06深藍(lán)基因檢測幫助中心內(nèi)容

1、深藍(lán)基因檢測幫助中心內(nèi)容關(guān)于基因檢測Q:什么是基因？A:地球上每一種生物，人類、動(dòng)物、植物、微生物都由細(xì)胞構(gòu)成，而細(xì)胞核中的DNA序列則是每一物種和個(gè)體存在的“藍(lán)圖”。DNA序列決定了你是一只老鼠還是一棵等待開花的樹，你是藍(lán)眼睛的漂亮女子還是具有藝術(shù)天賦的天才畫家，每種生物都有自己嚴(yán)格規(guī)定的DNA序列。基因，是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核甘酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，是父母恩賜的生命基礎(chǔ)，是生命藍(lán)圖，并且是“一圖定終身”！每個(gè)人通過調(diào)控人體獨(dú)有20000到25000個(gè)基因“藍(lán)圖”決定本身的結(jié)構(gòu)形態(tài)（性別、長相、胖瘦等）、生理功能（性格、酒量、天賦能力、健康

2、狀態(tài)）和生命質(zhì)量（疾病、患病、壽命）。備注生物組成結(jié)構(gòu)遞進(jìn)結(jié)構(gòu)圖：生物Q：為什么要做基因檢測？A：1、了解個(gè)體目前的身體性狀和特征：無論你現(xiàn)在健康與否，你身體的性狀和特征現(xiàn)在是什么樣的。例如：新生兒是否含有或含有何種先天性疾病或遺傳疾病、具有何種天賦基因、身體各項(xiàng)成長功能、個(gè)體肥胖癥狀屬于何種肥胖類型、現(xiàn)在乳腺癌的存在風(fēng)險(xiǎn)是多少，存在何種重大疾病風(fēng)險(xiǎn)等。2、根據(jù)個(gè)體目前性狀做醫(yī)學(xué)和生活指引。基因檢測結(jié)果為人們提供基于性狀的優(yōu)生優(yōu)育、疾病預(yù)防、健康管理、天賦開發(fā)、疾病診斷、個(gè)性化用藥指導(dǎo)等方面的指導(dǎo)?；虿倏孛總€(gè)人的個(gè)性生活，從吃飯、睡覺、減肥到飲酒、吸毒和同性戀；基因幫人們實(shí)現(xiàn)人生價(jià)值，活得長

3、久（壽命）和活得精彩（天賦）都關(guān)乎基因；基因幫您健康活過90歲，也讓您快樂而有意義地活到生命終結(jié)。說明：人體有20000到25000個(gè)基因，一個(gè)生物體全套基因組（內(nèi)因）與環(huán)境（外因）相互作用表現(xiàn)出的可以觀測到和可以用指標(biāo)衡量的性狀或特征稱之為表型。人體的各種性狀和疾病是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，基因只對(duì)性狀產(chǎn)生部分作用，且每個(gè)個(gè)體基因的好壞數(shù)量、分布比例都不同，基因是否表達(dá)也受到內(nèi)外環(huán)境的較大影響，因此基因檢測報(bào)告不可以用作臨床治療的依據(jù)，并且脫離個(gè)體環(huán)境來判斷基因的作用也是不可取的。這里所說的環(huán)境條件包括：自然條件、社會(huì)條件、人際條件和個(gè)體知識(shí)、經(jīng)歷、際遇、生理功能等綜合型條件的總和。在此前

4、提下，基因檢測報(bào)告對(duì)于了解人體各項(xiàng)性狀和特征仍然具有非常重要的參考意義。Q:基因檢測的原理是什么？A:每個(gè)人的人體細(xì)胞核內(nèi)23對(duì)染色體上面30億個(gè)堿基對(duì)組成的20000到25000個(gè)基因中，占有的特定位置的基因叫基因位點(diǎn)。當(dāng)具有特定功能的堿基對(duì)位置上產(chǎn)生變異（這種情況稱之為單核甘酸多態(tài)性，簡稱SNP）,從而對(duì)人體的遺傳和健康等產(chǎn)生一定的影響，這個(gè)SNP就是基因報(bào)告里面的位點(diǎn)。目前已知或者被命名的SNP數(shù)將近有6000多萬個(gè)?；驒z測就是通過對(duì)比找出特定功能對(duì)應(yīng)的特定位置的基因位點(diǎn)的變異程度來確定基因目前所處的特征狀態(tài)。Q:基因檢測的采樣方法有哪些？A:基因檢測需要的人體樣品正常包括唾液采樣，血

