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1、關(guān)于印發(fā)山東省產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范(試行)的通知魯衛(wèi)基婦發(fā)200715號(hào)各市衛(wèi)生局,?。ú浚儆嘘P(guān)醫(yī)療衛(wèi)生單位:為了規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查技術(shù),提高產(chǎn)前超聲檢查質(zhì)量,根據(jù)母嬰保健法實(shí)施辦法和衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法、超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范,我廳制定 山東省產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范(試行),現(xiàn)印發(fā)給你們,請(qǐng)遵照?qǐng)?zhí)行。 山東省衛(wèi)生廳 二七年十月二十九日山東省產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范(試行) 為了規(guī)范產(chǎn)科超聲檢查,提高產(chǎn)前超聲檢查質(zhì)量,促進(jìn)產(chǎn)前超聲技術(shù)的發(fā)展,根據(jù)衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法和超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范等規(guī)定,結(jié)合我省實(shí)際,制訂本規(guī)范。一、產(chǎn)前超聲檢查分級(jí)根據(jù)產(chǎn)前超聲檢
2、查項(xiàng)目、內(nèi)容及儀器和技術(shù)的要求,產(chǎn)前超聲檢查可分為三級(jí)。I級(jí)產(chǎn)前超聲檢查:指一般產(chǎn)科超聲檢查,包括早期妊娠超聲檢查和中、晚期妊娠一般超聲檢查。主要對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)行大致評(píng)估,為產(chǎn)科臨床提供一些有意義的診斷依據(jù),不是以檢測(cè)胎兒畸形為目的。級(jí)產(chǎn)前超聲檢查(即超聲產(chǎn)前篩查):指在中、晚期妊娠時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)的超聲檢查。主要觀察胎兒重要器官的形態(tài)結(jié)構(gòu),以便發(fā)現(xiàn)胎兒是否有致死或嚴(yán)重致殘性畸形。有條件的孕婦均應(yīng)進(jìn)行一次以上的系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查。級(jí)產(chǎn)前超聲檢查(即超聲產(chǎn)前診斷):指在中、晚期妊娠時(shí)對(duì)胎兒系統(tǒng)的超聲檢查和針對(duì)性(特定目的)的超聲檢查。主要對(duì)I、級(jí)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的問題進(jìn)一步檢查和分析,對(duì)胎兒是
