第二章 基因概念的演變與發(fā)展ppt課件

1、2 基因的概念和演化2.1 基因概念的演化2.2 基因的分子構(gòu)造2.3 核酸分子的空間構(gòu)造2.4 基因概念的多樣性.2.1 基因概念的演化2.1.1 早期的“基因概念2.1.2 經(jīng)典基因概念2.1.3 DNA是主要的遺傳物質(zhì).2.1.1 早期的“基因概念最早的關(guān)于遺傳物質(zhì)的解釋 交融遺傳實際Hippocrates，BC 5世紀(jì)： 父本精液與母本胚胎中的體液交融后，傳送給后代并控制子代個體的性狀表現(xiàn)。雙親體液中集中了來本身體各部分的控制生物遺傳的要素。 AristotleBC 4世紀(jì)： 殘疾人的后代不一定是殘疾者。.獲得性遺傳實際Lamark 1809： 物種的構(gòu)成是對環(huán)境的順應(yīng)過程，環(huán)境對形狀

2、的改動一旦發(fā)生就可以獲得并遺傳給后代，使生物體逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)樾路N。這種觀念否認(rèn)遺傳物質(zhì)的存在。Darwin1866“泛生論假說： 生物體一切性狀的表現(xiàn)受控于體內(nèi)各部位的各種泛生粒。成為獲得性遺傳的實際支撐。泛生論.種質(zhì)論Roux1883：經(jīng)過察看細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程的察看，提出遺傳單元直線陳列的染色體是遺傳物質(zhì)。Weismann1883切割老鼠尾巴實驗，否認(rèn)了“泛生論。Weismann提出“種質(zhì)論1885： 多細(xì)胞生物的細(xì)胞可分為“體質(zhì)和“種質(zhì)。生物體的性狀表現(xiàn)是由各組織、器官的體質(zhì)細(xì)胞控制的，而體質(zhì)細(xì)胞是由種質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生的。 種質(zhì)雖不直接控制性狀的表達(dá)，但可衍繁本身，世代相繼，種質(zhì)是延續(xù)的。

3、 體質(zhì)遭到環(huán)境條件的影響而發(fā)生改動能夠會導(dǎo)致性狀的變化，但不會改動體質(zhì)的根本特征，也不會遺傳給后代。.2.1.2 經(jīng)典基因概念1865年，Mendel提出遺傳因子假說，但是35年之后才得到學(xué)術(shù)界的注重，這也標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。1910年，遺傳學(xué)家Morgan提出連鎖遺傳規(guī)律，從而承繼和開展了孟德爾的遺傳學(xué)說。1926年，Morgan在里提出了“三位一體的基因概念Morgan的學(xué)生Sturtevant在后來的研討修正了這個概念，他發(fā)現(xiàn)基因不是孤立地陳列在染色體上的遺傳實體，基因的表達(dá)顯然受染色體形狀的影響。1955年，Benzer提出順反子實際，從實際上修正了擬等位基因的概念，再次開展了經(jīng)典的基

4、因概念。.每個性狀由定位在染色體上的遺傳因子控制，并提出了遺傳因子的分別與自在組合的兩大遺傳規(guī)律。遺傳因子假說Gregor Mendel1865年，Mendel將研討成果公布，卻沒有得到研討者的注重，但是，到了1900年，他的科學(xué)發(fā)現(xiàn)才被人們重新發(fā)現(xiàn)。遺傳因子假說奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)的重要根底。1909年，“Gene單詞由Johannsen發(fā)明以表述Mendel的“遺傳因子。.經(jīng)過果蠅眼色突變性狀的遺傳實驗發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳景象，他和他的同事們進(jìn)一步經(jīng)過大量的果蠅雜交實驗又發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三個根本規(guī)律-連鎖遺傳規(guī)律：基因是以線性方式陳列在染色體上，在染色體上占有一定位置；基因的傳送同基因所在染色體的傳

