綜合實(shí)驗(yàn)一：人體性狀和遺傳病調(diào)查

1、實(shí)驗(yàn)九實(shí)驗(yàn)九 人類遺傳性狀或遺傳病的人類遺傳性狀或遺傳病的調(diào)查與分析調(diào)查與分析1. 1. 初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳性狀或遺傳病的初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳性狀或遺傳病的基本方法；基本方法；2 2通過對遺傳性狀或遺傳病的調(diào)查，了解其遺傳通過對遺傳性狀或遺傳病的調(diào)查，了解其遺傳方式；方式；3 3通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)，并從社會(huì)中直通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)，并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力；接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力；4 4學(xué)習(xí)設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)原理和方法。學(xué)習(xí)設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)原理和方法。一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康囊?、?shí)驗(yàn)?zāi)康娜祟惖倪z傳性狀有許多是單基因性狀，易人類的遺傳性狀有許多是單基因性狀，易于觀察且具有

2、典型的顯隱性關(guān)系，在一定群體于觀察且具有典型的顯隱性關(guān)系，在一定群體中進(jìn)行調(diào)查可了解其遺傳方式；中進(jìn)行調(diào)查可了解其遺傳方式；人類的遺傳病有幾千種，也有一些是發(fā)病人類的遺傳病有幾千種，也有一些是發(fā)病率較高的單基因遺傳病，率較高的單基因遺傳病， 如紅綠色盲、如紅綠色盲、 白化白化病、高度近視等，通過家系調(diào)查或群體調(diào)查可病、高度近視等，通過家系調(diào)查或群體調(diào)查可了解其發(fā)病率以及遺傳方式。了解其發(fā)病率以及遺傳方式。二、實(shí)驗(yàn)原理二、實(shí)驗(yàn)原理學(xué)生根據(jù)調(diào)查設(shè)計(jì)方案自定學(xué)生根據(jù)調(diào)查設(shè)計(jì)方案自定三、儀器、用具三、儀器、用具撰寫調(diào)查研究報(bào)告撰寫調(diào)查研究報(bào)告四、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容方法四、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容方法查閱資料查閱資料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案

3、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案資料數(shù)據(jù)的收集資料數(shù)據(jù)的收集對收集的資料和數(shù)據(jù)進(jìn)行整理并進(jìn)行分析對收集的資料和數(shù)據(jù)進(jìn)行整理并進(jìn)行分析1 1調(diào)查時(shí)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病較調(diào)查時(shí)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病較好。好。2 2調(diào)查的人類遺傳性狀以單基因且易于觀察的較好調(diào)查的人類遺傳性狀以單基因且易于觀察的較好。3 3被調(diào)查的群體要足夠的大，以避免誤差太大。被調(diào)查的群體要足夠的大，以避免誤差太大。4 4調(diào)查收集的數(shù)據(jù)要真實(shí)。調(diào)查收集的數(shù)據(jù)要真實(shí)。5 5撰寫的報(bào)告不可抄襲別人的現(xiàn)有文章，以防有剽撰寫的報(bào)告不可抄襲別人的現(xiàn)有文章，以防有剽竊之嫌。竊之嫌。五、實(shí)驗(yàn)操作要點(diǎn)及注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)幾種身體特征的遺傳1.

4、 卷舌2. 發(fā)窩旋轉(zhuǎn)方向3. 美人尖4. 色盲5. 反疊舌6. 指甲形狀7. 卷發(fā)與黑發(fā)8. 禿頂幾種身體特征的遺傳9. 身高10. 雙眼皮11. 厚嘴唇12. 高血壓13. 大而凸的鼻子 14. 長睫毛15. 聽覺16. 多指、趾17. 六、報(bào)告要求1. 題目：應(yīng)準(zhǔn)確概括整個(gè)報(bào)告的核心內(nèi)容，簡明扼要，讓人一目了然。一般不宜超過20個(gè)字。2. 報(bào)告第二項(xiàng)：學(xué)生姓名、專業(yè)、年級(jí)、指導(dǎo)老師。3. 報(bào)告第三項(xiàng)：摘要，應(yīng)簡要說明本實(shí)驗(yàn)的目的、方法、和結(jié)論，語言力求精煉、準(zhǔn)確。在本摘要最下方另起一行，注明本文的關(guān)鍵詞(3-5個(gè))。報(bào)告正文4. 報(bào)告正文是報(bào)告的主體，分為： （1）調(diào)查對象、調(diào)查方法， （