3、否存在嚴(yán)重發(fā)育缺陷做出最終結(jié)論或合理解釋。二、產(chǎn)前超聲分級(jí)檢查內(nèi)容和標(biāo)準(zhǔn)I級(jí)產(chǎn)前超聲檢查1.早期妊娠超聲檢查檢查內(nèi)容:觀察妊娠囊部位,是否多胎妊娠,評(píng)估孕周、排除其他婦科疾患(包括附件腫塊、子宮肌瘤等)等。檢查項(xiàng)目:胎囊部位、大小。胎芽、頭臀徑、胎心搏動(dòng)。子宮、雙附件。2.中、晚期妊娠一般超聲檢查檢查內(nèi)容:確定單胎或多胎、胎位、胎兒生長(zhǎng)參數(shù)評(píng)估、羊水、胎盤。檢查項(xiàng)目:胎兒的雙頂徑、股骨長(zhǎng)、胎位、胎心率及節(jié)律、胎盤、羊水、臍帶。注意事項(xiàng):在實(shí)施中、晚期妊娠一般超聲檢查中,若發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重發(fā)育異常,應(yīng)在超聲報(bào)告中作具體說明,并轉(zhuǎn)診做級(jí)或級(jí)產(chǎn)前超聲檢查,以明確診斷或做出合理解釋。級(jí)產(chǎn)前超聲檢查(超聲
4、產(chǎn)前篩查)1.檢查內(nèi)容:除包括I級(jí)產(chǎn)前超聲檢查在中、晚期一般超聲檢查的內(nèi)容外,主要是對(duì)胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的觀察,目的是發(fā)現(xiàn)以下嚴(yán)重致死性畸形:無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。2.檢查項(xiàng)目:除包括I級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的項(xiàng)目外,至少還應(yīng)包括以下項(xiàng)目:頭部:顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦。顏面部:上唇。心臟:四腔心切面、左心室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面、右心室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面。脊柱:頸、胸、腰、骶尾段。腹部:肝、胃、雙腎、膀胱。四肢:觀察肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨,測(cè)量股骨長(zhǎng)。胎兒輔助結(jié)構(gòu):臍帶、胎盤、羊水。在胎兒體位允許時(shí),還可以
5、檢查其他解剖結(jié)構(gòu)。3.注意事項(xiàng):級(jí)產(chǎn)前超聲檢查提倡在妊娠1824周進(jìn)行,某些部位如果顯示欠佳,可在其后2-4周內(nèi)再?gòu)?fù)查一次。因胎位、羊水、母體等因素的影響,在超聲檢查中不能很好地顯示清楚,超聲報(bào)告應(yīng)說明哪些結(jié)構(gòu)顯示欠清。在級(jí)產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常,而難以做出診斷或合理解釋時(shí),應(yīng)轉(zhuǎn)診作級(jí)產(chǎn)前超聲檢查。級(jí)產(chǎn)前超聲檢查(超聲產(chǎn)前診斷)1.檢查內(nèi)容:主要是對(duì)在、級(jí)產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的疑似或疑診胎兒畸形進(jìn)行系統(tǒng)全面的檢查。2.檢查項(xiàng)目:對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)檢查的同時(shí)對(duì)級(jí)產(chǎn)前超聲檢查提出的疑診內(nèi)容進(jìn)行重點(diǎn)復(fù)查。針對(duì)某些畸形進(jìn)行相應(yīng)臟器(例如心臟)特定內(nèi)容的檢查。3.注意事項(xiàng):在對(duì)疑似或疑難畸形重點(diǎn)檢查之