5、送是連鎖的。Morgan中經(jīng)典基因概念：即基因是孤立地陳列在染色體上的實體不再是代表某種性狀的籠統(tǒng)符號A，a，B，b，是具有特定功能，能獨立發(fā)生突變和遺傳交換的、“三位一體的、最小的遺傳單位。.Sturtevant對基因概念的修正基因的劑量及位置效應(yīng)和表觀遺傳學(xué)景象epigenetics：基因不是一個孤立地排在染色體上的遺傳實體基因的表達(dá)不僅有計量效應(yīng)，也有位置效應(yīng)基因的表達(dá)受染色體形狀的影響。.等位基因復(fù)等位基因multiple alleles：當(dāng)野生型A基因向不同方向發(fā)生突變構(gòu)成不同形狀的等位基因a1,a2,a3，總稱為復(fù)等位基因。等位基因allele：指的是野生型基因A發(fā)生突變后構(gòu)成的突

6、變基因a，它與野生型基因位于同源染色體的同一基因座位上。.擬等位基因擬等位基因：嚴(yán)密連鎖、控制同一性狀的非等位基因a1a1a2a2a1a2a1a2P配子F1傳統(tǒng)基因概念1、突變體白眼果蠅w-w-與突變體杏仁色果蠅wawa雜交的F1代中，出現(xiàn)了1/1000高概率的紅眼野生型個體2、不同糯玉米品系wxwx間雜交F1代花粉中發(fā)現(xiàn)了較高頻率的非糯花粉粒Wx，這種頻率是恒定的。.Benzer對基因概念的修正T4噬菌體RII突變使其不能侵染E. coli K12菌株，并且在侵染E. coli B菌株之后產(chǎn)生邊緣明晰、圓形的大噬菌斑。數(shù)百個突變體兩兩組合，侵染B菌株，然后采用影印法轉(zhuǎn)移到K12培育皿中。利用

7、統(tǒng)計學(xué)分析并繪制遺傳連鎖圖。遺傳重組實驗.在具有功能互補效應(yīng)的檢驗體系中，兩突變位點是處于不同的非等位基因中。反之，那么處于同一等位基因中。互補檢驗利用雜合二倍體菌株野生型基因?qū)ν蛔冃偷任换蚩梢园l(fā)生功能的互補特點，將帶有不同突變位點的兩個噬菌體同時感染K12菌株，構(gòu)成雙突變雜合二倍體，組成互補檢驗體系，以測定個突變位點所在的基因的等位性。.順反子實際基因也即順反子是染色體上的一個區(qū)段，在一個順反子內(nèi)有假設(shè)干個交換單位，最小的交換單位稱為交換子recon。在一個順反子中，有假設(shè)干個突變單位，最小的突變單位被稱為突變子muton。在一個順反子的構(gòu)造區(qū)域內(nèi)，假設(shè)發(fā)生突變就會導(dǎo)致功能的喪失，所以順反

8、子cistron即基因只是一個具有特定功能的、完好的、不可分割的最小的遺傳單位。經(jīng)過互補檢驗分析rII構(gòu)造rII4710410110310510651102A基因B基因順反子實際.順式測驗反式測驗突變在同一順反子內(nèi)突變在不同順反子內(nèi)當(dāng)順式有功能，而反式?jīng)]有功能時,突變位點突變位點在同一順反子內(nèi)；當(dāng)順式有功能,而反式也有功能時，突變位點突變位點在不同順反子內(nèi)。rII4710410110310510651102A基因B基因.順反子實際的意義將 “三位一體的經(jīng)典基因概念修正為“一位一體的基因概念。動搖或否認(rèn)了“擬等位基因的概念：擬等位是基因內(nèi)部同位點的突變體，是復(fù)等位基因的不同成員。全同等位基因ho

9、moallele：在同一基因座位locus中，同一突變位點site向不同方向發(fā)生突變所構(gòu)成的等位基因。非全同等位基因hetroallele：在同一基因座位中，不同突變位點發(fā)生突變所構(gòu)成的等位基因。.2.1.3 DNA是主要的遺傳物質(zhì)1928-1944年, Avery肺炎雙球菌遺傳轉(zhuǎn)化研討，證明了DNA是主要的遺傳物質(zhì)。1950年，Chargaff發(fā)現(xiàn)了DNA組成的A=T，G=C，A+G/T+C=1的當(dāng)量規(guī)律。1952年，Hershey和Chase進(jìn)展T2噬菌體的侵染實驗，直接證明了DNA是主要的遺傳物質(zhì)。1952年，Wilkins完成高質(zhì)量的DNA纖維X射線衍射照片。1957年，Watson和

