染色體結(jié)構(gòu)改變

1、第六章 染色體變異 在自然和人為條件下，可能使染色體折斷在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來(lái)，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染，之后再接起來(lái)，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過(guò)色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過(guò)“折斷折斷重接重接”出現(xiàn)出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類: : (1) (1)缺失缺失 (2)(2)重復(fù)重復(fù) (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第一節(jié)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)的改變一、缺失一、缺失 染色體的某一區(qū)段丟失了，其中所含的基因也缺失了。染色體的某一區(qū)段丟失了，其中所含的基因也缺失了。類別類別： 頂端缺失（雜合體頂端缺失（雜合體/純合體

2、）：缺失的區(qū)段是某臂的外端純合體）：缺失的區(qū)段是某臂的外端中間缺失（雜合體中間缺失（雜合體/純合體）純合體） ：缺失的區(qū)段是某臂的內(nèi)段：缺失的區(qū)段是某臂的內(nèi)段雙著絲點(diǎn)染色體：兩個(gè)含有著絲點(diǎn)的缺失染色體重接雙著絲點(diǎn)染色體：兩個(gè)含有著絲點(diǎn)的缺失染色體重接端著絲點(diǎn)染色體：缺失一個(gè)整臂端著絲點(diǎn)染色體：缺失一個(gè)整臂缺失的鑒定：缺失的鑒定：1、缺失環(huán)：聯(lián)會(huì)、缺失環(huán)：聯(lián)會(huì)2、參照染色體正常長(zhǎng)度；、參照染色體正常長(zhǎng)度；3、染色節(jié)的正常分布；、染色節(jié)的正常分布；4、著絲粒的正常位置。、著絲粒的正常位置。缺失的遺傳效應(yīng)：缺失的遺傳效應(yīng)：1、缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：、缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：缺失的純合體很難

3、存活；缺失的純合體很難存活；缺失的雜合體生活力很低；缺失的雜合體生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育。含缺失染色體的配子一般敗育。2、含有缺失染色體的個(gè)體遺傳反常：假顯性現(xiàn)象、含有缺失染色體的個(gè)體遺傳反常：假顯性現(xiàn)象Ccc斷裂端斷裂端ccccCCccccC C有色有色CCcc無(wú)色無(wú)色cc玉米胚乳層的核玉米胚乳層的核假顯性現(xiàn)象：假顯性現(xiàn)象：因?yàn)橐粋€(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出因?yàn)橐粋€(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來(lái)了來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來(lái)了 如人類第5染色體短臂缺失雜合個(gè)體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在

4、嬰兒期和幼兒期夭折.貓叫綜合癥 二、重復(fù)二、重復(fù)染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。類別類別：1、順接重復(fù)：、順接重復(fù)： 指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。2、反接重復(fù)：、反接重復(fù)： 某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。3、雙著絲點(diǎn)染色體：、雙著絲點(diǎn)染色體： 著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：1、重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：、重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)： 在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；不在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)

5、突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混（染色體長(zhǎng)度不同）。能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混（染色體長(zhǎng)度不同）。2、重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：、重復(fù)區(qū)段很短時(shí)： 可能不會(huì)有環(huán)或瘤的出現(xiàn)；染色體上的橫條紋作為可能不會(huì)有環(huán)或瘤的出現(xiàn)；染色體上的橫條紋作為鑒定標(biāo)志。鑒定標(biāo)志。重復(fù)的遺傳效應(yīng)：重復(fù)的遺傳效應(yīng)：1、擾亂基因的固有平衡體系：、擾亂基因的固有平衡體系：比缺失輕，主要改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。比缺失輕，主要改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。例如：例如：果蠅的眼色遺傳果蠅的眼色遺傳 紅色（紅色（V+ ）對(duì)朱紅色（）對(duì)朱紅色（V)顯性，但是顯性，但是 V+ V 紅色；紅色；V+ VV朱紅色朱紅色2、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異：例如果

