高考生物二輪復(fù)習(xí)核心考點(diǎn)沖刺專題07《遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病》（含詳解）

1、PAGE 專題七：遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病之核心考點(diǎn)重溫考綱1.孟德爾遺傳實(shí)驗(yàn)的科學(xué)方法()。2.基因的分離定律和自由組合定律()。3.伴性遺傳()。4.人類遺傳病的類型()。5.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。6.人類基因組計(jì)劃及其意義()。核心考點(diǎn)1孟德爾定律的應(yīng)用一、要點(diǎn)整合1理清基因分離定律和自由組合定律的關(guān)系及相關(guān)比例2明確性狀顯隱性的3種判斷方法(1)雜交法：具有相對性狀的親本雜交，不論正交、反交，若子代只表現(xiàn)一種性狀，則子代所表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀。(2)自交法：具有相同性狀的親本雜交，若子代出現(xiàn)了不同性狀，則子代出現(xiàn)的不同于親本的性狀為隱性性狀。(3)假設(shè)推證法：在運(yùn)用假設(shè)法判斷

2、顯隱性性狀時(shí)，若出現(xiàn)假設(shè)與事實(shí)相符的情況，要注意兩種性狀同時(shí)作假設(shè)或?qū)ν恍誀钭鲀煞N假設(shè)，切不可只根據(jù)一種假設(shè)得出片面的結(jié)論。但若假設(shè)與事實(shí)不相符，則不必再作另一假設(shè)，可直接予以判斷。3把握驗(yàn)證遺傳兩大定律的兩種常用方法提醒(1)雜合子(Aa)產(chǎn)生雌雄配子種類相同、數(shù)量不相等雌雄配子都有兩種(Aa11)。一般來說雄配子數(shù)遠(yuǎn)多于雌配子數(shù)。(2)自交自由交配自交：強(qiáng)調(diào)相同基因型個(gè)體之間的交配。自由交配：強(qiáng)調(diào)群體中所有個(gè)體隨機(jī)交配。(3)性狀分離基因重組：性狀分離是等位基因所致，基因重組是控制不同性狀的基因重新組合。4異常分離比的分析(1)一對相對性狀21顯性純合致死。121基因型不同表現(xiàn)型也不同，

3、如不完全顯性、共顯性等。(2)性狀分離比9331的變式題解題步驟看F2的表現(xiàn)型比例，若表現(xiàn)型比例之和是16，不管以什么樣的比例呈現(xiàn)，都符合基因的自由組合定律。將異常分離比與正常分離比9331進(jìn)行對比，分析合并性狀的類型。如比例934，則為93(31)，即4為兩種性狀的合并結(jié)果。二、考向設(shè)計(jì)設(shè)計(jì)1圍繞孟德爾定律實(shí)質(zhì)、研究方法考查理解能力1下圖表示孟德爾揭示兩個(gè)遺傳定律時(shí)所選用的豌豆實(shí)驗(yàn)材料及其體內(nèi)相關(guān)基因控制的性狀顯隱性及其在染色體上的分布，下列相關(guān)敘述正確的是()A丁個(gè)體DdYyrr自交子代會出現(xiàn)四種表現(xiàn)型比例為9331B甲、乙圖個(gè)體減數(shù)分裂時(shí)可以恰當(dāng)?shù)亟沂久系聽栕杂山M合定律的實(shí)質(zhì)C孟德爾用丙

4、個(gè)體YyRr自交，其子代表現(xiàn)為9331，此屬于假說演繹的提出假說階段D孟德爾用假說演繹去揭示基因分離定律時(shí)，可以選甲、乙、丙、丁為材料【答案】D【解析】丁個(gè)體DdYyrr自交，因?yàn)橛袃蓪蜻B鎖，無交叉互換的情況下，相當(dāng)于1對雜合子自交，子代會出現(xiàn)2種表現(xiàn)型比例為31，A錯誤；甲、乙圖個(gè)體基因型中只有一對基因是雜合子，只能揭示孟德爾基因的分離定律的實(shí)質(zhì)，B錯誤；“孟德爾用丙個(gè)體YyRr自交，其子代表現(xiàn)為9331”不屬于孟德爾假說的內(nèi)容，C錯誤；孟德爾用假說演繹法揭示基因分離定律時(shí)，在實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證時(shí)可以選甲、乙、丙、丁為材料，D正確。2將基因型為Aa的水稻自交一代的種子全部種下，待其長成幼苗后，人工