10、Crick提出了著名的DNA雙螺旋構(gòu)造的模型。.DNA攜帶遺傳信息的方式1、以中心法那么為根底的構(gòu)造基因遺傳信息。 這種信息是經(jīng)過轉(zhuǎn)錄RNA，翻譯蛋白質(zhì)而表達(dá)的以三聯(lián)體密碼子的方式編碼，儲存在非模板鏈有義鏈的一級構(gòu)造上，并具有兼并性。2、 調(diào)控基因選擇性表達(dá)的遺傳信息。 這種信息是一具有特定三維構(gòu)造的調(diào)理蛋白反式作用因子與特定核苷酸序列的DNA區(qū)段順式作用因子相結(jié)合，從而啟動某構(gòu)造基因特異性表達(dá)的方式而表達(dá)的，也具有遺傳的兼并性。.DNA作為遺傳信息的優(yōu)點信息量大,分子量大: 1Kb DNA有41000種遺傳信息穩(wěn)定的雙螺旋構(gòu)造: 自我復(fù)制，利于突變，方便修復(fù)2脫氧: 穩(wěn)定性好比RNA穩(wěn)定有T

11、,無U：消除C突變?yōu)閁帶來進(jìn)化中的負(fù)擔(dān)和潛在危險.RNA也可以作為遺傳物質(zhì)1956年，Gierer和Schraman分別了煙草花葉病毒TMV的蛋白質(zhì)和RNA，并且用RNA接種煙草，產(chǎn)生典型的TMV侵染病斑，而蛋白質(zhì)不具備這種才干。RNARNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)1957年，F(xiàn)raenkel-Conrat和Singre進(jìn)展了TMV重建實驗.蛋白質(zhì)可以作為遺傳物質(zhì)嗎？朊病毒Prion引起羊疫病、人Kuru病和牛海綿狀腦炎瘋牛病。Prusiner的出色研討：朊病毒的繁衍是將本身PrPCS的分子構(gòu)造信息經(jīng)過與正常膜蛋白PrPC的結(jié)合，在分子伴侶的輔助下，傳送給PrPC并將其轉(zhuǎn)化為PrPCS的過程。.2.2 基

12、因的分子構(gòu)造2.2.1 DNA和RNA分子的差別2.2.2 DNA的雙螺旋構(gòu)造模型2.2.3 DNA的變性與復(fù)性.核酸和脫氧核酸的分子組成.2.2.1 DNA和RNA分子的差別RNA核苷中的核糖為2非脫氧的OH基。RNA分子的堿基中沒有T除tRNA中分子的TC環(huán)外，只需U。RNA分子多為單鏈分子。RNA分子的化學(xué)穩(wěn)定性較差，易發(fā)生降解。在以DNA為主要的遺傳物質(zhì)的生物中，DNA分子鏈長，數(shù)目少，而RNA分子鏈短，數(shù)目多。.2.2.2 DNA的雙螺旋構(gòu)造模型Watson和Crick：DNA分子是由兩條反向平行的多聚核苷酸鏈組成的，連酸骨架主鏈位于螺旋的外緣，A/T，G/C以氫鍵方式銜接構(gòu)成的堿基

13、對堆積在螺旋內(nèi)部，向右盤旋的B-雙螺旋棒狀實體。.雙螺旋的骨架脫氧核苷酸之間經(jīng)過3，5磷酸二酯鍵將脫氧核糖5位和3位銜接，構(gòu)成螺旋體骨架。.堿基對和氫鍵A/T，G/C配對，堿基對之間以N-H-N和N-H-O的供體-氫原子-受體方式構(gòu)成氫鍵互補配對。Waston鍵：A/T之間以二氫鍵配對，G/C之間以三氫鍵配對。.B-DNA螺旋直徑：2.0nm螺距：3.4nm，包含10個堿基對，0.34nm/堿基對，相對于螺旋縱軸上升或下降了36度。小溝：小于180度大溝：大于180度 堿基頂部的極性基團(tuán)裸露在大溝內(nèi)，存在較多可以與蛋白質(zhì)因子構(gòu)成特異結(jié)合的氫鍵和供體與受體，加之大溝的空間大，可以提供蛋白質(zhì)因子沿