5、液采樣兩種方式。唾液是一種復(fù)雜的混合物，不僅含有各種蛋白質(zhì)，還含有DNA、RNA、脂肪酸以及各種微生物等。這些成分在唾液中的含量要比在血液中的濃度低100-1400倍，但是更加容易收集、存儲(chǔ)和運(yùn)輸，也更便宜，但是診斷技術(shù)卻并不方便和簡單。深藍(lán)基因需要針對(duì)不同的檢查項(xiàng)目采用不同的檢測方式。Q:基因檢測的方式有幾種？A:常用的有有幾種方式來測相關(guān)的堿基對(duì)差異（SNP）:PCR,芯片，外顯子測序，以及全基因組測序等。檢測的SNP基因位點(diǎn)數(shù)量依次分別是幾個(gè)、幾十個(gè)，幾十萬個(gè)，幾百萬個(gè)，以及全部SNP基因位點(diǎn)。采用不同的檢測方式的價(jià)格/成本和靈敏度也是不同的。深藍(lán)基因采用目前全球最先進(jìn)的美國Affyme

6、trix公司的Axiom高密度定制芯片進(jìn)行基因檢測，每次檢測位點(diǎn)在90萬個(gè)以上。Q:基因檢測的報(bào)告A：深藍(lán)基因檢測中心包含了人類基因組基因序列中大部分已知的SNP基因位點(diǎn)研究成果,個(gè)體所做的基因檢測得到的SNP基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)，通過和深藍(lán)基因檢測數(shù)據(jù)庫中的位點(diǎn)數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合比較，從而給出個(gè)體的基因檢測報(bào)告。說明：針對(duì)SNP基因位點(diǎn)引起的健康和遺傳疾病的研究日新月異，不斷的在補(bǔ)充和發(fā)展，而一般正常人的SNP數(shù)據(jù)基本上不會(huì)有變異，除了發(fā)生癌癥，因此基因檢測的報(bào)告會(huì)根據(jù)研究的進(jìn)展不斷的更新，并給你帶來長期的健康參考價(jià)值。Q：如何購買深藍(lán)基因檢測服務(wù)？A:深藍(lán)基因目前只進(jìn)行線下渠道銷售，暫不開設(shè)線上銷售渠道

7、，如需購買請聯(lián)絡(luò)深藍(lán)各地區(qū)銷售部門，詳情參見聯(lián)絡(luò)方式，敬請消費(fèi)者注意。Q:如何正確地采集唾液樣本？A:唾液采集樣本會(huì)因?yàn)橛脩舻牟僮鞣绞接蠨NA提取失敗的可能，嚴(yán)格按照以下的操作，可提高您唾液DNA樣本提取的成功率。1）首先，唾液DNA的提取是因?yàn)橥僖豪锇撀浼?xì)胞，而不是唾液本身。所以在采集唾液樣本的時(shí)候，您要盡可能地用舌頭多刮幾次上下顆，同時(shí)也可以用牙齒稍微的刮一下舌頭，保證脫落細(xì)胞的數(shù)量。2）保證您在30分鐘之內(nèi)沒有進(jìn)食、飲水、抽煙、嚼口香糖等影響采樣成功率的行為，建議在早上起床后立即采集唾液樣本。Q:采樣盒有破損或丟失怎么辦？A:深藍(lán)基因每一套基因檢測采樣盒均有唯一產(chǎn)品編碼，記錄器材和客

8、戶的詳細(xì)情況，如果收到的采樣盒有破損或者缺少器件，請與深藍(lán)基因客服聯(lián)系，我們會(huì)重新免費(fèi)寄一套唾液采樣盒。Q:如果第一次采樣失敗怎么辦?A:如果第一次DNA提取失敗，我們會(huì)重新免費(fèi)寄送一套給您；如果第二次取樣仍然失敗，您需支付200元采樣盒費(fèi)用，我們會(huì)重新給您寄送。如果您想退款，我們會(huì)扣除第二次采樣盒的費(fèi)用200元。我們希望您能嚴(yán)格按照采樣說明，一次性成功取樣。Q:如何寄回樣本？A:請嚴(yán)格按說明書中的流程進(jìn)行，采集完唾液樣本后，請?jiān)谏钏{(lán)基因官網(wǎng)或微信進(jìn)行綁定，將采樣管擰緊，放入回寄袋內(nèi)，用內(nèi)附的順豐快遞寄回至深藍(lán)基因（請選擇到付），盡量在當(dāng)天寄回。Q:夏季溫度較高或冬季溫度較低的情況下，是否可以