5、去掉隱性個(gè)體，并均分為兩組，在下列情況下：組全部讓其自交；組讓其所有植株間自由傳粉。則兩組的植株上基因型為AA的種子所占比例分別為()A1/9、1/6 B1/2、4/9C1/6、1/9 D4/9、1/2【答案】B3(唐山一模)黃瓜是雌雄同株異花的二倍體植物，果皮顏色(綠色和黃色)受一對等位基因控制。為了判斷這對相對性狀的顯隱性關(guān)系，甲、乙兩同學(xué)分別從某種群中隨機(jī)選取兩個(gè)個(gè)體進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，請回答：(1)甲同學(xué)選取綠果皮植株與黃果皮植株進(jìn)行正交與反交，觀察F1的表現(xiàn)型。請問是否一定能判斷出顯隱性？_。為什么？_。(2)乙同學(xué)做了兩個(gè)實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)一：綠色果皮植株自交；實(shí)驗(yàn)二：上述綠色果皮植株做父本、黃

6、色果皮植株做母本進(jìn)行雜交，觀察F1的表現(xiàn)型。若實(shí)驗(yàn)一后代有性狀分離，即可判斷_為顯性。若實(shí)驗(yàn)一后代沒有性狀分離，則需通過實(shí)驗(yàn)二進(jìn)行判斷。若實(shí)驗(yàn)二后代_，則綠色為顯性；若實(shí)驗(yàn)二后代_，則黃色為顯性?！敬鸢浮?1)不能 因?yàn)轱@性親本為雜合子時(shí)，后代的表現(xiàn)型為綠色和黃色，因此無法判斷顯隱性(2)綠色全部為綠色 全部為黃色或黃色綠色11設(shè)計(jì)2圍繞孟德爾定律考查獲取信息能力4(全國，6)若某哺乳動物毛色由3對位于常染色體上的、獨(dú)立分配的等位基因決定，其中，A基因編碼的酶可使黃色素轉(zhuǎn)化為褐色素；B基因編碼的酶可使該褐色素轉(zhuǎn)化為黑色素；D基因的表達(dá)產(chǎn)物能完全抑制A基因的表達(dá)；相應(yīng)的隱性等位基因a、b、d的表

7、達(dá)產(chǎn)物沒有上述功能。若用兩個(gè)純合黃色品種的動物作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1均為黃色，F(xiàn)2中毛色表現(xiàn)型出現(xiàn)了黃褐黑5239的數(shù)量比，則雜交親本的組合是()AAABBDDaaBBdd，或AAbbDDaabbddBaaBBDDaabbdd，或AAbbDDaaBBDDCaabbDDaabbdd，或AAbbDDaabbddDAAbbDDaaBBdd，或AABBDDaabbdd【答案】D【解析】由題意知，兩個(gè)純合黃色品種的動物作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1均為黃色，F(xiàn)2中毛色表現(xiàn)型出現(xiàn)了黃褐黑5239，子二代中黑色個(gè)體占eq f(9,5239)eq f(9,64)，結(jié)合題干，3對等位基因位于常染色體上且獨(dú)立分配，說明符

8、合基因的自由組合定律，而黑色個(gè)體的基因型為A_B_dd，要出現(xiàn)eq f(9,64)的比例，可拆分為eq f(3,4)eq f(3,4)eq f(1,4)，可進(jìn)一步推出F1的基因型為AaBbDd，進(jìn)而推出D選項(xiàng)正確。 5基因Aa和Nn分別控制某種植物的花色和花瓣形狀，這兩對基因獨(dú)立遺傳，其基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系如表。一親本與白色寬花瓣植株雜交，得到F1，對F1進(jìn)行測交，得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例是粉紅中間型花瓣粉紅寬花瓣白色中間型花瓣白色寬花瓣1133。該親本的表現(xiàn)型最可能是()基因型表現(xiàn)型AA紅色Aa粉紅色aa白色NN窄花瓣Nn中間型花瓣nn寬花瓣A紅色窄花瓣 B白色中間型花瓣C粉紅窄花瓣 D

9、粉紅中間型花瓣【答案】C6(全國，32)某種植物的果皮有毛和無毛、果肉黃色和白色為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且獨(dú)立遺傳。利用該種植物三種不同基因型的個(gè)體(有毛白肉A、無毛黃肉B、無毛黃肉C)進(jìn)行雜交，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：有毛白肉A無毛黃肉B有毛黃肉有毛白肉為11實(shí)驗(yàn)1無毛黃肉B無毛黃肉C全部為無毛黃肉實(shí)驗(yàn)2有毛白肉A無毛黃肉C全部為有毛黃肉實(shí)驗(yàn)3回答下列問題：(1)果皮有毛和無毛這對相對性狀中的顯性性狀為_，果肉黃色和白色這對相對性狀中的顯性性狀為_。(2)有毛白肉A、無毛黃肉B和無毛黃肉C的基因型依次為_。(3)若無毛黃肉B自交，理論上，下一代的表現(xiàn)