14、大溝與DNA構(gòu)成專注性結(jié)合的概率與多樣性遠(yuǎn)高于小溝，因此大溝往往是基因表達(dá)調(diào)控的重要位點。.影響雙螺旋構(gòu)造穩(wěn)定性的要素磷酸酯鍵：強作用力80-90kcal/mol，是銜接核苷酸構(gòu)成DNA雙螺旋骨架的重要作用力。也是促使DNA趨于穩(wěn)定的主要要素。氫鍵：本質(zhì)上是一種靜電力，是作用力僅有4-6kcal/mol的次級弱鍵，加熱即可使DNA雙鏈解鏈。但是由于DNA分子是成千上萬對堿基對堆積的實體，許多弱氫鍵按一定的方向，成線性的延續(xù)陳列和堆積構(gòu)成的集合能是非常大的，成為促使DNA趨于穩(wěn)定的主要要素。細(xì)胞內(nèi)生理條件：0.2 mol/L Na鹽。Na+圍繞DNA有效的屏蔽帶較強負(fù)電荷的兩條核苷酸鏈上磷酸基團(tuán)

15、之間的靜電斥力。堿基堆積力：在同一條核苷酸鏈中，相鄰堿基間的疏水作用力和范德華作用力，也稱為非特異性結(jié)合力。堿基對之間的擠壓、抵御可以使DNA分子的內(nèi)能添加，堿基間有序陳列的形狀破壞，氫鍵作用力被減弱，會導(dǎo)致DNA雙螺旋構(gòu)造的不穩(wěn)定。.2.2.3 DNA的變性與復(fù)性變性條件：加熱、極端溶劑、尿素、酰胺等有機試劑處置。氫鍵和堿基堆積力遭到破壞，雙鏈解鏈。變性和復(fù)性是可逆過程。.使DNA變性的方法加溫變性：方便廣泛，但是高溫容易引起磷酸二酯鍵的斷裂。極端酸堿變性法：pH11.3強堿變性，使DNA的氫鍵全部解除，完全變性為單鏈DNA。變性劑處置法：尿素、甲酰胺等。.DNA變性發(fā)生的檢測方法光吸收法：

16、堿基的嘌呤環(huán)和嘧啶環(huán)對260nm的紫外線具有劇烈的吸收特征值。50ug/mL雙鏈DNA、單鏈DNA和游離脫氧核苷酸的溶液A260分別為1.00、1.37、1.60。DNA增色效應(yīng)：在進(jìn)展DNA熱變性研討時，隨溫度升高單鏈形狀的DNA分子不斷添加而表現(xiàn)出的A260值遞增的效應(yīng)。或者稱為減色效應(yīng)。1：雙鏈DNA；2：變性DNA；3：核苷酸的紫外吸收.DNA分子熱變性動態(tài)過程：變性S形曲線。Tm值：增色效應(yīng)到達(dá)最大值一半的溫度定義為該DNA分子的變性溫度或Tm值melting temperatureTm值的定義.影響Tm值的要素DNA分子的堿基組成DNA分子的堿基陳列鹽濃度DNA片段大小變性劑pHM

17、armur-Doty公式：Tm=69.3+0.41(G+C)%(G+C)%=(Tm-69.3)2.44限定條件： 30-70%G+C含量 1倍SSC緩沖液 在A、T、G、C隨機分布的情況下，G+C含量愈高的DNA分子，Tm值越大。A/T集中區(qū)域，可構(gòu)成變性的騰躍景象，變性速度較快，Tm值較小不同堿基陳列的DNA分子之間，堿基堆積力與Tm值之間存在明顯的正相關(guān)關(guān)系當(dāng)Na+濃度低屏蔽作用小斥力加強Tm 當(dāng)Na+濃度高 屏蔽作用大斥力減弱熵值(S)上升堿基溶解性降低疏水作用力添加Tm 大片段DNA分子之間，片段長短對Tm值得影響較??；而短于100個堿基的DNA分子之間，片段較短的Tm值較小變性劑尿素

