醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識總結(jié)

1、1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是用遺傳學(xué)的理論和方法來研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)的學(xué)科2.遺傳病的類型：單基因病 多基因病 染色體病 體細(xì)胞遺傳病 線粒體遺傳病3.遺傳因素主導(dǎo)的遺傳病單基因病和染色體病4.遺傳和環(huán)境因素共同作用的疾病多基因病和體細(xì)胞遺傳病5.環(huán)境因素主導(dǎo)的疾病非遺傳性疾病6.遺傳病由遺傳因素參與引起的疾病，生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體或基因）異常所引起的疾病，具有垂直傳遞的特點7.染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的不同形態(tài)結(jié)構(gòu)8.染色體的化學(xué)組成 DNA 組蛋白 RNA 非組蛋白9.染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體10.染色質(zhì)的類型：常染色質(zhì) 異染色質(zhì)11.常染色質(zhì)是間

2、期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，能活躍的進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì) 特點是多位于細(xì)胞核中央，不易著色，折光性強12.異染色質(zhì)是間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，一般無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 特點：著色較深，位于細(xì)胞核邊緣和核仁周圍。13.結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)是各類細(xì)胞的整個發(fā)育過程中都處于凝集狀態(tài)的染色質(zhì)14.兼性異染色質(zhì)是特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段由原來的常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)變成凝集狀態(tài)的異染色質(zhì)15.染色體的四級結(jié)構(gòu)：一級結(jié)構(gòu)：核小體；二級結(jié)構(gòu)：螺線管；三級結(jié)構(gòu)：超螺線管；四級結(jié)構(gòu)：染色單體16.性別決定基因成為睪丸決定因子；Y染色體上有性別決定基因：SRY17.基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或

3、排列順序的改變18.點突變是基因（DNA鏈）中一個或一對堿基改變19.基因突變的分子機制：堿基替換 移碼突變 動態(tài)突變20.堿基替換方式有兩種：轉(zhuǎn)換和顛換21.堿基替換可引起四種不同的效應(yīng)：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變22.移碼突變：在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生改變23.整碼突變：DNA鏈的密碼子之間插入或缺失一個或幾個密碼子則合成肽鏈將增加或減少一個或幾個氨基酸，但插入或丟失部位的前后氨基酸順序不變動態(tài)突變：DNA分子中堿基重復(fù)序列或拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導(dǎo)致的突變（脆性X綜合癥

4、）24.系譜是指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解25.系譜分析法是通過對性狀在家族后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率26.先證者是指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員27.單基因遺傳?。杭膊〉陌l(fā)生主要由一對等位基因控制，傳遞方式遵循孟德爾遺傳率28.完全顯性是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子(AA)患者完全相同的表型 例如短指（趾）29.常染色體顯性遺傳病的典型系譜特點： 致病基因位于常染色體上，男女發(fā)病機會均等 連續(xù)幾代都有患者（連續(xù)傳代現(xiàn)象） 患者雙親必有一方是患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有1/2患病 患

5、者子女中，約有1/2患病 5.雙親都無病時，兒女一般不患病，除了基因突變30.不完全顯性也稱半顯性雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子的表型之間的遺傳方式。例如軟骨發(fā)育不全癥、家族高膽固醇血癥31.不規(guī)則顯性：在AD中，雜合子的顯性基因由于某種不表現(xiàn)出的相應(yīng)癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，是傳遞方式有些不規(guī)則。例如多指（趾）32.表現(xiàn)度是指致病基因在不同個體表現(xiàn)程度不同，指患病嚴(yán)重程度33.共顯性：一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)，兩種基因都能表達(dá)，分別獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型34.雙親和子女之間血型遺傳的關(guān)系（推斷題）雙親血型子女可能出現(xiàn)血型子女不可能出現(xiàn)