10、型及比例為_。(4)若實(shí)驗(yàn)3中的子代自交，理論上，下一代的表現(xiàn)型及比例為_。(5)實(shí)驗(yàn)2中得到的子代無毛黃肉的基因型有_?！敬鸢浮?1)有毛黃肉(2)DDff、ddFf、ddFF(3)無毛黃肉無毛白肉31(4)有毛黃肉有毛白肉無毛黃肉無毛白肉9331(5)ddFF、ddFf7(泉州檢測)為研究番茄果皮顏色與果肉顏色兩種性狀的遺傳特點(diǎn)，研究人員選取果皮透明果肉淺綠色的純種番茄與果皮黃色果肉紅色的純種番茄作親本雜交，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2相關(guān)性狀的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)(單位：株)如下表。請回答： 果肉果皮紅色淺黃色淺綠色黃色154389透明47128(1)果皮顏色中_屬于顯性性狀。(2)研究人員作出推斷，果皮顏

11、色由一對等位基因控制，果肉顏色不是由一對等位基因控制。依據(jù)是_。(3)讓F1番茄與果皮透明果肉淺綠色的番茄雜交，子代的表現(xiàn)型及比例為：(果皮黃色透明)(果肉紅色淺紅色淺綠色)(11)(211)，則可初步得出的結(jié)論有_?！敬鸢浮?1)黃色(2)F2果皮黃色透明符合31，應(yīng)為一對等位基因控制；F2果肉紅色淺黃色淺綠色符合1231(或“F2果肉紅色淺黃色淺綠色不符合121”)，應(yīng)為兩對等位基因控制(3)果皮顏色的遺傳符合分離定律；果肉顏色的遺傳由兩對等位基因控制，符合自由組合定律(或“果肉顏色的遺傳符合自由組合定律”)【解析】(1)根據(jù)表格分析可知，果皮顏色中黃色屬于顯性性狀。(2)子二代果皮黃色透

12、明31，說明受一對等位基因控制；果肉紅色淺黃色淺綠色符合1231，是9331的變形，說明受兩對等位基因的控制。(3)假設(shè)三對基因分別是A、a，B、b，C、c，則F1番茄基因型為AaBbCc，與果皮透明果肉淺綠色的番茄(aabbcc)雜交，若果皮黃色透明11，說明果皮顏色的遺傳符合分離定律；若果肉紅色淺紅色淺綠色211，說明果肉顏色的遺傳由兩對等位基因控制，符合自由組合定律。 核心考點(diǎn)2伴性遺傳與人類遺傳病一、要點(diǎn)整合1性染色體不同區(qū)段分析2僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：發(fā)病率男性低于女性；世代遺傳；男患者的母親和女兒一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：發(fā)

13、病率男性高于女性；隔代交叉遺傳；女患者的父親和兒子一定患病。3X、Y同源區(qū)段遺傳特點(diǎn)(1)涉及同源區(qū)段的基因型女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遺傳仍與性別有關(guān)如XaXa()XaYA()子代()全為隱性，()全為顯性；如XaXa()XAYa()子代()全為顯性，()全為隱性。4解答遺傳系譜圖類問題的一般程序第一步確定遺傳性狀的顯隱性：“無中生有”法、“有中生無”法。第二步確定基因所在位置：用反證法，按Y染色體、X染色體、常染色體順序判斷。第三步確定相關(guān)個(gè)體的基因型：隱性純合突破法、逆推法、順推法。第四步計(jì)算相關(guān)個(gè)體遺傳概率：涉及多對性狀時(shí)，

14、拆分為分離定律。二、考向設(shè)計(jì)設(shè)計(jì)1圍繞人類遺傳病考查理解能力1(2015全國，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【答案】B【解析】短指是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率一樣，A錯誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，女病父必病，B正確；伴X顯性遺傳病患者女性多于男性，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，獲得顯性基因的概率大，

