天使產(chǎn)前篩查系統(tǒng)

1、北京倍愛(ài)康生物技術(shù)有限公司產(chǎn)前篩查：是對(duì)孕婦進(jìn)行懷有某些先天性異常胎兒的“危險(xiǎn)”程度的篩選。產(chǎn)前篩查的目的是進(jìn)一步對(duì)高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠的方法預(yù)防和減少出生缺陷。唐氏綜合征（Downs Syndrome或DS，又稱21三體綜合征）神經(jīng)管缺陷（ Neural Tube Defect,或NTD）產(chǎn)前篩查技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向。的最新發(fā)展方向。目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾?。鹤?993年在世界各地廣泛臨床驗(yàn)證的基礎(chǔ)上，美國(guó)遺傳協(xié)會(huì)正式向全美醫(yī)生推薦試用AFP和HCG作為唐氏綜合征的篩查指標(biāo)。如今許多發(fā)達(dá)國(guó)家如美國(guó)、

2、英國(guó)、法國(guó)及荷蘭等都正式推廣試用AFP和HCG篩查唐氏胎兒。英國(guó)將出生前診斷作為一項(xiàng)國(guó)家政策，這種檢查十分普及。 中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)高錦升指出，最適合我國(guó)國(guó)情的篩查策略是：對(duì)所有孕中期孕婦的血清進(jìn)行AFP+HCG二聯(lián)檢測(cè)法，再對(duì)高危孕婦進(jìn)行確診。產(chǎn)前（血清學(xué)）篩查的目的產(chǎn)前（血清學(xué)）篩查的目的：為了了解孕婦懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)大小，通過(guò)這個(gè)篩查結(jié)果來(lái)決定你是否有必要進(jìn)一步做出診斷性檢查。診斷性檢查可以明確胎兒是否患有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形。唐氏綜合征：稱為21-三體綜合癥，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是一種因胎兒細(xì)胞染色體異常引起的疾病，也是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。大部分患者的第二十一對(duì)染色

3、體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。其結(jié)果是21號(hào)染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，而導(dǎo)致該病的發(fā)生。唐氏綜合征唐氏綜合征基本上分為三種類型基本上分為三種類型1) 標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三 體癥，占唐氏綜合癥患者的90-95%2) 染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 3) 無(wú)色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3% 神經(jīng)管缺陷：是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無(wú)腦畸形、開(kāi)放脊柱裂及腦膨出等

4、。我國(guó)NTD的發(fā)生率為0.6610.53，平均為2.74，在我國(guó)出生缺陷順位中占第一位，國(guó)家已列為重點(diǎn)研究課題。 神經(jīng)管缺陷的主要致病因素主要有：神經(jīng)管缺陷的主要致病因素主要有： 1) 葉酸缺乏,占85% 2) 某些染色體病(13三體、18三體等) 3) 某些藥物(抗痙攣藥物,維生素A等) 4) 母親的疾病(糖尿病等).后三種原因占15%國(guó)外以脊柱裂居多，而國(guó)內(nèi)則以無(wú)腦兒居多。我國(guó)北方各省神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率較高。 所有父母都希望擁有一個(gè)健康的孩子，但統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)不少嬰兒出生時(shí)就伴有不同的疾病。唐氏綜合征就是這些疾病中比較嚴(yán)重的一種。 唐氏綜合征患兒都有不同程度的智力低下，生活不能自理，而且常伴有復(fù)

5、雜的心血管疾病等先天畸形，且出生后沒(méi)有有效的治療方法，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國(guó)目前有唐氏患者60多萬(wàn)人，每年新增病例多達(dá)2萬(wàn)7千例，平均每20分鐘就會(huì)出生1個(gè)唐氏患兒。其發(fā)病率約占受孕人數(shù)的1%，出生率約為1/6001/800。在我國(guó)撫養(yǎng)一個(gè)唐氏兒約須30萬(wàn)人民幣，政府每年將支付67.5億元左右的經(jīng)費(fèi)用于患者的醫(yī)療生活和社會(huì)救濟(jì)。由于本病患兒出生后無(wú)有效的治療方法，因此早期診斷、早期干預(yù)，預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。以提高我國(guó)人口素質(zhì)為目的，國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”。唐氏綜合征患病幾率高低與人種生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系

6、，它的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事前毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史，沒(méi)有明確的毒物接觸史，發(fā)生率會(huì)隨孕婦年齡的增高而升高?？墒菂s有約80%的先天愚型兒是由34以下的年輕孕婦所生。每一位懷孕的婦女都有可能生出先天愚型兒。每一位懷孕的婦女都有可能生出先天愚型兒?，F(xiàn)歐洲及美國(guó)等國(guó)家已推廣該篩查，并以此作為孕婦必須接受的篩查項(xiàng)目。如英國(guó)出生前診斷作為一項(xiàng)國(guó)家政策，這種檢查十分普及。 有數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為： 年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲 風(fēng)險(xiǎn) 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30至預(yù)產(chǎn)期孕婦