6、后,盡可能做出診斷或合理的解釋。如果診斷存在困難,可向受檢者建議應(yīng)用其他技術(shù)手段協(xié)助診斷或者進(jìn)一步會(huì)診。三、超聲檢查報(bào)告應(yīng)客觀描述超聲檢查所見,不得主觀判斷。一般描述位置、形態(tài)、輪廓、結(jié)構(gòu)、回聲以及必要的測(cè)量數(shù)據(jù)。如有多處異常發(fā)現(xiàn),應(yīng)分主、次加以描述。重要的陰性結(jié)果也要加以描述。超聲檢查結(jié)論應(yīng)與超聲圖像和超聲報(bào)告的描述一致,書寫結(jié)論時(shí),要正確使用診斷術(shù)語,有十分把握時(shí)可下肯定的結(jié)論;有疑點(diǎn)時(shí),做可疑性診斷。排列次序應(yīng)按照主要診斷在前,次要診斷在后,肯定診斷在前,可疑診斷在后的原則。若有因胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)評(píng)價(jià)受限制的情況,應(yīng)在報(bào)告上進(jìn)行記錄,如有必要應(yīng)用其他技術(shù)手段協(xié)助診斷、會(huì)
7、診或復(fù)查,應(yīng)以建議形式注明。四、人員和設(shè)備要求從事產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師應(yīng)具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格。從事、級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師還應(yīng)當(dāng)具有大專以上學(xué)歷、中級(jí)以上超聲醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱或在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上,接受過產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn),并經(jīng)省衛(wèi)生行政部門考核合格取得從事產(chǎn)前診斷(產(chǎn)前篩查)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書。從事、級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的單位,應(yīng)具有一臺(tái)以上高分辨率帶有胎兒心臟軟件和連續(xù)多普勒功能的彩色多普勒超聲診斷儀,并配有比較完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)。五、其他事項(xiàng):接診醫(yī)師應(yīng)明確胎兒三級(jí)檢查的內(nèi)容和胎兒畸形篩查的最佳時(shí)間,并及時(shí)告知孕婦。應(yīng)明確告訴孕婦及家屬,由于受技術(shù)條件的限制
8、、胎兒、孕婦等因素的影響,超聲篩查僅能發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重的較明顯的胎兒畸形和病變。妊娠中期可以檢查出的致死性胎兒畸形主要有無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。級(jí)、級(jí)檢查前建議孕婦簽定“胎兒畸形超聲篩查知情同意書”。胎兒畸形檢查和結(jié)果認(rèn)定須由兩名醫(yī)師同時(shí)參加并簽名。凡開展、級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)病人超聲檢查陽(yáng)性結(jié)果資料,應(yīng)注意保存。附件:1.常見致死及嚴(yán)重致殘性畸形超聲檢查診斷技術(shù)要點(diǎn)2.先天性心血管畸形超聲檢查診斷技術(shù)要點(diǎn)3.唇裂及肢體畸形超聲檢查診斷技術(shù)要點(diǎn)4.胎兒畸形超聲篩查知情同意書附件1:常見致死及嚴(yán)重致殘性畸形超聲檢查診斷技術(shù)要點(diǎn)
