遺傳性狀的調(diào)查

1、人類遺傳性狀的調(diào)查分析人類遺傳性狀的調(diào)查分析【實(shí)驗(yàn)?zāi)康膶?shí)驗(yàn)?zāi)康摹? 1、學(xué)習(xí)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳性狀的基本方法，獲得直接從社學(xué)習(xí)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳性狀的基本方法，獲得直接從社會(huì)中獲取資料和數(shù)據(jù)的能力。會(huì)中獲取資料和數(shù)據(jù)的能力。2 2、通過對(duì)幾種人類遺傳性狀及遺傳病的調(diào)查，了解這幾種性狀、通過對(duì)幾種人類遺傳性狀及遺傳病的調(diào)查，了解這幾種性狀或疾病的遺傳方式或疾病的遺傳方式3 3、通過調(diào)查分析某些性狀，掌握對(duì)群體某一基因頻率及基因型、通過調(diào)查分析某些性狀，掌握對(duì)群體某一基因頻率及基因型頻率的估計(jì)方法。頻率的估計(jì)方法。 4 4、理解掌握群體遺傳學(xué)及遺傳平衡定律、理解掌握群體遺傳學(xué)及遺傳平衡定律【實(shí)驗(yàn)原

2、理】【實(shí)驗(yàn)原理】 人類單基因遺傳的性狀或疾病在上下代之間人類單基因遺傳的性狀或疾病在上下代之間的傳遞遵循孟德爾定律，如的傳遞遵循孟德爾定律，如ABOABO血型、苯硫脲血型、苯硫脲嘗味能力、眼瞼的單與雙、耳垂的有或無，能嘗味能力、眼瞼的單與雙、耳垂的有或無，能卷舌和不能卷舌及額前發(fā)際的形狀等均屬于單卷舌和不能卷舌及額前發(fā)際的形狀等均屬于單基因控制的性狀，在一個(gè)大的群體中，通過調(diào)基因控制的性狀，在一個(gè)大的群體中，通過調(diào)查分析這些性狀，可以對(duì)該群體的某一基因頻查分析這些性狀，可以對(duì)該群體的某一基因頻率及基因型頻率做出估計(jì)。率及基因型頻率做出估計(jì)。1、基因（、基因（gene）：決定一定功能產(chǎn)物的：決定

3、一定功能產(chǎn)物的DNA序序 列。這種功能產(chǎn)物主要是蛋白質(zhì)列。這種功能產(chǎn)物主要是蛋白質(zhì) 和和RNA。 一個(gè)基因的結(jié)構(gòu)除了編碼特定功能產(chǎn)物的一個(gè)基因的結(jié)構(gòu)除了編碼特定功能產(chǎn)物的DNA序列外，還包括對(duì)這個(gè)特定產(chǎn)物表達(dá)所需的序列外，還包括對(duì)這個(gè)特定產(chǎn)物表達(dá)所需的鄰接鄰接DNA序列。序列。應(yīng)掌握的基本概念和基本規(guī)律應(yīng)掌握的基本概念和基本規(guī)律一、基本概念一、基本概念2、性狀（、性狀（character）：）：生物體（或細(xì)胞）的任何可以生物體（或細(xì)胞）的任何可以 鑒別的表型特征。鑒別的表型特征。 相對(duì)性狀（相對(duì)性狀（relative characterrelative character）：）：由一對(duì)等位基因

4、所由一對(duì)等位基因所 決定并有明顯差異的性狀。如豌豆決定并有明顯差異的性狀。如豌豆 的形狀呈圓形或皺縮。的形狀呈圓形或皺縮。性狀的表性狀的表達(dá)達(dá) 一個(gè)人所表現(xiàn)出來的形狀，是由一個(gè)人所表現(xiàn)出來的形狀，是由基因基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯通過轉(zhuǎn)錄和翻譯等過程，控制蛋白質(zhì)的合成所表現(xiàn)出來的等過程，控制蛋白質(zhì)的合成所表現(xiàn)出來的 但是但是性狀性狀的表的表現(xiàn)是基因和外界環(huán)境的共同作用，現(xiàn)是基因和外界環(huán)境的共同作用， 以以基因基因?yàn)橹?，為主，外界環(huán)外界環(huán)境境為輔。為輔。 等等 位位 基基 因因純合子與雜合子純合子與雜合子相對(duì)性狀舉例相對(duì)性狀舉例3、共顯性遺傳：、共顯性遺傳： 有些常染色體上的等位基因，彼此間沒有顯性和有

5、些常染色體上的等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因的作用都表達(dá)隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因的作用都表達(dá)出來，各自獨(dú)立產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱為出來，各自獨(dú)立產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱為共顯性（共顯性（codominancecodominance）。）。例如人類的例如人類的ABOABO血型的遺血型的遺傳屬于這種遺傳方式。傳屬于這種遺傳方式。復(fù)等位基因復(fù)等位基因 (multiple alleles)(multiple alleles)：是指一對(duì)基因座：是指一對(duì)基因座 位上在群體中有兩個(gè)以上的等位基因。位上在群體中有兩個(gè)以上的等位基因。是來源于一個(gè)是來源于一個(gè)基因位點(diǎn)

