小兒血尿的診斷思路和治療

1、小兒血尿的診斷思路和治療 腎臟的位置形態(tài)泌尿系統(tǒng)腎臟為成對的扁豆?fàn)钇鞴?，位于腹膜后脊柱兩旁淺窩中。約長10-12厘米、寬5-6厘米、厚3-4厘米，重120-150克； 腎臟的宏觀結(jié)構(gòu)每個(gè)腎臟由100萬個(gè)以上的腎單位組成，腎單位是組成腎臟的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，包括腎小體和腎小管。腎臟的基本功能單位-腎單位定義：血尿是指尿液中紅細(xì)肥排泄超過正常分為： （一）鏡下血尿：僅在顯微鏡下發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞者，其診斷標(biāo)準(zhǔn)：離心尿RBC3個(gè)/HP尿沉渣RBC計(jì)數(shù)8106/L。（二）肉眼血尿：指肉眼見尿呈“洗肉水”色或血樣甚至有凝塊，一般尿RBC計(jì)數(shù)2.5109/L,(1000ml尿中含血液)者即可出現(xiàn)。血尿的病因及

2、機(jī)理腎實(shí)質(zhì)性疾病 腎小球疾?。涸l(fā)、繼發(fā)、遺傳 小管間質(zhì)疾病，血管疾病 腎實(shí)質(zhì)性腫瘤 損傷及其他尿路疾病 腎盂、輸尿管、膀胱、前列腺、尿道全身性疾病或泌尿系臨近器官疾病 血液系統(tǒng)異常，全身性出血性疾病，闌尾炎、女性盆腔炎 約98由泌尿系本身疾病引起，僅2由全身或泌尿系臨近器官病變所致。血尿常見原因血管性 凝血異常 抗凝過度 動(dòng)脈栓塞或血栓形成 動(dòng)靜脈畸形 動(dòng)靜脈瘺 胡桃夾現(xiàn)象 腎靜脈血栓形成 腰痛-血尿綜合征間質(zhì)性過敏性間質(zhì)性腎炎止痛劑腎病腎囊性疾病急性腎盂腎炎結(jié)核腎移植排異尿路上皮腎腫瘤過度鍛煉外傷乳頭壞死膀胱炎/尿道炎/前列腺炎寄生蟲疾病(血吸蟲病)腎結(jié)石或膀胱結(jié)石 Brenner腎臟病學(xué)

3、第6版 2001腎小球 IgA腎病 Alport 綜合征 薄基底膜腎病 其他原因的原發(fā) 及繼發(fā)腎小球腎炎復(fù)雜及不明原因 高尿鈣血癥 高尿酸血癥 鐮狀細(xì)胞疾病腎小球性血尿 原發(fā)性腎小球病變急性腎小球腎炎膜增殖性腎小球腎炎IgA腎病局灶節(jié)段性腎小球硬化系膜增殖性腎小球腎炎抗基底膜腎炎 繼發(fā)性腎小球病變系統(tǒng)性紅斑狼瘡性腎炎過敏性紫癜腎炎乙肝病毒相關(guān)性腎炎溶血性尿毒癥綜合征Goodpastures綜合征Wegeners 肉芽腫特發(fā)性冷球蛋白血癥血栓性血小板減少性紫癜藥物性腎炎 家族遺傳性腎病 Alport 綜合征 薄基底膜腎病非腎小球性血尿 影響腎實(shí)質(zhì)的病變腎腫瘤（腎細(xì)胞癌、血管平滑肌脂肪瘤）血管異常

4、（胡桃夾現(xiàn)象、動(dòng)靜脈畸形）代謝異常（高尿鈣、高尿酸血癥）家族遺傳性（腎囊性變、海綿腎）感染（急慢性腎盂腎炎、結(jié)核、巨細(xì)胞病毒感染、傳單）乳頭壞死 腎外因素腫瘤（腎盂、輸尿管、膀胱、尿道）良性前列腺增生感染（膀胱炎/尿道炎/前列腺炎）出凝血異常外傷放射治療留置尿管藥物（肝素、華法令、CTX）血尿的診斷思路血尿的定性診斷血尿的定位診斷 真性血尿假性血尿及顏色尿尿三杯試驗(yàn)初段終末全程鑒別紅細(xì)胞來源血尿的病因診斷區(qū)分真性血尿+血紅蛋白尿肌紅蛋白尿沉渣顯示紅色尿標(biāo)本離心血尿上清顯示紅色干化學(xué)試紙法-色素或食物定性診斷各種原因?qū)е碌念伾?1.血紅蛋白尿：溶血、膿毒血癥、血液透析 2.肌紅蛋白尿：酮癥酸中