9、正常寄送樣品？A:一般情況下，樣品可以保存3-5年，請放心寄送。Q：多長時(shí)間能夠有檢測結(jié)果？A:一般情況下4-6周內(nèi)出檢測結(jié)果。全套流程包括：收樣品、核對(duì)樣品編號(hào)進(jìn)行系統(tǒng)錄入登記、送往實(shí)驗(yàn)室、提取DNA、質(zhì)控、芯片雜交、芯片掃描、處理原始數(shù)據(jù)、導(dǎo)入解讀系統(tǒng)、做信息分析、人工審核、制作紙質(zhì)版報(bào)告、交付給用戶等。每一步都需要一定的時(shí)間以及各步驟之間的銜接時(shí)間。如遇到樣本量大量集中檢測，則需要進(jìn)行檢測排隊(duì)，此種情況將會(huì)進(jìn)行單獨(dú)通知。Q:如何查詢深藍(lán)基因的檢測進(jìn)度？A：訪問,登錄，在首頁右上方點(diǎn)擊“綁定進(jìn)程"按鈕，如果您已經(jīng)綁定了套件碼，便可看到您的樣本處理進(jìn)度。一般情況在4至6周內(nèi)會(huì)完成檢

10、測，如有異常請和我們聯(lián)系。Q:提取唾液DNA失敗的原因是什么？A:深藍(lán)基因的樣本處理步驟主要包括唾液采集、運(yùn)輸和提取。由于我們采用經(jīng)FDA和CFDA認(rèn)證通過的進(jìn)口唾液采集管、以及國內(nèi)高端快遞一順豐速運(yùn)，因此耗材、運(yùn)輸和提取過程中都非常安全可靠。根據(jù)以往的經(jīng)驗(yàn)，唾液DNA提取失敗的原因主要是采樣方式不規(guī)范和個(gè)體差異性導(dǎo)致的。比如采樣前喝水和嚼口香糖會(huì)導(dǎo)致唾液濃度降低、吃東西會(huì)導(dǎo)致提取的DNA被污染等。建議在采集樣本前的30分鐘內(nèi)，請勿進(jìn)食，飲水或抽煙等。特別推薦在早上起床后立即采集唾液樣本。Q:深藍(lán)基因檢測解讀的結(jié)果是否適合臨床使用？A：深藍(lán)基因報(bào)告中的任何項(xiàng)目均不可用作臨床用途。1、基因檢測報(bào)

11、告的應(yīng)用不同于歐美等發(fā)達(dá)國家，在國內(nèi)尚屬于早期應(yīng)用，基因檢測報(bào)告在我國內(nèi)醫(yī)療單位尚未取得法定資格；2、盡管人來基因組計(jì)劃已經(jīng)繪制出全部基因序列，許多基因表型已經(jīng)確定，但還有大量與基因相關(guān)的謎題還未真正解開，不同地區(qū)的個(gè)體性狀和特征也有所不同，然而目前很多相關(guān)研究都是基于西方人種的數(shù)據(jù)庫，在此基礎(chǔ)上得出的結(jié)論還沒有確定適用于東亞人群。3、個(gè)體的形狀和特征同時(shí)還受到外因環(huán)境的影響，環(huán)境的復(fù)雜性和多樣性在針對(duì)性的醫(yī)療中也需要做詳細(xì)的配合調(diào)研?；谝陨先c(diǎn)，深藍(lán)基因檢測結(jié)果展示的是用戶個(gè)體會(huì)表現(xiàn)出某種性狀的概率；即使檢測結(jié)果顯示某些項(xiàng)目的健康風(fēng)險(xiǎn)較高，也并不代表一定會(huì)患上該疾病。說明：深藍(lán)基因是基因檢

12、測行業(yè)中基因數(shù)據(jù)庫建設(shè)、基因產(chǎn)品公司系統(tǒng)解決方案的專家，深藍(lán)基因的使命之一就是建立東亞人群的專屬基因數(shù)據(jù)庫，為中小型基因檢測公司提供檢測和系統(tǒng)解決方案。Q:深藍(lán)基因檢測報(bào)告中的遺傳性疾病部分顯示我沒有攜帶致病基因，是否代表我沒有任何遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)？A:深藍(lán)基因的檢測無法覆蓋所有的遺傳性疾病。該報(bào)告顯示無遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)，不代表用戶沒有攜帶任何其他遺傳性疾病致病基因。1、雖然深藍(lán)基因的位點(diǎn)量已處于行業(yè)領(lǐng)先地位，但畢竟人類基因組內(nèi)全部堿基對(duì)的數(shù)量過于龐大，我們?nèi)匀粺o法覆蓋所有相關(guān)的位點(diǎn)；2、與遺傳性疾病相關(guān)的科學(xué)研究仍在進(jìn)行中，還有大量的遺傳性疾病機(jī)理尚未被人類所知悉。深藍(lán)基因一直持續(xù)關(guān)注基因位點(diǎn)的