6、所發(fā)生的多次獨(dú)立的突變，是基因突變多向基因位點(diǎn)所發(fā)生的多次獨(dú)立的突變，是基因突變多向性的表現(xiàn)。性的表現(xiàn)。 （應(yīng)用于輸血、器官移植、個(gè)體識(shí)別、親子鑒定）（應(yīng)用于輸血、器官移植、個(gè)體識(shí)別、親子鑒定）2pqr 2q22qrp22pr基因型頻率基因型頻率IAIBiiIBIB IBiIAIA IAi基因型基因型AB型型(AB)O型型(O)B型型(B)A型型(A)血血 型型（ ） 2 ） 2 （ ） 2 ） 2 一、人類一、人類ABOABO血型檢測(cè)方法血型檢測(cè)方法( (一一) )原理原理 血型是人體的遺傳性狀，人類血型是人體的遺傳性狀，人類ABOABO血型是紅血型是紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中的一種。它受一組復(fù)等位基

7、因細(xì)胞血型系統(tǒng)中的一種。它受一組復(fù)等位基因（IAIA、IBIB、i i）控制。人類的紅細(xì)胞表面有）控制。人類的紅細(xì)胞表面有A A和和B B兩種抗原，血清中有抗兩種抗原，血清中有抗B B（）和抗）和抗A A（）兩）兩種天然抗體，依抗原和抗體存在的情況，可將種天然抗體，依抗原和抗體存在的情況，可將人類的血型分為人類的血型分為A A、B B、ABAB和和O O四種血型。四種血型。 ( (二二) ) 器材和試劑器材和試劑 器材：器材： 顯微鏡、普通載玻片、采血針、記號(hào)筆、顯微鏡、普通載玻片、采血針、記號(hào)筆、 牙簽或小玻棒、棉球牙簽或小玻棒、棉球試劑試劑 ： A A型（抗型（抗B B）和）和B B型（抗

8、型（抗A A）標(biāo)準(zhǔn)血清、）標(biāo)準(zhǔn)血清、 70% 70% 酒精、酒精、0.9%0.9%生理鹽水。生理鹽水。（三）（三） 操作程序操作程序1 1取一清潔的普通載玻片（用玻璃蠟筆劃出方格），兩端上角分取一清潔的普通載玻片（用玻璃蠟筆劃出方格），兩端上角分別用記號(hào)筆注明別用記號(hào)筆注明A A和和B B及受試者姓名，然后分別用吸管吸取及受試者姓名，然后分別用吸管吸取A A和和B B型標(biāo)準(zhǔn)血清各一滴，滴入相應(yīng)方格內(nèi)。型標(biāo)準(zhǔn)血清各一滴，滴入相應(yīng)方格內(nèi)。2 2用用70%70%酒精棉球消毒受試者的耳垂或指端，待酒精干后，用無酒精棉球消毒受試者的耳垂或指端，待酒精干后，用無菌的采血針刺破皮膚，用吸管取菌的采血針刺破皮

9、膚，用吸管取1 12 2滴血放入盛有滴血放入盛有0.30.30.5ml0.5ml生理鹽水的青霉素小瓶中，用吸管輕輕吹打成約生理鹽水的青霉素小瓶中，用吸管輕輕吹打成約5%5%的紅的紅細(xì)胞生理鹽水懸液。細(xì)胞生理鹽水懸液。3 3在玻片上分別滴一滴血液（注意滴管不要觸及標(biāo)準(zhǔn)血清），然在玻片上分別滴一滴血液（注意滴管不要觸及標(biāo)準(zhǔn)血清），然后立即用牙簽分別攪拌液體，使血球和標(biāo)準(zhǔn)血清充分混勻。后立即用牙簽分別攪拌液體，使血球和標(biāo)準(zhǔn)血清充分混勻。4 4在室溫下每隔數(shù)分鐘輕輕晃動(dòng)玻片幾次，以加速凝集，等在室溫下每隔數(shù)分鐘輕輕晃動(dòng)玻片幾次，以加速凝集，等101030min30min后觀察有無凝集現(xiàn)象。若混勻的血清

10、由混濁變?yōu)橥该鳎笥^察有無凝集現(xiàn)象。若混勻的血清由混濁變?yōu)橥该?，出現(xiàn)大小不等的紅色顆粒，表示紅細(xì)胞已凝集。若仍呈混濁出現(xiàn)大小不等的紅色顆粒，表示紅細(xì)胞已凝集。若仍呈混濁狀，無顆粒出現(xiàn)，則表明無凝集現(xiàn)象；若觀察不清可用顯微狀，無顆粒出現(xiàn)，則表明無凝集現(xiàn)象；若觀察不清可用顯微鏡在低倍鏡下觀察；若室溫過高，可將玻片放于加有濕棉花鏡在低倍鏡下觀察；若室溫過高，可將玻片放于加有濕棉花的培養(yǎng)皿中，以防干涸；室溫過低可將玻片置于的培養(yǎng)皿中，以防干涸；室溫過低可將玻片置于3737恒溫箱恒溫箱中，以促其凝集。中，以促其凝集。5 5根據(jù)根據(jù)ABOABO血型檢查結(jié)果，判斷自己及受檢者的血型。血型檢查結(jié)果，判斷自己及

11、受檢者的血型。（三）三） 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng) 標(biāo)準(zhǔn)血清必須有效；紅細(xì)胞懸液不宜過濃或標(biāo)準(zhǔn)血清必須有效；紅細(xì)胞懸液不宜過濃或過??；反應(yīng)時(shí)間及溫度要適中，應(yīng)注意辨別假過稀；反應(yīng)時(shí)間及溫度要適中，應(yīng)注意辨別假陰性和假陽性。陰性和假陽性。二、卷舌性狀的調(diào)查二、卷舌性狀的調(diào)查( (一一) )原理原理 在人群中有的人能夠卷舌，即舌的兩側(cè)能在在人群中有的人能夠卷舌，即舌的兩側(cè)能在口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒狀，稱為卷口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒狀，稱為卷舌者，受顯性基因（舌者，受顯性基因（T T）控制，有的人則不能卷）控制，有的人則不能卷舌（見圖），觀察受檢者或?qū)︾R觀察自己是否舌（見圖），觀察受檢者或?qū)︾R