5、2）調(diào)查結(jié)果統(tǒng)計(jì)與分析， （3）結(jié)論和討論，結(jié)論要明確、精煉、完整、準(zhǔn)確 ，認(rèn)真總結(jié)自己調(diào)查結(jié)果。參考文獻(xiàn)5. 參考文獻(xiàn)：作者、篇名、期刊名、年月、卷號(hào)、期數(shù)、頁碼。文獻(xiàn)是圖書時(shí)，一般書寫格式為：作者、書名、出版社名、年月、版次、頁碼。打印要求6.頁面設(shè)置格式：論文一律用A4紙打印，題目二號(hào)宋體加粗，姓名五號(hào)宋體，摘要、關(guān)鍵詞小五號(hào)宋體，正文用5號(hào)宋體字，小標(biāo)題用5號(hào)加粗，在標(biāo)題和正文之間要留一行的間距，行距1.25倍，頁面上邊距和下邊距分別為3cm,左邊距和右邊距分別為2.5cm。7.交電子版和打印版各一份。8.11月30日。1 1請根據(jù)你的調(diào)查判斷被調(diào)查的遺傳病是顯性還是隱性性狀，請根據(jù)你

6、的調(diào)查判斷被調(diào)查的遺傳病是顯性還是隱性性狀，如果不能判斷請說明原因。如果不能判斷請說明原因。2 2請根據(jù)你的調(diào)查結(jié)果計(jì)算該遺傳性狀在群體中的基因頻率和請根據(jù)你的調(diào)查結(jié)果計(jì)算該遺傳性狀在群體中的基因頻率和基因型頻率?；蛐皖l率。3 3如果你調(diào)查的是高度近視或紅綠色盲，請根據(jù)以下數(shù)據(jù)來判如果你調(diào)查的是高度近視或紅綠色盲，請根據(jù)以下數(shù)據(jù)來判斷發(fā)病率與我國人群中的發(fā)病率是否相符？如果不符，試斷發(fā)病率與我國人群中的發(fā)病率是否相符？如果不符，試分析原因。（我國人群中高度近視的發(fā)病率為分析原因。（我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%1%；紅綠色；紅綠色盲中男性發(fā)病率為盲中男性發(fā)病率為7%7%，女性發(fā)病率為，女性

7、發(fā)病率為0.5%0.5%。）。）思考題思考題人體單基因性狀的遺傳人體單基因性狀的遺傳1、眼的遺傳、眼的遺傳眼色眼色單基因遺傳單基因遺傳有黑色、褐色、黃色、藍(lán)色、灰色有黑色、褐色、黃色、藍(lán)色、灰色虹膜折光率不同所致，因民族、人種、個(gè)體虹膜折光率不同所致，因民族、人種、個(gè)體不同而不同不同而不同黑色、褐色為顯性黑色、褐色為顯性黑色基因黑色基因B藍(lán)色、灰色為隱性藍(lán)色、灰色為隱性藍(lán)色基因藍(lán)色基因b黑色黑色BB黑色黑色BB黑色黑色BB黑色黑色BB藍(lán)色藍(lán)色bb黑色黑色Bb藍(lán)色藍(lán)色bb藍(lán)色藍(lán)色bb藍(lán)色藍(lán)色bb黑色黑色BB藍(lán)色藍(lán)色bb黑色黑色Bb黑色黑色Bb黑色黑色Bb藍(lán)色藍(lán)色bb黑色黑色Bb黑色黑色Bb藍(lán)色藍(lán)

8、色bb眼瞼眼瞼單基因遺傳單基因遺傳指上眼瞼不能正常抬起指上眼瞼不能正常抬起雙眼瞼雙眼瞼D單眼瞼單眼瞼d雙眼瞼雙眼瞼DD單眼瞼單眼瞼dd雙眼瞼雙眼瞼Dd單眼瞼單眼瞼dd單眼瞼單眼瞼dd單眼瞼單眼瞼dd近視：近視：指遠(yuǎn)處來的平行光線在視網(wǎng)膜前成像，視遠(yuǎn)物不指遠(yuǎn)處來的平行光線在視網(wǎng)膜前成像，視遠(yuǎn)物不清，近處的光線可在視網(wǎng)膜上成像，視近物清楚清，近處的光線可在視網(wǎng)膜上成像，視近物清楚高度近視高度近視常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳正常正常M高度近視高度近視mmmMmMmmmmm一般近視一般近視多基因遺傳多基因遺傳受環(huán)境影響受環(huán)境影響全色盲全色盲常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳不能辨別三原色（紅、黃、藍(lán)