18、、酰胺會與DNA分子中的堿基構(gòu)成新的氫鍵，改動原有的A/T，G/C的配對關(guān)系，導(dǎo)致Tm值降低。pH在5-9范圍內(nèi)，Tm值變化不大；pH5，DNA分子易發(fā)生脫嘌呤，在2-3范圍內(nèi)，堿基發(fā)生質(zhì)子化NH2 NH3+； pH=12，堿基中的酮基轉(zhuǎn)變?yōu)橄┐蓟?，減弱氫鍵，引起Tm值降低。.DNA分子的復(fù)性renaturationDNA水溶液加熱變性時，雙螺旋兩條鏈分開；假設(shè)緩慢冷卻至低于Tm值25度條件下并維持較長一段時間，兩條鏈可以完全重新結(jié)合成各原來一樣的雙股螺旋過程。復(fù)性是變性的逆轉(zhuǎn)。但需求一定的條件，要在一定的鹽濃度下緩慢降溫。單鏈 DNA雙鏈 DNADenaturationRenaturatio

19、n復(fù)性過程依賴于單鏈分子間的隨機碰撞. 影響DNA復(fù)性過程的要素 陽離子濃度 0.18 0.2M Na+ 可消除多聚核苷酸 間的靜電斥力 復(fù)性反響的溫度 Tm - 25 (60-65) 以消除單鏈 DNA S.S. DNA分子內(nèi)的部分二級構(gòu)造 單鏈DNA的初始濃度 C0 S.S. DNA分子的長度S.S. DNA愈長S.S. DNA愈短 分子分散愈慢 復(fù)性愈慢 分子分散愈快 復(fù)性愈快 DNA 分子中,核苷酸的陳列情況 (隨機陳列, 反復(fù)陳列) .2.3 核酸分子的空間構(gòu)造 主要內(nèi)容： 2.3.1 DNA的一級構(gòu)造 2.3.2 DNA的二級構(gòu)造 2.3.3 DNA的三級構(gòu)造.2.3.1 DNA的

20、一級構(gòu)造DNA的一級構(gòu)造是指由數(shù)量很多的A、T、G、C 4種根本核苷酸，經(jīng)過3、5 磷酸二酯鍵銜接的直線或者環(huán)形分子。.DNA一級構(gòu)造的主要研討內(nèi)容DNA的一級構(gòu)造是由核苷酸的序列表達(dá)的，它編碼了構(gòu)造基因的遺傳信息。特定調(diào)控區(qū)域的分布、組成也是一級構(gòu)造研討的重要領(lǐng)域。.DNA序列測序 1975年 Sanger發(fā)明核苷酸序列分析的“加減法引物延伸法奠定了測序的技術(shù)根底雙脫氧末端終止法.測序技術(shù)的開展第一代測序技術(shù)：末端終止法。第二代測序技術(shù)：焦磷酸法。 Roche/454 Genome Sequencer Illumina-solexa ABI-SOLiD Dover/Harvard-Polon

21、ator第三代測序技術(shù)：基于納米孔的測序技術(shù)。.一、二代測序技術(shù)比較.2.3.2 DNA的二級構(gòu)造DNA二級構(gòu)造是指兩條多核苷酸鏈反向平行環(huán)繞所生成的雙螺旋構(gòu)造。通常情況下，DNA的二級構(gòu)造分兩大類：右手螺旋：B-DNA；A-DNA。左手螺旋：Z-DNA.1B-DNA分子及其不同形狀Wilkins和Franklin制備高明晰的小牛胸腺DNA纖維的X射線衍射圖。Watson和Crick 提示了DNA二級構(gòu)造：右旋B-DNA雙螺旋構(gòu)造模型。.二級構(gòu)造的不同形狀常見形狀：線型L型，環(huán)型C型。特殊形狀：分支型B型，叉型Y型，置換型D型，發(fā)夾型H型，扭結(jié)型K型，環(huán)突型R型，三股螺旋，四股螺旋。.2A-D

