遺傳學(xué)復(fù)習(xí)要點(diǎn)

1、遺傳學(xué)復(fù)習(xí)要點(diǎn)0.細(xì)菌的遺傳分析F因子將供體細(xì)胞的基因?qū)胧荏w，形成部分二倍體的過程叫性導(dǎo)或F導(dǎo)。 F 因子整合進(jìn)細(xì)菌染色體Hfr F與F接合 產(chǎn)生部分二倍體。F和d顆粒不同，它加進(jìn)了細(xì)菌的基因，并不減少本身的基因。F因子也沒有蛋白質(zhì)外殼包裝的問題，所以長度不為包裝所限制。細(xì)菌的轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖：轉(zhuǎn)化：沒有噬菌體作介導(dǎo)，由DNA直接轉(zhuǎn)入受體細(xì)胞的過程，稱為轉(zhuǎn)化。細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)與作圖轉(zhuǎn)導(dǎo)：以病毒作為載體把遺傳信息從一個細(xì)菌細(xì)胞傳到另一個細(xì)菌細(xì)胞。轉(zhuǎn)導(dǎo)分為一般性和特殊性轉(zhuǎn)導(dǎo)轉(zhuǎn)導(dǎo)病毒產(chǎn)生的頻率非常低。由于噬菌體外殼蛋白決定噬菌體附著細(xì)胞表面的能力，因此，這種噬菌體顆粒仍然具有侵染性。它感染細(xì)菌細(xì)胞，并將其

2、內(nèi)含物細(xì)菌的DNA片斷注入其中。進(jìn)入的DNA片段可以和寄主細(xì)胞DNA發(fā)生重組，形成遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生重組的細(xì)菌細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)體。 共轉(zhuǎn)導(dǎo)頻率與圖距的關(guān)系式 1966年，T.T Wu (Harvard University)得到了一個共轉(zhuǎn)導(dǎo)頻率與從接合實(shí)驗(yàn)中得到的圖距相連系的數(shù)學(xué)表達(dá)式：（4）局限性（特異性）轉(zhuǎn)導(dǎo)與作圖 由溫和噬菌體進(jìn)行的轉(zhuǎn)導(dǎo)叫做局限性轉(zhuǎn)導(dǎo) （specialized transduction）。該噬菌體DNA整合進(jìn)細(xì)菌染色體中時，都占有一個特定的位置，所以只轉(zhuǎn)移細(xì)菌染色體的特定部分。細(xì)菌同源重組的特點(diǎn) 細(xì)菌的轉(zhuǎn)化、接合和轉(zhuǎn)導(dǎo)重組都是同源重組。 細(xì)菌中的重組發(fā)生在一個完整的環(huán)狀雙螺旋DNA分子

3、與一個單鏈或雙鏈DNA分子片段之間，而且沒有相對應(yīng)的（相反的）重組子。 重組發(fā)生在單鏈DNA片段和完整的雙鏈DNA之間， 且供體單鏈與受體DNA之間結(jié)合形成一段異源雙鏈區(qū)，最后結(jié)果取決于錯配修復(fù)。 無重組發(fā)生：校正切除的是異源雙鏈區(qū)中的屬原供體單鏈的核苷酸。 若無修復(fù)校正作用，則該細(xì)菌分裂后產(chǎn)生兩個細(xì)胞，一個是受體的基因型，另一個是重組體的基因型。 高效率標(biāo)記：有些遺傳標(biāo)記在轉(zhuǎn)化中很少發(fā)生校正作用，或校正切除幾乎總是在受體DNA上，因此轉(zhuǎn)化頻率較高，這類遺傳標(biāo)記稱為。 低效率標(biāo)記：另一些遺傳標(biāo)記在轉(zhuǎn)化中的校正切除總是傾向于發(fā)生在供體單鏈上，因而表現(xiàn)出很低的轉(zhuǎn)化頻率，這類標(biāo)記稱為。 大腸桿菌的接

4、合重組是在Hfr細(xì)胞與F細(xì)胞之間進(jìn)行，前者為供體，后者為受體。接合時DNA重組的機(jī)制類似轉(zhuǎn)化，但過程更為復(fù)雜。 細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)重組則不同于轉(zhuǎn)化與接合重組機(jī)制。其重組都是在雙鏈DNA片段和完整DNA分子之間發(fā)生，轉(zhuǎn)導(dǎo)DNA以雙鏈形式被注入受體細(xì)胞，然后以雙鏈形式結(jié)合進(jìn)受體染色體中。1.病毒的遺傳分析 雖然將真核生物中兩點(diǎn)測交和三點(diǎn)測交的基本原理和方法應(yīng)用于噬菌體雜交，但是兩者在雜交機(jī)制上完全不同： 噬菌體在雜交中，每個親代對子代所提供的遺傳貢獻(xiàn)取決于感染細(xì)菌時每種親代噬菌體的相對數(shù)量。如基因型A與基因型B的親代比10：1，則產(chǎn)生重組子代的數(shù)量A型常多于B型子代數(shù)。 噬菌體的基因重組發(fā)生在噬菌體的DN

