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1、自主疏理陰教材.若基用版*第16講遺傳與人類健康知識(shí)內(nèi)容考試要求知識(shí)內(nèi)容考試要求1.人類遺傳病的主要 類型、概念及其實(shí)例a5.優(yōu)生的主要措施a2.各類遺傳病在人體 不同發(fā)育階段的發(fā)病 風(fēng)險(xiǎn)a6.基因是否有害與環(huán) 境因素有關(guān)的實(shí)例a3.常見遺傳病的家系分析7.“選擇放松”對(duì)人類未來(lái)的影響a4.遺傳咨詢a考點(diǎn)1 遺傳病與優(yōu)生1 .人類常見遺傳病的類型連一連特山名川從國(guó)控翻實(shí)螂&.單茶因耽悌病由一霸慕的拒制b若宰因疏母病.染色怵尋有曲 傳病染色體玷樹或 數(shù)n#意港新步修班事作 定律焦潮休中發(fā)病率四II晌白加國(guó)一:悻蜂門征v.貓叫駕心征r .1):篁ti席加柞( 氏白化病2 .遺傳咨詢與優(yōu)生(1)遺傳
2、咨詢程序病情診斷-系譜分析-染色體 /生化測(cè)定-遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算-提出防治措施。(2)優(yōu)生其措施主要有:婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免接觸致畸劑、禁止近親結(jié)婚等。3 .遺傳病與人類未來(lái)判斷某個(gè)基因的利與害,需與多種環(huán)境因素綜合考慮。(2) “選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。基礎(chǔ)診斷(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(,)(2)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(X )(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(,)(4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(X )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(,)(6)先天性疾病都是遺傳
3、病(x )(7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象(X )(8)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響(X )(9)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防(,)(10)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(,)教材熱考拾遺(必修2 P122圖6-4改編)下圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。有關(guān) 說(shuō)法正確的是()發(fā)料f體教地,成年,青春期 m管 胎兒A .染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在各年齡段相近B.預(yù)防單基因遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是基因檢測(cè)C.調(diào)查人群中多基因遺傳病的發(fā)病率,常選患病家族進(jìn)行調(diào)查D.染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于
4、胎兒期是因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳 病是致死的,多數(shù)染色體異常的胎兒出生前已死亡解析:選D。從題圖看出,多基因遺傳病在成年時(shí)期的發(fā)病率顯著增大,染色體異常遺傳病多數(shù)是致死性的, 多數(shù)染色體異常的胎兒出生前就死亡了,在出生后到成年患病風(fēng)險(xiǎn)明顯低于胎兒期。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防單基因隱性遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,且在廣大人群中隨機(jī)抽樣 調(diào)查,要保證調(diào)查的群體數(shù)量足夠大。應(yīng)I考工邰凄靠B困者底工港限升*考法1區(qū)分常見的遺傳病類型常染色體育性遣傳病 行白化病,先天性益 曜、常丙第尿瘠等色肓、機(jī)友病、進(jìn)行性 肌背界不良是、染色體 匕的聯(lián)性謠
5、傳病常陛色體髭 性通傳病常 見有名指、井指.軟件發(fā)育不全等i/十二一二一二2;辱口帶對(duì) 常肌件南);, ;常早去井軟:小D伴性更特納愚描i抗維年素D 何倭病足伴 K染色體顯 性蔻傳翳名基因溺傳病幸她的花艇 整.無(wú)曲兒.原整性育血 壓、青少年M腦尿病苫喳色體小常質(zhì)傳病有待雄 氏蹤合怔.先天掇陰,地 叫琮介征等名師棍醒(1)誤以為可通過(guò)調(diào)查各種遺傳病從而判斷遺傳病的遺傳方式。在調(diào)查遺傳病的遺傳方 式時(shí),一般調(diào)查的是單基因遺傳病,多基因遺傳病因遺傳方式復(fù)雜和受環(huán)境因素影響,所以不適合用于調(diào)查遺傳病的遺傳方式。(2)誤以為調(diào)查遺傳病的遺傳方式對(duì)象是一個(gè)大的人群。調(diào)查遺傳病的遺傳方式對(duì)象是 患者家系。題
