出生缺陷的一體化

1、出生缺陷出生缺陷 生殖中心 2013年11月 匯報內(nèi)容：匯報內(nèi)容：1 1、出生缺陷系統(tǒng)干預項目目的與意義、出生缺陷系統(tǒng)干預項目目的與意義2 2、項目實施的系統(tǒng)模塊、項目實施的系統(tǒng)模塊3 3、特色與重點研究方向、特色與重點研究方向4 4、項目預期與展望、項目預期與展望5 5、工作基礎與支撐條件、工作基礎與支撐條件出生缺陷已成為重要的公共衛(wèi)生問題！出生缺陷已成為重要的公共衛(wèi)生問題！出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和

2、智力障礙等。u 出生缺陷總發(fā)生率5.6% (90萬/1600萬）u 遺傳因素導致約80%出生缺陷婚姻法母嬰保健法衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術管理辦法 衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質量控制標準蘇州市產(chǎn)前篩查技術管理辦法 蘇州市產(chǎn)前篩查機構技術評審細則國家醫(yī)學科技發(fā)展國家醫(yī)學科技發(fā)展“十二五十二五”規(guī)劃規(guī)劃出生缺陷系統(tǒng)干預項目目的與意義：出生缺陷系統(tǒng)干預項目目的與意義：出生缺陷的三級預防出生缺陷的三級預防婚前檢查和婚前咨詢婚前檢查和婚前咨詢孕前檢查和孕前咨詢孕前檢查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預葉酸和多種維生素干預產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠終止妊娠

3、新生兒篩查新生兒篩查畸形矯治畸形矯治康復訓練康復訓練出生缺陷的三級系統(tǒng)干預出生缺陷的三級系統(tǒng)干預一級預防1、基于婦幼衛(wèi)生系統(tǒng)的網(wǎng)絡化平臺2、個性化孕前咨詢指導3、個體化婚前、孕前體檢4、葉酸微量元素等差異化補充婚前、孕前婚前、孕前二級預防1、基于高通量技術的植入前遺傳學診斷與篩查（PGD/PGS）2、基于血清學、影像學、細胞與基因水平的宏觀與微觀相結合的產(chǎn)前篩查與診斷技術平臺3、多系統(tǒng)個體化的“一站式”產(chǎn)前篩查與診斷體系。植入前，產(chǎn)前植入前，產(chǎn)前三級預防1、覆蓋全市范圍的新生兒篩查與隨訪網(wǎng)絡信息系統(tǒng)2、20余種遺傳代謝病的系統(tǒng)篩查3、基于中國人群的耳聾基因篩查新生兒期新生兒期產(chǎn)前產(chǎn)前/ /產(chǎn)后

4、遺傳學檢測技術產(chǎn)后遺傳學檢測技術CNVplexCNVplex技術的開發(fā)應用技術的開發(fā)應用 基于基于aCGHaCGH、NGSNGS等技術廣泛研究結果的基礎上，針等技術廣泛研究結果的基礎上，針對已知致病突變對已知致病突變目標位點（目標位點（Targeted siteTargeted site）的檢測越的檢測越來越受到研究人員重視，也成為臨床應用型研究的轉化來越受到研究人員重視，也成為臨床應用型研究的轉化方向。方向。 江蘇省蘇省醫(yī)學技術科技攻關項目（江蘇省蘇省醫(yī)學技術科技攻關項目（BL2013019） 建立一次性針對建立一次性針對2424條染色體非整倍體、條染色體非整倍體、2424條染色體端粒異常、

5、條染色體端粒異常、7070余種染色體微缺失余種染色體微缺失/ /微重復綜合征、十余微重復綜合征、十余種高發(fā)病率單基因病種高發(fā)病率單基因病及突變熱點，合計近及突變熱點，合計近600600個致病位點，個致病位點，胎兒先天性心臟畸形的遺傳學病因研究胎兒先天性心臟畸形的遺傳學病因研究江蘇省自然科學基金（BK2008179）、江蘇省“十二五”醫(yī)學重點人才項目（RC2011036）等項目資助下，將熒光定量 PCR、多重連接依賴的探針擴增技術、微陣列比較基因組雜交和單堿基引物延伸 SNP基因分型4種近年才發(fā)展起來的先進的分子生物學技術，應用于先天性心臟病的診斷，可以對 22q11 微缺失綜合征、法洛氏四聯(lián)癥