5、A復(fù)制以后，因此從單個混合感染的細(xì)菌中可以得到親代噬菌體和重組噬菌體； 噬菌體不同基因型之間可以發(fā)生多次交換 在噬菌體中基因重組率可以隨著宿主細(xì)胞裂解時間的延長而增加。因此噬菌體雜交時，應(yīng)注意： 控制每種親代噬菌體基因型的投放量。 控制允許發(fā)生復(fù)制和重組的時間。只有控制這兩個因素并在標(biāo)準(zhǔn)條件下進(jìn)行雜交，所得重組率才能用于繪制近似的遺傳圖。順式排列的效應(yīng)不同于反式排列的效應(yīng)的現(xiàn)象被稱為順反位置效應(yīng)。Benzer將這樣一個不同突變之間沒有互補(bǔ)的功能區(qū)稱為順反子（cistron），即遺傳的功能單位就是一個順反子?；騼?nèi)的互補(bǔ)與基因間的互補(bǔ)的主要區(qū)別： 任何兩個不同基因間的突變總是互補(bǔ)的，即基因間互補(bǔ)

6、普遍存在，而同一基因內(nèi)不同位點(diǎn)突變絕大多數(shù)不能互補(bǔ)，只有少數(shù)例外； 基因內(nèi)兩個突變能互補(bǔ)的也只能是點(diǎn)突變，無缺失，這種突變的功能效應(yīng)一定是錯義突變，絕不是無義突變或移碼突變； 基因內(nèi)互補(bǔ)作用的酶活性往往明顯低于正常水平，最多只有野生型酶活性的25% ，且所形成的蛋白質(zhì)也常有某種異常，如溫度穩(wěn)定性或pH依賴性。缺失作圖就是利用一系列缺失突變型，把所要測定的突變型和這一系列缺失突變型分別進(jìn)行重組測定，凡是能和某一缺失突變型進(jìn)行重組的，它的位置一定不在缺失范圍內(nèi)，凡是不能重組的，它的位置一定在缺失范圍內(nèi)。通過與一系列的缺失突變型進(jìn)行重組的結(jié)果，可以精確確定某待測突變型（點(diǎn)突變）的位置。缺失和基因突變

7、之間一個重要的區(qū)別是缺失不能回復(fù)到野生型。2.數(shù)量性狀遺傳分析重點(diǎn)：1、數(shù)量性狀及其特性呈連續(xù)變異的復(fù)雜性狀的遺傳規(guī)律及其基因理論 2、遺傳率的估算方法 3、近親繁殖與雜種優(yōu)勢 4、運(yùn)用通徑分析的原理計(jì)算近交系數(shù)和親緣系數(shù)的方法。數(shù)量性狀包括兩大類：一、表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀，如牛的泌乳量、農(nóng)作物的產(chǎn)量、棉花纖維、羊毛的長度等等；二、表型呈非連續(xù)變異，而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈潛在的連續(xù)變異的性狀，即只有超越某一遺傳閾值時才出現(xiàn)的性狀，如動、植物甚至包括人類的抗病力、死亡率以及單胎動物的產(chǎn)仔數(shù)等性狀，稱為閾性狀。（2）數(shù)量性狀的特點(diǎn)： 1）數(shù)量性狀可以度量； 2）數(shù)量性狀呈連續(xù)性變異； 3）數(shù)量性狀的表現(xiàn)

8、容易受到環(huán)境的影響； 4）控制數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因系統(tǒng)多基因假說的要點(diǎn) 數(shù)量性狀是許多對微效基因或多基因的聯(lián)合效應(yīng)共同作用的結(jié)果。 多基因中的每一對基因?qū)π誀畋硇偷谋憩F(xiàn)所產(chǎn)生的效應(yīng)是微小的。多基因不能予以個別辨認(rèn)，只能按性狀的表現(xiàn)一并研究。 微效基因的效應(yīng)相等而且相互累加。（可稱多基因?yàn)榧有曰騛dditive gene） 微效基因之間一般不存在顯隱性關(guān)系。（通常用大寫拉丁字母表示增效，小寫字母表示減效） 微效基因?qū)Νh(huán)境敏感，因而數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受環(huán)境因素的影響而發(fā)生較大變化，難以識別個別基因的作用。 多基因往往有多效性。一方面對于某種數(shù)量性狀起微效基因的作用，同時在其他性狀上可以作為