6、組沖關(guān)1. (2018 浙江4月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难.先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個(gè)體是否患病與基因有關(guān),與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析:選A。壞血病是缺乏維生素 C引起的,雖然人類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因,但人類可通過(guò)均衡飲食條件避免壞血病,A正確;第5號(hào)染色體上缺失一段染色體序列導(dǎo)致患兒哭聲似貓叫,這個(gè)病是貓叫綜合征,B錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)
7、變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,C錯(cuò)誤;先天性心臟病可能是多基因遺傳病,多基因遺傳病與環(huán)境因素有關(guān),D錯(cuò)誤。2. (2016浙江10月選考)調(diào)查發(fā)現(xiàn),人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子,女性無(wú)此癥。下列敘述正確的是 ()A.該癥屬于X連鎖遺傳B.外耳道多毛癥基因位于常染色體上C.患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的外耳道多毛癥基因D.患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2解析:選Do由題意知外耳道多毛癥屬于伴Y染色體遺傳的遺傳病,X染色體上無(wú)此基因。13考法2減數(shù)分裂異常造成的遺傳病分析(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n條染色體,減數(shù)分裂時(shí),某對(duì)同源染色
8、體沒(méi)有分開或者姐妹染色單體沒(méi)有分開,導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n 1)條染色體的配子,如圖所示。誡數(shù)第一次分裂同觸染色休求分斤 就數(shù)第一次分翅n+ fi+1 it- n-1均為不止帶配子+1 I 網(wǎng)不正常配子正常離子機(jī)虬的色身體未分開於1)迤閔%D(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)小止常卵細(xì)胞不止常子代不止常精于不止常子代M I時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOm n時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY一一OXO題組沖關(guān)3.(2020浙江杭州高三調(diào)研)如圖為紅綠
9、 色盲遺傳系譜圖。如果該夫婦染色體數(shù)目正常,且只有一方在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常。若沒(méi)有基因突變發(fā)生,則圖中3號(hào)的出現(xiàn)原因不可能是()1一*2 男性患智女性愚并WXbXbYA.初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常B.次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂異常C.初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常D.次級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂異常解析:選Do由圖可知,圖中1號(hào)的基因型為 XbY, 2號(hào)的基因型為XbXb, 3號(hào)的基因型為XbXbYo若是1號(hào)在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常,應(yīng)是初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分離;若是2號(hào)在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常,應(yīng)是初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分離或次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂,著絲點(diǎn)
10、分裂后,兩條子染色體移向了細(xì)胞一極。4. (2020浙江魯迅中學(xué)模擬改編)下圖為先天愚型的遺傳圖解,據(jù)圖分析,以下敘述錯(cuò)誤的是()賽上工霰 口蕊丁:蔡2病的慶A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方8 .若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其母親D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中 染色單體不分離所致解析:選Co由圖可知,患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體,是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體,因而,可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常