9、一、無腦兒顱蓋骨及腦組織全部或部分缺如,又稱無腦畸形。病理系前神經(jīng)孔閉合不成功所致。主要為顱骨穹?。羯厢找陨项~骨、頂骨和枕骨的扁平部)缺如,大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚全部或部分缺如。無腦兒早期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是正常的,由于缺少骨骼保護(hù),被羊水侵蝕、壓迫,致使腦組織變性、破碎、脫落,并可在超聲下觀察到胎兒宮內(nèi)自殘?jiān)斐陕赌X畸形發(fā)展為無腦畸形的病例。聲像圖表現(xiàn)無腦畸形可分為三型,超聲顯像大致相同,局部有差異。完全性無腦畸形:顱骨缺損達(dá)枕骨大孔。超聲不能測(cè)及顱骨光環(huán),僅可見脊柱頂端發(fā)育不正常的顱底骨和顏面部。不完全性無腦畸形:顱骨缺損局限于枕骨大孔之上。腦干、中腦、部分腦組織和部分枕骨常存在。超聲
10、顯示脊柱上端有中低回聲團(tuán)塊(即所謂瘤節(jié)),早孕期胎兒頭面部結(jié)構(gòu)雜亂,顯示為強(qiáng)回聲結(jié)節(jié)。顱脊柱裂:為完全性無腦伴開放性脊柱裂畸形。脊柱裂一般發(fā)生在頸胸段,裂損大,累及多節(jié)椎骨,脊髓暴露,聲像表現(xiàn)為顱骨光環(huán)及部分腦組織缺如、脊柱呈倒八字串珠樣。胎兒腦組織結(jié)構(gòu)存在時(shí),表面覆蓋的腦膜可顯示為回聲增強(qiáng)的光環(huán)結(jié)構(gòu),但其回聲強(qiáng)度較正常顱骨光環(huán)弱,略薄。無腦兒特征性面容及其他畸形的超聲表現(xiàn)有:特征性面容有眼球突出、耳位低、下頜小而內(nèi)收、張口吐舌等。無腦兒部分病例脊柱短直,常伴脊柱裂、畸形足及其他異常。影響檢出的因素早孕期胎兒腦組織發(fā)育尚未受嚴(yán)重影響,其形態(tài)結(jié)構(gòu)無明顯異常,有腦膜覆蓋時(shí),腦組織表面可見光環(huán)結(jié)構(gòu),
11、有可能誤認(rèn)為正常胎兒而未能檢出。未及時(shí)進(jìn)行復(fù)診而未能檢出。二、腦膨出顱骨先天性缺損,腦膜及腦組織由缺損處膨出。病理系胚胎時(shí)期神經(jīng)管閉合不良或中胚葉發(fā)育停滯引起。以腦部缺損形成向后膨出者最為多見。顱底部顱骨缺損變化多種多樣,鼻根部缺損可致眼距增寬,眼眶變小,腦組織向眼眶后方膨出可致眼球突出。聲像圖表現(xiàn)顱骨旁、枕后和頸旁有囊性或囊實(shí)性腫物,腫物的包膜與頭皮相連,隨頭而動(dòng)。在腫物與顱骨相交處仔細(xì)查找,可見顱骨連線中斷。超聲顯示腫物內(nèi)實(shí)性組織通過顱骨缺損處與腦組織有血流相通,提示腦組織膨出。合并泌尿系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)等畸形時(shí),有相應(yīng)的聲像圖表現(xiàn)。影響檢出的因素顱骨缺損小,腦組織膨出少,難以發(fā)現(xiàn)。病變部位緊
12、貼胎盤、宮壁或肢體,受周圍組織結(jié)構(gòu)遮擋難以暴露。羊水較少,病變周圍無羊水襯托,界面不清,無法辨認(rèn),很難檢出。胎位影響超聲顯像,比如缺損位于枕后而胎位為枕后位,或顱骨缺損位于遮擋的位置,難以暴露,很難檢出。三、開放性脊柱裂脊柱中線缺損,即局部的椎弓及皮膚和皮下軟組織缺損、椎管敞開、脊膜和脊神經(jīng)暴露于羊膜腔中,為開放性脊柱裂。病理中樞神經(jīng)系統(tǒng)從神經(jīng)管的形成到出生的整個(gè)發(fā)育過程中,神經(jīng)管的發(fā)生和分化紊亂能導(dǎo)致多種多樣的神經(jīng)管缺陷,開放性脊柱裂是其中的一種。開放性脊柱裂累及多節(jié)錐體時(shí),常伴脊柱曲度異常,如脊柱側(cè)凸、前凸或后凸,還可合并其他畸形,比如無腦畸形、內(nèi)翻足、肋骨缺如,膀胱外翻、胃腸道畸形、無心
