優(yōu)生五項的檢測及臨床意義

1、優(yōu)生五項的檢測及臨床意義根據(jù)中華人民共和國國家統(tǒng)計局2010年2月25日發(fā)布的中華人民 共和國2009年國民經(jīng)濟和社會發(fā)展統(tǒng)計公報，2009年年末全國總?cè)丝跒?133474萬人，比上年末增加672萬人。全年出生人口 1615萬人，出生率為 12.13%。；死亡人口 943萬人，死亡率為708%o；自然增長率為5.05%。 出生人口性別比為119.45。中國人口占世界人口的20%、亞洲人口的33%。在人口發(fā)展速度超過社會和經(jīng)濟發(fā)展速度時，應(yīng)采取節(jié)制生育的政策、 降低人口增長速度。提倡一對夫婦只生一個孩子，提倡晚婚、晚育、優(yōu)生、 優(yōu)育，以降低人口出生數(shù)量，提高人口素質(zhì)。我國衛(wèi)生部于19861987

2、年在全國29個省、市、自治區(qū)對 1243284 例圍生兒進行監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)先天畸形兒 16172例，畸形兒率為1.3%。TORCH這一組實驗對孕婦懷孕前后和產(chǎn)前情況、對胎兒的健康以及其 他疾病的診斷具有重要價值。因此，全面推廣和普及孕前和孕期健康檢查，尤其是TORCH的檢查，對提高我國人口素質(zhì)是一項非常必要的措施。TORCH這一組實驗對孕婦懷孕前后和產(chǎn)前情況、對胎兒的健康以及其他疾病 的診斷具有重要價值。因此，全面推廣和普及孕前和孕期健康檢查，尤其是TORCH的檢查，對提高 我國人口素質(zhì)是一項非常必要的措施孕前一般檢查項目遺傳性疾病、血型和ABO溶血滴度、婦科內(nèi)分泌、口腔檢查、尿常規(guī)、 肝功能、生

3、殖系統(tǒng)、TORCH等。TORCH 一詞是美國學(xué)者于1971年將數(shù)種孕婦患病后將引起子宮內(nèi)胚胎（胎 兒）感染引發(fā)流產(chǎn)、甚至造成先天缺陷或發(fā)育異常的病原體英文名詞的第一個字 母組合而成。它包括弓形蟲Toxplasma,Tox）、風(fēng)疹病毒Rubella virus, Rv）、巨細(xì)胞 病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、單純庖疹病毒（Herpes simplex virus, HSV）、 。指（Other）其它微生物（柯薩奇病毒、梅毒螺旋體、微小病毒、乙肝病毒等）。 日本學(xué)者將這四種病原體英文名稱的組合，又稱為火炬（TORCH ），意為它將照 亮圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的光輝前程。優(yōu)生五項（又名致畸五

4、項）（TORCH）孕期感染torch病原體后，一般以隱性感染為主，無明顯癥狀，不易識別。 因torch五種病原體中的任何一種都能通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒感染，導(dǎo)致流 產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或胎兒生長遲緩、畸形，甚至新生兒感染、青春發(fā)育障礙等嚴(yán)重 后果，在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱為torch綜合征。給社會和家庭帶來很大的物質(zhì)壓力和 精神壓力，所以為優(yōu)生優(yōu)育的大敵。為此，孕期內(nèi)開展TORCH檢測，可及早發(fā) 現(xiàn)和治療病毒感染，排除胎兒異常發(fā)育，以確保胎兒健康和人口質(zhì)量的提高。一、弓形蟲（Tox）它的病原體是一種球蟲，該病屬于寄生蟲病的范疇。因其滋養(yǎng)體呈弓形， 故名弓形蟲。該蟲成世界性分布，可寄生在除紅細(xì)胞外的幾乎所有有核

5、細(xì) 胞中，是一種專性細(xì)胞內(nèi)寄生蟲。其致病力強，破壞細(xì)胞后引起組織壞死 和炎癥反應(yīng)。人體感染了弓形體，多數(shù)可能是無癥狀的帶蟲者，僅少數(shù)人發(fā)病。該 病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，輕者為隱性感染，重者可表現(xiàn)為多器官的嚴(yán)重?fù)p害，如 弓形蟲腦病、眼病、腎病、肝病及弓形體心肌炎等各系統(tǒng)的病變。對妊娠有很重要的影響。被弓形體感染的孕婦，不論其有無臨床癥狀， ?？赏ㄟ^胎盤將弓形蟲傳給胎兒，從而直接影響胎兒的發(fā)育，使胎兒嚴(yán)重 致畸，甚至死亡，亦可發(fā)生流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)或增加妊娠合并癥。感染發(fā) 生得越早，胎兒受損越嚴(yán)重。（1）感染發(fā)生在妊娠頭三個月，多會引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、或生下無生活 能力的和發(fā)育有缺陷的嬰兒；（2）在妊娠期的中間