5、毒、肌炎、擠壓傷 3.藥物：利福平、磺胺類、呋喃坦丁、水楊 酸鹽 4.食物和添加劑：甜菜、漿果、食用色素 5.代謝性染料：膽紅素、尿酸鹽、卟啉 6.月經(jīng)血引起的假性血尿尿三杯試驗(yàn)非全程血尿提示非腎小球性 初段血尿常見于尿道疾病 終末血尿見于膀胱頸、三角區(qū)、后尿道 及前列腺疾病全程血尿則提示腎臟、腎盂、輸尿管及膀胱疾病 定位診斷定位診斷全程血尿明確腎臟病史或伴有紅細(xì)胞管型及顯著蛋白尿無重要提示腎小球疾病腎穿刺活檢相差顯微鏡檢尿流式細(xì)胞分析尿特殊蛋白分析尿紅細(xì)胞來源尿紅細(xì)胞形態(tài)診斷標(biāo)準(zhǔn)腎小球性血尿：尿中多樣畸形紅細(xì)胞占紅細(xì)胞總數(shù)的 80 %以上 非腎小球性血尿：尿紅細(xì)胞表面光滑、大小和形態(tài)均一 ,

6、且畸形紅細(xì)胞占紅細(xì)胞總數(shù)的 20 %以下混合性血尿：尿中畸形紅細(xì)胞占紅細(xì)胞總數(shù) 20%以上 ,但小于80 %有研究顯示，對腎小球性血尿的診斷率，以尿畸形紅細(xì)胞大于80為標(biāo)準(zhǔn)，敏感性為69特異性為100；而以尿畸形紅細(xì)胞大于70為標(biāo)準(zhǔn)，敏感性為92、特異性為100。 定位診斷（三）假陽性和假陰性 1、假陰性：尿中含有某些還原物質(zhì)如：維生素C50mg/L。 2、假陽性：尿中含有游離血，紅蛋白股紅蛋白和過氧化酶等物質(zhì)。但診斷血尿應(yīng)以鏡檢為準(zhǔn)18血尿的發(fā)病機(jī)制致病因素的直接損害免疫反應(yīng)損傷腎小球缺血缺氧凝血機(jī)制障礙腎小球囊內(nèi)壓增高19分類腎小球性血尿指血尿來源于腎小球非腎小球性血尿1）血尿來源于腎小球

7、以下泌尿系統(tǒng) 2）全身性疾病引起的出血 20腎小球性血尿原發(fā)性腎小球疾病繼發(fā)性腎小球疾病遺傳性腎小球疾病劇烈運(yùn)動(dòng)后一過性血尿21非腎小球性血尿1）血尿來源于腎小球以下泌尿系統(tǒng) 泌尿道急性或慢性感染或泌尿系結(jié)核泌尿系畸形：多囊腎、腎積水、膀胱憩室 泌尿系腫瘤：腎母細(xì)胞瘤（Wilm瘤)泌尿系結(jié)石：腎孟、輸尿管、膀胱結(jié)石特發(fā)性高鈣尿癥胡挑夾現(xiàn)象或左腎靜脈受壓綜合征高草酸尿癥藥物所致腎及膀胱損傷如環(huán)磷酰胺、磺胺等其他：球門血管病、腎盂靜脈-腎盂瘺 等222）全身性疾病引起的出血 非腎小球性血尿血小板減少性紫癜血友病彌漫性血管內(nèi)凝血 23鑒別診斷步驟判斷真假性血尿判斷血尿來源病史及體檢初步判斷疾病選擇相

8、應(yīng)的檢查24判斷真假性血尿 假性血尿見于紅色尿：指潛血試驗(yàn)及鏡檢紅細(xì)胞均陰性 尿中代謝產(chǎn)物如卟琳尿、尿黑酸尿 藥物如酚紅、氨基比林、利福平等 新生兒尿中排出較多的尿酸鹽時(shí) 某些食物或蔬菜中的色素也可致紅色尿。25判斷真假性血尿 假性血尿見于血紅蛋白尿及肌紅蛋白尿： 潛血陽性，但鏡檢陰性 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 溶血性貧血等。非泌尿道出血：如陰道或下消化道出血混入、 月經(jīng)污染。26判斷真假性血尿血尿應(yīng)以鏡檢為標(biāo)準(zhǔn)潛血陽性而鏡檢陰性為假性血尿其他有氧化劑如用家用漂白劑清潔器具后留尿尿中紅細(xì)胞溶解破壞：標(biāo)本留置過久低比重尿、堿性尿27判斷血尿來源 肉眼觀察分為肉眼血尿和鏡下血尿暗紅色尿多來自腎實(shí)質(zhì)或