9、修飾基因（改變其他基因效果的基因）而起作用，使之成為其他基因表現(xiàn)的遺傳背景。 多基因與主效基因（major gene）一樣都由染色體所攜帶，并同樣具有分離、重組、連鎖等性質(zhì)。在個別情況下，多基因的效應(yīng)不是累加而是累積的（如果實(shí)的體積），有時，某幾對基因間也表現(xiàn)顯性，以致表型分布呈現(xiàn)偏態(tài)。數(shù)量性狀基因數(shù)的估計(jì)：4n = F2代個體總數(shù)/ F2代中極端個體數(shù)在統(tǒng)計(jì)分析中，群體平均數(shù)度量了群體中所有個體的平均表現(xiàn);群體方差和標(biāo)準(zhǔn)差則度量群體中個體的變異程度。 對數(shù)量性狀方差和標(biāo)準(zhǔn)差的估算和分析是進(jìn)行數(shù)量性狀遺傳研究的基礎(chǔ)。（2） 基因型值的尺度設(shè)A1A1，A1A2，A2A2的基因型值分別為a，d，-

10、a?；蛐椭档淖鴺?biāo)：離差從純合體的中點(diǎn)0量起，d可正可負(fù)，因而A1A2可以在0的任何一邊。0點(diǎn)：兩純合體基因型值的算術(shù)平均值，作為量度a和d的原點(diǎn)。“a”: 表示從0點(diǎn)量起朝著坐標(biāo)正的方向的一個增量，屬于A1A1的基因型值的增量（-a正好相反）?！癲”: 表示雜合體的數(shù)值，取決于顯性度，可正可負(fù)。（1）無顯性時d=0，表示雜合體的累加效應(yīng)完全等于純合體的平均效應(yīng)。（2）部分顯性時，ad0（或-ad0）表示雜合體的累加效應(yīng)與A1A1相似（或與A2A2相似），d偏于a的一邊，說明A1對A2有部分顯性；d偏于-a一邊，則說明A2對A1有部分顯性。（3）完全顯性時，d=+a或-a。當(dāng)d=+a時，A1A

11、2的表型不能與A1A1相區(qū)別；d=-a時，則A1A2的表型完全與A2A2相同。（4）超顯性時，d+a或d-a表明雜合體的表現(xiàn)超過了純合體的表現(xiàn)。 所以，d完全是顯性效應(yīng)的度量。一般用d/a來表示顯性度。完全顯性時，顯性度d/a=1。所謂遺傳力就是遺傳變量在總的表型變量所占的比值狹義遺傳力（narrow heritability，h2）指數(shù)量性狀育種值方差（加性方差）占表型方差的比例。由于育種值是從基因型效應(yīng)中已剔除顯性效應(yīng)和上位效應(yīng)后的加性效應(yīng)部分，在世代傳遞中是可以穩(wěn)定遺傳的，因此在育種上具有重要意義。通常，與生物適應(yīng)性無關(guān)的性狀往往比與適應(yīng)性有關(guān)的性狀的遺傳率要高一些。一個重要原理：如果用

12、來作為親本的（父本和母本）基因型一致，則它們的表型方差全部由環(huán)境因素所造成，因?yàn)槿后w中VG=0，而由它們所產(chǎn)生的F1群體中基因型在每一個個體中都相同，因而VG亦等于0。于是我們稱這一類群體為基因型一致的群體，它們的表型方差完全等于環(huán)境方差。具體計(jì)算VE時有下列幾種途徑： VF1VE （VP1VP2）/2VE 1/3(VF1+VP1+VP2)=VE近交效應(yīng)： 增加后代群體的純合度 親緣關(guān)系越近的個體近交，其后代純合體比率就上升越快，如每代進(jìn)行同一類型的近交，自交6代后純合子的比率可達(dá)成100%。 衰退現(xiàn)象的出現(xiàn) 由于純合子比率增加，使原來處于雜合狀態(tài)被掩蓋的隱性性狀得以表現(xiàn)，表現(xiàn)為生活力、繁殖力

13、下降?？共×ο陆档?，如植物白化的出現(xiàn)。 近親婚配是指兩個配偶在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。一般追溯到四代，即在曾(或外曾)祖父母以下有共同祖先者均屬近親。有這種親緣關(guān)系的人的婚配稱為近親婚配。近交系數(shù)是指有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因同時傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。雜種優(yōu)勢（heterosis）：指兩個遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的雜種一代（F1），在生長勢、生活力、繁殖力、適應(yīng)性以及產(chǎn)量和品質(zhì)等性狀上比雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。利用雜種第一代這種超親現(xiàn)象，以獲得更大的經(jīng)濟(jì)效益，稱為雜種優(yōu)勢利用。2. 雜種優(yōu)勢表現(xiàn)的特點(diǎn)：(1) 雜種優(yōu)勢的復(fù)雜多樣性。 雜種優(yōu)勢的表現(xiàn)因組合

14、不同、性狀不同、環(huán)境條件不同而呈復(fù)雜多樣性。(2) 雜種優(yōu)勢強(qiáng)弱和親本性狀的差異及純度密切相關(guān)。 在雙親親緣關(guān)系和性狀有一定的差異的前提下，親本的純度愈高，則雜種優(yōu)勢愈強(qiáng)。(3) F2及以后世代雜種優(yōu)勢衰退。雜種優(yōu)勢形成假說：顯性說：雜種優(yōu)勢是雙親的顯性基因集中在雜種中所引起的互補(bǔ)作用。超顯性說：該假說認(rèn)為同基因座雜基因間及不同基因座之間，是復(fù)雜的互作關(guān)系，而不是顯隱性關(guān)系，雜種優(yōu)勢的形成來源于基因的互作，其中包括同基因座在雜合狀態(tài)下基因之間的互作和不同基因之間的基因互作（亦稱上位性互作）。3.核外遺傳分析在原核生物和某些真核生物的細(xì)胞質(zhì)中，除了細(xì)胞器之外，還有另一類稱為附加體和共生體的細(xì)胞質(zhì)