9、），故不能辨別其不能辨別三原色（紅、黃、藍(lán)），故不能辨別其他顏色，整個(gè)世界是灰色的，視力低于他顏色，整個(gè)世界是灰色的，視力低于0.1正常正常S 全色盲全色盲sSsSsSsssSsSsSsssSSSsSs散光散光角膜曲度不均角膜曲度不均多基因遺傳多基因遺傳眼睛大小眼睛大小單基因遺傳單基因遺傳 大大顯性顯性 小小隱性隱性眼睛睫毛眼睛睫毛單基因遺傳單基因遺傳 長長顯性顯性 短短隱性隱性2、耳的遺傳、耳的遺傳耳垂耳垂單基因遺傳單基因遺傳有耳垂有耳垂S 無耳垂無耳垂sSsSsSsssSsssssssSSSSSs耳垢耳垢濕耳垢濕耳垢顯性顯性 干耳垢干耳垢隱性隱性耳形耳形大耳朵大耳朵顯性顯性 小耳朵小耳朵隱

10、性隱性3、鼻的遺傳、鼻的遺傳鼻的形狀鼻的形狀單基因遺傳單基因遺傳弓形鼻弓形鼻顯性顯性 直鼻直鼻隱性隱性鼻孔的形狀鼻孔的形狀單基因遺傳單基因遺傳寬鼻孔寬鼻孔顯性顯性 窄鼻孔窄鼻孔隱性隱性鼻頭的形狀鼻頭的形狀單基因遺傳單基因遺傳鉤鼻頭鉤鼻頭顯性顯性 直鼻頭直鼻頭隱性隱性4、舌的遺傳、舌的遺傳舌的形態(tài)舌的形態(tài)單基因遺傳單基因遺傳“U” 形形顯性顯性 非非“U” 形形隱性隱性舌的嘗味能力舌的嘗味能力單基因遺傳單基因遺傳如：對如：對PTC的嘗味能力的嘗味能力能嘗味能嘗味顯性顯性 味盲味盲隱性隱性卷舌性狀卷舌性狀單基因遺傳單基因遺傳能卷舌能卷舌顯性顯性 不能卷舌不能卷舌隱性隱性5、毛發(fā)的遺傳、毛發(fā)的遺傳頭

11、發(fā)的顏色頭發(fā)的顏色單基因遺傳單基因遺傳黑發(fā)黑發(fā)顯性顯性 非黑發(fā)（紅發(fā)、灰發(fā)）非黑發(fā)（紅發(fā)、灰發(fā)）隱性隱性人的發(fā)式人的發(fā)式單基因遺傳單基因遺傳卷發(fā)卷發(fā)顯性顯性 直發(fā)直發(fā)隱性隱性人的毛發(fā)的疏密程度人的毛發(fā)的疏密程度多基因遺傳多基因遺傳毛發(fā)性狀毛發(fā)性狀顯性性狀顯性性狀隱性性狀隱性性狀頭發(fā)多少頭發(fā)多少多多少少發(fā)際發(fā)際“V”字形字形“一一”字形字形發(fā)旋發(fā)旋右旋右旋左旋左旋發(fā)質(zhì)發(fā)質(zhì)硬發(fā)硬發(fā)軟發(fā)軟發(fā)發(fā)色發(fā)色黑色黑色淺色淺色發(fā)形發(fā)形卷發(fā)卷發(fā)直發(fā)直發(fā)6、手的遺傳、手的遺傳性狀性狀顯性性狀顯性性狀隱性性狀隱性性狀手的慣用手的慣用右手右手左手左手指指(趾趾)數(shù)數(shù)多指多指(趾趾)非多指非多指(趾趾)指指(趾趾)形形并