9、腎盂鮮紅色或帶有血塊者常提示非腎小球性疾患出血血塊較大者可能來自膀胱出血尿道口滴血可能來自尿道 28判斷血尿來源尿三杯試驗(yàn)非全程血尿提示非腎小球性初段血尿常見于尿道疾病終末血尿見于膀胱頸、三角區(qū)、后尿道及前列腺疾病全程血尿則提示腎臟、輸尿管及膀胱疾病 29判斷血尿來源尿常規(guī)檢查 血尿伴蛋白尿+時(shí)考慮病變在腎小球尿沉渣中如發(fā)現(xiàn)管型、特別是紅細(xì)胞管型 多為腎實(shí)質(zhì)病變血尿伴大量尿酸、草酸或磷酸鹽結(jié)晶者要除 外高鈣尿癥、結(jié)石 30判斷血尿來源尿紅細(xì)胞形態(tài)檢查 腎小球性血尿 大小不等、各種各樣的形態(tài)變化、即變形的紅細(xì)胞為主非腎小球性血尿 尿紅細(xì)胞形態(tài)基本都是正常均一的 注意：尿中RBC8000個(gè)/ml及

10、尿比重時(shí)結(jié)果不可靠 （嬰幼兒、利尿劑應(yīng)用等） 肉眼血尿發(fā)作時(shí)或某些腎小球疾病急期可呈假陰性31結(jié)合病史及體檢綜合分析 年齡特點(diǎn) 新生兒期: 新生兒自然出血癥 嚴(yán)重缺氧、窒息 腎靜脈血栓 膀胱插管等；嬰幼兒期: 泌尿系感染 先天性尿路畸形 腎臟腫瘤 溶血尿毒綜合征 重癥遺傳性腎炎 部分家族性良性血尿等32結(jié)合病史及體檢綜合分析 年齡特點(diǎn) 兒童期: 急性腎炎綜合征 原發(fā)及繼發(fā)性腎炎 泌尿系感染 家族性良性血尿 遺傳性腎炎 高鈣尿癥 左腎靜脈受壓等 33結(jié)合病史及體檢綜合分析 相關(guān)病史 有無前驅(qū)感染及時(shí)間關(guān)系近期有無用氨基糖甙類抗生素、磺胺類等藥物史 有無外傷史，特別是在有泌尿道畸形時(shí)， 很輕微外傷

11、可導(dǎo)致肉眼血尿有無與鼠類接觸史，對流行性出血熱診斷極為重要有皮膚紫癜史支持紫癜性腎炎34結(jié)合病史及體檢綜合分析 相關(guān)病史 有肝炎病史者要除外肝炎相關(guān)性腎炎血尿前劇烈運(yùn)動(dòng)，24-48小時(shí)后血尿消失， 考慮為運(yùn)動(dòng)后一過性血尿家族中有無血尿、腎衰、耳聾、眼疾患者， 為遺傳性腎炎提供線索家族中出血史對血友病診斷有幫助家族結(jié)石史要除外高鈣尿及結(jié)石 35結(jié)合病史及體檢綜合分析 伴隨癥狀 明顯的尿路刺激癥狀多見于泌尿系感染腎區(qū)絞痛要考慮泌尿系結(jié)石瘦長體型，有時(shí)左側(cè)腹痛和腰痛者， 要考慮特發(fā)性腎出血腎區(qū)腫塊要考慮腎臟腫瘤、多囊腎、腎積水等肝脾腫大、K-F環(huán)者要考慮肝豆?fàn)詈俗冃杂腥矶嘞到y(tǒng)損害者要考慮系統(tǒng)性紅斑

12、狼瘡等36結(jié)合病史及體檢綜合分析 伴隨癥狀 有胃腸炎表現(xiàn)，隨后出現(xiàn)溶血性貧血、血小板減少者 要考慮溶血尿毒綜合征伴有不明原因發(fā)熱、消瘦、貧血及咯血者應(yīng)疑為 肺出血腎炎綜合征發(fā)熱伴面、頸、上胸部潮紅，并逐漸出現(xiàn)皮膚出血點(diǎn) 應(yīng)考慮流行性出血熱伴蛋白尿、水腫、高血壓，要考慮腎小球疾病 伴感覺異常，應(yīng)考慮Febry病37選擇相應(yīng)的檢查非腎小球血尿者 清潔中段尿培養(yǎng)尿鈣/肌酐比值時(shí)，則測定24小時(shí)尿鈣疑為全身出血性疾病時(shí)則需要做相關(guān)血液檢查疑為結(jié)核時(shí)需做血沉、PPD及X線檢查常規(guī)B超檢查，觀察腎臟形態(tài)，有無結(jié)石、畸形、腫物38選擇相應(yīng)的檢查非腎小球血尿者 腹平片可觀察不透X光結(jié)石和鈣化灶靜脈腎盂造影，排

13、尿性膀胱造影及逆行尿路造影 根據(jù)需要選用CT診斷占位病變，小兒血尿因腫瘤引起者極少， 費(fèi)用高，故較少應(yīng)用如需腎動(dòng)靜脈造影可選用數(shù)字減影血管造影， 可明確有無動(dòng)靜脈瘺等膀胱鏡檢查39腎小球血尿者 選擇相應(yīng)的檢查24小時(shí)尿蛋白定量明確是否有蛋白尿存在如存在蛋白尿，還需檢查血白蛋白/球蛋白及血 脂情況血ASO、補(bǔ)體C3、抗核抗體、乙型肝炎相關(guān)抗原 等可鑒別腎炎性質(zhì)血BUN、Cr及Ccr說明腎損害程度B超觀察腎臟大小及內(nèi)部回聲等40腎小球血尿者選擇相應(yīng)的檢查腎活檢對明確腎小球性血尿的病因、指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后有很大幫助，有以下指征可考慮腎穿刺：持續(xù)鏡下血尿或發(fā)作性肉眼血尿6月伴明顯蛋白尿，又已排除鏈球菌