6、蠅棒眼、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異：例如果蠅棒眼野生型野生型重復(fù)雜合體重復(fù)雜合體重復(fù)純合體重復(fù)純合體超棒眼超棒眼三、倒位三、倒位 染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。類別：類別：1、臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。、臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。倒位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：倒位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：1、倒位區(qū)段很長(zhǎng)：、倒位區(qū)段很長(zhǎng)： 倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會(huì)，倒倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會(huì)，倒位以外的部分只有保

7、持分離。位以外的部分只有保持分離。2、倒位區(qū)段較短：、倒位區(qū)段較短： 倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位圈。倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位圈。倒位的遺傳效應(yīng)：倒位的遺傳效應(yīng)：1、對(duì)倒位純合體而言，改變了重組率、對(duì)倒位純合體而言，改變了重組率:A B C D E f G HA B F E D C G H14412、倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：、倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化： 例如：百合例如：百合 （頭巾百合，竹葉百合）（頭巾百合，竹葉百合） 兩個(gè)種的分化是由于兩個(gè)種的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、S4等等6個(gè)染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。其他染色體個(gè)染色體發(fā)生臂

8、內(nèi)倒位形成的。其他染色體仍相同。仍相同。ABCDacbdacBAa c b d A B C DdbCD倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)的染色單體：倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)的染色單體：12343、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率： 產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。四、易位四、易位 1、定義：、定義：染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。 簡(jiǎn)單易位簡(jiǎn)單易位 嵌入易位嵌入易位 相互易位相互易位3、易位的遺傳效應(yīng)：、易位的遺傳效應(yīng)：(1)半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：半不育是易位雜合體的突出特

9、點(diǎn)：相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失，不育相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失，不育交替式分離：具有全部基因，可育交替式分離：具有全部基因，可育ABCN ON OM L2ABCE DE DM L1341234（1、2 ）/（3、4）或（或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）2、易位會(huì)降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：、易位會(huì)降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：3、易位可以改變?cè)瓉?lái)的基因連鎖群、易位可以改變?cè)瓉?lái)的基因連鎖群易位形成變種：易位形成變種： 例如直果曼陀羅的已知上百個(gè)變例如直果曼陀羅的已知上百個(gè)變系形態(tài)各不相同，都是通過(guò)易位形成系形態(tài)各不相同，都是通過(guò)易位形成的易位純合體。的易位純合

10、體。易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對(duì)易位染色體包含原來(lái)著絲粒處，易位純合體的一對(duì)易位染色體包含原來(lái)兩條染色體的長(zhǎng)臂，而另一對(duì)易位染色體只包含原兩條染色體的長(zhǎng)臂，而另一對(duì)易位染色體只包含原來(lái)兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫來(lái)兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位羅伯遜易位.由兩對(duì)近端著絲粒染色體通過(guò)羅伯遜易位和染色體由兩對(duì)近端著絲粒染色體通過(guò)羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚?duì)染色體的過(guò)程稱為丟失變?yōu)橐粚?duì)染色體的過(guò)程稱為染色體融合染色體融合。6、如何確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置：、如何確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置

11、： 根據(jù)易位接合點(diǎn)與鄰近基因的重組率：將雜合體和根據(jù)易位接合點(diǎn)與鄰近基因的重組率：將雜合體和隱性純合體測(cè)交，測(cè)定重組率，確定易位接合點(diǎn)的位置。隱性純合體測(cè)交，測(cè)定重組率，確定易位接合點(diǎn)的位置。R T r tR T r t R t r tR Tr T測(cè)交測(cè)交R：顯性抗病基因：顯性抗病基因R：隱性不抗?。弘[性不抗病T：易位接合點(diǎn)：易位接合點(diǎn)（半不育基因）（半不育基因）t：可育基因：可育基因7、易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用、易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用練習(xí)題：練習(xí)題：1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對(duì)圖，一、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對(duì)圖，一條染色體的順序是條染色體的順序是1 234567，另一條染色體的順序是，另一條染色體的順序是1 265437. 如果上述