13、、臍疝、染色體異常等。脊柱裂可使脊神經(jīng)受損,對(duì)下肢影響較大,以雙足畸形多見。由于椎管暴露,母體血清甲胎蛋白(AFP)增加。還可合并羊水過多。聲像圖表現(xiàn)矢狀掃查:由椎體、椎弓形成的平行排列的強(qiáng)光帶在病變處連續(xù)性中斷、排列紊亂,局部體表皮膚連續(xù)中斷,表面毛糙。橫切掃查:缺損處椎弓骨化中心向兩側(cè)呈“V”形分開,合并脊膜或脊膜脊髓膨出時(shí)裂口表面覆蓋囊性包塊;裂口表面若無囊性包塊,皮膚及皮下軟組織有缺損則表現(xiàn)凹陷且毛糙。冠狀掃查:兩條平行的串珠樣強(qiáng)光帶在裂開處增寬,排列紊亂。合并脊柱曲度異常:脊柱失去正常生理弧度,脊柱前凸、后凸或成角彎曲。脊柱裂胎兒的頭部表現(xiàn):腦內(nèi)結(jié)構(gòu)移位,小腦下陷呈“香蕉狀” 緊貼顱
14、后窩,第四腦室不顯示,后顱窩池消失,兩側(cè)顳部?jī)?nèi)陷,顱骨光環(huán)呈“檸檬征”。35的脊柱裂胎兒可伴小腦異常、腦積水,75的患兒伴腦室擴(kuò)張、腦積水。造成脊柱畸形的原因還有體蒂發(fā)育異常和羊膜束帶綜合征。應(yīng)全面系統(tǒng)地檢查,綜合分析,進(jìn)行鑒別診斷。影響檢出的因素若脊柱裂僅累及較少椎體,或皮膚及軟組織有缺損但不明顯時(shí),難以辨認(rèn)。羊水較少或過少,病變處貼附于子宮壁或胎盤,缺乏羊水襯托,超聲檢查則難以發(fā)現(xiàn)。臀位,胎兒骶尾部入骨盆時(shí),或枕后位脊柱在深部,受胎兒軀體遮擋,不易檢出。母體腹壁過厚或水腫,胎齡較大,聲穿透力衰減使檢出困難。四、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻臍旁腹壁及部分胸腔全層缺損,包括部分胸骨缺如,伴有心臟及腹腔臟
15、器脫出體腔,為胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻。病理又稱Centrell五聯(lián)征,包括臍以上腹中線缺陷引起的臍膨出、異位心、胸骨缺損、心包和前縱隔缺陷。其合并的先天姓心臟病有心內(nèi)膜墊缺損、法洛氏四聯(lián)癥。側(cè)襞發(fā)育缺陷可發(fā)生臍膨出、腹裂。尾襞發(fā)育缺陷可發(fā)生臍膨出、膀胱外翻、小腸膀胱裂、肛門直腸閉鎖。如果頭、尾襞同時(shí)發(fā)育缺陷,將產(chǎn)生廣泛的胸腹聯(lián)合裂畸形,為嚴(yán)重致死性畸形。其表現(xiàn)為臍旁腹壁及部分胸壁全層缺損,伴有心臟及腹腔內(nèi)臟脫出體腔。外翻的臟器主要有腸管、心臟,缺損大時(shí)可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。聲像圖表現(xiàn)胸壁強(qiáng)回聲連續(xù)中斷,前腹壁回聲脫失。胸廓小、輪廓不清楚,胸腔內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常。心臟位置異?;蛎摮鲇谛厍粦腋∮谘?/p>
16、水中。腸管、胃等腹腔臟器位于腹腔外,呈雜亂結(jié)構(gòu)團(tuán)塊漂浮在羊水中,有時(shí)可見腸蠕動(dòng)。胎兒腹圍變小。合并羊水過多或羊水過少。多合并胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩??珊喜⒓怪?。影響檢出的因素胎兒肢體屈曲環(huán)抱,腹壁的連續(xù)性顯示不清楚。胎背朝上,腹壁朝下,胎兒前胸、腹壁顯示不清楚。母體肥胖,超聲衰減增加,超聲界面不清楚,影響分辨力。羊水少,超聲界面不清楚,難以分辨。如為胎兒?jiǎn)渭兊母贡谌睋p,當(dāng)腹腔內(nèi)外壓力差距不大時(shí),腸管可以不翻出,超聲檢查無法檢出腹壁缺損。五、單腔心病理單腔心是指房間隔和室間隔均未發(fā)育,心臟只有心房和心室兩個(gè)心腔,心房通過共同房室瓣與單心室腔相連接。單腔心常伴或不伴有殘余心室腔和心室與大動(dòng)脈連接關(guān)系