14、感染后腎炎者伴高血壓及氮質(zhì)血癥者伴持續(xù)低補(bǔ)體血癥者有腎炎或耳聾家族史者41腎病理對血尿的病因診斷具有極為重要價(jià)值常見是：IgA腎病 薄基膜腎病 輕微病變型腎病 局灶節(jié)段性腎小球硬化結(jié)合腎活檢檢查分析42不常見的：Alport綜合征 脂蛋白腎小球病 纖維連接蛋白性腎小球病 膠原腎小球病結(jié)合腎活檢檢查分析43免疫病理：抗腎小球基膜腎小球腎炎 IgA腎病 IgM腎病 狼瘡性腎炎 肝炎相關(guān)性腎小球腎炎 Alport綜合征 輕鏈沉積病價(jià)值極大 結(jié)合腎活檢檢查分析4445單純性血尿：尿中紅細(xì)胞數(shù)量超過正常而無明確的全身性和泌尿系疾病及其癥狀者，即為單純性血尿。1979年我國兒科腎臟病科研協(xié)作組擬定的腎臟病

15、分類草案中稱為“無癥狀血尿”（asymptomatic hematuria）,1981年又修訂為“單純性血尿”，與國際上的“孤立性血尿”（isolated hematuria）含義相似。單純性血尿46腎活檢病理改變各家報(bào)道不一，與其腎活檢指征及檢測手段不一有關(guān)。 Cubler和Habib報(bào)道245例腎組織學(xué)所見，65%為IgA腎??；在經(jīng)電鏡檢查的85例中有37例為Alport綜合征，16例有彌漫性腎小球基膜變薄、32例腎小球正?；蜉p度非特異性改變。匈牙利S.Turi報(bào)道47例中系膜增生17例、Alport綜合征14例、局灶增生5例、膜增生腎炎3例、IgA腎病3例、微小病變和膜性腎病各2例、局灶

16、節(jié)段硬化1例。單純性血尿47我國上海市兒童醫(yī)院50例活檢結(jié)果，系膜增生性腎炎27例(54%)、IgA腎病7例(14%)、輕微病變7例(14%)、局灶節(jié)段性腎炎6例(12%)、IgM腎病3例(6%)。提示在我國單純性血尿以系膜增生性病變?yōu)槎嘁?。單純性血尿血尿時(shí)應(yīng)首先除外外科性血尿包括結(jié)石、腫瘤、感染、外傷、畸形等在除外外科性血尿的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步檢查內(nèi)科性血尿的原因血尿時(shí)的總體診斷思路尿中畸形紅細(xì)胞形態(tài)單一不能診斷腎小球性血尿堿性（pH）尿中，紅細(xì)胞膜脂質(zhì)外層表面增加，出現(xiàn)鋸齒形紅細(xì)胞和棘形紅細(xì)胞酸性（pH）尿中，紅細(xì)胞膜脂質(zhì)內(nèi)層表面增加，出現(xiàn)可逆口型紅細(xì)胞或細(xì)胞溶解、破壞滲透壓較低（400mmo

17、l/L）時(shí)，出現(xiàn)面包圈樣、戒形紅細(xì)胞且易溶血滲透壓較高（900mmol/L）且pH增加時(shí)，則形成鋸齒形、棘形紅細(xì)胞 尿畸形紅細(xì)胞并非腎小球性疾病所特有 健康人尿中的紅細(xì)胞均為畸形紅細(xì)胞，一般數(shù) 量5000/ml 腎小球性疾病也可是非畸形紅細(xì)胞性血尿 在嚴(yán)重的腎功能衰竭患者,由于腎小管內(nèi)滲透壓梯度的喪失和腎小球基底膜的嚴(yán)重破壞,尿紅細(xì)胞可為正常形態(tài) 檢測尿樣本要新鮮，尿量要充足 多次重復(fù)的檢查及不同方法聯(lián)合應(yīng)用臨床常見血尿分析腎小球性血尿常見原因 IgA腎病等各種包含系膜區(qū)病變的腎小球疾病 薄基底膜腎病非腎小球性血尿常見原因 泌尿系感染、結(jié)石 、結(jié)核、腫瘤 胡桃夾現(xiàn)象和特發(fā)性高尿鈣癥 血管畸形泌