6、血型A-AA,OB,ABA-OA,OB,ABA-BA,B,AB,O-A-ABA,B,ABOB-BB,OA,ABB-OB,OA,ABB-ABA,B,ABOAB-OA,BAB,OAB-ABA,B,ABOO-OOA,B,AB35.延遲顯性是指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)達(dá)到一定年齡時，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。例如（Huntington?。?6.常見的AR病有苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、尿黑酸尿癥、高度近視、半乳糖血癥和鐮狀細(xì)胞貧血37.近親婚配：近親個體之間的婚配38.親緣系數(shù)是指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率39.X連鎖顯性遺傳病男

7、性患者多于女性的原因；男性細(xì)胞中只有成對的等位基因中的一個基因，被稱為半合子，有一個致病基因就發(fā)病，所以發(fā)病率比女性高。典型疾病：抗維生素D性佝僂病40.X連鎖隱形遺傳病系譜的特點：人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性 雙親無病時，兒子可能患病，女兒不會，證明致病基因遺傳自母親 交叉遺傳，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有發(fā)病風(fēng)險 如果女性是患者，父親一定是患者，母親可能是攜帶者或患者41.等位基因異質(zhì)性是指同一基因座上發(fā)生的不同突變，引起相同或相似表型42.基因座異質(zhì)性是指發(fā)生在不同基因座上的突變所造成的表型效應(yīng)相同或相似43.Bayes法計算復(fù)發(fā)風(fēng)險：課本P46-51（計算題）44.質(zhì)量性狀：性狀間

8、差別明顯沒有中間過渡類型，呈現(xiàn)不連續(xù)變異性狀45.數(shù)量性狀:多基因性狀，性狀間只有量的不同，沒有明顯的差別，有一系列過渡類型表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀46.數(shù)量變異特點：受控于多對等位基因 每對基因性狀效應(yīng)微小（微效基因） 每對基因累積起來可形成明顯的表型效應(yīng)（累加效應(yīng)） 環(huán)境具有重要作用（多因子遺傳）47.質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別 質(zhì)量性狀數(shù)量性狀性狀分離明顯，有顯隱之分性狀分離不明顯不受或不易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響受控于一對或幾個基因多對基因、多個基因控制不連續(xù)變異連續(xù)變異48.多基因遺傳?。杭膊〉倪z傳方式取決于兩個以上微效基因的累加作用，還受環(huán)境的影響，也稱復(fù)雜疾病 49.閾值 ：在一定的環(huán)境條

9、件下，代表患者所需的致病基因的最低數(shù)值50.遺傳率是一個群體統(tǒng)計量，不易外推到其他環(huán)境和其他人群； 遺傳率是一個群體特征，不適用于個體51.多基因遺傳病規(guī)律：有家族聚集傾向 家庭患者越多，親屬發(fā)病率就會越高 患者病情越重，親屬發(fā)病風(fēng)險越高 有種族差異 當(dāng)發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率低的性別得到患兒的風(fēng)險越高52.當(dāng)某種病的一般群體發(fā)病率為0.1%-1%，遺傳率為70%-80%時適用于Edward公式。如果群體發(fā)病率和遺傳率過高或過低都不適用53.核型：體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像54.核型分析：將待測細(xì)胞全部染色體按照Denver體制經(jīng)配對、排列、進(jìn)行識別和判定的分析過程55.人類染色體分組與

10、形態(tài)特征組別染色體編號大小著絲粒位置副縊痕隨體C6-12；X中等亞中著絲粒9號可見-G21-22；Y最小近端著絲粒-21，22有；Y無56.染色體畸變是指染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常改變57.染色體數(shù)目異常包括整倍體異常和非整倍體異常58.嵌合體：體內(nèi)同時存在染色體數(shù)目不同的兩到三個細(xì)胞系59.染色體結(jié)構(gòu)畸變：如果多條染色體發(fā)生的斷位沒有重接，而是交換片段變位重接，重新組合，就會形成各種不同的畸形染色體60.染色體畸變兩種表示方式：簡式 內(nèi)容：染色體總數(shù) 性染色體組成 畸變類型符號 在括號內(nèi)寫明受累的染色體序號 再接著的另一括號內(nèi)以符號注明受累的染色體斷裂點詳式 內(nèi)容：同上，中不僅要描述斷裂點