17、等異常情況,是嚴(yán)重而復(fù)雜的心臟畸形。聲像圖表現(xiàn)四強(qiáng)心切面上,顯示只有一個(gè)共同心房和心室及連接二者的共同房室瓣。彩色多普勒血流至顯示一束由心房至心室的充盈血流信號(hào)。如同時(shí)顯示兩束血流充盈信號(hào),則表示房室間存在兩個(gè)瓣口,應(yīng)仔細(xì)辨認(rèn)是否為單心室。合并畸形可具有其相應(yīng)的表現(xiàn)。影響檢出的因素胎兒體位、孕婦肥胖、儀器分辨力低等影響結(jié)構(gòu)圖像顯示。心室內(nèi)若存在粗大的乳頭肌,有可能與心室間隔難以區(qū)別,而影響正確診斷。合并畸形的診斷常有一定困難。六、致死性軟骨發(fā)育不良本病屬于嚴(yán)重的骨骼發(fā)育障礙性疾病病理致死性軟骨發(fā)育不良為常染色體隱性遺傳疾病,表現(xiàn)為四肢極度短小,短軀大頭,肋骨短,狹胸,發(fā)生率約0.23:1000
18、0。由于胸廓發(fā)育小,影響肺發(fā)育,造成出生后新生兒嚴(yán)重窒息、預(yù)后極差。超聲僅能對(duì)有特征性的胎兒骨骼系統(tǒng)畸形做出形態(tài)學(xué)異常的診斷,無法判斷肺、支氣管功能是否正常。型:患者軟骨內(nèi)成骨和膜性成骨均受累,部分或全部顱骨及脊柱無骨化,長(zhǎng)骨極其短小,常有肋骨骨折。型:患者僅累及軟骨內(nèi)成骨,顱骨及脊柱鈣化不全的表現(xiàn),較型輕。長(zhǎng)骨短較型稍輕,且無肋骨骨折。聲像圖表現(xiàn)患兒嚴(yán)重肢體短縮、錐體骨化缺如和骨骺粗大、骨化遲滯,有典型聲像圖特征時(shí),產(chǎn)前B超檢查可初步判斷胎兒骨發(fā)育異常。診斷應(yīng)除外腦積水及其他顱內(nèi)異常等。肢體異常短小,以近端長(zhǎng)骨短為主要特征,所有長(zhǎng)骨均低于正常妊娠4倍標(biāo)準(zhǔn)差,F(xiàn)L/AC比值<0.16。妊
19、娠32周前BPDFL>2.5cm,晚期妊娠BPDFL>3.0cm;2-3周復(fù)查,生長(zhǎng)曲線出現(xiàn)進(jìn)行性生長(zhǎng)遲緩。絕大多數(shù)為對(duì)稱性肢根型肢體短縮。胸廓狹?。豪吖前l(fā)育短小,胸廓短小,胸圍明顯小于同孕齡正常值。腹部膨隆:由于胸廓狹窄,胎體矢狀切面上胸腹交界處形成明顯角度。顱骨異常:頭圍及雙頂徑增大,枕、額隆凸;膜性顱骨極薄,顱骨光環(huán)加壓變形、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰。也可見顱骨塌陷、兩側(cè)顳骨凸出,顱骨光環(huán)形態(tài)異常(三葉草征)等。肢體外形短粗:肢體異常短粗,有時(shí)難以顯示骨骼影。有時(shí)長(zhǎng)骨兩端骨骺膨大增粗呈“電話筒”樣改變。錐體骨化缺如:由于椎體骨化缺如,超聲不顯示脊柱聲影或顯影不良。羊水過多:部分嚴(yán)重骨
20、骼畸形可能由于胸廓狹小,胸腔壓力增加影響胎兒吞咽所致。其他畸形可合并手足畸形、心血管畸形或唇、腭裂等。影響檢出的因素孕早期難以確認(rèn);中孕晚期或晚孕期未作超聲篩查。計(jì)算孕周不準(zhǔn)確,未發(fā)現(xiàn)肢體長(zhǎng)骨發(fā)育遲緩。孕婦腹壁水腫或過厚,聲衰減嚴(yán)重,超聲顯像不清,難以測(cè)量辨認(rèn)。未及時(shí)進(jìn)行復(fù)診而影響檢出。附件2:先天性心血管畸形超聲檢查診斷技術(shù)要點(diǎn)一、篩查技術(shù)三個(gè)切面和六處血流是胎兒心血管超聲檢查中必須觀察的內(nèi)容。三個(gè)切面心尖四腔心切面:聲束同時(shí)穿過心尖及二、三尖瓣附著點(diǎn),以二、三尖瓣附著點(diǎn)同時(shí)顯示為標(biāo)志。此切面重點(diǎn)觀察兩側(cè)心腔大小是否基本對(duì)稱,二、三尖瓣開放情況以及三尖瓣隔葉附著點(diǎn)有無下移等。左心室流出道及主