18、尿系結(jié)石臨床特點(diǎn)腎結(jié)石移動(dòng)時(shí)可引起腰痛，以隱痛、鈍痛為多，也可呈絞痛，呈持續(xù)性或陣發(fā)性發(fā)作輸尿管結(jié)石向下移動(dòng)時(shí)多引起絞痛，位于肋隔角、臍旁，可向會(huì)陰部放射 膀胱結(jié)石95%見于男性，以十歲以下的兒童最多 腎結(jié)石影像學(xué)改變泌尿系統(tǒng)腫瘤特點(diǎn)腎腫瘤占成人惡性腫瘤的1%2%，占小兒全身腫瘤的20%。約90%是惡性的，其中以腎腺癌最多，其次是腎盂癌臨床多以無痛性血尿?yàn)槭装l(fā)癥狀（一）腎小球性 1、腎小球腎炎：除血尿外常有水腫和高血壓。 （1）急性鏈菌感染后：腎炎有前驅(qū)上感或膿皮病，以水腫少尿、血尿及高血壓為主1年。當(dāng)感染勞累后誘發(fā)，除血尿外常伴水腫，高血壓、蛋白尿和腎功異常。57 1968年由Berger首

19、先報(bào)道，故又名Berger氏病。IgA腎病作為一種獨(dú)立疾病，與其他腎臟疾病的臨床、病理特征均不同，為各類原發(fā)性腎小球疾病中最常見 IgA腎病(IgAN)是一免疫病理學(xué)診斷病名，其特征是腎小球系膜區(qū)有彌漫性的IgA沉著，這種病變伴隨著不同程度的局灶性或彌漫性系膜增生。臨床上常以發(fā)作性短暫肉眼血尿和鏡下血尿?yàn)槠涮攸c(diǎn)IgA腎病58發(fā)病率：日本、法國、意大利、澳大利亞占所有原發(fā)性腎小球疾病的18%40%，美國、英國、加拿大占2%10%。中國成人報(bào)道占原發(fā)性腎小球疾病的26%34%。兒科占腎活檢標(biāo)本的7.3%。提示：發(fā)病可能與環(huán)境因素和遺傳因素有關(guān)IgA腎病59 臨床表現(xiàn) IgA腎病者6歲以上兒童占96

20、.4%(162/168)， 6歲以下僅占極少數(shù) IgA腎病臨床表現(xiàn)多樣，可從無癥狀的尿異常到 腎功能不全I(xiàn)gA腎病60 臨床表現(xiàn) 孤立性血尿型孤立性蛋白尿型急性腎炎型遷延性腎炎型腎病綜合征型急進(jìn)性腎炎型慢性腎炎型 IgA腎病61實(shí)驗(yàn)室檢查尿檢查：鏡下紅細(xì)胞數(shù)個(gè)或滿視野，常見紅細(xì)胞管型。尿蛋白少量，一般少于1g/24小時(shí)。尿紅細(xì)胞形態(tài)多為非均一型，極少數(shù)為均一型血生化檢查：血沉、補(bǔ)體C3、血尿素氮、肌酐一般正常。腎病綜合征表現(xiàn)者血清蛋白降低。 成年患者30%50%的血清IgA增高，而兒童患者僅8%16%增高。所以血清IgA增高對IgA腎病診斷意義不大。部分病人血清可檢出IgA免疫復(fù)合物 IgA腎

21、病62診 斷上呼吸道或腸道等感染期出現(xiàn)發(fā)作性肉眼血尿或鏡下 血尿,排除其他原因所致的血尿腎活檢在毛細(xì)血管壁以及系膜區(qū)見到以IgA為主的免 疫球蛋白沉積,排除其他疾病，包括繼發(fā)性IgA腎病 改變的過敏 性紫癜性腎炎，系統(tǒng)性紅斑狼瘡和 慢性肝病等IgA腎病 2、IgA腎病：以發(fā)作性血尿?yàn)橹?，一般情況好，有時(shí)有水腫高血壓、血IgA高，確診腎體檢。64鑒別診斷 家族性良性血尿非IgA系膜增生性腎炎Alport綜合征慢性腎炎急性發(fā)作 IgA腎病65治 療預(yù)防性抗生素或摘除扁桃體，可減少肉眼血尿的發(fā)作， 但對進(jìn)行性腎衰的是否有益尚無肯定結(jié)論病理表現(xiàn)較嚴(yán)重的IgA腎病選用糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑治 療，部分病

22、兒蛋白尿和血尿減少或消失，但仍可再次復(fù)發(fā)苯妥英鈉 ：可降低血清IgA水平，減少肉眼血尿發(fā)作， 對病理改變無顯著影響強(qiáng)力霉素：據(jù)報(bào)道可延緩腎衰竭的發(fā)生IgA腎病66維生素E ：血尿和蛋白尿減少，且可減緩腎功能的惡ACEI類：可使尿蛋白減少，延緩腎病理進(jìn)展有廣泛新月體形成，臨床表現(xiàn)為急進(jìn)性腎衰竭：可用甲基 潑尼松龍、環(huán)磷酰胺等沖擊治療；血漿置換清除循環(huán)IgA免 疫復(fù)合物血尿?yàn)楸憩F(xiàn)者：可用中藥如茜草、旱蓮草、仙鶴草、 益母草、白花蛇舌草、紫珠草、白茅根、穿山甲、丹參、 牡蠣、田三七粉、黃芪、白術(shù)、防風(fēng)、銀花、連翹等IgA腎病治 療67預(yù) 后本病預(yù)后一般較好有報(bào)告80%病例持續(xù)存在血尿和蛋白尿數(shù)十年而