6、三個月感染，多會出現(xiàn) 死胎、早產(chǎn)和嚴(yán)重的腦、眼疾患；（3）在妊娠晚期，因胎兒已逐漸成熟， 此時母體如受到感染，胎兒可發(fā)育正常，亦可出現(xiàn)早產(chǎn)或出生后才出現(xiàn)癥 狀，表現(xiàn)為各系統(tǒng)不同程度的損壞。據(jù)報道，偶見孕期感染弓形蟲的胎兒 在出生后數(shù)年甚至成人后才表現(xiàn)出弓形蟲病?？构蜗x的IgG抗體與IgM抗體。若IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示 此人有過即往感染，若IgGAb和IgMAb同時陽性，表示現(xiàn)在體內(nèi)有弓形蟲 感染；若弓形體IgG滴度N 1:512或雙份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也 可證明現(xiàn)在有弓形蟲感染。如IgG與IgMAb都為陰性，則說明該患者從未 有過弓形蟲感染。弓形蟲有特效藥物，另外

7、即使已經(jīng)懷孕，也同樣可以進行治療。對孕 婦受感染采用螺旋霉素預(yù)防治療是可以預(yù)防弓形蟲的?；前粪奏ず鸵野粪?啶也是治療弓形蟲病的特效藥物，但乙胺嘧啶不宜用于3個月內(nèi)早期孕婦。此外氯林可霉素也可用于治療本病，孕期至少應(yīng)檢測3次，必要時也可采取手術(shù)終止妊娠。二、單純皰疹病毒（HSV）單純皰疹病毒是由單純皰疹病毒（HSV）所引起的一種急性皰疹性皮膚病，人 是單純皰疹病毒唯一的自然宿主，此病毒存在于病人、恢復(fù)者或者是健康帶菌者的水皰皰液、唾液及糞便中，傳播方式主要是直接接觸傳染，亦可通過被唾液污 染的餐具而間接傳染。當(dāng)機體抵抗力下降時，如發(fā)熱、胃腸功能紊亂、月經(jīng)、妊娠、病灶感染和情 緒改變時，體內(nèi)潛伏的

8、HSV被激活而發(fā)病。人群中HSV感染非常普遍，感染率約 為8090%，病人和健康帶毒者是傳染源。人類單純皰疹病毒分為兩型，即單純皰疹病毒I型（HSV-I）和II型（HSV- II）I型病毒主要多侵襲腰以上部位，引起生殖器以外的皮膚、粘膜（口腔粘膜） 和器官（腦）的感染。如口唇皰疹、皰疹性濕疹、口腔炎、角膜結(jié)膜炎等疾??；II 型病毒多感染腰以下部位，主要引起生殖器部位皮膚粘膜感染。它主要通過性生 活傳播，并可能與宮頸癌有關(guān)。HSV通過胎盤感染，影響胚胎細(xì)胞有絲分裂，易發(fā)生流產(chǎn)、造成胎兒畸形、 智力低下等先天性疾病。孕婦在妊娠期間感染了 HSV，可引起胎兒先天性感染， 約4060%的新生兒在通過H

9、SV-II型感染的產(chǎn)道時可被感染，出現(xiàn)高熱、呼吸 困難、內(nèi)臟感染和中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變，其中6070%受染新生兒可因此而死亡， 幸存者中后遺癥可高達95%。新生兒感染HSV-II的主要途徑是出生過程中接觸生殖道分泌物所致。為了 減少胎兒和新生兒的感染，建議妊娠婦女應(yīng)作HSV血清學(xué)檢查，盡量避免在HSV 感染期間受孕或生產(chǎn)。孕婦產(chǎn)道HSV- II感染，分娩后可給新生兒注射丙種球 蛋白作緊急預(yù)防。三、風(fēng)疹病毒（Rv）風(fēng)疹是由風(fēng)疹病毒引起的呼吸道疾病，人是病毒唯一的宿主。此病為 氣候溫和地區(qū)的地方性疾病，發(fā)病高峰為春季至初夏。風(fēng)疹病毒可通過呼 吸道傳播，以鼻咽分泌物為主要傳染源。該病毒通過接觸傳染能力不

