原發(fā)性纖毛運動障礙病例ppt課件

1、原發(fā)性纖毛運動妨礙病例n患兒男，10月，出生史、家族史無異常，生后痰鳴10月，日夜均有，無伴明顯咳嗽、氣促、喘息，未診治，病癥無加重或減輕，生長發(fā)育與同齡兒相假設(shè)。n6月大體檢時行胸片、CT報告右上肺不張n8月大因“肺炎于省醫(yī)住院，病程中發(fā)熱數(shù)天，痰鳴加重，支纖鏡：右上肺不張，大量黃色粘痰，予“阿奇、萬古、丙球、甲強龍治療，住院2周，痰鳴減輕，與平常相假設(shè)病例n10月大因“痰鳴加重兩次于本科住院，肺部CT：右肺上葉支氣管及分支尖段、前段支氣管狹窄，右上肺尖段及前段肺不張。兩次住院均規(guī)范抗感染治療約1周，曾予丙球治療一次，耳鼻喉科意見：鼻竇炎，鼻部多次吸出較多黃色粘性分泌物。至外院行支纖鏡活檢，

2、診斷纖毛運動妨礙綜合征 。原發(fā)性纖毛運動妨礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)n又稱纖毛不動綜合征(immobile cilia syndrome)，屬常染色體隱性遺傳，引起反復(fù)的呼吸道感染。原發(fā)性纖毛運動妨礙包括纖毛不動綜合征、Kartagener綜合征、纖毛運動不良和原發(fā)性纖毛定向妨礙等幾種類型。Kartagener 綜合征占PCD 的40% 50%，由以下三聯(lián)癥組成: 支氣管擴張，鼻竇炎或鼻息肉，內(nèi)臟轉(zhuǎn)位( 主要為右位心) 。普通情況下可以依托上述三聯(lián)癥進(jìn)展臨床診n 斷。上皮纖毛構(gòu)造9+2內(nèi)臟轉(zhuǎn)位機理n目前的研討闡明胚胎時期結(jié)纖毛是決議左右不對稱的要素。結(jié)纖

3、毛的運動使結(jié)周圍的細(xì)胞外液產(chǎn)生向左的流動，引起結(jié)左側(cè)可溶因子濃度增高，從而活化其受體，產(chǎn)生信號級聯(lián)放大，引起不對稱基因在左側(cè)表達(dá)，即出現(xiàn)內(nèi)臟正位。當(dāng)結(jié)纖毛不能運動時，結(jié)周圍向左的液體流動消逝，出現(xiàn)隨機的液體流動，可溶因子隨機挪動，并活化其受體，呵斥不對稱基因的隨機表達(dá)，出現(xiàn)隨機分布的不對稱，即內(nèi)臟正位或內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。內(nèi)臟轉(zhuǎn)位 右位心 鼻竇炎矢狀位CT圖像顯示在遠(yuǎn)端小氣道因黏液嵌塞并擴張呈樹芽征 胸部高分辨胸部高分辨CT 示右肺中葉及舌葉小氣示右肺中葉及舌葉小氣道樹芽征病變道樹芽征病變(空心箭頭空心箭頭)；左肺下葉可；左肺下葉可見局限性支氣管擴張見局限性支氣管擴張(實心箭頭實心箭頭) 支氣管擴張征斜

4、矢狀CT圖像示：下葉支氣管擴張。診斷流程有有PCD 臨床表現(xiàn)：反復(fù)呼吸道感染、支氣管擴張、鼻竇炎或中耳炎者臨床表現(xiàn)：反復(fù)呼吸道感染、支氣管擴張、鼻竇炎或中耳炎者 纖毛功能檢查纖毛功能檢查 5 歲，鼻毛刷活檢 5 歲者鼻NO 檢測 * 復(fù)雜病例：纖毛上皮培育* 異常 擺動頻率 11Hz 纖毛功能構(gòu)造檢查電鏡 除外PCD 原發(fā)、繼發(fā)性纖毛運動妨礙鑒別 1. 纖毛上皮破壞較嚴(yán)重，無法判別其為原發(fā)性還是繼發(fā)性纖毛運動妨礙纖毛培育，約6 周后重新檢查，正常那么排除PCD。對于纖毛上皮根本正常的患兒，假設(shè)其纖毛擺動頻率是正常的，就可排除PCD。2. 對于內(nèi)動力臂缺失時需反復(fù)活檢以確定能否能診斷為PCD。假

5、設(shè)是外動力臂缺失，結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)( 如鼻部病癥、肺臟表現(xiàn)) ，普通可以為是PCD，但也需反復(fù)活檢。3.上呼吸道感染或鼻炎患兒會出現(xiàn)繼發(fā)性纖毛功能或構(gòu)造異常，因此在其發(fā)病后4 6 周不進(jìn)展鼻黏膜毛刷活檢，但其下氣道纖毛構(gòu)造未破壞。4.急性呼吸道合胞病毒感染患兒的纖毛上皮需求近24 周的時間才干完全恢復(fù)正常。治療nPCD 患兒缺乏特效治療，主要是針對黏液去除，預(yù)防呼吸道感染，治療細(xì)菌性呼吸道感染、鼻竇炎和中耳炎。體位引流和咳嗽訓(xùn)練可輔助痰液排出n基因治療：研討中鼻NO 檢測*n原理：NO 是由呼吸道黏膜上皮產(chǎn)生的，鼻腔NO 的濃度遠(yuǎn)高于下呼吸道。很多研討闡明PCD 患兒鼻NO 程度明顯降低。鼻NO 程度正常的PCD 患兒是很少見的。但也有研討以為PCD 患兒鼻NO 程度可以是正常的。目前尚不清楚PCD 患兒鼻NO 降低確實切機制。n意義：只能作為PCD 的篩查實驗，而不能作為確診PCD 的檢查。n檢測方式：讓患兒深吸氣并屏住呼吸，然后測定其鼻腔氣體中的NO 程度。n結(jié)果分析： 112 ppb