23、不出現(xiàn) 腎衰竭，50%的病例5年內(nèi)可自行緩解日本報(bào)告241名IgA腎病兒童，從發(fā)病隨訪5、10、 15年分別有5%、6%、11%患兒發(fā)展成慢性腎功能不全但亦有研究顯示，隨訪20年后兒童期起病的患者約 30%進(jìn)入終末期腎臟病，是導(dǎo)致終末期腎病最主要 的病因之一。IgA腎病68預(yù) 后發(fā)病年齡小的比年齡大的預(yù)后好，有肉眼血尿者比 無肉眼血尿者預(yù)后好，尿蛋白1g/d者預(yù)后較差腎臟病理呈彌漫性系膜增生、腎小球硬化、新月體 形成或球囊粘連，伴中度或重度小管-間質(zhì)病變， 上皮下有電子致密物沉積或腎小球基膜有溶解者 預(yù)后不良IgA腎病3遺傳性腎炎， （1）家庭良性血尿（薄基底膜?。?，任何年均可發(fā)病，主表：持續(xù)

24、檢下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿或（半輕度蛋白尿。無水腫，高血壓及腎功異常，有家庭史，確診：活檢。 （2）眼、耳、腎綜合癥：以鏡下血尿?yàn)橹?。?dāng)上感勞累后可出現(xiàn)肉眼血尿，易誤診為良性再發(fā)性血尿。但為遺傳病伴耳聾，少數(shù)有先天性白內(nèi)障，近視眼，先天性眼顫，視網(wǎng)膜炎等，無特效治療、致后極差。70Alport綜合征 本病臨床以腎小球性血尿，神經(jīng)性耳聾，眼異常，進(jìn)行性腎功能不全，病理以電鏡下腎小球基膜增厚，撕裂，分層為特點(diǎn) 71 遺傳方式 ：編碼型膠原5鏈的基因COL4A5突變的X連鎖顯性遺傳型； 編碼型膠原5鏈的基因COL4A5和編碼型膠原6鏈的基因COL4A6均突變的X連鎖顯性遺傳型； 編碼型膠原3鏈的基

25、因COL4A3或編碼型膠原4鏈的基因COL4A4突變的常染色體隱性遺傳型； 尚未確定突變基因類型的常染色體顯性遺傳型 Alport綜合征72Alport綜合征根據(jù)臨床表現(xiàn)、陽性家庭史以及電鏡下組織的特殊病理變化可作出診斷，其中腎組織的電鏡檢查一直被認(rèn)為是確診該病的重要和唯一的依據(jù)。 Flinter等認(rèn)為如果血尿或慢性腎衰或二者均有的患者，再符合如下四項(xiàng)的三項(xiàng)便可診斷：血尿或慢性腎衰家族史；腎活檢電鏡檢查有典型病變；進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾；眼病變Alport綜合征診 斷73薄基膜腎?。═BMN）Thin basement membrane nephrology (TBMN) 病理檢查以腎小球基膜彌

26、漫性變薄為特征的一種遺傳性腎臟疾病。 又稱家族性血尿或家族性良性血尿，臨床表現(xiàn)為持續(xù)鏡下血尿，間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發(fā)生于呼吸道感染之后。血壓、腎功能正常，不伴蛋白尿。 TBMN在持續(xù)性鏡下血尿患者中發(fā)生率為26%-51%，在發(fā)作性肉眼血尿患者中發(fā)生率為10%，占孤立性鏡下血尿11.5%，占腎活檢病理3.7%-17.8%74遺傳方式及確切的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為TBMN為常染色體顯形遺傳性疾病，亦可以呈常染色體隱性遺傳。通過基因連鎖分析，進(jìn)一步將TBMN致病基因定位第二號常染色體COL4A3/COL4A4基因區(qū)域，有報(bào)道TBMN與COL4A3/COL4A4基因突變有關(guān)薄基膜腎?。═B

27、MN）75有人認(rèn)為Alport與薄基膜腎病可能是同一基因不同分子缺陷導(dǎo)致的輕重不一的臨床癥候群。但TBMN患者腎小球基膜型膠原3、4和5鏈蛋白質(zhì)無異常表達(dá)不支持薄基膜腎?。═BMN）76治療： 本病無特殊治療。 預(yù)后好，極少發(fā)生腎衰竭 薄基膜腎?。═BMN） 4、溶血尿毒綜合癥：除血尿外，常有溶貧PLT下降，外周血有變形RBC，少尿急性腎衰起病急預(yù)后差。78球門血管病 球門血管病主要指從腎門至腎小球各級血管的異常，主要為畸形或瘺（renal arteriovenous malformation and fistula, RAVMF），其發(fā)生率約為0.049%。先天性指因?yàn)榘l(fā)育因素導(dǎo)致腎盂黏膜下