12、觀察自己是否具有卷舌能力，并對(duì)自己的家族進(jìn)行調(diào)查，繪具有卷舌能力，并對(duì)自己的家族進(jìn)行調(diào)查，繪制系譜圖，確定該性狀的遺傳方式。制系譜圖，確定該性狀的遺傳方式。卷舌（左）與非卷舌（右）卷舌（左）與非卷舌（右） 卷舌（左）與非卷舌（右）卷舌（左）與非卷舌（右） 三、眼瞼性狀的調(diào)查三、眼瞼性狀的調(diào)查( (一一) )原理原理 人群中的眼瞼（人群中的眼瞼（eyelideyelid）可分為單重瞼（俗）可分為單重瞼（俗稱單眼皮，又叫上瞼贅皮）和雙重瞼（俗稱雙眼稱單眼皮，又叫上瞼贅皮）和雙重瞼（俗稱雙眼皮）兩種性狀。一些人認(rèn)為雙眼皮受顯性基因控皮）兩種性狀。一些人認(rèn)為雙眼皮受顯性基因控制，為顯性性狀；單眼皮為隱

13、性性狀。調(diào)查一下制，為顯性性狀；單眼皮為隱性性狀。調(diào)查一下自己家族中有關(guān)成員的眼瞼情況，并繪制成系譜自己家族中有關(guān)成員的眼瞼情況，并繪制成系譜圖，分析其遺傳方式。圖，分析其遺傳方式。四、耳垂性狀的調(diào)查四、耳垂性狀的調(diào)查( (一一) )原理原理 人群中依個(gè)體不同，耳朵可明顯區(qū)分為有耳垂與無人群中依個(gè)體不同，耳朵可明顯區(qū)分為有耳垂與無耳垂兩種情況（見圖）。耳垂兩種情況（見圖）。 該性狀是受一對(duì)等位基因所控制的，有耳垂為顯該性狀是受一對(duì)等位基因所控制的，有耳垂為顯性性狀，無耳垂為隱性性狀。調(diào)查你的家庭各成性性狀，無耳垂為隱性性狀。調(diào)查你的家庭各成員的耳垂性狀，是否符合孟德爾式遺傳，調(diào)查受員的耳垂性狀

14、，是否符合孟德爾式遺傳，調(diào)查受檢人群中無耳垂出現(xiàn)頻率。檢人群中無耳垂出現(xiàn)頻率。 五、額前發(fā)際的調(diào)查五、額前發(fā)際的調(diào)查( (一一) )原理原理 在人群中，有些人前額發(fā)際，基本上屬于平線，有些人在人群中，有些人前額發(fā)際，基本上屬于平線，有些人在前額正中發(fā)際向下延伸呈峰形，即明顯地向前突出，形成在前額正中發(fā)際向下延伸呈峰形，即明顯地向前突出，形成V V字形發(fā)尖稱（見圖）這種特征屬顯性遺傳。調(diào)查受檢人群字形發(fā)尖稱（見圖）這種特征屬顯性遺傳。調(diào)查受檢人群中有哪些人前額發(fā)際呈峰形，記為中有哪些人前額發(fā)際呈峰形，記為“V”V”，平線者記為，平線者記為“”。并對(duì)自己的家族進(jìn)行調(diào)查，繪制系譜圖，確定并對(duì)自己的家

15、族進(jìn)行調(diào)查，繪制系譜圖，確定該性狀的遺傳方式。該性狀的遺傳方式。前額前額V V形發(fā)尖形發(fā)尖六、發(fā)式和發(fā)旋的調(diào)查( (一一) )原理原理 人類的發(fā)式有卷發(fā)和直發(fā)之分。東方人多為直人類的發(fā)式有卷發(fā)和直發(fā)之分。東方人多為直發(fā)，為隱性性狀，卷發(fā)則為顯性性狀；每個(gè)人頭發(fā)，為隱性性狀，卷發(fā)則為顯性性狀；每個(gè)人頭頂稍后方的中線處都有一個(gè)螺紋（有的人不止一頂稍后方的中線處都有一個(gè)螺紋（有的人不止一個(gè)），其螺紋方向受遺傳因素控制，順時(shí)針方向個(gè)），其螺紋方向受遺傳因素控制，順時(shí)針方向者為顯性性狀，逆時(shí)針方向者為隱性性狀。調(diào)查者為顯性性狀，逆時(shí)針方向者為隱性性狀。調(diào)查家族中有關(guān)成員的發(fā)式和發(fā)旋性狀，是否符合孟家族中

16、有關(guān)成員的發(fā)式和發(fā)旋性狀，是否符合孟德爾式遺傳。調(diào)查統(tǒng)計(jì)受檢人群中不同個(gè)體發(fā)式德爾式遺傳。調(diào)查統(tǒng)計(jì)受檢人群中不同個(gè)體發(fā)式和發(fā)旋情況。和發(fā)旋情況。七、拇指端關(guān)節(jié)外展的調(diào)節(jié)七、拇指端關(guān)節(jié)外展的調(diào)節(jié)(一)原理 在人群中有的人拇指的最后一節(jié)能彎向橈側(cè)在人群中有的人拇指的最后一節(jié)能彎向橈側(cè)與拇指垂直軸線呈與拇指垂直軸線呈6060度角（如圖）。該性狀呈度角（如圖）。該性狀呈隱性遺傳，即該性狀的純合隱性個(gè)體的拇指端隱性遺傳，即該性狀的純合隱性個(gè)體的拇指端可向后彎曲可向后彎曲6060。調(diào)查受檢人群中哪些人有此。調(diào)查受檢人群中哪些人有此性狀，統(tǒng)計(jì)該性狀出現(xiàn)的頻率。性狀，統(tǒng)計(jì)該性狀出現(xiàn)的頻率。拇指端關(guān)節(jié)超伸展拇指