11、，還要描述衍生染色體帶的組成61.缺失分為末端缺失和中間缺失62.中間缺失 簡式： 46，XX，del(3) (q21q25) 63.倒位 簡式： 46，XX，inv(1) (p22p34) 詳式： 46,XX,inv(1)(pterp34:p22p34:p22qter)64.羅伯遜易位 兩個近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂后短臂缺失，長臂相互聯(lián)合65.染色體?。合忍煨匀旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，導(dǎo)致的一系列臨床癥狀的綜合癥66.5p-綜合癥：第五號染色體短臂部分缺失67.性腺發(fā)育不全：核型:45,X68.脆性X染色體綜合癥：性染色體結(jié)構(gòu)異常69.癌家族：一個家族幾代中有多個成員患相同或不同器官的腫瘤70.

12、腫瘤染色體數(shù)目多數(shù)與腫瘤的惡性程度無關(guān)，數(shù)目的改變與腫瘤惡性程度不成線性關(guān)系71.細(xì)胞癌基因激活機制：基因突變 基因擴增 染色體重排 72.腫瘤抑制基因或抑癌基因，也稱抗癌基因、隱性基因。許多人類遺傳性腫瘤綜合癥常常伴有腫瘤抑制基因的缺失或失活73.常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合癥：Bloom綜合癥、Fanconi貧血、毛細(xì)血管擴張-共濟失調(diào)綜合癥、著色性干皮病74.群體的遺傳結(jié)構(gòu)即群體的遺傳組成，是指群體基因庫中基因的種類和頻率及基因型的種類和頻率75.基因頻率是指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例，反映了該基因在群體中的相對數(shù)量，也就是等位基因的頻率76.基因型頻率是指群體中某

13、一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例，反映了某一基因型個體在群體中的相對數(shù)量77.p=D+1/2H q=R+1/2H78.遺傳平衡定律：在一定的條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持代代不變，這種基因頻率和基因型頻率世代不變的規(guī)律79.一個不平衡的群體只要經(jīng)過一代隨機婚配就可達(dá)到平衡80.D=p2；H=2pq；R=q281.影響群體遺傳平衡的因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配82.適合度是指一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳給后代的能力 83.近親系數(shù)是指近親婚配后其子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率84.遺傳負(fù)荷是指一個群體中由于致死或有害基因的存

14、在而使群體適合度降低的現(xiàn)象85.遺傳負(fù)荷的來源包括突變負(fù)荷和分離負(fù)荷86.突變負(fù)荷：基因突變產(chǎn)生有害或致死基因，或由于突變率增高而使群體適合度下降87.分離負(fù)荷是指適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度較低的隱性純合子，從而降低群體適合度的現(xiàn)象88.生化遺傳：因基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)（酶）的改變而引發(fā)的疾病 分為分子病和酶蛋白病（遺傳性酶?。?9.血紅蛋白病是珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病90.鐮型細(xì)胞貧血是由于珠蛋白基因突變引起的（突變亞基 亞基） AR91.異常血紅蛋白病是因為基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起92.地中海貧血：基因突變或缺失導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成缺乏或合成量異常93.地中海貧血分子機制：基因缺失是導(dǎo)致地中海貧血的主要原因；地中海貧血多數(shù)是由于點突變引起轉(zhuǎn)錄、翻譯障礙或轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工缺陷所致94.家族性高膽固醇血癥 常染色體不完全顯性95.絕大多數(shù)酶蛋白病是由于酶活性降低引起96.根據(jù)遺傳病診斷的時間不同，可分為現(xiàn)癥患者診斷，癥狀前診斷，產(chǎn)前診斷三種類型97.遺傳病診斷主