第十章 優(yōu)生咨詢ppt課件

1、第十章 優(yōu)生咨詢一、優(yōu)生咨詢的含義優(yōu)生咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專門人員，醫(yī)師或方案生育的業(yè)務(wù)任務(wù)者，對(duì)遺傳病、出生缺陷患者及其親屬提出的有關(guān)該病的發(fā)病緣由，遺傳方式，診斷與防治，以及在親屬與子女中再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率等問題予以解答。并就患者及其家屬的婚配與生育等問題提出建議和指點(diǎn)，供患者及其親屬參考。開展優(yōu)生咨詢對(duì)于減少或避兔嚴(yán)重遺傳性疾病或出生缺陷患兒的出生，提倡和實(shí)行優(yōu)生，全面提高人類的遺傳素質(zhì)都具有重要意義。.二、優(yōu)生咨詢的對(duì)象凡有以下情況之一者，應(yīng)在優(yōu)生咨詢門診進(jìn)展咨詢。1、巳生育過一個(gè)有遺傳病成出生缺陷患兒的夫婦。2、夫婦雙方或一方患有某種遺侍病或有遺傳病的家族史者。3、夫婦雙方或方巳知

2、或能夠是遺傳病致病基因的攜帶者，以及染色體平衡易位的攜帶者。4、有自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦。.5、有化學(xué)、物理等致畸物質(zhì)或放射性物質(zhì)接觸史的夫婦。6、有病毒、細(xì)菌等致畸生物要素接觸史的夫婦。7、近親婚配的夫婦。8、高齡男女的生育及35歲以上的高齡孕婦。9、血型不合的夫婦。10、情愿進(jìn)展優(yōu)生咨詢的寬廣安康育齡男女。.三、優(yōu)生咨詢的內(nèi)容一婚前咨詢與檢查1、婚前咨詢的內(nèi)容：1安康訊問仔細(xì)訊問即將結(jié)婚的男女有無病史，有無遺傳性疾病 。2家族史調(diào)查了解先天性疾病家族史 。.2、安康檢查的工程：1全身檢查。2生殖器官檢查。3實(shí)驗(yàn)室檢查。3、婚前咨詢和檢查的益處開展婚姻咨詢與婚前檢查的目的是為了保證安康的婚配，防

3、止各種疾病，特別是遺傳病的傳送蔓延，它是優(yōu)生監(jiān)視的第一關(guān)，是提高人口素質(zhì)的有效措施。.1有利于優(yōu)生以下情況不能結(jié)婚：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親。男女雙方均患有重癥智力低下。以下情況可以結(jié)婚但不宜生育：男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬方綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳性雙側(cè)先天性小眼球等。.婚配雙方均患有一樣的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?。男女一方患有?yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。.以下情況應(yīng)暫緩結(jié)婚：性病、麻風(fēng)病未愈

4、者。精神分裂癥、狂噪抑郁癥和其它精神病發(fā)病期間。各種法定報(bào)告?zhèn)魅静∫?guī)定的隔離期限內(nèi)。對(duì)以下情況，醫(yī)生將對(duì)婚育提出適宜的忠告。嚴(yán)重心、肝、腎疾病及嚴(yán)重代謝功能不全者。遺傳病患者。.二孕前咨詢目的：指點(diǎn)夫妻雙方選擇在生育年齡最正確，身體情況最好，以及環(huán)境條件最適宜的情況下懷孕。1、選擇最正確生育年齡女性最正確生育年齡23-28歲，男性最正確生育年齡24-29歲，.2、選擇最正確受孕時(shí)機(jī)1避孕方法。影響卵子的生成和成熟。用機(jī)械的方法隔離精子和卵子相遇。用藥物殺死精子。使受精卵不能著床。利用女子平安期避孕，使精子和卵子沒有相遇的時(shí)機(jī)。2男女任何一方在患病時(shí)不能懷孕。3戒煙、酒。4不宜將孕早期安排在冬季

5、。5身心極度疲勞、心情不佳時(shí)不能懷孕。6留意孕前營養(yǎng)。.3、受孕勝利需具備的條件1精子的質(zhì)量、數(shù)量和運(yùn)送2成熟的精子和卵子；3運(yùn)送精卵的通道暢通無阻；4精卵順利相遇和受精5適宜受精卵種植和發(fā)育的子宮內(nèi)環(huán)境.4、容易受孕的時(shí)機(jī)按月經(jīng)周期推算：女子月經(jīng)周期平均是28天左右。排卵的時(shí)間大多在兩次月經(jīng)之間，月經(jīng)周期的第1415天。假設(shè)月經(jīng)周期比較準(zhǔn)確，那么排卵的時(shí)間也就比較恒定。經(jīng)過測(cè)根底體溫來判別排卵期。在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的時(shí)間，最好受孕安排在排卵的當(dāng)天或排卵的前兩天。.三孕期咨詢確定懷孕后，孕婦即應(yīng)到當(dāng)?shù)貎?yōu)生保健部門進(jìn)展登記、建卡，接受保健指點(diǎn)。優(yōu)生保健中心應(yīng)定期對(duì)孕婦進(jìn)展安康檢查