7、年齡35歲原發(fā)閉經(jīng)或不明原因的閉經(jīng)產(chǎn)前篩查母血清標(biāo)記物異常，屬于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦懷孕時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)有原因不明的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者家族中有或曾分娩基因病患者或攜帶者羊水過(guò)多或過(guò)少、胎兒發(fā)育遲緩或夫婦為近親結(jié)婚者篩查結(jié)果只是說(shuō)明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)大小，并不能說(shuō)明胎兒是否患有唐氏綜合征。另外，該檢查也有一定的假陽(yáng)性（檢測(cè)結(jié)果異常，實(shí)際胎兒正常）危險(xiǎn)。需要結(jié)合孕婦年齡、體重、種族以及是否有吸煙史、是否患糖尿病等因素考慮。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，有進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，有進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。 一旦發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體異常，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體

8、異常，可選擇終止妊娠防止患兒出生?？蛇x擇終止妊娠防止患兒出生。產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺絨毛取樣臍血取樣胎兒鏡超聲波檢查妊娠中期（14-20周）最多的篩查產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查的的最佳時(shí)間最佳時(shí)間妊娠早期（7-13周）B超檢查胎兒頸部透明帶檢測(cè)母血中F -hCG、PAPP-A二聯(lián)法：AFP、 F -hCG三聯(lián)法：AFP、 F -hCG 、uE3產(chǎn)前血清篩查是無(wú)創(chuàng)性無(wú)創(chuàng)性的。只需要抽取孕婦外周血2毫升，對(duì)孕婦和胎兒都無(wú)危害。這也是鼓勵(lì)所有孕婦做這項(xiàng)檢測(cè)的原因之一。 唐氏綜合征（DS）產(chǎn)前篩查流程圖神經(jīng)管缺陷（NTD）產(chǎn)前篩查流程圖檢測(cè)儀器配合體外診斷試劑檢測(cè)出孕婦血清中標(biāo)記物（AFP、F -hCG）

9、的量，將檢測(cè)數(shù)據(jù)輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。系統(tǒng)構(gòu)成：系統(tǒng)構(gòu)成：體外診斷試劑體外診斷試劑 + + 檢測(cè)儀器檢測(cè)儀器 + + 篩查分析軟件篩查分析軟件目前國(guó)內(nèi)唯一一套集分析軟件、配套試劑、專用儀器為一體，全部產(chǎn)品源自同一生產(chǎn)廠家的、完整的產(chǎn)前篩查系統(tǒng)。甲胎蛋白AFPMAGLIA60化學(xué)發(fā)光免疫分析儀唐氏綜合征篩查分析軟件游離人絨毛膜促性腺激素F -hCG妊娠母體血清標(biāo)記物篩查原理：甲胎蛋白 AFP游離人毛膜促性腺激素F -hCG+ + 本分析軟件是專門(mén)為中國(guó)人開(kāi)發(fā)的優(yōu)生產(chǎn)品它具有科學(xué)、準(zhǔn)確、方便、經(jīng)濟(jì)等特點(diǎn)。在國(guó)內(nèi)經(jīng)過(guò)大規(guī)模的臨床驗(yàn)證，是開(kāi)展優(yōu)生工作信得過(guò)的首選產(chǎn)品。孕婦年齡、妊娠周、體重、種族、是否糖尿病、是否吸煙、是否多胞胎、是否體外受精+ +風(fēng)險(xiǎn)值風(fēng)險(xiǎn)值年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)孕中期唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估孕中期神經(jīng)管缺陷評(píng)估本軟件風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估種類：本軟件風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估種類：本分析軟件只能用于初篩，最終確診還需要通過(guò)羊膜穿刺等診斷方法確認(rèn)。產(chǎn)品可靠性及易用性：產(chǎn)品可靠性及易用性：用戶可以對(duì)軟件的用戶數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行備份?？稍O(shè)置不同用戶組及相應(yīng)權(quán)限，安全性強(qiáng)便于實(shí)驗(yàn)室管理。Windows XP操作系統(tǒng)，戶界面采用窗口形式。磁分離酶聯(lián)免疫法（MPAIA）酶聯(lián)免疫法（ELISA）化學(xué)發(fā)光法（CLIA）放射免疫法（IRMA）時(shí)間分辨熒光免疫法（TRFIA）本分析