11、造成的,A、B正確;患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來(lái)自父親,還是來(lái)自母親,二者均有可能,C錯(cuò)誤;若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中,染色單體形成的子染色體沒(méi)有分開所致,D正確??键c(diǎn)2 常見遺傳病的家系分析9 .確定是否為伴Y染色體遺傳(1)若系譜圖中女性全部正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳。如圖 1。(2)若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y染色體遺傳。10 確定是顯性遺傳還是隱性遺傳11 ) “無(wú)中生有”是隱性遺傳病,如圖 2。12 ) “有中生無(wú)”是顯性遺傳病,如圖 3。X染色體遺傳13 確定是常染色體遺傳還是伴(1
12、)已確定是隱性遺傳的系譜圖若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳,如圖4。若女患者的父親和兒子中有正常的,則一定為常染色體隱性遺傳,如圖5。7。C圖6(2)已確定是顯性遺傳的系譜圖若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳,如圖 6。若男患者的母親和女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳,如圖14 若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小推測(cè)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。怛有性則是性謾傳常染色體上“X染色體上犯井性璘比例和當(dāng)?shù)男猿陶哂脤W(xué)丁女一遺傳如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。 0正常見女 比病男女教材熱考拾
13、遺(必修2 P118圖62改編)判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式。2IfC圖3 -T-01占 hpQ6 Alii圖4(5 B-re口o正常州交理加男女(1)圖1最可能的遺傳方式是 (2)圖2最可能的遺傳方式是。(3)圖3的遺傳方式是 。(4)圖4最可能的遺傳方式是 。(5)圖5的遺傳方式是 。答案:(1)伴Y染色體遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)常染色體隱性遺傳(4)伴X染色體顯性遺傳(5)常染色體顯性遺傳畫目精講1分析遺傳系譜圖的一般方法柞除伴YiBf去找病今房 1俘惟傳最可能期竹(雌f r北中為期性一心女感檸班運(yùn)卜為口性一看男患者富修女曲病.金中能為作、顯性 期此如.一建知frR不可可MAS
14、性兇傳方式H強(qiáng)占用無(wú)比舸電弓-常砧色體遺傳L|恩若3名丁女或受男手胃小怦樣富曲名師提醒女孩患病概率w患病女孩概率點(diǎn)撥(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病患病概率與性別無(wú)關(guān),不存在性別差異,因此,女孩患病概率=男孩患病概率=患病孩子概率?!盎疾 迸c“女孩(或男孩)”是兩個(gè)獨(dú)立事件,因此需把患病概率X性別比例,即患病女孩概率=患病男孩概率=患病孩子概率X 1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“女孩患病”是指女孩中患病的,不考慮男孩;“患病女孩”則是所有孩子中患病的女孩, 二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病女孩的概率=患病女孩在后代全部孩子中的概
15、率;女孩患病的概率=后代女孩中患病者的概率。題組沖關(guān)1. (2020金華一模)下面為某種罕見的遺傳病的家族系譜圖,這種病癥的遺傳方式最可 能是()IO|DIOT) * 0 * d 4-tDOy Oyt 6 白白 J口1一b- o正常男女忠財(cái)男女A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病D .伴X染色體隱性遺傳病解析:選Co圖中顯示,該病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,代代有患者,因此,該病最可能是顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)男性患者的女兒都是患者,可知該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。2. (2020浙江1月選考)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,其中一種遺傳 病為伴性遺傳。人群中乙病
16、的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是()A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病b. n 3和m6的基因型不同C.若m1與某正常男性結(jié)婚,所生正常孩子的概率為25/511/17D.若m3和m4再生一個(gè)孩子,同時(shí)患兩種病的概率為 答案:C 隨堂達(dá)標(biāo)反饋1. (2019浙江4月選考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.在青春期的患病率很低B.由多個(gè)基因的異常所致C.可通過(guò)遺傳咨詢進(jìn)行治療D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施答案:A2. (2017浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()A .白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.缺