28、固有層的動(dòng)靜脈主干及葉間血管間的異常連接，導(dǎo)致血管的異常粗大、扭曲或團(tuán)狀結(jié)節(jié)狀、叢狀、線圈狀改變。獲得性常是由于炎癥、腫瘤、外傷或手術(shù)所致，約占RAVMF的70%以上，Maldonado等報(bào)道經(jīng)皮腎穿者48%出現(xiàn)RAVMF。79球門血管病 近年國外兒科報(bào)道在無癥狀血尿患兒部分腎活檢病理檢查發(fā)現(xiàn)有部分病例在腎小球出入球小動(dòng)脈壁有C3沉積，個(gè)別還可有IgM和C4沉積。腎小球系膜可輕度增生，局灶硬化，小動(dòng)脈壁透明樣變纖維性內(nèi)膜增厚等。其發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能有局部凝血活性增加和血小板活化。在成人可有肝素凝血酶凝血時(shí)間延長和血中5-羥色胺(serotonin)增高。80球門血管病 臨床表現(xiàn)取決于畸形血

29、管的大小、部位及程度。輕者可無任何癥狀，僅在腎血管造影時(shí)發(fā)現(xiàn)。如果肉眼血尿嚴(yán)重，持續(xù)時(shí)間長，血漿蛋白可大 量流失到尿中而出現(xiàn)蛋白尿、低蛋白血癥等表現(xiàn)有的病例還伴有腰痛及患側(cè)腎區(qū)叩擊痛。少數(shù)畸形嚴(yán)重者可血壓升高，甚至同時(shí)由于靜脈 回心血量增加，心輸出量增大而導(dǎo)致心臟功能衰竭 81球門血管病 診斷： 本病診斷不易，臨床上出現(xiàn)反復(fù)肉眼血尿，甚至血塊，尿中紅細(xì)胞為正常形態(tài)，排除各種常見的泌尿系統(tǒng)疾?。ㄈ缃Y(jié)石、腫瘤、感染）后應(yīng)考慮本病，確診需影像學(xué)檢查證實(shí)。選擇性數(shù)字減影血管造影發(fā)現(xiàn)異常的血管影像是診斷本病的關(guān)鍵。治療：本病治療取決于血管病變嚴(yán)重程度，輕者不需治療，重者引起貧血、高血壓等表現(xiàn)則可行腎動(dòng)脈

30、栓塞治療或外科手術(shù)。 胡桃夾現(xiàn)象左腎靜脈壓迫綜合征，青少年多見，是兒童非腎性血尿常見的原因之一左腎靜脈匯入下腔靜脈的行程中，需穿行于腹主動(dòng)脈和腸系膜上動(dòng)脈之間形成的夾角，通常此夾角為45-60度，被腸系膜脂肪、淋巴結(jié)、腹膜填充左腎靜脈受擠壓后血液回流受阻引起高壓綜合征，以血尿、蛋白尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)，86的患兒在青春期后可自行緩解胡桃夾現(xiàn)象超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)仰臥位左腎靜脈狹窄前擴(kuò)張部位近端內(nèi)徑比狹窄部位內(nèi)徑寬2倍以上，脊柱后伸位15-20分鐘后，其擴(kuò)張部位內(nèi)徑比狹窄部位內(nèi)徑寬4倍以上，取兩個(gè)體位即可診斷亦可采用綜合指標(biāo)，即有以上表現(xiàn)以外，再加上脊柱后伸位15-20分鐘后，左腎靜脈擴(kuò)張近端血流速度，腸系膜上

31、動(dòng)脈與腹主動(dòng)脈夾角在9度以內(nèi)為參考值84 胡桃夾現(xiàn)象與血尿胡桃夾現(xiàn)象(Nutckacker syndrome)是指左腎靜脈受壓引起的左腎靜脈淤血所致的臨床癥狀臨床特點(diǎn):臨床主要表現(xiàn)為血尿伴或不伴腰痛，也有表現(xiàn)為直立性蛋白尿的報(bào)道; 運(yùn)動(dòng)后癥狀加重；為非腎小球性血尿；尚可出現(xiàn)睪丸或卵巢的靜脈淤血，左側(cè)精索靜脈曲張；B超或CT示左腎靜脈受壓；膀胱鏡下可見血尿來自左輸尿管一側(cè)；IVP可見輸尿管周曲張靜脈的壓跡 85 胡桃夾現(xiàn)象與血尿國內(nèi)曾有認(rèn)為B超或CT檢查左腎靜脈遠(yuǎn)端管徑大于近端3倍作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，但發(fā)現(xiàn)正常兒童檢出率可達(dá)10%，而腎小球疾病患兒檢出率也高達(dá)30%，且多數(shù)報(bào)道不能提出血尿是否來自左輸