21、動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面:以同時(shí)觀察到左心室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸為標(biāo)志。觀察要點(diǎn):左室流出道、主動(dòng)脈寬度,有無狹窄以及兩半月瓣形態(tài)、開放情況等。右心室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面:以同時(shí)觀察到左心室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸為標(biāo)志。觀察要點(diǎn):右心室流出道及肺動(dòng)脈寬度,肺動(dòng)脈略寬于主動(dòng)脈為正常。肺動(dòng)脈起始部與主動(dòng)脈是否呈交叉位。肺動(dòng)脈瓣形態(tài)、開放情況等。六處血流二尖瓣血流:可在四腔心切面和左心室長(zhǎng)軸切面上觀察,主要觀察兩心室腔充盈血流是否基本對(duì)稱,收縮期二尖瓣有無反流信號(hào)。二尖瓣少量反流可隨訪觀察,而中等及以上反流為不正常,應(yīng)仔細(xì)觀察,認(rèn)真對(duì)待。充盈血流速度明顯增快提示瓣膜狹窄。三尖瓣血流:主要在四腔心切面上觀察。三尖瓣反
22、流非常多見。少量或輕度反流通常無病理意義。中度以上反流可隨訪觀察,反流速度明顯增快者,要轉(zhuǎn)換連續(xù)多普勒檢測(cè)其最高速度,并換算壓力階差,測(cè)值高于正常者,提示右心室或肺動(dòng)脈收縮壓增高,若存在肺動(dòng)脈瓣狹窄時(shí),僅提示右室收縮壓增高。主動(dòng)脈血流:主要在左心室長(zhǎng)軸或五腔心切面上觀察。主要觀測(cè)主動(dòng)內(nèi)血流寬度、速度以及有無反流等。如主動(dòng)脈前向血流速度明顯增快,應(yīng)轉(zhuǎn)換連續(xù)多普勒檢測(cè)其最大速度和壓力階差,以便確定有無主動(dòng)脈口狹窄。肺動(dòng)脈血流:主要在右室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面上觀察。肺動(dòng)脈前向血流速度增快提示肺動(dòng)口狹窄,應(yīng)測(cè)定其跨瓣壓力階差,以確定其狹窄程度。肺動(dòng)脈反流很常見,中等以上反流具有病理意義。反流速度較快
23、者預(yù)示肺動(dòng)脈舒張壓升高,可用壓力階差估測(cè)其增高程度。房間隔穿隔血流:房間隔較薄,胎兒心臟又小,二維超聲圖像對(duì)房間隔和穿隔血流顯示常有困難。當(dāng)房間隔與聲束垂直或接近垂直時(shí),有可能顯示出卵圓孔的血流或其它部位的穿隔血流。心房間隔缺損通常在出生前難以確診。室間隔穿隔血流:檢測(cè)室間隔穿隔血流的目的是觀察有無室間隔穿隔血流,盡可能使室間隔與聲束垂直或接近垂直狀態(tài)下觀測(cè)。由于胎兒兩側(cè)心室壓力接近,室間隔穿隔血流信號(hào)可不明顯;或胎兒位置、孕婦肥胖等原因,發(fā)現(xiàn)或確定有無穿隔血流可能有一定困難,故陰性結(jié)果不能排除存在室間隔缺的可能性。另外,室間隔肌部以及其它部位小的缺損在發(fā)育過程中有可能自行閉合,因此,發(fā)現(xiàn)穿隔
24、血流時(shí),通常以室間隔穿隔血流的結(jié)論建議觀察,而不宜做出較明確的診斷。二、報(bào)告書寫除遵循規(guī)范中所提要求外,胎兒心臟超聲篩查報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容:兩側(cè)心腔是否基本對(duì)稱,二、三尖瓣充盈血流信號(hào)是否基本對(duì)稱。主、肺動(dòng)脈起始位置是否正常,二者呈交叉位抑或平行位;最好測(cè)量并記錄主、肺動(dòng)脈內(nèi)徑;主、肺動(dòng)脈血流是否正常。觀測(cè)卵圓孔大小,有無卵圓孔瓣,最好描寫其長(zhǎng)短和形態(tài)。其它:主要描寫異常所見,或以上未包括的內(nèi)容。結(jié)論:具體結(jié)論可參考規(guī)范中有關(guān)原則。未發(fā)現(xiàn)明顯異常的胎兒通常不下結(jié)論,不是十分把握不下明確的結(jié)論。附件3:唇裂及肢體畸形超聲檢查診斷技術(shù)要求唇裂病理唇裂與唇腭裂是顏面部最常見的畸形。它既可以表現(xiàn)為單純