17、鐵引起的貧血是可以遺傳的答案:C3. (2018浙江11月選考)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知,預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是 ()!.不同育齡性案 所生女?dāng)?shù)fzl卜卜二 *.先天愚壁病E /相附發(fā)艙率rLX20 25 30 35 40 45母來(lái)年線A.孕前遺傳咨詢B.禁止近親結(jié)婚C.提倡適齡生育D.妊娠早期避免接觸致畸劑答案:C4. (2019浙江4月選考)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患半乳糖血癥的女兒和一個(gè)正 常的兒子。若這個(gè)兒子與一個(gè)半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚,他們所生子女中,理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是()A. 1/12B. 1/8C. 1/6D. 1/3解析:
18、選Ao 一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患半乳糖血癥的女兒和一個(gè)正常的兒子,由此判斷,該病屬于常染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因是 a),則這個(gè)兒子(1/3AA、2/3Aa)與一個(gè)半乳糖血癥攜帶者的女性(Aa)結(jié)婚,他們所生子女中,理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是(2/3) X (1/4) X (1/2) =1/12, A 正確。5. (2020浙江三地市高三期末)下列關(guān)于遺傳病與人類未來(lái)的敘述中,正確的是()A.多基因遺傳病涉及多個(gè)基因的遺傳,一般與環(huán)境因素?zé)o關(guān)B.抗維生素D佝僂病和乙型血友病均屬于X連鎖遺傳病C. “選擇放松”將使遺傳病致病基因頻率快速上升D.任何環(huán)境中,蠶豆病和苯丙酮尿癥的致病基
19、因同樣都是有害的解析:選B。多基因遺傳病的發(fā)病率高,易受環(huán)境影響;抗維生素D佝僂病和乙型血友病均屬于 X連鎖遺傳病,前者是顯性遺傳,后者是隱性遺傳;“選擇放松”是由于人為因素的干預(yù),而放松了自然選擇的壓力,從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來(lái)。但由于遺傳病致病基因頻率一般很低,“選擇放松”不會(huì)使人類遺傳病基因頻率大大提高;并非任何環(huán)境下,致病基因都是有害的,如在沒(méi)有吃蠶豆的情況下,蠶豆病基因是無(wú)害的。6.人體某遺傳病受 X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有 A、B基 因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。 不考慮基因突變和染色體變異, 已知I 2的基因型為XAbY。據(jù) 圖分析回答下列問(wèn)題
20、:患病科密森女(I 0.癡一入一,.正常力B引(匚宿女12,3“ I(1)的基因型為。 n 3的基因型一定為 。(2)(填“能”或“不能”)判斷IV 1的致病基因來(lái)自I中的哪個(gè)個(gè)體。(3)若n 1的基因型為XABXaB,與n 2生一個(gè)患病女孩的概率為 。答案:(1)XaBXab 或 XaBXaB XAbXaB(2)不能(3)1/4 預(yù)測(cè)高效提升1. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病的患者只攜帶1個(gè)致病基因B.多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分C.染色體異常的胎兒常會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不能出生D.患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因如果此病為常染色體隱性遺解析:選A。單基因遺傳病是
21、由一對(duì)等位基因控制的疾病, 傳病,則患者攜帶2個(gè)致病基因,A錯(cuò)誤。多基因遺傳病是由多個(gè)基因控制的疾病,具有家族聚集的特點(diǎn),病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,不易和后天獲得性疾病相區(qū)分,B正確。染色體異常引起的流產(chǎn)占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上,C正確。21三體綜合征患者患病的原因是多了一條21號(hào)染色體,所以患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因,D正確。2. (2017浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國(guó)際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯 丙酮尿癥的敘述,正確的是 ()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加D. “選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加解析:選D