15、C錯誤；隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯誤。2(安徽“江南十?！甭?lián)考)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A男性X染色體上的致病基因可以傳給兒子B女性X染色體上的致病基因不會傳給兒子C多基因遺傳病可根據(jù)自由組合定律推測其發(fā)病率D21三體綜合征患者不可能產(chǎn)生正常配子【答案】A3(唐山一模)一對表現(xiàn)正常的夫妻均含有2條異常染色體，生育一個(gè)不含異常染色體的正常孩子。下列敘述錯誤的是()A這對夫妻各自體內(nèi)的基因總數(shù)有可能未發(fā)生變化B這對夫妻各自含有的兩條異常染色體可能是同源染色體C這對夫妻再生一個(gè)染色體正常孩子的概率為1/16D這對夫妻再生一個(gè)有兩條異常染色

16、體的孩子可能表現(xiàn)正常【答案】B【解析】由于該對均含有2條異常染色體的夫妻均表現(xiàn)正常，故這對夫妻各自體內(nèi)的基因總數(shù)有可能未發(fā)生變化，A正確。根據(jù)題意，一對表現(xiàn)正常的夫妻均含有2條異常染色體，生育一個(gè)不含異常染色體的正常孩子，可知該對夫婦均能產(chǎn)生不含異常染色體的正常配子，可推測該對夫妻各自含有的2條異常染色體一定不是同源染色體，B錯誤；由于2條異常染色體不是同源染色體，所以妻子的一個(gè)初級卵母細(xì)胞產(chǎn)生不含異常染色體的正常配子的概率為1/4，同理丈夫的一個(gè)初級精母細(xì)胞產(chǎn)生不含異常染色體的正常配子的概率也為1/4，故這對夫妻再生一個(gè)染色體正常孩子的概率為1/16，C正確；根據(jù)上述分析可知，該對夫妻產(chǎn)生不

17、含異常染色體的正常配子的概率為1/4，產(chǎn)生含有一條異常染色體的配子的概率為2/4，產(chǎn)生含有2條異常染色體的配子的概率為1/4，兩個(gè)均含有一條異常染色體的雌、雄配子結(jié)合形成受精卵的概率為1/4，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體含有2條異常染色體，可能和親本一樣表現(xiàn)正常，D正確。設(shè)計(jì)2圍繞遺傳系譜圖考查獲取信息的能力4(2014新課標(biāo)，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A2和4必須是純合子B1、1和4必須是純合子

18、C2、3、2和3必須是雜合子D4、5、1和2必須是雜合子【答案】B【解析】假設(shè)控制該遺傳病的基因，用A、a表示，則2、3、4、5都為Aa，而2和4可能是純合子也可能是雜合子，A錯誤；當(dāng)1為純合子時(shí)，2為1/2Aa，當(dāng)1為純合子時(shí)，1為1/4Aa，當(dāng)4為純合子時(shí)，2為2/31/21/3Aa，1與2婚配子代為1/41/31/41/48。與題意符合，B正確；3、4為Aa，所以3為2/3Aa，1/3AA，C錯誤；若的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是 1/4，與題意1/48不符，D錯誤。5(漳州八校聯(lián)考)如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因

19、為b。若7為純合子，下列敘述正確的是()A甲病為常染色體顯性病，乙病為伴X染色體隱性病B5的基因型為aaBBC10是純合子的概率是1/3D9與10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12【答案】D6(全國，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：(1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。(3)已知一個(gè)

20、群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_?！敬鸢浮?1)如圖(2)eq f(1,8)eq f(1,4)(3)1%1.98%【解析】(1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：(2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號的基因型為XhY，由此可推知1號和5號(大女兒)的基因型均為XHXh，則小女兒(4號)的基因型及概率為eq f(1,2)XHXh、eq f(1,2)XHXH，其丈夫的基因型為XHY，他們生出血友病男孩的概率為eq f(

21、1,2)eq f(1,4)eq f(1,8)。假如這兩個(gè)女兒基因型相同，則小女兒的基因型為XHXh，其所生后代的基因型及比例為：XHXhXHXHXhYXHY1111，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為eq f(1,4)。(3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正?；虻念l率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為21%99%1.98%。設(shè)計(jì)3圍繞伴性遺傳與常染色體遺傳考查獲取信息的能力7(全國，6) 果蠅的紅眼基因(R)對

22、白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯誤的是()A親本雌蠅的基因型是BbXRXrBF1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體【答案】B8(2015全國，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異，請回答下列問題：(1)如果這對等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人？為什么？_。(2)如果這對等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自于_(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是_；此外，_(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自于外祖父還是外祖母?！敬鸢浮?1)不能女孩AA中的一個(gè)A必然來自于父親，但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥，故無法確定父親傳給女兒的A是來自