12、指并指(趾趾)非并指非并指(趾趾)大拇指彎曲大拇指彎曲能能不能不能指毛指毛有有無無性狀性狀顯性性狀顯性性狀隱性性狀隱性性狀大拇指末節(jié)外翻大拇指末節(jié)外翻不能不能能能食指與中指長度食指與中指長度中指長中指長食指長食指長食指與無名指長度食指與無名指長度食指長食指長食指短食指短小指末節(jié)彎曲小指末節(jié)彎曲末節(jié)向無名指彎曲末節(jié)向無名指彎曲無彎曲無彎曲手指嵌合手指嵌合左手指在上左手指在上右手指在上右手指在上性狀性狀顯性性狀顯性性狀隱性性狀隱性性狀頭形頭形扁頭扁頭長頭長頭頸形頸形非短頸非短頸短頸短頸胸形胸形漏斗胸漏斗胸非漏斗胸非漏斗胸足形足形扁平足扁平足非扁平足非扁平足體毛體毛多毛多毛有毛有毛汗液汗液多多非多非

13、多臉面雀斑臉面雀斑有有無無臉面酒窩臉面酒窩有有無無嘴唇嘴唇厚厚薄薄7、其他性狀的遺傳、其他性狀的遺傳8、血型的遺傳、血型的遺傳 IA 對對 i 為顯性為顯性 IB 對對 i 為顯性為顯性 IA 與與 IB無顯隱性關(guān)系無顯隱性關(guān)系人類的人類的ABO血型血型 三個(gè)復(fù)等位基因三個(gè)復(fù)等位基因IA 、 IB 、i決定決定IAIAIAiIBIBIBiIAIBiiA型型B型型AB型型O型型單基因遺傳病單基因遺傳病1、常染色體顯性遺傳（、常染色體顯性遺傳（AD）A：常染色體（：常染色體（122號(hào)染色體）號(hào)染色體）D：顯性：顯性如：一對等位基因如：一對等位基因 B bBB 患病患病Bb 患病患病bb 正常正常多

14、指（趾）癥多指（趾）癥多生指（趾）常與拇指（趾）或小多生指（趾）常與拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）關(guān)節(jié)相連指（趾）的掌指（趾）關(guān)節(jié)相連遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)雜合體多于雜合體多于3540歲發(fā)病，行走不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)失調(diào)，言語不清歲發(fā)病，行走不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)失調(diào)，言語不清39歲歲38歲歲34歲歲29歲歲過敏性鼻炎過敏性鼻炎 是身體對某些過敏原敏感性增高而呈現(xiàn)的以鼻粘是身體對某些過敏原敏感性增高而呈現(xiàn)的以鼻粘膜病變?yōu)橹鞯囊环N異常反應(yīng)膜病變?yōu)橹鞯囊环N異常反應(yīng) 陣發(fā)性鼻內(nèi)發(fā)癢，打噴嚏，鼻塞，流清水樣鼻涕陣發(fā)性鼻內(nèi)發(fā)癢，打噴嚏，鼻塞，流清水樣鼻涕牙齒排列不整牙齒排列不整 上下頜前部牙齒排列混亂，前后

15、錯(cuò)位，牙上下頜前部牙齒排列混亂，前后錯(cuò)位，牙冠向前、后傾斜，常伴有牙間隙過大冠向前、后傾斜，常伴有牙間隙過大2、常染色體隱性遺傳（、常染色體隱性遺傳（AR）A：常染色體（：常染色體（122號(hào)染色體）號(hào)染色體）R：隱性：隱性如：一對等位基因如：一對等位基因 B bBB 正常正常Bb 正常正常 bb 患病患病白化病白化病酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素患者虹膜、皮膚、毛發(fā)缺色素，羞明患者虹膜、皮膚、毛發(fā)缺色素，羞明先天性再生先天性再生不良性貧血不良性貧血紅細(xì)胞生成障礙，出生數(shù)周到數(shù)月發(fā)病，面紅細(xì)胞生成障礙，出生數(shù)周到數(shù)月發(fā)病，面色蒼白，食欲減退，嗜睡，皮膚黑黃色，有色蒼白，食欲減退，嗜睡，皮膚黑黃色，有脾功能亢進(jìn)癥狀，紅細(xì)胞減少，尤其是網(wǎng)紅脾功能亢進(jìn)癥狀，紅細(xì)胞減少，尤其是網(wǎng)紅細(xì)胞減少，白細(xì)胞和血小板正常細(xì)胞減少，白細(xì)胞和血小板正常3、X染色體顯性遺傳（染色體顯性遺傳（XD）X：性染色體：性染色體D：顯性：顯性如：一對等位基因如：一對等位基因 B b，位于，位于X染色體上染色體上XBXB 患病患病XBXb 患病患病XbXb