17、端關(guān)節(jié)超伸展 八、達(dá)爾文結(jié)節(jié)的調(diào)查( (一一) )原理原理 耳輪邊緣上的一個(gè)小突起稱為達(dá)爾文結(jié)節(jié)或稱為達(dá)爾文耳輪邊緣上的一個(gè)小突起稱為達(dá)爾文結(jié)節(jié)或稱為達(dá)爾文耳點(diǎn)。人群中有的人兩個(gè)耳朵上都有此結(jié)節(jié)，有的個(gè)體耳點(diǎn)。人群中有的人兩個(gè)耳朵上都有此結(jié)節(jié)，有的個(gè)體僅一個(gè)耳朵有，也有的人無此性狀。一般認(rèn)為該性狀為僅一個(gè)耳朵有，也有的人無此性狀。一般認(rèn)為該性狀為顯性遺傳性狀。有的人雖具有這個(gè)顯性基因，但是由于顯性遺傳性狀。有的人雖具有這個(gè)顯性基因，但是由于該性狀外顯率低，因此呈現(xiàn)出類似于隱性性狀的遺傳。該性狀外顯率低，因此呈現(xiàn)出類似于隱性性狀的遺傳。調(diào)查受檢人群中該結(jié)節(jié)出現(xiàn)的頻率。調(diào)查受檢人群中該結(jié)節(jié)出現(xiàn)的頻

18、率。九、九、 PTCPTC嘗味實(shí)驗(yàn)嘗味實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理o人類對(duì)苯基異硫脲（人類對(duì)苯基異硫脲（ Pheny1-thio-carbamide,PTC Pheny1-thio-carbamide,PTC ）的味覺反應(yīng)不同。這種味覺識(shí)別能力是遺傳的。的味覺反應(yīng)不同。這種味覺識(shí)別能力是遺傳的。 PTC PTC 是一種無毒的白色晶狀的化學(xué)藥物，由于含有是一種無毒的白色晶狀的化學(xué)藥物，由于含有N-C=SN-C=S基團(tuán)，故具有苦澀味（也有少數(shù)人感到甜味）。人類基團(tuán)，故具有苦澀味（也有少數(shù)人感到甜味）。人類對(duì)苯硫脲的嘗味能力屬于不完全顯性遺傳，有人能嘗對(duì)苯硫脲的嘗味能力屬于不完全顯性遺傳，有人能嘗出苦味，叫

19、出苦味，叫 PTC PTC 嘗味者，這決定于顯性基因嘗味者，這決定于顯性基因 T T 的存的存在，有的人不能嘗出苦味，叫做味盲，這決定于純合在，有的人不能嘗出苦味，叫做味盲，這決定于純合的隱性基因的隱性基因 tt tt 。在中國人中，味盲約占。在中國人中，味盲約占 1/10 1/10 ?；??；蛐鸵蛐?TT TT 和基因型和基因型 Tt Tt 的人，都有味嘗能力，但純合的人，都有味嘗能力，但純合子子 TT TT 的個(gè)體對(duì)的個(gè)體對(duì) PTC PTC 的嘗味能力高，雜合子的嘗味能力高，雜合子 Tt Tt 個(gè)個(gè)體對(duì)體對(duì) PTC PTC 的嘗味能力較低，味盲的人嘗味能力最低，的嘗味能力較低，味盲的人嘗味

20、能力最低，甚至連甚至連 PTC PTC 結(jié)晶也嘗不出來。結(jié)晶也嘗不出來。 ( (二二) ) 器材和試劑器材和試劑 器材：器材： 1000ml1000ml容量瓶、電動(dòng)攪拌器、量筒、容量瓶、電動(dòng)攪拌器、量筒、 70ml70ml滴瓶若干、乙醇棉球、消毒滴管滴瓶若干、乙醇棉球、消毒滴管 試劑試劑 ： 1.3gPTC1.3gPTC結(jié)晶顆粒、蒸餾水、結(jié)晶顆粒、蒸餾水、 70% 70% 酒精、酒精、0.9%0.9%生理鹽水。生理鹽水。( (二二) ) 器材和試劑器材和試劑 PTC溶液的配制：取溶液的配制：取PTC粉末粉末1.3g，加蒸餾水，加蒸餾水1000ml搖勻，在室溫下放置搖勻，在室溫下放置12天即完全

21、溶天即完全溶解成原液。原液的解成原液。原液的PTC濃度約為濃度約為1/750。 PTC嘗味使用液配制：嘗味使用液配制： 將將PTC原液編為原液編為1號(hào)液，號(hào)液，將將1號(hào)液用蒸餾水稀釋號(hào)液用蒸餾水稀釋1倍編為倍編為2號(hào)液，將號(hào)液，將2號(hào)液號(hào)液再稀釋一倍為再稀釋一倍為3號(hào)液以此類推，直至配成號(hào)液以此類推，直至配成14號(hào)號(hào)PTC溶液，溶液，14號(hào)液濃度為號(hào)液濃度為1/6000 000，將，將配好的配好的14種不同濃度種不同濃度PTC溶液分別置于消毒好溶液分別置于消毒好的瓶?jī)?nèi)。的瓶?jī)?nèi)。（三）（三） 操作程序操作程序1 1讓受試者坐在椅子上，仰頭張嘴。首先用滴管滴讓受試者坐在椅子上，仰頭張嘴。首先用滴管