22、。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;該病是常染色體隱性遺傳病,所以近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性純合概率增加,B錯(cuò)誤;所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低,C錯(cuò)誤;“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的,D正確。3. (2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()曲生討春期 成年空弟受為策馴A.所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指遺傳病C.所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于所指遺傳病圖中所示遺傳病為單基因遺解析:選C。多基因遺傳病受多對(duì)基因和環(huán)境因素影響, 傳病。100%患該病;若生4. 一位患某單基因
23、遺傳病的女子與正常男子結(jié)婚,若生男孩,則 女孩,則100%正常。該病的遺傳方式為()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D 伴X 染色體隱性遺傳解析:選D。患病女子與正常男子結(jié)婚,生男孩一定患病,女孩一定健康,則該病由染色體上的隱性基因控制,D 正確。5紅綠色盲屬X 連鎖隱性遺傳病,高血壓病屬多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病,其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是()A.該男子幼年時(shí)一定患高血壓病B 該男子的精子均含紅綠色盲基因C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D 經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)解析: 選 D。 多基因遺傳病是涉及多對(duì)基
24、因和許多種環(huán)境因素的遺傳病,雖然某男子患有高血壓病,但不知道其幼年的環(huán)境,所以無(wú)法判斷其幼年是否得高血壓病,A、 C 錯(cuò)誤;與紅綠色盲有關(guān)的基因用 B、b表示,就紅綠色盲來(lái)說(shuō),該男子的基因型為XbY,精子的基因型為Xb或Y, B錯(cuò)誤;遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬做出診斷,估計(jì)疾病或異常 性狀再發(fā)生的可能性,并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題,D 正確。6下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述,正確的是()A.晚婚晚育是優(yōu)生措施之一B 多基因遺傳病容易與后天獲得性疾病區(qū)分C.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可確定家族性心肌病的遺傳方式D 為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉的
25、做法屬于選擇放松解析: 選 D 。晚婚晚育屬于計(jì)劃生育的政策,優(yōu)生政策中需要適齡生育,晚育會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)病率升高,即晚婚晚育不屬于優(yōu)生措施,A 錯(cuò)誤; 多基因遺傳病受多對(duì)等位基因控制,易受環(huán)境因素的影響,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分,B 錯(cuò)誤;調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查發(fā)病率可在人群中隨機(jī)調(diào)查,C 錯(cuò)誤; “ 選擇放松” 是由于人為因素的干預(yù),而放松了自然選擇的壓力,從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來(lái)。為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉可減少患兒對(duì)苯丙氨酸的攝入,進(jìn)而改善新生兒患者癥狀, 致使患兒的致病基因在自然選擇的過(guò)程中容易被保留下來(lái),所以為苯丙酮尿癥患兒提供低苯
26、丙氨酸奶粉的做法屬于選擇放松,D 正確。7.如圖所示的紅綠色盲患者家系中,女性患者m-9的性染色體只有一條 X染色體,其他成員性染色體組成正常。m -9的紅綠色盲致病基因來(lái)自()I Ot Ot- 正常里H 4 : 0正常女5 fiQ-r-D1 *o 幽色盲男 廠上L尊也自女910A. 1-1B. I -2C. 1-3D. 1-4答案:B8. (2020浙江杭州一模)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述,錯(cuò)誤的是 ()A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一C.通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷,可認(rèn)定該胎兒有遺傳病D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率解析:選Co遺傳咨詢的主要步驟