10、強， 偶爾接觸未必形成感染，其潛伏期為 1021天，此后表現(xiàn)為咳嗽、流涕、 咽部疼痛、頭痛、發(fā)熱、食欲不佳等臨床癥狀。面部可首先出現(xiàn)皮疹，一 個月內(nèi)遍部全身。風(fēng)疹病毒的感染對孕婦的危害是很大的，妊娠期間風(fēng)疹病毒感染可造 成死胎、自然流產(chǎn)或嚴(yán)重的嬰兒畸形，其感染嚴(yán)重程度主要取決于感染發(fā) 生在妊娠的哪個時期。如在妊娠前 8周內(nèi)感染，自然流產(chǎn)率達20%，第12 周幾乎肯定可以導(dǎo)致胎兒感染并出現(xiàn)嚴(yán)重后遺癥，其他還可引起心臟和眼 的缺陷、視網(wǎng)膜病變、聽力缺損、糖尿病和其它內(nèi)分泌疾病、神經(jīng)性耳聾、 青光眼等。母親妊娠早期感染風(fēng)疹病毒幾乎都可引起胎兒廣泛持續(xù)的多器 官感染，導(dǎo)致死胎。懷孕的婦女應(yīng)在妊娠早期對

11、風(fēng)疹病毒進行血清學(xué)檢測。（1 ）如IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示近期無風(fēng)疹病毒感染，并且于曾經(jīng)有過既往感染 （IgGAb陽性），已獲得了保護性抗體，可以不必?fù)?dān)心風(fēng)疹病毒的侵襲。）（2） 如IgGAb和IgMAb全部為陰性，說明從未受過風(fēng)疹病毒的感染，此時如已 懷孕，則直至嬰兒出生，你都應(yīng)該進行風(fēng)疹病毒血清學(xué)監(jiān)測；如雙份血清 IgGAb陽性，且滴度升高4倍以上，應(yīng)該考慮已有風(fēng)疹病毒的感染。我國絕大多數(shù)婦女均感染過風(fēng)疹病毒，具有一定免疫力。不像某些國 家，易感婦女那么多。但即使這樣，一般也應(yīng)在懷孕前6個月注射風(fēng)疹疫苗。四、巨細(xì)胞病毒(CMV)巨細(xì)胞病毒(CMV)是皰疹病毒屬的一組，直徑110

12、nm的DNA病毒。過 去認(rèn)為風(fēng)疹病毒對胎兒危害最大。近年來通過病毒學(xué)的研究證明，由于巨 細(xì)胞病毒感染在人群中廣泛存在，孕婦感染后能傳播給胎兒，引起胎兒感 染和畸形。所以目前認(rèn)為CMV是先天性病毒感染中最主要的病原之一，它 對胎兒的危害甚至超過風(fēng)疹病毒。原發(fā)性感染即初次感染，對孕婦本身危害不大，多數(shù)無明顯癥狀，僅 能靠血清學(xué)診斷。但能產(chǎn)生病毒血癥，病毒通過胎盤傳給胎兒。復(fù)發(fā)感染：CMV是一種潛伏性病毒，原發(fā)感染的患者排毒數(shù)月、數(shù)年后 停止排毒，病毒在體內(nèi)呈潛伏狀態(tài)。當(dāng)懷孕或免疫功能低下時，潛伏的病 毒被激活稱為復(fù)發(fā)感染。我國婦女抗 CMV-IgG抗體陽性率約98%，說明我 國婦女多數(shù)在兒童時期感

13、染過CMV，體內(nèi)已產(chǎn)生抗體，但CMV與其他病毒不 一樣，母親體內(nèi)的抗體不能保護胎兒不受感染，所以復(fù)發(fā)感染的孕婦仍有 可能將CMV傳播給嬰兒。那么，CMV是怎樣通過母親感染給胎兒呢？ CMV的母嬰傳播，有三條途徑。 宮內(nèi)感染：母親原發(fā)感染時，病毒可通過胎盤傳給胎兒。新生兒出生 1周 內(nèi)尿中分離到病毒，可證明為先天性感染。我國先天性CMV感染率為0 .5 0 .9%。宮頸感染：妊娠時內(nèi)分泌的改變使孕婦體內(nèi)潛伏的病毒激活，孕婦宮頸CMV感染增加，胎兒分娩時通過產(chǎn)道而感染，我國孕婦宮頸分泌物CMV陽性率為 3.5%。母乳感染：新生兒可通過哺乳而感染。我國母乳 CMV陽性率為13%。通過 宮頸或母乳感染