22、滴1 12 2滴滴1414號(hào)液于舌根部，讓受試者徐徐下咽品味，并用號(hào)液于舌根部，讓受試者徐徐下咽品味，并用蒸餾水作對(duì)照試驗(yàn)。蒸餾水作對(duì)照試驗(yàn)。2 2詢問受試者能否鑒別此兩種溶液的味道，若不能鑒詢問受試者能否鑒別此兩種溶液的味道，若不能鑒別或不能斷定，則依次用別或不能斷定，則依次用1313號(hào)、號(hào)、1212號(hào)號(hào)溶液重復(fù)試溶液重復(fù)試驗(yàn)（應(yīng)注意與蒸餾水交替測(cè)試），直到明確鑒別出驗(yàn)（應(yīng)注意與蒸餾水交替測(cè)試），直到明確鑒別出PTCPTC的苦味為止。的苦味為止。3 3tttt基因型的閾值范圍為基因型的閾值范圍為1 16 6號(hào)液，號(hào)液，TtTt基因型的閾值基因型的閾值范圍為范圍為7 71010號(hào)液，號(hào)液，TT

23、TT基因型的閾值范圍為基因型的閾值范圍為11111414號(hào)號(hào)液。為簡(jiǎn)化操作程序，也可只用液。為簡(jiǎn)化操作程序，也可只用6 6、7 7、1010、1111和和1313號(hào)號(hào)5 5種溶液進(jìn)行測(cè)試，嘗不出種溶液進(jìn)行測(cè)試，嘗不出6 6號(hào)苦味者為號(hào)苦味者為tttt基因型，嘗基因型，嘗出出7 7號(hào)和號(hào)和1010號(hào)液的苦味者為號(hào)液的苦味者為TtTt基因型，嘗出基因型，嘗出1111號(hào)者為號(hào)者為TTTT基因型?；蛐?。4 4統(tǒng)計(jì)所測(cè)人員的測(cè)試結(jié)果，按統(tǒng)計(jì)所測(cè)人員的測(cè)試結(jié)果，按Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律計(jì)算出所測(cè)人群中的計(jì)算出所測(cè)人群中的PTCPTC嘗味基因的基因型頻率和基嘗味基

24、因的基因型頻率和基因頻率。因頻率。（三）（三） 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng) 1 1、PTCPTC嘗味試驗(yàn)所用滴管在滴液體時(shí)，注意不要嘗味試驗(yàn)所用滴管在滴液體時(shí)，注意不要 接觸受試者的口腔接觸受試者的口腔 2 2、一定要從低濃度到高濃度測(cè)試；每換不同號(hào)溶、一定要從低濃度到高濃度測(cè)試；每換不同號(hào)溶液時(shí)，要用蒸餾水漱口。并用蒸餾水和液時(shí)，要用蒸餾水漱口。并用蒸餾水和PTCPTC溶溶液交替測(cè)試，避免受試者猜測(cè)，以得到準(zhǔn)確結(jié)液交替測(cè)試，避免受試者猜測(cè)，以得到準(zhǔn)確結(jié)果。果。 3 3、學(xué)生要實(shí)事求是地測(cè)試，不能編造數(shù)據(jù)。、學(xué)生要實(shí)事求是地測(cè)試，不能編造數(shù)據(jù)。十、十、 皮皮 紋紋 分分 析析(一)原理 皮膚紋理（皮膚紋

25、理（dermatoglyphydermatoglyphy）簡(jiǎn)稱皮紋。是指人體某些）簡(jiǎn)稱皮紋。是指人體某些特殊部位，如手指、手掌、腳趾和腳掌等處皮膚上出現(xiàn)的特殊部位，如手指、手掌、腳趾和腳掌等處皮膚上出現(xiàn)的紋理圖形。它是由真皮乳頭向表皮突起，形成的一條條凸紋理圖形。它是由真皮乳頭向表皮突起，形成的一條條凸起的乳頭線，其、上有汗腺開口，稱嵴紋（起的乳頭線，其、上有汗腺開口，稱嵴紋（ridgeridge）。各）。各嵴紋間凹下的部分稱為溝，這些凸凹的嵴和溝就構(gòu)成特定嵴紋間凹下的部分稱為溝，這些凸凹的嵴和溝就構(gòu)成特定的指紋和掌紋。人的皮紋與其它遺傳性狀一樣是遺傳因素的指紋和掌紋。人的皮紋與其它遺傳性狀一

26、樣是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。它一般在妊娠第和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。它一般在妊娠第1414周開始發(fā)周開始發(fā)育至育至1919周時(shí)形成。出生后終生不變。由于每個(gè)人都有其特周時(shí)形成。出生后終生不變。由于每個(gè)人都有其特定的皮紋，故有種族和個(gè)體的差異。長(zhǎng)期以來皮紋作為偵定的皮紋，故有種族和個(gè)體的差異。長(zhǎng)期以來皮紋作為偵破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遺傳病，特別破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遺傳病，特別是一些染色體病、先天性代謝病和先天畸形等常伴有皮膚是一些染色體病、先天性代謝病和先天畸形等常伴有皮膚紋理異常，故皮紋檢查可作為某些遺傳病診斷的輔助指標(biāo)。紋理異常，故皮紋檢查可作為某