15、顆粒中也存在遺傳物質(zhì)。核外遺傳：由細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的基因即細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。又稱：細(xì)胞質(zhì)遺傳、非染色體遺傳、非孟德爾遺傳、染色體外遺傳或母體遺傳二、核外遺傳的特點(diǎn)：（1）遺傳物質(zhì)在細(xì)胞器上，通過細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行上下代的傳遞；（2）不出現(xiàn)孟德爾式分離比，是非孟德爾式遺傳；（3）母本表型決定所有F1代的表型；（4）正反交（A ×B B×A）結(jié)果 不同。 通常顯示逐代出現(xiàn)單親遺傳（uniparentalinheritance） 的現(xiàn)象，即：在所有的子代中，只出現(xiàn)一種（個）親本的表現(xiàn)型，如母體遺傳（maternal inheritance）；（5）不能進(jìn)行遺傳作圖；母體影響（

16、maternal influence）：由于母體中核基因的某些產(chǎn)物積累在卵母細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中，使子代表型不由自身的基因型所決定而出現(xiàn)與母體表型相同的遺傳現(xiàn)象，稱為母體影響。母體影響有兩種：一種是短暫的，只影響子代個體的幼齡期；另一種是持久的，影響子代個體終生。前定作用或延遲遺傳：由受精前母體卵細(xì)胞基因型決定子代性狀表現(xiàn)的母體影響，也稱為前定作用或延遲遺傳。母體影響與細(xì)胞質(zhì)遺傳的異同：相同點(diǎn)：正反交結(jié)果不一致不同點(diǎn)： 細(xì)胞質(zhì)性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的，受細(xì)胞質(zhì)基因控制。 母體影響的性狀受核基因控制，有持久性的，也有短暫性的。酵母小菌落系統(tǒng)在研究核外遺傳中特別有用： 小菌落突變型豐富 缺乏線粒體功能的酵

17、母細(xì)胞仍能成活和生長酵母的小菌落突變 小菌落不是因?yàn)榧?xì)胞小，而是因?yàn)槠渖L率比野生型慢。生化分析表明：小菌落基本上不能進(jìn)行有氧呼吸，它們獲得能量主要是從發(fā)酵中獲得。1、 核小菌落一些小菌落在核基因組中有它們的突變基礎(chǔ)，線粒體蛋白一些亞基是由核基因編碼的這些核小菌落突變型稱為Pet 四分子2：2分離2、中性小菌落 4分子中 核外分離：0 neutral petite mutants: 4 wild type 核基因分離：2 neutral petite mutants: 2 wild type（取名為中性是因?yàn)檫@種類型的小菌落并不影響野生型）中性小軍羅基本上99%100%的mtDNA被丟失了，中

18、性小菌落不能執(zhí)行線粒體的功能，但是它們能夠成活，因?yàn)榘l(fā)酵過程在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行3、 抑制小菌落抑制小菌落對野生型產(chǎn)生影響，多數(shù)小菌落突變具有抑制作用。在這種群體中任何小菌落的孢子形成，產(chǎn)生的四分子：核外分離：4 petites : 0 wild type核基因分離：2 mutant : 2 wild type本質(zhì)：從mtDNA的部分缺失開始一些校正機(jī)制，那些沒有缺失的序列被復(fù)制，直到正常含量的mtDNA被恢復(fù)。在校正事情中有時出現(xiàn)mtDNA的重排，因?yàn)樵诰€粒體基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因廣泛散布，這些缺失和重排導(dǎo)致有氧呼吸中酶的缺陷，而產(chǎn)生小菌落。人們提出抑制小菌落對正常的線粒體有抑制效應(yīng)可能是：（1

19、）抑制型線粒體mtDNA可能比正常的線粒體復(fù)制得更快，在細(xì)胞中簡單地蔓延，所觀察的在品種間的抑制性的變異，可能反映復(fù)制中抑制型線粒體的相對競爭性。（2）在抑制mtDNA和正常mtDNA重排之間抑制型線粒體和正常的線粒體能融合并且重組，可能嚴(yán)重地改變正常的線粒體的基因組構(gòu)，產(chǎn)生小菌落。mtDNA合成的調(diào)節(jié)： 與細(xì)胞內(nèi)核DNA 合成的調(diào)節(jié) 彼此獨(dú)立，然而mtDNA的復(fù)制仍受核基因的控制，其復(fù)制所需的聚合酶由核DNA 編碼，在細(xì)胞質(zhì)中合成。 線粒體是半自主性的，其所含有的DNA不僅能復(fù)制傳遞給后代，而且還能轉(zhuǎn)錄所編碼的遺傳信息，合成線粒體某些自身所特有的多肽現(xiàn)在已知mtDNA中至少含有tRNA基因，

