(xiàn)的染色體結構變異分為四類: (1)缺失 (2)重復 (3)倒位 (4)易位第一節(jié) 缺失 一、缺失類型及形成 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內段圖圖 6 61 1 缺失的的類型與形成缺失的的類型與形成 頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體（2）頂端缺失染色體

2、的兩個姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產生的拉力所折斷，再次造成結構的變異而不能穩(wěn)定 中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細 胞內雜合有正常染色體及其 缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失 染色體是成對的二、缺失鑒定 在最初發(fā)生缺失的細胞內，可見到遺棄 在細胞質里無著絲粒的斷片。但隨著細 胞多次分裂，斷片即消失頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價 體，看非姊妹染色單體的末端是否長短 不等中間缺失，且缺失的區(qū)

3、段較長，則在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色 體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會 出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復的不同）圖圖 6-26-2缺失個體的染色體聯(lián)會缺失個體的染色體聯(lián)會 如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細胞學特征。因此進行微小缺失的細胞學鑒定非常困難，需要借助更精細的細胞學、分子細胞學技術，如染色體顯帶、原位雜交等，并結合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數分裂過程中不會出現(xiàn)二價體配對異?，F(xiàn)象。三、缺失的遺傳效應 (1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，

4、胚囊的耐性比花粉略強含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折貓叫綜合癥 (3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成 假顯性的現(xiàn)象McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)， 位于6#長臂外段 X射線射線 plpl PlPl 紫株紫株732株株 綠株綠株2株株 （細胞學鑒定該區(qū)段缺失了）（細胞學

5、鑒定該區(qū)段缺失了） 第二節(jié) 重復 一、重復類型及形成 重復：染色體多了自身的某一區(qū)段 順接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列方向相同 反接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段的排列 方向相反 圖圖 6 65 5 重復的類型與形成重復的類型與形成 圖圖 6 66 6 不等交換與果蠅不等交換與果蠅16A16A區(qū)段重復形成區(qū)段重復形成 重復區(qū)段內不能有著絲粒,否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結構變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。重復雜合體: 某對同源染色體中，一條為重 復染色體而另一條為正常染色體重復純

6、合體: 含有一對發(fā)生相同重復同源染 色體 二、重復鑒定 若重復的區(qū)段較長，重復雜合體的重復染 色體和正常染色體聯(lián)會時，重復區(qū)段就會 被排擠出來，形成環(huán)或瘤-重復圈或重復 環(huán) 若重復區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復染色體區(qū) 段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū) 段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時就很難在染色體末端非重復區(qū)段較短時，重復區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價 體末端不等長突出 圖圖 6 67 7 重復雜合體染色體聯(lián)會重復雜合體染色體聯(lián)會 三、重復的遺傳效應 (1)劑量效應：隨著細胞內基因拷貝數增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強,即細胞內基因拷貝數越多，表現(xiàn)型效應

7、越顯著 例1 果蠅眼色：紅色(v+) 朱紅色(v) v+v眼色：紅色 v+vv眼色：朱紅色果蠅棒眼遺傳野生型果蠅的每個復眼大約由779個的紅色小眼所組成圖圖 6 68 8 果蠅染色體果蠅染色體16A16A區(qū)段的遺傳效應區(qū)段的遺傳效應 (2)位置效應：基因所在染色體上 的位置不同，其表現(xiàn)型效應也 不同位置效應的發(fā)現(xiàn)是對經典遺傳學基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達具有調節(jié)作用 第三節(jié) 倒位 一、倒位類型及形成 倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒 轉 臂內倒位(一側倒位):倒位區(qū)段在染色 體的某一個臂的范圍內 臂間倒位(兩側倒位):倒位區(qū)段內有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及

8、染色 體的兩個臂 圖圖 6 69 9 倒位的類型與形成倒位的類型與形成 二、倒位鑒定 若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可 能反轉過來，使其倒位區(qū)段與正常染 色體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只 能保持分離狀態(tài) 如果倒位區(qū)段比較短，則兩側區(qū)段正 常配對，而倒位區(qū)段與對應正常區(qū)段 保持分離，二價體上形成一個泡狀 若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與 正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在 倒位區(qū)段內形成“倒位圈”臂內雜合體在倒位圈內外非姊妹染 色單體之間發(fā)生交換，產生雙著絲 粒染色單體，出現(xiàn)后期橋或后期 橋 圖圖 6 61010倒位雜合體染色體聯(lián)會圖倒位雜合體染色體聯(lián)會圖 與倒位雜合體聯(lián)會復合體的電鏡圖與倒位雜合體聯(lián)