27、些遺傳病診斷的輔助指標(biāo)。( (二二) ) 器材器材 放大鏡、量角器、直尺、鉛筆、紅色放大鏡、量角器、直尺、鉛筆、紅色 印油（或黑色油墨）、人造海綿墊、搪瓷印油（或黑色油墨）、人造海綿墊、搪瓷 盤、八開白紙。盤、八開白紙。（三）實(shí)驗(yàn)方法（三）實(shí)驗(yàn)方法：印油或油墨印取法印油或油墨印取法1 1將紅色印油適量地倒入瓷盤的海綿墊上，涂抹均勻，再將白紙平鋪于桌將紅色印油適量地倒入瓷盤的海綿墊上，涂抹均勻，再將白紙平鋪于桌面或玻璃板上，準(zhǔn)備取印。面或玻璃板上，準(zhǔn)備取印。2 2受檢者洗凈雙手，擦干后將手掌按在海綿墊上，使掌面獲得均勻的印油受檢者洗凈雙手，擦干后將手掌按在海綿墊上，使掌面獲得均勻的印油（注意不要

28、來回涂抹，印油不宜粘得過多）。（注意不要來回涂抹，印油不宜粘得過多）。3 3取印時(shí)先將掌腕線放在白紙上，然后從后向前依掌、指順序逐步放下，取印時(shí)先將掌腕線放在白紙上，然后從后向前依掌、指順序逐步放下，手指自然分開，適當(dāng)用力按壓手背，尤其是腕部、掌心及手指基部，手指自然分開，適當(dāng)用力按壓手背，尤其是腕部、掌心及手指基部，以免漏印。提起手掌時(shí)，先將指頭翹起，爾后是掌和掌腕面，這樣便以免漏印。提起手掌時(shí)，先將指頭翹起，爾后是掌和掌腕面，這樣便可獲得滿意的全掌皮紋。注意，取印皮紋時(shí)不可加壓過重，不可移動(dòng)可獲得滿意的全掌皮紋。注意，取印皮紋時(shí)不可加壓過重，不可移動(dòng)手掌和白紙，以免使皮紋重疊或模糊不清。手

29、掌和白紙，以免使皮紋重疊或模糊不清。4 4滾動(dòng)式印取指紋。將印好的左、右手掌紋紙移至桌邊或玻板邊緣，然后滾動(dòng)式印取指紋。將印好的左、右手掌紋紙移至桌邊或玻板邊緣，然后在對(duì)應(yīng)的掌紋下方，由左至右依次按印在對(duì)應(yīng)的掌紋下方，由左至右依次按印1010個(gè)手指指尖皮紋。印時(shí)，取個(gè)手指指尖皮紋。印時(shí)，取印的指頭伸直，其余四指彎曲，將手指由一側(cè)向另一側(cè)輕輕滾動(dòng)（切印的指頭伸直，其余四指彎曲，將手指由一側(cè)向另一側(cè)輕輕滾動(dòng)（切勿來回滾動(dòng)，以免圖象重疊），以便將指尖兩側(cè)皮紋印上，記下勿來回滾動(dòng)，以免圖象重疊），以便將指尖兩側(cè)皮紋印上，記下1010個(gè)個(gè)指尖的順序。指尖的順序。（四）（四） 皮紋分析皮紋分析 1 1指紋

30、的類型指紋的類型 弓形紋、箕形紋弓形紋、箕形紋 、斗形紋、斗形紋（1）弓形紋（）弓形紋（arch,A） 嵴紋線由手指的一側(cè)走向另一側(cè)，中部隆起呈弓嵴紋線由手指的一側(cè)走向另一側(cè)，中部隆起呈弓形，紋理彼此平行無三叉點(diǎn)（紋線呈三方走向，其形，紋理彼此平行無三叉點(diǎn)（紋線呈三方走向，其中心點(diǎn)稱為三叉點(diǎn)，又稱三輻點(diǎn)或三角點(diǎn)。弓形紋中心點(diǎn)稱為三叉點(diǎn)，又稱三輻點(diǎn)或三角點(diǎn)。弓形紋又分簡(jiǎn)單弓形紋和帳幕狀弓形紋兩種亞型。前者由又分簡(jiǎn)單弓形紋和帳幕狀弓形紋兩種亞型。前者由若干平行的弧形嵴線構(gòu)成，無三叉點(diǎn)；后者嵴線中若干平行的弧形嵴線構(gòu)成，無三叉點(diǎn)；后者嵴線中部彎曲較大，呈帳蓬狀（圖）。部彎曲較大，呈帳蓬狀（圖）。（2

31、 2）箕形紋（）箕形紋（loop,Lloop,L）：）：俗稱簸箕。嵴線由指尖一側(cè)發(fā)出，斜向上彎曲后中途俗稱簸箕。嵴線由指尖一側(cè)發(fā)出，斜向上彎曲后中途折回原側(cè)而呈箕狀故名。在箕頭的下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。折回原側(cè)而呈箕狀故名。在箕頭的下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。按箕形開口的方向分尺箕和橈箕。前者又稱正箕，箕按箕形開口的方向分尺箕和橈箕。前者又稱正箕，箕口朝向本手小指?jìng)?cè)，即尺骨方向。后者又稱反箕，箕口朝向本手小指?jìng)?cè)，即尺骨方向。后者又稱反箕，箕口朝向本手拇指?jìng)?cè)，即橈骨方向（圖）。口朝向本手拇指?jìng)?cè)，即橈骨方向（圖）。 在正常人在正常人的指紋中，橈箕一般很少見，尤其不出現(xiàn)于第四指上。的指紋中，橈箕一般很少見，尤其不出