6、、房間隔缺損、端粒缺失綜合征以及各種染色體微缺失綜合征等一些伴有心臟畸形的十幾種遺傳病進行診斷。Clin Chim Acta. 2010Chin J Med Gene ，2010Chin J Pedia ，2011胚胎植入前的高通量診斷與篩查技術開發(fā)與應用研究胚胎植入前的高通量診斷與篩查技術開發(fā)與應用研究產(chǎn)前產(chǎn)前 一站式一站式 服務模式服務模式篩查篩查診斷診斷無縫銜接早期 11w-13w+6快速 2h高效 92%超聲+血清學篩查絨毛/羊水/臍血細胞/分子遺傳學診斷明確診斷降低出生缺陷母母 嬰嬰 健健 康康 管管 理理 系系 統(tǒng)統(tǒng)信息網(wǎng)絡的互聯(lián)互通孕產(chǎn)婦和兒童系統(tǒng)管理母嬰健康管理信息檔案早發(fā)現(xiàn)、

7、早識別、早干預母嬰生存質量孕產(chǎn)婦、嬰兒和5歲以下兒童死亡率組組 織織 構構 架架技術推廣部技術推廣部實驗科研部實驗科研部臨床醫(yī)學部臨床醫(yī)學部出生缺陷干預中心出生缺陷干預中心學術與倫理委員會學術與倫理委員會對外合作交流平臺對外合作交流平臺全科醫(yī)師規(guī)范化培訓全科醫(yī)師規(guī)范化培訓婦幼信息部婦幼信息部實實驗驗室室技技術術應應用用推推廣廣中中心心蘇蘇州州市市婦婦幼幼衛(wèi)衛(wèi)生生信信息息化化平平臺臺婦婦保保中中心心婚婚檢檢中中心心生生殖殖中中心心醫(yī)醫(yī)學學遺遺傳傳中中心心新新生生兒兒疾疾病病診診斷斷中中心心建立系統(tǒng)規(guī)范的產(chǎn)前篩查和診斷技術建立系統(tǒng)規(guī)范的產(chǎn)前篩查和診斷技術完善基礎診療功能的多學科融合完善基礎診療功能

8、的多學科融合臨床診療平臺臨床診療平臺婚檢中心婚檢中心婦保中心婦保中心生殖中心生殖中心遺傳咨詢遺傳咨詢超聲中心超聲中心新生兒疾病新生兒疾病實驗室平臺實驗室平臺細胞遺傳學實驗室細胞遺傳學實驗室基因診斷實驗室基因診斷實驗室生殖實驗室生殖實驗室新生兒篩查實驗室新生兒篩查實驗室產(chǎn)前篩查實驗室產(chǎn)前篩查實驗室區(qū)域網(wǎng)絡平臺區(qū)域網(wǎng)絡平臺臻鼎婦幼信息系統(tǒng)臻鼎婦幼信息系統(tǒng)婚前保健婚前保健圍產(chǎn)保健圍產(chǎn)保健兒童保健兒童保健出生缺陷出生缺陷產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查7.17.1萬萬50 000 結構畸形篩查超聲5 000產(chǎn)前染色體篩查近4000例產(chǎn)前細胞遺傳學診斷婚檢率達到婚檢率達到92.4%92.4%每年達每年達1010萬例萬例新生兒篩查中心新生兒篩查中心孕產(chǎn)婦保健孕產(chǎn)婦保健 98.63%98.63%兒童保健兒童保健 98.04%98.04%婦幼保健信息系統(tǒng)婦幼保健信息系統(tǒng)70007000余例基因診斷余例基因診斷或基因篩查或基因篩查基因診斷中心基因診斷中心門診門診2 2萬人次萬人次/ /年年202