25、性的唇裂或唇腭裂,又可以出現(xiàn)在一些綜合征候群中。唇裂又稱兔唇,多見于上唇,是由于一側(cè)或兩側(cè)球狀突和上頜突未聯(lián)合或部分未聯(lián)合所致。單側(cè)發(fā)生居多。裂隙一般發(fā)生在一側(cè)的角隅處,而不發(fā)生在唇正中。常伴有上頜側(cè)切牙與尖牙之間的頜裂與硬腭裂。兩側(cè)球狀突中央未聯(lián)合或部分聯(lián)合,則形成上唇正中裂。兩側(cè)下頜突未能在正中線聯(lián)合,則形成下唇唇裂。后兩種類型的唇裂極為少見。由于超聲檢查腭裂受局限性及技術(shù)要求較高,診斷較困難,難以做到常規(guī)篩查檢出。根據(jù)上唇部組織缺損程度分三度:度:裂隙僅限于紅唇粘膜部分。度:裂隙超過紅唇緣,涉及皮膚及粘膜,但鼻底完好。度:從唇游離緣至鼻底完全裂開。唇裂患者常伴有牙槽突、牙胚和鼻尖的畸形,
26、牙齒發(fā)育缺陷,裂側(cè)鼻翼生長(zhǎng)不全,大者可至鼻孔,影響鼻軟骨、鼻中隔及齒槽,并隨年齡增長(zhǎng)而明顯。根據(jù)缺損程度和缺損組織的不同分度,另有隱性唇裂,其皮膚完整,唇部肌肉缺損,裂隙也大小不一,其超聲表現(xiàn)復(fù)雜。超聲檢查很難對(duì)唇裂明確分度。對(duì)延時(shí)或重復(fù)檢查仍不能完全清晰顯示胎兒上唇及唇裂典型聲像圖的病例,不能做肯定性結(jié)論,應(yīng)記錄受何因素影響未能顯示,并提示下次檢查時(shí)注意或選擇合適時(shí)間作單項(xiàng)檢查。聲像圖表現(xiàn)根據(jù)唇裂發(fā)生的部位分型:?jiǎn)蝹?cè)唇裂:完全唇裂顯示上唇一側(cè)回聲中斷,鼻翼歪向病側(cè),鼻孔與唇裂處相通。不完全唇裂一般裂口較小。雙側(cè)唇裂:聲像圖上可見上唇左右分離,中央部殘留人中和牙齦組織呈不規(guī)則的強(qiáng)回聲光團(tuán)向前突
27、出,致使鼻尖顯示困難。唇裂合并腭裂:做略深切掃時(shí)可見牙槽突的缺損,上唇裂開處的低回聲光帶多與牙槽突缺口連續(xù)并向后上方硬腭延伸,可為單側(cè),也可雙側(cè)。中央性唇裂:較少見,往往裂損大且常合并鼻的異常,常發(fā)生于前腦無裂畸形。羊膜束帶綜合征所致的唇裂裂口大而不規(guī)則,還可合并面裂、顱裂等畸形。影響檢出的因素胎兒面部朝后,聲束無法到達(dá)。羊水過多胎兒遠(yuǎn)離探頭,超聲分辨力下降,難以辨認(rèn)。子宮張力過大,或胎兒姿勢(shì)固定,聲束無法在合適的角度入射。羊水過少或儀器條件太差,分辨力達(dá)不到。唇裂裂隙小而淺的不完全性唇裂,在胎兒閉嘴時(shí)裂隙小,胎兒張口時(shí)缺損更加變淺,難以確認(rèn),超聲常不能檢出。因胎位關(guān)系,唇部未能完全顯示或切面
28、傾斜使聲像圖不具典型特征,胎動(dòng)少,延時(shí)或反復(fù)檢查仍無法確認(rèn)。檢查時(shí)機(jī)不合適,超聲檢查時(shí)孕齡過小(小于22周),唇部軟組織顯影不良,以后未作超聲復(fù)查,或以后超聲檢查時(shí)因某種因素而難以顯示胎兒上唇部。二、四肢畸形病理胎兒肢體畸形種類繁多且分類復(fù)雜,除骨發(fā)育不良表現(xiàn)出的嚴(yán)重短肢、長(zhǎng)骨骨折外,常見的有上(下)肢缺失,比如一側(cè)或雙側(cè)上(下)肢完全缺失,僅有短小的肢芽結(jié)構(gòu)連于軀干;尺骨或橈骨縱行缺失,伴有手畸形;肢體橫行缺失,即肢體近端連于軀干,遠(yuǎn)端缺如,又稱截肢樣畸形;手足畸形,即少指(趾)、多指(趾)及手足形態(tài)異常等。聲像圖表現(xiàn)觀察胎兒肢體的最佳時(shí)間為18-22周(高分辨率超聲儀)。對(duì)胎兒四肢的超聲觀察主要是針對(duì)四肢長(zhǎng)骨有無缺失、有無嚴(yán)重短缺的診斷。胎兒長(zhǎng)骨包括股骨、肱骨、尺骨、橈骨、脛骨、腓骨。由于絕大多數(shù)胎兒在宮內(nèi)取屈腿、抱臂、半握拳的自然姿勢(shì),細(xì)致的超聲篩查也難以確
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