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1、醫(yī)醫(yī)醫(yī)醫(yī)醫(yī)醫(yī) 學學學學學學 遺遺遺遺遺遺 傳傳傳傳傳傳 學學學學學學從基因型頻率直接計算基因頻率從基因型頻率直接計算基因頻率0.70.72 2 = =突變率突變率(mutation rate)(mutation rate):每代每個配子中:每代每個配子中每個基因座的突變數量每個基因座的突變數量自然突變自然突變:由自然環(huán)境因素引起的突變:由自然環(huán)境因素引起的突變 選擇壓力選擇壓力降低降低,如治療水平提高,適合度,如治療水平提高,適合度增高增高。選擇壓力選擇壓力增強增強,如禁止生育,適合度,如禁止生育,適合度降低降低結果:相應的等位基因的頻率也發(fā)生改變。結果:相應的等位基因的頻率也發(fā)生改變。親緣系

2、數:親緣系數:是指有共同祖先的兩個人,在某一是指有共同祖先的兩個人,在某一位點上有同一基因的概率。位點上有同一基因的概率。近婚系數近婚系數: 近親婚配的夫婦從共同的祖先得到近親婚配的夫婦從共同的祖先得到同一基因并同時傳遞給子女的概率。同一基因并同時傳遞給子女的概率。 在中國海拔在中國海拔20002000多米的四川涼山彝多米的四川涼山彝(Y(Y) )族自治族自治州德昌縣境內,聚居著州德昌縣境內,聚居著40004000名傈僳名傈僳(ls(ls) )族人,族人,至今仍保留著族內近親婚配的習俗,是中國近親婚至今仍保留著族內近親婚配的習俗,是中國近親婚配率最高的民族。配率最高的民族。19801980年對

3、該地區(qū)的社會學和醫(yī)學年對該地區(qū)的社會學和醫(yī)學考察發(fā)現,該族的近親通婚率高達考察發(fā)現,該族的近親通婚率高達58%58%。在這些近親。在這些近親婚配人群中,先天性疾病發(fā)生率高達婚配人群中,先天性疾病發(fā)生率高達14%14%。在一個。在一個5353人的家族中,精神發(fā)育遲滯者有人的家族中,精神發(fā)育遲滯者有5 5人,軀干肢體畸形人,軀干肢體畸形者者4 4人,原發(fā)性癲癇人,原發(fā)性癲癇2 2人。這就是近親結婚釀成的慘人。這就是近親結婚釀成的慘痛悲劇。痛悲劇。 表親結婚表親結婚 隔代表親結婚隔代表親結婚 隔山表親結婚隔山表親結婚 從表親結婚從表親結婚 隔山從表親結婚隔山從表親結婚 44:表示基因數目表示基因數目, 4表示路經數表示路經數123412345123456姑表兄妹婚配中姑表兄妹婚配中X連鎖基因傳遞圖解連鎖基因傳遞圖解 堂表兄妹婚配中堂表兄妹婚配中X連鎖基因傳遞圖解連鎖基因傳遞圖解 一般來說,一般來說,a a值達值達1 1左右已相當高。群體小,尤左右已相當高。群體小,尤其是隔離群,其是隔離群,a a值較高,而大群體中,值較高,而大群體中,a a值都很低。值都很低。 a MiFiN 從群體角度來估計近親婚配的危害,要計算從群體角度來估計近親婚配的危害,要計算平均近婚系數(平均近婚系數(average inbreeding coefficient, a) 計算公式:計算公式

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