27、: 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查, 并詳細(xì)了解家庭病史, 作出診斷,如咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭患某種遺傳??;分析遺傳病的傳遞方式;推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷等; 羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一;檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷,還不能認(rèn)定該胎兒就是患遺傳病引起,還需要對(duì)遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變方面做進(jìn)一步診斷確定;放射線照射是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因子之一,所以早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率。9. (2020杭州質(zhì)檢)個(gè)體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常,不僅僅是由有害基因造成的,還與 環(huán)境條件不合適有關(guān)。下列說(shuō)法中正確的是()A.苯丙酮尿癥患
28、者細(xì)胞中造成苯丙酮尿癥的基因是有害的B.蠶豆病患者體內(nèi)引起蠶豆病的缺陷基因是有害的C.苯丙酮尿癥患者經(jīng)過(guò)治療能和正常人一樣生活并能生育后代,從而使致病基因頻率 不斷升高D.人類缺乏合成維生素 C的能力,這對(duì)人類來(lái)說(shuō)是有害的解析:選A?;蚴欠裼泻εc環(huán)境有關(guān)。蠶豆病患者不進(jìn)食蠶豆,就不會(huì)患??;苯丙酮尿癥患者不能代謝食物中含有的苯丙氨酸,所以造成該病的基因是有害的,經(jīng)過(guò)治療該病沒(méi)有選擇發(fā)生,則致病基因頻率因遺傳平衡而保持不變;人類缺乏合成維生素C的能力,但是可以從食物中攝取維生素Co10. (2020寧波高三模擬)如圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖,6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述不
29、正確的是()名電甲病女忤o表現(xiàn)正常個(gè)體唧想乙我典性 匚患兩病男性A.甲病致病基因位于常染色體上B.乙病為隱性基因控制的遺傳病C.m-7攜帶甲病致病基因的概率為1/2d. n - 5與n-6后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4“無(wú)解析:選Co分析系譜圖:n -3和n-4均正常,但他們有一個(gè)患甲病的女兒,即中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳病 (用A、a表示),A正確;n-5和n-6均正常,但他們有一個(gè)患乙病的兒子,即“無(wú)中生有為隱性”,說(shuō)明乙病是隱性遺傳病,又已知6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因,說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄓ肂、b表示),B正確;只考慮甲病,m -7
30、的基因型及概率為 1/3AA、2/3Aa , 可見其攜帶甲病致病基因的概率為 2/3, C錯(cuò)誤;只考慮乙病,n -5的基因型為xBxb, n -6的基因型為XBY,他們后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為 1/4, D正確。11. (2020浙江金麗衢十二校聯(lián)考)下列為某家庭的遺傳系譜圖,已知 A、a是遺傳性神經(jīng)性耳聾有關(guān)的基因,控制蠶豆病的基因用B和b表示,且2號(hào)不攜帶蠶豆病的致病基因,下列敘述正確的是()1 Ono1 n正常處I jrn o 飛或0r而i dg產(chǎn),占* |器牌網(wǎng)m OV 影娶豆病好9 10H 12暖修病第患更性A .遺傳性神經(jīng)性耳聾的遺傳有隔代交叉的特點(diǎn)B.若遺傳病患者可以生育后代,會(huì)導(dǎo)
31、致致病基因頻率在人群中升高C.若7號(hào)既是蠶豆病患者又是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者,這是1號(hào)產(chǎn)生配子時(shí)是同源染色體未分離導(dǎo)致的D. 8號(hào)與10號(hào)基因型相同白可能性為1/3解析:選Do據(jù)圖分析,圖中5、6正常,他們的女兒11號(hào)患遺傳性神經(jīng)性耳聾,說(shuō)明A錯(cuò)誤;若該病是常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點(diǎn),但是沒(méi)有交叉遺傳的特點(diǎn),遺傳病患者可以生育后代,不一定會(huì)導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加,B錯(cuò)誤;圖中1、2正常,已知2號(hào)不攜帶蠶豆病基因,而其兒子7號(hào)有病,說(shuō)明蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意,7號(hào)是遺傳性神經(jīng)性耳聾,患者,即含有兩條 X染色體,說(shuō)明其基因型為XbXbY,則兩條X染色體都來(lái)自母親 1