20、rRNA基因，ATP酶基因，細(xì)胞色素氧化酶基因和細(xì)胞色素還原酶基因，另外mtDNA上還有一些抗藥性基因。由于mtDNA結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病稱為線粒體基因病。葉綠體基因組同線粒體基因組一樣，都是細(xì)胞里相對獨(dú)立的一個遺傳系統(tǒng)半自主系統(tǒng)。 葉綠體基因組、線粒體基因組都可以自主地進(jìn)行復(fù)制，但同時需要細(xì)胞核遺傳系統(tǒng)提供遺傳信息，三者之間有遺傳物質(zhì)的交流。（3） 雄性不育的遺傳特點(diǎn)：1.質(zhì)不育型：這兩個不育系屬于細(xì)胞質(zhì)型不育系，故其不育性都只能被保持而不能被恢復(fù)。2.核不育型：是一種由核內(nèi)染色體上基因所決定的雄性不育類型。 遺傳特點(diǎn)：敗育過程發(fā)生較早，花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂期間，不能形成正常花粉。故敗育

21、十分徹底，因此可育株與不育株有明顯的界限。多數(shù)核不育型均受簡單的一對隱性基因(msms)所控制，純合體(msms)表現(xiàn)為雄性不育。這種不育性能被相對顯性基因Ms所恢復(fù)，雜合體(Msms)后代呈簡單的孟德爾式的分離。用普通遺傳學(xué)的方法不能使整個群體保持這種不育性，這是核不育型的一個重要特征。這種核不育的利用有很大的限制，因?yàn)檎也坏奖３窒怠?. 質(zhì)-核不育型由細(xì)胞質(zhì)基因和核基因互作控制的不育類型。4.染色體畸變的遺傳分析（1）染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 缺失（deletion或deficiency，del或Df） 染色體丟失某一個片段，位于該片段上的基因也隨之丟失。 重復(fù)（duplication或rep

22、eat，dup或Dp） 一條染色體上某一片段出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象，使位于這些片段上的基因多了一份或幾份。 倒位（inversion，inv或In） 在同一染色體上某一個片段作180°的顛倒后重接，造成染色體上基因順序的重排。如果顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)稱為臂間倒位（pericentric），不包括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位（paracentric）。 易位（translocation，t或T） 一條染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的結(jié)構(gòu)變異。相互易位（reciprocal ）最常見，屬于非同源染色體間相互交換染色體片段，造成染色體間基因的重排。（2）染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制 導(dǎo)致染

23、色體結(jié)構(gòu)改變的機(jī)制在染色體水平上是斷裂（breakage）后的異常重接（rejoin）。染色體斷裂 通常失去端粒（Telomeres）。 端粒有特殊的序列結(jié)構(gòu)，保護(hù)染色體免受外切核酸酶的降解。 形成粘端（sticky end）使斷裂端粘結(jié)起來（stickiness）同一染色體上的短的重復(fù)DNA片段，或不同染色體上的重復(fù)DNA片段，在減數(shù)分裂后，不同位置上的重復(fù)DNA片段配對時發(fā)生交換，將產(chǎn)生畸變?nèi)旧w，出現(xiàn)平衡重排和不平衡重排。平衡重排改變?nèi)旧w上基因順序但沒有DNA的丟失或重復(fù)（倒位與相互易位），非平衡重排則會改變?nèi)旧w片段上基因的劑量（重復(fù)與缺失）。1、 缺失的類別：1概念 缺失( del

24、etion 或 deficiency)：染色體丟失了片段。2類別 頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。 中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。 頂端著絲點(diǎn)染色體：染色體整條臂的丟失。2、 缺失的遺傳效應(yīng)1缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力也很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。假顯性： 一、重復(fù)的類別1概念: 重復(fù)(duplication):染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。2類別: 串聯(lián)重復(fù)：指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。 反向串聯(lián)重復(fù)：指某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。 著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)：重復(fù)染色體會變成雙著絲

25、點(diǎn)染色體，將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。 非對等交換：產(chǎn)生重復(fù) 二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)1擾亂基因的固有平衡體系： 影響比缺失為輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。 如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)是顯性，但 V+ V 紅色， V+ VVè 朱紅色說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關(guān)系。2重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（果蠅的棒眼遺傳）： 基因的劑量效應(yīng)： 細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著。 基因的位置效應(yīng)： 基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。易位與假連鎖遺傳1、 易位的類別1概念： 易位(Trans

26、location)：染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。2.類別簡單易位：某一染色體的一個臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個臂端上 嵌入易位：指某一染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi) 相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合 2、 易位的遺傳效應(yīng)1半不孕性是易位雜合體的突出特點(diǎn)： 相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育； 交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。2. 假連鎖（Pseudolinkage）：由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子時，不能自由組合，表現(xiàn)