6、并做好保健監(jiān)護(hù)，同時(shí)對(duì)孕婦提供衛(wèi)生、營養(yǎng)、心思等方面的咨詢和指點(diǎn)等。定期產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處置。有順應(yīng)證者要在孕早期或孕中期進(jìn)展產(chǎn)前診斷，假設(shè)發(fā)現(xiàn)胎兒異?？杉皶r(shí)終止妊娠。這樣可以預(yù)防嚴(yán)重妊娠并發(fā)癥或胎兒發(fā)育異常，有利于母嬰安康。.建立最正確的孕期環(huán)境1.良好的心思素質(zhì)：堅(jiān)持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境2.合理的孕期營養(yǎng)：不同時(shí)期要求不同3.良好的衛(wèi)生習(xí)慣：勞逸結(jié)合4.防止電離輻射、藥物致畸、病毒感染.1、孕期心思咨詢?cè)性缙?，由于早孕反響?dǎo)致身體的不適；妊娠晚期，由于身子日漸笨重和對(duì)分娩的恐懼及擔(dān)憂孩子生下來能否安康等問題，孕婦容易產(chǎn)生焦慮、恐懼等不良心情。醫(yī)學(xué)研討闡明，孕婦心境酣暢，有利于胎兒的

7、生長發(fā)育；孕婦焦慮、恐懼，影響胎兒的發(fā)育。孕婦學(xué)會(huì)自我心思調(diào)理，擅長控制和緩解不良心情，堅(jiān)持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境，以保證胎兒身心安康開展。.2、孕期營養(yǎng)咨詢 孕期合理營養(yǎng)、平衡膳食是保證母嬰安康的根底。 妊娠早期(懷孕頭3個(gè)月) 胎兒生長較慢，對(duì)營養(yǎng)需求量不大，但留意營養(yǎng)要全面。孕中期(懷孕中3個(gè)月)胎兒生長發(fā)育迅速，各種營養(yǎng)物質(zhì)的需求量都要添加。膳食要葷素兼?zhèn)?，粗?xì)搭配。 孕晚期隨著胎兒的不斷增大，子宮壓迫胃部添加，孕婦往往吃較少的食物就有飽腹感，故應(yīng)以少食多餐為原那么 。.3、不良環(huán)境要素致畸風(fēng)險(xiǎn)的咨詢 工農(nóng)業(yè)消費(fèi)及日常生活中接觸的化學(xué)物質(zhì)如鋁、鉛、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是優(yōu)生的

8、大敵，能夠呵斥胎兒神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。 射線可引起胎兒畸形。射線誘變具有累積效應(yīng)，孕婦一次大劑量或多次小劑量接受一定量的射線，均會(huì)誘發(fā)胎兒畸變。.4、藥物致畸風(fēng)險(xiǎn)的咨詢 大多數(shù)孕婦知道孕期用藥能夠會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，大部分咨詢者是在不知道懷孕時(shí)用藥，擔(dān)憂胎兒畸形、有缺陷而來醫(yī)院咨詢的。 .胚胎期3-8周，細(xì)胞迅速分裂、分化、發(fā)育，構(gòu)成器官。此期，藥物最易干擾胚胎組織細(xì)胞正常分化，能夠?qū)е绿毫鳟a(chǎn)、畸形或器官功能缺陷，此期盡能夠不用藥。因病確需用藥者，要讓咨詢對(duì)象明白，在醫(yī)師的指點(diǎn)下慎重用藥。假設(shè)在需求藥物治療時(shí)回絕用藥，反而會(huì)影響胎兒的正常發(fā)育。 .5、對(duì)有異常孕產(chǎn)史者的咨詢 特別是對(duì)有習(xí)慣性流產(chǎn)史、死

9、胎史和胎兒畸形分娩史的孕婦的咨詢 人群中自然流產(chǎn)的發(fā)生率為1520，其中孕早期的流產(chǎn)兒約50，是由于染色體異常所致。經(jīng)過訊問病史及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，確定異常妊娠史的病因，針對(duì)不同病因建議孕婦采取相應(yīng)措施，有順應(yīng)證者可進(jìn)展產(chǎn)前診斷，防止異常胎兒的出生。.四、優(yōu)生咨詢的步驟 1、對(duì)來診者作仔細(xì)的訊問與檢查，確定疾病的性質(zhì)能否是遺傳病，還是非遺傳病。經(jīng)過對(duì)來診者的仔細(xì)訊問，繪制完好的譜系，再結(jié)合對(duì)患者的臨床、染色體和生化分析等檢查結(jié)果，對(duì)疾病的性質(zhì)怍出診斷。.2、進(jìn)一步明確遺傳病的類型，確定遺傳方式，以便根據(jù)遺傳規(guī)律推算出親屬與子女中再發(fā)生此病的危險(xiǎn)率。在咨詢?nèi)蝿?wù)中，對(duì)有些疾病僅確定為遺傳病，那么尚不能到達(dá)咨詢的效果。如肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，但臨床上可分為假肥大型、肢帶期及面肩肱型，三個(gè)型的遺傳方式是完全不同的，在親屬與子女中再出患患者的危險(xiǎn)率也不一樣。.3、提