22、NA分子當(dāng)DNA鈉鹽纖維在相對濕度為92%時，所處的形狀為B-DNA。當(dāng)DNA鈉鹽纖維相對濕度為75%時所處的形狀就叫A-DNA。A-DNA所構(gòu)成的右手螺旋比B-DNA較大且較平，每旋轉(zhuǎn)一圈的螺距為2.8nm，每圈包含11個堿基對，直徑為2.55nm，每對堿基轉(zhuǎn)角為33，堿基平面與軸夾角為20，這樣使A-DNA的大溝窄而極深，而小溝淺.3左旋Z-DNA分子1978年Alecxander Rich對人工合成poly(dG-dC)6核苷酸結(jié)晶進(jìn)展了X射線衍射分析，發(fā)現(xiàn)其呈現(xiàn)左旋Z型雙螺旋構(gòu)造。主要特征：12堿基/螺旋，螺距4.46nm，直徑1.8nm；脫氧嘧啶核苷取反式構(gòu)象，脫氧嘌呤核苷取順式構(gòu)象

23、。.DNA分子構(gòu)型的比較.B-DNA與Z-DNA的動態(tài)轉(zhuǎn)變Poly(dG.Br-dC)：dG的 C8 被Br取代。Poly(dG-dm5C)：dC第五位發(fā)生甲基化。Poly(dG.Br-dC)Poly(dG-dm5C)Poly(dG-dC)Z-DNAZ-DNAZ-DNAZ-DNAZ-DNAZ-DNANaCl濃度0.2 Mol/L 1.5 Mol/L 4 Mol/LB-DNAB-DNAB-DNA.生理條件下B-DNA和Z-DNA的轉(zhuǎn)變Z-DNA在較低生理鹽濃度條件下，Z-DNA的兩條核苷酸鏈相距較近，鏈上磷酸基團(tuán)間靜電斥力沒有得到完全屏蔽，導(dǎo)致其穩(wěn)定性較差。但是Z-DNA與較多帶正電荷蛋白質(zhì)結(jié)合

24、并在被結(jié)合的部分DNA區(qū)域引入較高的離子強度，細(xì)胞內(nèi)豐富的dm5C，細(xì)胞內(nèi)的Br原子和DNA分子的超螺旋構(gòu)造等促進(jìn)Z-DNA構(gòu)成和穩(wěn)定。在基因表達(dá)調(diào)控區(qū)內(nèi)構(gòu)成Z-DNA的序列，可經(jīng)過與特異蛋白結(jié)合，發(fā)生甲基化修飾或構(gòu)成超螺旋構(gòu)造方式直接參與基因表達(dá)的調(diào)控。.2.4 基因概念的多樣性 主要內(nèi)容： 2.4.1 生物進(jìn)化的C 值矛盾 2.4.2 重疊基因 2.4.3 反復(fù)基因 2.4.4 間隔基因 2.4.5 騰躍基因或轉(zhuǎn)座子 2.4.6 假基因.2.4.1 生物進(jìn)化的C值矛盾大C值：某生物單倍體基因組DNA的核苷酸數(shù)。小c值：受中心法那么限定，編碼構(gòu)造基因DNA的核苷酸數(shù)。.C值矛盾A 生物體進(jìn)化

25、程度高低 與大C值不成明顯正相關(guān) B 親緣關(guān)系相近的生 物大C值相差較大 C 一種生物內(nèi)大C值與 小c值相差極大 Euk. 人體 c = C/10 ( Prok. x174 c C ) .2.4.2 重疊基因基因重疊：不同的基因功能共用一段一樣的DNA序列。1977年，Sanger對X174基因組序列和基因產(chǎn)物分析，發(fā)現(xiàn)了基因內(nèi)基因景象，即基因重疊。. 400Nt 800Nt AUG-UGA-UAA UGA, UAG 易被漏讀， 錯讀 UAA 能嚴(yán)厲終止 14Kd CP 97%38Kd IP 3% Q RNA virus (1973. A. Weiner ) RNA.X174的B基因和K基因重