27、出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng)。實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的。 3. 花斑型位置效應(yīng)位置效應(yīng)(posotion effect)：易位和倒位，使基因的位置發(fā)生改變，同時改變基因的原有鄰近關(guān)系。基因位置的改變引起某種表型改變的遺傳學(xué)效應(yīng)通稱為位置效應(yīng)。4造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)： 在兩個易位染色體中，其中產(chǎn)生一個很小的染色體，形成配子時未被包在配子核內(nèi)而丟失，在后代中，則可能出現(xiàn)少一對染色體的易位純合體。 羅伯遜易位：又稱為著絲粒融合，在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間，各自著絲粒斷裂，兩條長臂進(jìn)行著絲粒融合形成一條大的亞中著絲粒染色體，短臂或融合或消失，改變了原有連鎖關(guān)系的一種易位方

28、式。倒位與交換抑制作用1、 倒位的類別1概念 倒位 (inversion)：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。2類別 臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上 。臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn) 。倒位染色體的聯(lián)會和細(xì)胞學(xué)鑒定： 倒位片段?。旱刮徊糠植慌鋵Γ溆嗯鋵?； 倒位片段大：倒位區(qū)反轉(zhuǎn)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分保持分離； 倒位片段適中：雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位環(huán)。 倒位圈：由一對染色體形成（而缺失雜合體或重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤則是由單個染色體形成）。在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體之間均可發(fā)生交換。2、 倒位的遺傳效應(yīng): 1倒位雜合體部

29、分不育： 含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。2位置效應(yīng)： 倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。 3降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率（交換抑制效應(yīng)）：產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少，重組率降低。倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生奇數(shù)次交換后可以產(chǎn)生以下 4 種情況：無著絲點(diǎn)斷片(臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期丟失；雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體(臂間倒位雜合體)和缺失染色體(臂內(nèi)倒位雜合體)，得到它們的孢子也是不育；正?；虻刮蝗旧珕误w的孢子可育。 所以，倒位雜合體

30、的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。4倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：倒位會改變基因之間固有的相鄰關(guān)系，從而造成遺傳性狀的變異。種與種之間的差異常由多次倒位所形成。平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位雜合體的交換抑制效應(yīng)，以永久的雜合狀態(tài)，同時保存兩個隱性致死基因的品系。又稱永久雜種(permanent hybrid)。平衡致死系特點(diǎn)：兩個基因，任何一個出現(xiàn)純合，都是致死的，只有兩個基因都為雜合狀態(tài)的個體才能夠保留下來。位于同一染色體上的兩個距離較遠(yuǎn)的致死基因之間交換的抑制，可利用倒位的交換抑制效應(yīng)來保持，同樣可獲

31、得平衡致死系。保持平衡致死系的條件：（1）一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因；（2）這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上。利用缺失進(jìn)行基因定位利用假顯性現(xiàn)象，雜合體表現(xiàn)隱性性狀，進(jìn)行基因定位。其關(guān)鍵為：1首先使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，隱性等位 基因有可能表現(xiàn)“假顯性”；2對表現(xiàn)假顯性現(xiàn)象的個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，鑒定缺失了哪一區(qū)段的染色體。染色體組及其整倍性同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生。異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成的。三、非整倍體：非整倍體：比該物種中正常合子染

32、色體數(shù)(2n)多或少一 個至幾個染色體的個體。超倍體：染色體數(shù) >2n，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。亞倍體：染色體數(shù) <2n，通常在多倍體中發(fā)生遺傳學(xué)上有代表性的非整倍體只有以下幾種：三體 2n+1 =a1a1a2a2a3a3a3=7=(n-1)+ 雙三體 2n+1+1 =a1a1a2a2a2a3a3a3=8=(n-2)+ 2四體 2n+2 =a1a1a2a2a3a3a3a3=8=(n-1)+ 單體 2n-1 =a1a1a2a2a3=5=(n-1)+ 雙單體 2n-1-1 =a1a1a2a3=4=(n-2)+ 2缺體 2n-2 =a1a1a2a2=4=(n-1)同源多倍體的產(chǎn)生同源多

33、倍體主要依靠無性繁殖途徑人為產(chǎn)生和保存。自然界也能產(chǎn)生同源多倍體，往往高度不育；即使少數(shù)能產(chǎn)生少量后代，也往往是非整倍體。同源多倍體自然出現(xiàn)的頻率： · 多年生植物 > 一年生； · 自花授粉植物 > 異花授粉植物； · 無性繁殖植物 > 有性繁殖植物。（2） 同源多倍體的聯(lián)會和分離同源多倍體聯(lián)會時的特征：同源多倍體減數(shù)分裂時聯(lián)會成多個多價體。3條或3條以上的同源染色體聯(lián)會，組成同源組。(1) 同源三倍體的聯(lián)會和分離：1特點(diǎn)：聯(lián)會配對不緊密，為局部聯(lián)會。2 “提早解離”現(xiàn)象和“不聯(lián)會”現(xiàn)象： 三價體局部聯(lián)會 交叉減少、聯(lián)會松馳 提早解離 （中期三