13、科研進(jìn)展，我們隨時(shí)根據(jù)最新疾病位點(diǎn)研究的結(jié)果補(bǔ)充相關(guān)項(xiàng)目的檢測。Q:深藍(lán)基因檢測報(bào)告中運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)、營養(yǎng)代謝項(xiàng)目中的分值是如何計(jì)算得出的？A:針對(duì)運(yùn)動(dòng)和營養(yǎng)方面的每一個(gè)項(xiàng)目，我們都是根據(jù)目前研究的最新成果，找出對(duì)該項(xiàng)目有影響的重要位點(diǎn)，并對(duì)檢測個(gè)體樣本的這些位點(diǎn)進(jìn)行對(duì)比得出每一個(gè)位點(diǎn)的檢測數(shù)據(jù)。然后再根據(jù)依據(jù)每個(gè)位點(diǎn)的影響作用，對(duì)其賦予不同的權(quán)重，并將全部結(jié)果匯總起來，得出加權(quán)平均值，就是用戶在該項(xiàng)目的得分。備注：人群分布體現(xiàn)的是用戶得分在深藍(lán)基因所有樣本中的相對(duì)位置。Q:為什么有些位點(diǎn)的基因型不是由A、C、T、G這些字母構(gòu)成，而是顯示II或者DD?A:II是指堿基插入，是指某一段序列產(chǎn)生突變，在

14、原始序列中間插入了一段序列。請看下面這個(gè)例子：原始序歹U:ATTGACAG突變序列：ATTGccgtACAG其中ccgt這一段就是在突變序列中插入的序列。同理，DD是指堿基缺失，即某一段原始序列中間缺失了一部分堿基，形成了突變序列。例如：原始序列：ATtgacAG突變序列：ATAG其中tgac這一段就是在突變序列中缺失了的序列。堿基插入或者突變與患病風(fēng)險(xiǎn)是否提高并沒有必然聯(lián)系。Q:基因檢測要靠大量的基因數(shù)據(jù)做配對(duì)分析，深藍(lán)基因是如何做到基因的準(zhǔn)確分析？A：基因檢測的準(zhǔn)確性體現(xiàn)在兩點(diǎn)：一是要檢測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，二是分析方法和數(shù)據(jù)庫的準(zhǔn)確性。檢測數(shù)據(jù)方面，深藍(lán)基因采用了進(jìn)口的國際頂級(jí)廠商Affyme

15、trix的產(chǎn)品和實(shí)驗(yàn)設(shè)備及流程都在學(xué)術(shù)和產(chǎn)業(yè)界歷經(jīng)考驗(yàn)。測試表明檢測結(jié)果的差異位點(diǎn)小于五萬分之一。數(shù)據(jù)分析方法論方面，基因分型芯片直接可以給出所需位點(diǎn)的基因型信息，因此分析上的難度并不大。深藍(lán)基因解讀數(shù)據(jù)庫的注釋數(shù)據(jù)主要來自學(xué)術(shù)數(shù)據(jù)庫和FDA等機(jī)構(gòu)公布的數(shù)據(jù)。Q:感覺深藍(lán)基因好像比國內(nèi)很多產(chǎn)品的貴好多，能保證結(jié)果準(zhǔn)確嗎？A：1、檢測方法不同價(jià)格就不同，質(zhì)譜法和芯片法檢測原理不同，一般來說都是檢測靈敏度越高價(jià)格越貴。2、檢測基因位點(diǎn)數(shù)量不同，檢測的基因位點(diǎn)數(shù)量越多價(jià)格越貴。3、其他成本不同，大型正規(guī)公司基因檢測公司會(huì)開發(fā)自己的后臺(tái)數(shù)據(jù)庫，數(shù)據(jù)庫規(guī)模和建設(shè)成本不同。以上三點(diǎn)決定了產(chǎn)品的價(jià)格，選擇產(chǎn)品的時(shí)候一定要了解產(chǎn)品。Q:深藍(lán)基因檢測出來的這些基因數(shù)據(jù)都存在哪兒呢？怎么保證數(shù)據(jù)安全？A:深藍(lán)基因擁有基因檢測行業(yè)最優(yōu)化和強(qiáng)大數(shù)據(jù)庫的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，基因組數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)比照HIPAA的規(guī)則來，例如全站HTTPS加密，數(shù)據(jù)訪問日志異地獨(dú)立服務(wù)器保存，基因組數(shù)據(jù)和用戶信息分開保存，基因組數(shù)據(jù)在云端數(shù)據(jù)庫、云端存儲(chǔ)和本地進(jìn)行多次備份等等。（數(shù)據(jù)安全性方面我不不懂，要看林立和貴良的看法）Q:深藍(lán)基因?qū)τ谟脩舻碾[