26、疊在A*基因內(nèi)。它們以不同的讀碼框架進(jìn)展識讀和翻譯。.-AUG-TCAUGCCCAA-AUGAGGC-Vp2 Start(SV40病毒) Vp1 StartVp3 StartSV40Vp1 Vp2 Vp3 選擇不同的起始密碼.重疊基因的類型反向重疊基因：編碼在同一DNA區(qū)段不同極性單鏈上的重疊基因。同向重疊基因：編碼在同一DNA區(qū)段同一極性單鏈上的重疊基因。.重疊基因的生物學(xué)意義a) 原核生物進(jìn)化的經(jīng)濟(jì)原那么 (較小的C值編碼較多的基因信息) b) 提高蛋白質(zhì)疏水性, 以加強生物體自然選擇的順應(yīng)性 密碼子進(jìn)化實際以為; NYR多為Hydrophobic amino acid, 改動蛋白質(zhì)性能

27、原始密碼子多為 RNYRNYRNY RNYRNYRNY +1移碼, 進(jìn)化 (N A/G U/C) (N Y R ).2.4.3 反復(fù)基因按照C0t1/2值的大小，反復(fù)拷貝數(shù)的多少將反復(fù)序列分為：1中度反復(fù)序列2高度反復(fù)序列.1中度反復(fù)序列100-1000 bp / copy10-104 copies / genomeC0t(1/2) 為 0.001 - 0.1rDNA tDNA組蛋白基因真核生物主體rDNA.特點拷貝反復(fù)，多量序列多為類似陳列成束成串串聯(lián)基因功能完全一樣具有進(jìn)化的整體性，累積突變.2高度反復(fù)序列微衛(wèi)星DNAMicrosatellite DNA2-10 bp / copy105-

28、106 copies / genomeC0t(1/2) 0.001 多為串聯(lián)反復(fù)陳列分布于著絲點, 端粒區(qū), 構(gòu)造基因兩側(cè).104 bp 片段CsCl 密度梯度離心原核生物真核生物(GC%)42413455小鼠 小牛Sequence in satellite DNA海蟹2ATATAT.果蠅5ATAATATAAT.小鼠9GAAAAATGAGAAAAATGAbp of repeat unit sequence .反復(fù)序列構(gòu)成的假說滾環(huán)擴(kuò)增-突變騰躍復(fù)制不對稱交換.2.4.4 間隔基因人呼吸道病毒腺病毒2 Hexon cp基因mRNA和DNA雜交.雞卵清蛋白基因DNA與mRNA分子雜交.間隔基因：真

29、核生物的構(gòu)造基因是由假設(shè)干外顯子和內(nèi)含子序列相間隔陳列組成。外顯子：DNA上與成熟mRNA對應(yīng)的核苷酸區(qū)段，或構(gòu)造基因在DNA中的氨基酸編碼區(qū)，或間隔基因中的非間隔區(qū)。內(nèi)含子：指構(gòu)造基因中可轉(zhuǎn)錄但是在mRNA成熟前又被剪切的核苷酸區(qū)域，即DNA與成熟mRNA中的非對應(yīng)區(qū)段，或構(gòu)造基因在DNA中的氨基酸非編碼區(qū)，或間隔基因中的間隔區(qū)。概念.核內(nèi)不均一RNA.間隔基因的普遍性不僅絕大多數(shù)構(gòu)造基因是間隔基因，rDNA和tDNA也是間隔基因。間隔基因是真核生物的主要構(gòu)造方式，但是原核生物中也存在間隔基因。某些低等真核生物的線粒體以及葉綠體中也發(fā)現(xiàn)了間隔基因。.外顯子和內(nèi)含子的共同性質(zhì)間隔基因的外顯子在基因中的陳列順序和它在成熟mRNA產(chǎn)物中的陳列順序是一樣的。某種間隔基因在一切組織中都具有一樣的內(nèi)含子成分。核基因的內(nèi)含子通常在一切的可讀框中都含有，普通沒有編碼功能。大多數(shù)內(nèi)含子上發(fā)生的突變不影響蛋白質(zhì)的構(gòu)造。.間隔基因概念的相對性內(nèi)含子并非都不編碼蛋白質(zhì) 酵