9、會復合體的電鏡圖 圖圖 6 61111倒位圈內倒位圈內交換與配交換與配子敗育機子敗育機制制三、倒位的遺傳效應 (1)形成新的連鎖群，促進物種進化(2)倒位導致倒位雜合體的部分不育 非姊妹染色單體之間在倒位圈內外發(fā)生交換，產生四種交換染色單體：無著絲粒斷片(臂內)，后期丟失雙著絲粒缺失染色單體(臂內)，后 期橋折斷缺失染色體配子不育單著絲粒重復缺失染色體(臂間)和缺 失染色體(臀內)配子不育正常或倒位染色單體配子可育 (3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率第四節(jié) 易位 一、易位類型及形成 易位：某染色體的一個區(qū)段移接到 其非同源的另一個染色體上 相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段 互換 （常見）

10、簡單易位(轉移):某染色體的一個臂內 區(qū)段嵌入非同源染色體的 一個臂內（少見） 圖圖 6 612 12 易位類型及形成易位類型及形成 二、易位鑒定 1和2代表兩個非同源正常染色體 12和21代表兩個相互易位染色體 l12221的“+”字聯(lián)會形象圖圖 6 613 13 相互易位雜合相互易位雜合體染色體聯(lián)會體染色體聯(lián)會、分離與配子、分離與配子育性育性 三、易位的遺傳效應 (1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是生物進化的一種重要途徑 。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體 (2）易位還可能導致物種染色體數目改變 圖圖 6-14 6-14

11、 羅伯羅伯遜易位與染色遜易位與染色體融合體融合 (3)玉米型相互易位雜合體為半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ?0%敗育，胚囊50敗育，結實率只有50由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數是半不育的，半數是正?？捎?易位雜合體后期分離時：1,21/12,2 相鄰式，重復缺失-敗育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 月見草型相互易位雜合體為全育 月見草、曼駝羅、風鈴草、紫萬年青 易位雜合體后期分離100%是交替式 (4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點的某些基因之間的重 組率有所下降 第五節(jié) 染色體結構變異的誘發(fā) 能夠誘發(fā)基因突變

12、的物理與化學誘變劑也能誘發(fā)染色體結構變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導果蠅產生易位及其他結構變異 一、物理因素誘導 用于誘導染色體結構變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結構變異常常和基因突變交織在一起 只需一次染色體折斷的結構變異類型產生的頻率在一定范圍內與輻射劑量成正比，而不受輻射強度影響。頂端缺失 需兩次斷裂產生的結構變異類型產生的頻率則與輻射劑量的平方成正比，受輻射強度的影響順接重復相互易位 二、化學因素誘導 能夠誘發(fā)染色體結構變異的化學物 質很多，而且某些藥物誘發(fā)的結構變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時，不同藥

13、物使根尖細胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點在濃度低時比在濃度較高時更為突出。另外，恢復時數不同對染色體結構變異數也有一定的影響。第六節(jié) 染色體結構變異的應用 一、基因定位1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進行基因定位使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性”對表現(xiàn)假顯性的個體進行細胞學鑒定 ，發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就 說明該顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上 2、利用易位進行基因定位易位雜合體自交子代群體內， 1/4正常可育個體 2/4半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點相對的等

14、位點，則相當于一個可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點或三點測驗，根據Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點在染色體上的位置二、利用易位疏花疏果，防治害蟲例如，一葡萄育種學家育成一個各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實雖多但小。為了在短時間內改良這一缺點，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設計一種簡單的方法。 利用易位的半不育效應可以有效地控制害蟲 三、果蠅的ClB測定法倒位雜合體的重組率下降，所以就把倒位染色體上的倒位區(qū)段(In)作為抑制交換的顯性基因或標志，而把正常染色體作為不能抑制交換的隱性標志 ClB測定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根據這一點提出的果蠅ClB系是一種倒位雜合體的雌蠅 X+XClB 倒位區(qū)段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡 l 16A重復區(qū)段X - C B抑制交換的倒位區(qū)段 顯性棒眼性狀，識別 倒位X染色體的存在 ClB測定就是利用 ClBX+雌蠅，測定 X染色體上基因的隱性突變頻率 圖圖 6 617 17 蠅蠅ClBClB測定法示意圖測定法示意圖 四、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合 保持系 五、利用易位鑒別家蠶的性別雄蠶吐絲量比雌蠶高20%30%，質量好 其卵殼顏色受