34、價體松解 和）。 同源組中，有兩個染色體已先聯(lián)會成，則第三個染色體 必然成為，從而發(fā)生“不聯(lián)會”。不論何種分離方式 è導(dǎo)致同源三倍體配子染色體組合成分的不平衡 è造成同源三倍體的高度不育 (2) 同源四倍體的聯(lián)會和分離：1分離的多樣性： 每個同源組是由四個同源染色體組成，由于局部聯(lián)會，也發(fā)生不聯(lián)會和四價體提早解離等現(xiàn)象。會造成部分不育及其子代染色體數(shù)的多樣性變化。2 同源四倍體中基因的分離 同源多倍體的可育性不高，如：同源四倍體在減數(shù)分裂時必須所有同源染色體均兩條分向一極，兩條分向另一極，才可產(chǎn)生平衡的可育配子，即以2/2式均衡分離。但實(shí)際上還存在著3/1式、2/1式(1條

35、丟失)等不均衡分離，造成分離比例出現(xiàn)多樣性變化。異源多倍體 一、偶倍數(shù)的異源多倍體：1異源多倍體是物種進(jìn)化的一個重要因素：2異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數(shù)，由遠(yuǎn)緣雜交形成： 偶倍數(shù)異源多倍體在減數(shù)分裂時能象二倍體一樣聯(lián)會成二價體，表現(xiàn)出與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。 異源四倍體特稱為：雙二倍體。3 通過人工誘導(dǎo)多倍體，證明遠(yuǎn)緣雜交形成異源多倍體是新種產(chǎn)生的重要原因： 4異源多倍中的染色體部分同源性：5異源多倍體的親本：必須有一定的親緣關(guān)系，如同一屬中的不同種，親緣關(guān)系太遠(yuǎn)一般難以成功。上述一些異源多倍體的不同染色體組雖然是異源的，但其染色體數(shù)一樣。 二、奇倍數(shù)的異源多倍體：1奇倍數(shù)的異源多倍體是

36、偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生。又叫倍半二倍體，在育種工作中，可以作為進(jìn)行染色體替換的手段。2自然界的物種難以以奇倍數(shù)的異源多倍體存在， 只能依靠無性繁殖的方法加以保存。多倍體的形成途徑及其應(yīng)用(1) 、未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂1.未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原 減數(shù)第二分裂復(fù)原2. 未減數(shù)配子融合1 沒有雜交的原種可以產(chǎn)生未減數(shù)的配子2 遠(yuǎn)緣雜交可以形成未減數(shù)配子(二)、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂(三)、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用1克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性： 雜交之前先使某一親本加倍 同源多倍體，可提高雜交結(jié)實(shí)率。2克服遠(yuǎn)緣雜種不實(shí)性： 遠(yuǎn)源雜種 大量的單價體 嚴(yán)重的不育。使F1加倍 異源多倍體物種 可育配子

37、。3 創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本（實(shí)質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性)4 育成作物新類型：同源多倍體： 能直接應(yīng)用的同源多倍體植物主要有： ¶多年生植物 ·無性繁殖的植物 不以收獲種子為目的植物異源多倍體非整倍體：指比該物種的正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一個以至幾個染色體的生物體。出現(xiàn)原因：上幾代發(fā)生過減數(shù)分裂或有絲分裂異常，減數(shù)分裂時的“不分離”或“提早解離”。亞倍體: 染色體數(shù)少于正常合子染色體數(shù)的個體 。 二倍體生物：自然界很難存在其亞倍體 異源多倍體生物：在異源多倍體的自然群體中可出現(xiàn)亞倍體。 因?yàn)樵诋愒炊啾扼w的配子含有兩個或兩個以上的不同染色體組 (n=2X=AB=a1a

38、2a3b1b2b3)。在(n-1)配子中雖然缺少某一染色體組(如A)中的某一染色體，但由于該缺失染色體的功能可能由另一染色體組(B)的某一染色體所代替，所以(n-1)配子還能夠正常發(fā)育，并參加受精過程，產(chǎn)生新生的亞倍體子代。超倍體：指染色體數(shù)多于2n的個體。超倍體在異源多倍體和二倍體的自然群體內(nèi)均可出現(xiàn) 。因?yàn)樵?n+1)配子內(nèi)的各個染色體組都是完整的，一般都能正常發(fā)育，所以在二倍體或異源多倍體群體內(nèi)都能出現(xiàn)超倍體。、單體理論上，單體自交產(chǎn)生雙體：單體：缺體=1： 2 ：1缺體1缺體是異源多倍體所特有，一般來自(2n-1)單體的自交。2有的植物見不到缺體，在幼胚階段死亡了。三體：1三體的類型：