32、現(xiàn)于第四指上。若見到較多的橈箕，特別是在第四、五指上時(shí)，則提若見到較多的橈箕，特別是在第四、五指上時(shí)，則提示可能有遺傳學(xué)上的異常。示可能有遺傳學(xué)上的異常。 （3 3）斗形紋（）斗形紋（whorlwhorl，W W）：）：有兩個(gè)或兩個(gè)以上三叉點(diǎn)，分別位于尺側(cè)和橈側(cè)。依嵴線走向可有兩個(gè)或兩個(gè)以上三叉點(diǎn)，分別位于尺側(cè)和橈側(cè)。依嵴線走向可分為下列三類（圖）。分為下列三類（圖）。同心斗形紋：嵴線呈同心圓狀，順時(shí)針同心斗形紋：嵴線呈同心圓狀，順時(shí)針或反時(shí)針方向斗形；或反時(shí)針方向斗形；螺旋斗形紋：嵴線呈螺旋形走向，其左、螺旋斗形紋：嵴線呈螺旋形走向，其左、右下方也各有一個(gè)三叉點(diǎn)；右下方也各有一個(gè)三叉點(diǎn)；雙箕

33、斗形紋：由兩個(gè)箕形紋組成，雙箕斗形紋：由兩個(gè)箕形紋組成，按箕口方向分同側(cè)雙斗（兩箕口都朝向一側(cè)）和反向雙斗（兩箕按箕口方向分同側(cè)雙斗（兩箕口都朝向一側(cè)）和反向雙斗（兩箕口各朝向不同側(cè)），左右下方各有一個(gè)三叉點(diǎn)。此外，還有其它口各朝向不同側(cè)），左右下方各有一個(gè)三叉點(diǎn)。此外，還有其它各種變異斗形紋。各種變異斗形紋。指紋分布頻率因人種而異。東方人多尺箕和指紋分布頻率因人種而異。東方人多尺箕和斗形紋，弓形紋和橈箕較少。除此還存在性別差異，女性較男性斗形紋，弓形紋和橈箕較少。除此還存在性別差異，女性較男性多弓形紋，斗形紋略少。多弓形紋，斗形紋略少。指紋類型示意圖指紋類型示意圖 2 2嵴紋計(jì)數(shù)嵴紋計(jì)數(shù) 指

34、嵴紋計(jì)數(shù)：弓形紋因沒有紋心和三叉點(diǎn)，故嵴紋計(jì)指嵴紋計(jì)數(shù)：弓形紋因沒有紋心和三叉點(diǎn)，故嵴紋計(jì)數(shù)為零。而箕形紋或斗形紋的嵴紋計(jì)數(shù)則是從箕形紋或斗數(shù)為零。而箕形紋或斗形紋的嵴紋計(jì)數(shù)則是從箕形紋或斗形紋的指紋中心到三叉點(diǎn)的中心，用鉛筆繪一直線，計(jì)算形紋的指紋中心到三叉點(diǎn)的中心，用鉛筆繪一直線，計(jì)算直線通過的嵴紋數(shù)（注意連線起止點(diǎn)處的嵴紋數(shù)不計(jì)算在直線通過的嵴紋數(shù)（注意連線起止點(diǎn)處的嵴紋數(shù)不計(jì)算在內(nèi)）。斗形紋因有兩個(gè)三叉點(diǎn)，由兩個(gè)三叉點(diǎn)分別與紋中內(nèi)）。斗形紋因有兩個(gè)三叉點(diǎn)，由兩個(gè)三叉點(diǎn)分別與紋中心連線，須計(jì)數(shù)兩次，在計(jì)數(shù)指嵴紋總數(shù)時(shí)，按其中一個(gè)心連線，須計(jì)數(shù)兩次，在計(jì)數(shù)指嵴紋總數(shù)時(shí)，按其中一個(gè)較大的數(shù)值

35、計(jì)。雙箕斗嵴紋計(jì)數(shù)時(shí)，先分別計(jì)算兩紋心與較大的數(shù)值計(jì)。雙箕斗嵴紋計(jì)數(shù)時(shí)，先分別計(jì)算兩紋心與各自的三叉點(diǎn)連線所通過的嵴紋數(shù)，再計(jì)算兩紋心連線所各自的三叉點(diǎn)連線所通過的嵴紋數(shù)，再計(jì)算兩紋心連線所通過的嵴紋數(shù)，然后將三者之和除以通過的嵴紋數(shù)，然后將三者之和除以2 2，即為該指紋的嵴紋，即為該指紋的嵴紋數(shù)（圖）數(shù)（圖） 指紋的嵴線計(jì)數(shù)示意圖指紋的嵴線計(jì)數(shù)示意圖3 3指嵴紋總數(shù)指嵴紋總數(shù) 將將1010個(gè)指的嵴紋數(shù)相加所得之和就是指嵴紋個(gè)指的嵴紋數(shù)相加所得之和就是指嵴紋總數(shù)。我國正常人斗形紋較多，故總數(shù)。我國正常人斗形紋較多，故TFRCTFRC較高。歐較高。歐美人斗形紋較少，美人斗形紋較少，TFRCTFR