32、尿管。故單憑B超或CT發(fā)現(xiàn)左腎靜脈受壓是難以作為血尿的病因診斷的。注意：對于血尿伴蛋白尿者，不宜診斷為胡桃夾現(xiàn)象86 胡桃夾現(xiàn)象與血尿目前認(rèn)為本癥診斷的金指標(biāo)是測定左腎靜脈與下腔靜脈壓力差，左腎靜脈造影發(fā)現(xiàn)側(cè)支靜脈存在。伊滕提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 一側(cè)性腎出血； 尿鈣正常； 尿紅細(xì)胞為均一型；腎活檢為微小變化；B超和CT見左腎靜脈擴(kuò)張；左腎靜脈與下腔靜脈之間壓力差在5cmH2O87 胡桃夾現(xiàn)象與血尿目前認(rèn)為本癥診斷的金指標(biāo)是測定左腎靜脈與下腔靜脈壓力差，左腎靜脈造影發(fā)現(xiàn)側(cè)支靜脈存在。伊滕提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 一側(cè)性腎出血； 尿鈣正常； 尿紅細(xì)胞為均一型；腎活檢為微小變化；B超和CT見左腎靜脈擴(kuò)張；左

33、腎靜脈與下腔靜脈之間壓力差在5cmH2O88 胡桃夾現(xiàn)象與血尿目前認(rèn)為本癥診斷的金指標(biāo)是測定左腎靜脈與下腔靜脈壓力差，左腎靜脈造影發(fā)現(xiàn)側(cè)支靜脈存在。伊滕提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 一側(cè)性腎出血； 尿鈣正常； 尿紅細(xì)胞為均一型；腎活檢為微小變化；B超和CT見左腎靜脈擴(kuò)張；左腎靜脈與下腔靜脈之間壓力差在5cmH2O89 胡桃夾現(xiàn)象與血尿一般無需治療，通常隨小兒年齡增長或側(cè)支循環(huán)的建立，癥狀即可緩解，個(gè)別嚴(yán)重者可行血管再植特發(fā)性高尿鈣癥病因不清，有學(xué)者認(rèn)為此病有家族性,可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,但也有人認(rèn)為和家族有同一飲食因素及環(huán)境因素有關(guān)。 血尿可能為X線不能發(fā)現(xiàn)的細(xì)微鈣結(jié)晶引起尿路損傷所致，亦認(rèn)為可能和

34、腎間質(zhì)炎癥有關(guān) 特發(fā)性高尿鈣癥診斷 高鈣尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)通常是指24小時(shí)尿鈣排泄量，及尿尿Ca(mg/d)=攝入Ca(mg)0.056+2.19體重（kg），如測定尿鈣值高于計(jì)算值的15%以上可考慮為高尿鈣癥分型 腎性高鈣尿：濾過鈣重吸收障礙 吸收型高鈣尿：由于腸道對鈣選擇性吸收過多，使 血鈣暫時(shí)升高致腎小球?yàn)V過鈣增加92高鈣尿癥與血尿定義：高鈣尿癥是指病因不明尿鈣排出增加尿鈣4mg/kg/d）,而血鈣正常的一組疾病臨床特點(diǎn): 多為無癥狀鏡下血尿；非腎小球性血尿；少數(shù)病例有尿頻，尿急，尿痛，排尿困難，多飲，多尿，絞痛等癥狀，易并發(fā)尿路感染；少數(shù)病人有尿路結(jié)石，身材矮小，體重不增，肌無力，骨質(zhì)疏松

35、等癥狀注意：與Dents病相鑒別，后者為X連鎖隱性遺傳性疾病，系CLCN5基因突變所致腎近端小管回吸收障礙，臨床表現(xiàn)為高鈣尿癥伴低分子蛋白尿，腎結(jié)石，進(jìn)行性腎功能不全（二）非腎小球性血尿 1、泌染：如腎乳頭炎，除血尿外常伴發(fā)熱，腰痛，尿培養(yǎng)陽性。 2、特發(fā)性高鈣尿癥：除血尿外有尿頻、尿急、有時(shí)下腹不適，尿，尿可確診。 3、泌尿系結(jié)石，除血尿外常有腹痛。B超或x線確診。 4、泌尿TB：小兒常見，除血尿外有膿尿，發(fā)熱，腰痛等尿培養(yǎng)或腎盂靜脈造影，確診。 5、泌尿系腫瘤，小兒常為腎胚瘤（腎母C瘤），除血尿外有腹部包塊，好發(fā)嬰幼兒，B超及X線確診 6、泌尿畸型 7、藥物性血尿：常見磺胺環(huán)磷酸酰胺，感冒通 8、損傷 9、其他：例運(yùn)動(dòng)性血尿，左腎靜脈壓迫綜合癥（胡桃夾現(xiàn)象），后者為左腎靜在腹主A和腸系膜上A之間受擠壓