32、號(hào),是母親產(chǎn)生配子時(shí)姐妹染色單體沒(méi)有分離導(dǎo)致的,C錯(cuò)誤;8號(hào)基因型為2/3Aa、1/2XBXb, 10號(hào)基因型為 Aa、1/2XBXb,因此兩者基因型相同的概率=(2/3) X (1/2) X (1/2) + (1/2) X (1/2) = 1/3, D 正確。12. (2020溫州一模)圖甲中4號(hào)為某遺傳病患者,對(duì) 1、2、3、4進(jìn)行關(guān)于該病的基因 檢測(cè),并將各自含有的該致病基因或正?;?數(shù)字代表長(zhǎng)度)用相應(yīng)技術(shù)分離,結(jié)果如圖乙(字母對(duì)應(yīng)圖甲中的不同個(gè)體 )。下列有關(guān)分析判斷正確的是 ( )圖即圖乙A .通過(guò)比較甲乙兩圖,4號(hào)個(gè)體患紅綠色盲癥B.系譜圖中3號(hào)個(gè)體的基因型與 1、2號(hào)基因型相
33、同的概率為 2/3C.等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同,還可以是基因的長(zhǎng)度不同D. 3號(hào)與一該病基因攜帶者結(jié)婚,生一個(gè)患病孩子的概率為1/6解析:選C。據(jù)圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病,4號(hào)不可能是色盲患者,A錯(cuò)誤;對(duì)照?qǐng)D甲、圖乙可知,d對(duì)應(yīng)4號(hào)患者,1、2、3號(hào)個(gè)體基因型相同,B錯(cuò)誤;等位基因的堿基序列不同,且基因的長(zhǎng)度也可能不同,C正確;3號(hào)個(gè)體為雜合子,與攜帶者結(jié)婚,后代患病的概率為1/4, D錯(cuò)誤。13.下表是四種遺傳病的發(fā)病率比較,請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:病名代號(hào)非近親婚配子代發(fā)病率表兄妹婚配子代發(fā)病率甲1 :310 00018 600乙1:14 50011 600丙1:38 0001
34、3 100丁1:40 00013 000四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有 。(2)表兄妹婚配,子代的發(fā)病率高于非近親婚配子代的發(fā)病率,原因是(3)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎,若n -7為純合子,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題:o正常女性正常男性甲病女性7感甲病男性患兩種病女性 目乙病男性甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是。H-5的基因型可能是 ,m-8的基因型是 。出-10是純合體的概率為。假設(shè)m-10與m-9結(jié)婚,生下正常男孩的概率是 。解析:(1)從四種疾病中可判斷發(fā)病率都較低,因此屬于隱性遺傳病的是甲、乙、丙、 丁。(2)表兄
35、妹婚配,子代的發(fā)病率高于非近親婚配子代的發(fā)病率,原因是表兄妹婚配,他 們帶有相同隱性致病基因的可能性大,故子代的發(fā)病率就遠(yuǎn)高于非近親婚配子代的發(fā)病率。 由遺傳系譜圖可知,I -1與I -2患甲病,生有不患甲病的女兒II -5,該病為常染色體顯性遺傳??;1-1與I -2不患乙病,生有一個(gè)患乙病的女兒n-4,該病為常染色體隱性遺傳病。n-5不患甲病,基因型為 aa,不患乙病但有一個(gè)患乙病的姊妹,對(duì)乙病來(lái)說(shuō) n -5 的基因型為1/3BB、2/3Bb,因此n-5的基因型可能是 aaBB或aaBb;m-8患甲病,但其父 親不患甲病,對(duì)甲病來(lái)說(shuō) m-8的基因型為 Aa, m -8不患乙病,但其母親患乙病
36、,對(duì)乙病來(lái) 說(shuō)m-8的基因型為Bb,因此說(shuō)m-8的基因型為 AaBb。由遺傳系譜圖可知,m-10不患甲病,基因型為aa,不患乙病,其父親是雜合體 Bb的概率是2/3,由題意可知其母親是純合 子BB,對(duì)乙病來(lái)說(shuō),m -10是雜合體 Bb的概率為(2/3) X (1/2)= 1/3,是純合體的概率是 BB =1 - 1/3 = 2/3,因此m-10是純合體的概率是 2/3。先分析甲病,m -10不患甲病,基因型 為aa, m - 9不患甲病,基因型為 aa,因此m-10與m-9結(jié)婚生下的孩子不患甲病,再分析 乙病,m -10是雜合子Bb的概率為1/3,m-9患乙病,基因型為 bb,因此后代患乙病的
37、概 率是bb=(1/3)X (1/2) = 1/6,不患乙病的概率是 5/6,m-10與m-9結(jié)婚,生下正常男孩的概 率是(1/2) X (5/6)= 5/12。答案:(1)甲、乙、丙、丁(或這四種疾病都是隱性遺傳病)(2)表兄妹婚配,他們帶有相同隱性致病基因的可能性大(3)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳 aaBB 或 aaBb AaBb 2/3 5/1214.某校生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí),發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位男生患一種單基因遺傳病,這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象。該男生的祖父、祖母、父親都患此病,他的兩位姑姑也有一位患此病,這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒,已知家族中其他成員都正常。(1)該遺傳病的致病基因位于 染色體上,屬于 性遺傳病。(2)請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男生及相關(guān)的家族成員的情況,在如圖方框中繪制出遺
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