39、初級三體：增加的一條染色體與原來的一對同源染色體完全相同。次級三體：增加的一條染色體上的兩條臂相同。三級三體：增加染色體上有一條臂來自其它非同源染色體。 三體與性狀變異： 三體基因劑量從兩個增加到三個，不同于正常植株； 三體染色體之間連鎖基因群不同，三體間表現(xiàn)型產(chǎn)生差異。.三體傳遞的一般規(guī)律： 染色體越長，傳遞率越大。 長染色體中，三價體的交叉也越多，就越容易聯(lián)系在一起，外加染色體成為單價體而被遺棄的可能性越小。4三體的基因分離：.三體同源組中有三個等位基因 è四種不同的基因型 ： AAA三式、AAa復(fù)式、Aaa單式、aaa零式 同時表現(xiàn)兩種不同的基因分離比例： ¶.雙體X

40、x雜合基因所導(dǎo)致的 X- ：xx = 3 ：1的分離； ·.三體AAa或Aaa雜合基因所導(dǎo)致的某種形式的分離。.能夠影響三體上三個等位基因分離的主要因素是：基因距離著絲點(diǎn)的遠(yuǎn)近 è ¶.距離著絲點(diǎn)較近，表現(xiàn)為染色體隨機(jī)分離 。 ·.距離著絲點(diǎn)較遠(yuǎn)時，表現(xiàn)為染色單體隨機(jī)分離 。 ¸.大部分基因分離處于兩者之間。四體四體的聯(lián)會： 聯(lián)會的同源區(qū)段均很短，交叉數(shù)顯著減少，容易發(fā)生不聯(lián)會和提早解離。5. 基因突變與染色體損傷修復(fù)功能缺失型突變與功能獲得型突變 由于突變導(dǎo)致基因功能的喪失或減弱，這種突變稱為功能缺失型突變（loss-of-function

41、mutation ）。如果由于DNA序列的插入、丟失或重要的堿基替換造成的蛋白質(zhì)功能的完全喪失，或?qū)е罗D(zhuǎn)錄產(chǎn)物的提前終止，使得基因功能完全喪失，則稱為零突變或剔除突變（null mutations or knockout mutations）。如果基因突變僅造成基因表達(dá)水平或基因產(chǎn)物活性的降低，這種突變稱為亞效突變（hypomorphicmutation）或滲漏突變（leaky mutation）。如果這個基因的突變導(dǎo)致表型變異，那么零突變表型變異應(yīng)該是完全徹底的，而亞效突變的表型取得于基因表達(dá)水平或基因產(chǎn)物活性降低的程度，介于零突變與野生型之間。功能缺失突變一般是隱性突變。功能獲得型突變（g

42、ain-of-function mutation）：這種突變賦予了蛋白質(zhì)異常的活性，并可能產(chǎn)生新的表型。很多這類突變發(fā)生在基因的調(diào)節(jié)序列而不是編碼區(qū)，因而其后果有多種情況。如果基因表達(dá)的空間方式被改變，即基因表達(dá)產(chǎn)物在基因原來不表達(dá)的部位積累，這種表達(dá)方式叫異位表達(dá)（ectopic expression）?；虻漠愇槐磉_(dá)經(jīng)常導(dǎo)致超出預(yù)期的表型變化。如果一個基因在個體基因組中具有多個拷貝，功能缺失型突變一般不造成明顯的表型變異，因?yàn)橥蛔兛截惖墓δ軙黄渌５目截愃鶑浹a(bǔ)。而功能獲得型突變則可以使基因原來的功能互相疊加，表型更加明顯。動態(tài)突變（dynamic mutation）：是在基因的編碼區(qū)、

43、3或5UTR、啟動子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，及其他長短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂或體細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生擴(kuò)增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。三核苷酸重復(fù),如(CAG)n、(CCG)n、(CTG)n、(CGG)n等的重復(fù)數(shù)（n）不斷增加使拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性（mutability）不同于拷貝數(shù)改變前的基因。動態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性（genomic instability），這類特殊的突變可造成基因功能喪失或獲得異常改變的產(chǎn)物，從而導(dǎo)致人類的多種疾病，這種情況最初是在人類神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)的。6.群體遺傳群體的遺傳結(jié)構(gòu)一、孟德爾群體和基因庫 1.

44、 孟德爾群體(- population):一群相互交配的個體組成的群體2. 基因庫(gene pool)：群體中所有個體共有的全部基因二、群體的遺傳結(jié)構(gòu)1. 基因頻率(gene frequency)：一個二倍體中某基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率。2. 基因型頻率(geotype frequency)：群體中特定類型的基因型個體的數(shù)目，占個體總數(shù)目的比率。隨機(jī)交配的大群體一、隨機(jī)交配1. 概念：在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個個體有同樣的機(jī)會和另一性別的個體交配的方式。Hardy-Weinberg定律：又稱為基因型頻率的平衡定律，當(dāng)一個大的孟德爾群體中的個體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時沒有選擇、沒有突變、沒有遷移和遺傳漂變發(fā)生，下一代基因型頻率將和前一代基因型頻率一樣，