36、C較低。我國漢族男性較低。我國漢族男性TFRCTFRC值平均為值平均為148.80148.80條，女性平均為條，女性平均為138.46138.46條。另外，條。另外，TFRCTFRC有隨有隨X X染色體增多而遞減的趨向。染色體增多而遞減的趨向。4.掌紋的觀察大魚際區(qū) 小魚際區(qū) 指間區(qū)（1）掌紋包括以下三個(gè)構(gòu)型區(qū)）掌紋包括以下三個(gè)構(gòu)型區(qū) （2 2）a-ba-b嵴線計(jì)數(shù)：嵴線計(jì)數(shù)：計(jì)算計(jì)算a a、b b兩個(gè)三叉點(diǎn)連接線上所通過的嵴紋數(shù)兩個(gè)三叉點(diǎn)連接線上所通過的嵴紋數(shù)我國漢族男女我國漢族男女a(chǎn)-b TRCa-b TRC平均為平均為38.0538.05，核型為核型為45,X45,X女性的女性的a-b

37、TRCa-b TRC值有所增高。值有所增高。在手掌基部大、小魚際之間，有一個(gè)三叉點(diǎn)，稱軸三叉在手掌基部大、小魚際之間，有一個(gè)三叉點(diǎn)，稱軸三叉或軸三角（以或軸三角（以t t表示），由表示），由t t向向a a、d d作連線形成作連線形成atdatd角，角，用量角器測(cè)量其角度，記入表內(nèi)。有的手掌可出現(xiàn)用量角器測(cè)量其角度，記入表內(nèi)。有的手掌可出現(xiàn)2 2個(gè)個(gè)或或3 3個(gè)個(gè)t t點(diǎn)，測(cè)量時(shí)應(yīng)以最遠(yuǎn)心端的點(diǎn)，測(cè)量時(shí)應(yīng)以最遠(yuǎn)心端的t t點(diǎn)測(cè)量點(diǎn)測(cè)量atdatd角。角。t t的的位置距掌腕線越遠(yuǎn)，則位置距掌腕線越遠(yuǎn)，則atdatd角越大，測(cè)量角越大，測(cè)量atdatd角是表示角是表示t t位置的一種方式。我國正

38、常人位置的一種方式。我國正常人atdatd角的平均值一般在角的平均值一般在40405050左右，智力低下或某些染色體病患者左右，智力低下或某些染色體病患者atdatd角角可超過可超過5050，甚至達(dá)，甚至達(dá)7070以上。一般以上。一般atdatd角小于角小于4545的的稱為低位，用稱為低位，用t t表示；在表示；在45455656之間的稱為中位，之間的稱為中位，用用tt表示，大于表示，大于5656以上者稱為高位，用以上者稱為高位，用tt表示（圖）表示（圖）。故。故atdatd角的測(cè)量有一定臨床意義。角的測(cè)量有一定臨床意義。（3）atd角的測(cè)量：角的測(cè)量：atdatd角、角、t t位置變化及位置

39、變化及t t距百分比示意圖距百分比示意圖在測(cè)量在測(cè)量atdatd角時(shí)，可能因年齡的增長(zhǎng)使皮膚萎縮，導(dǎo)致角時(shí)，可能因年齡的增長(zhǎng)使皮膚萎縮，導(dǎo)致atdatd角測(cè)量產(chǎn)生差異。故提出用角測(cè)量產(chǎn)生差異。故提出用t t距比來表示三叉點(diǎn)距比來表示三叉點(diǎn)t t的的位置。位置。t t距比是指由距比是指由t t三叉點(diǎn)到遠(yuǎn)端腕關(guān)節(jié)褶紋的距離占三叉點(diǎn)到遠(yuǎn)端腕關(guān)節(jié)褶紋的距離占手掌長(zhǎng)度的百分比，手掌長(zhǎng)度指中指掌面基部褶紋線至手掌長(zhǎng)度的百分比，手掌長(zhǎng)度指中指掌面基部褶紋線至遠(yuǎn)端腕關(guān)節(jié)褶紋間的垂直距離（圖）。即：遠(yuǎn)端腕關(guān)節(jié)褶紋間的垂直距離（圖）。即：t t距（百分距（百分比比t t距距/ /掌距掌距100100。 我國正常人

40、我國正常人t t距比在距比在1414左右；左右；2121三體患者為三體患者為15.0%15.0%39.939.9；1313三體患者大于三體患者大于4040。（4）t距比（距比（t distance ratio，TDR）：5 5褶線褶線 褶線是手指和手掌各關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處形成的褶線是手指和手掌各關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處形成的明顯可見的皺褶，分別稱為指褶線和掌褶線。它明顯可見的皺褶，分別稱為指褶線和掌褶線。它們雖不屬皮膚紋理，但某些遺傳病如們雖不屬皮膚紋理，但某些遺傳病如1313三體、先三體、先天愚型、天愚型、1818三體等患者常有特異性改變。所以觀三體等患者常有特異性改變。所以觀察分析褶線對(duì)于某些遺傳病的診

41、斷有一定的價(jià)值。察分析褶線對(duì)于某些遺傳病的診斷有一定的價(jià)值。正常人除拇指僅一條指褶線外，其余正常人除拇指僅一條指褶線外，其余4 4指關(guān)節(jié)處均有兩指關(guān)節(jié)處均有兩條褶線。但某些染色體病患者，如先天愚型、條褶線。但某些染色體病患者，如先天愚型、1313三體、三體、1818三體患者其第五指常僅有一條褶（圖）。三體患者其第五指常僅有一條褶（圖）。（1）指褶線）指褶線（digital flexion crease）：）：正常人的指、掌褶紋正常人的指、掌褶紋 （2 2）掌褶線）掌褶線（palmal flexion creasepalmal flexion crease）：）：正常人的手掌褶線有正常人的手掌褶線有三條呈三條呈“爪爪”字形的褶字形的褶線，分別稱之大魚際線，分別稱