14、亦稱圍產(chǎn)期感染。這些嬰兒出生一周內(nèi)尿陰性， 34周后 開始排毒。圍產(chǎn)期感染的嬰兒多數(shù)無癥狀或癥狀較輕。胎兒感染及受累程度與孕婦感染時的孕期有關(guān)。孕婦妊娠早期宮內(nèi)感 染，胎兒感染嚴(yán)重，新生兒有巨細(xì)胞包涵體病。孕婦妊娠后期感染，此時 胎兒已發(fā)育完善，因此受累較少，新生兒出生時癥狀較輕或僅有病毒尿。 感染嬰兒有長期間歇排毒，最長達35年或更久。CMV感染對嬰兒有什么危害呢？先天性 CMV感染的疾病稱為巨細(xì)胞包 涵體病(CID)常見癥狀為新生兒生后有黃疸、肝脾腫大、小頭畸形、瘀斑、 智力低下，運動功能障礙、耳聾、脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎、肺炎、先天性心臟病等 及其他各種畸形，也有引起胎兒早產(chǎn)或流產(chǎn)者。重者新生兒出

15、生后有呼吸 困難、抽風(fēng)等癥狀，數(shù)天至數(shù)周內(nèi)死亡。據(jù)觀察，CID病例中表現(xiàn)為黃疸、肝脾腫大、轉(zhuǎn)氨酶升高等嬰兒肝炎癥 狀的發(fā)病率較高。多數(shù)嬰兒數(shù)周、數(shù)月后黃疸消退，病情恢復(fù)。少數(shù)嬰兒 黃疸加重，大便發(fā)白，出現(xiàn)膽道閉鎖癥狀，最后由膽汁瘀積性肝硬化而死 亡。巨細(xì)胞病毒引起的小頭畸形往往伴有重度智力低下，有時合并眼部缺 陷，如小眼球、小眼裂、小角膜、斜視、白內(nèi)障或視神經(jīng)萎縮等。我國嬰兒巨細(xì)胞包涵體病有上述典型癥狀的大約占510%，9 095%為無癥狀感染，僅尿內(nèi)排毒，稱為靜止感染或隱性感染。這些無癥狀 感染兒中約10%數(shù)年以后逐漸出現(xiàn)耳聾、智力低下、視力障礙等神經(jīng)損害 的癥狀。先天性感染的實驗室診斷主要

16、依靠病毒分離及血清學(xué)檢查，患兒 尿或唾液中分離到CMV，患兒血或臍血中抗CMV-I gM抗體陽性均可確診。其他微生物(Others)包括：柯薩奇病毒、梅毒螺旋體、微小病毒、乙型肝炎病毒等。乙肝病毒經(jīng) 胎盤垂直傳給胎兒，可引起嬰幼兒非致命性傳染性肝炎。但是在妊娠其發(fā)生急性 微小病毒B19感染后，超過95%的胎兒在胎齡12周內(nèi)出現(xiàn)并發(fā)癥，如水腫或死 亡。是否孕婦感染了以上病原體，就一定造成胎兒宮內(nèi)感染呢？并不是說所有感染的孕婦都會造成胎兒宮內(nèi)感染，但畢竟造成胎兒宮內(nèi)感染的機會 很大，因此，一旦確定有上述病原體感染就應(yīng)該積極治療。及時發(fā)現(xiàn)和處 理孕期的宮內(nèi)感染是母嬰保健工作的重要內(nèi)容。建議：孕婦要進

17、行早期宮內(nèi)感染篩查，如果血清 IgM抗體檢測結(jié)果陽性，就 要進行重復(fù)測定。對已經(jīng)確定有感染的孕婦，無論有無宮內(nèi)感染證據(jù)，都要積極治療。經(jīng)治療未見明顯效果者，要做胎兒宮內(nèi)產(chǎn)前感染診斷。以確定是否有 胎兒宮內(nèi)感染。確定有宮內(nèi)感染者，可采取宮內(nèi)給藥治療，或建議終止妊娠，以利優(yōu)生TORCH感染的檢測方法目前醫(yī)院診斷 TORCH ”感染的方法主要有下列三種:1、病原體的培養(yǎng)分離，該方法準(zhǔn)確性最高，但由于操作復(fù)雜、費時， 現(xiàn)在很少在臨床診斷中應(yīng)用；2、PCR方法，該方法靈敏度高、快速，可直接檢測病原體，但對實驗 室和試劑的要求比較高，否則易出現(xiàn)假陽性結(jié)果。3、酶聯(lián)免疫法測定血清抗體。這是目前各醫(yī)院最為普遍

18、開展的檢測 TORCH 感染的方法，其主要測定血清中抗TORCH 病原體的特異性抗體，如IgG和IgM。一般來說，如果IgM陽性，表示孕婦近期可能有TORCH感 染（或稱原發(fā)性感染），有引起胎兒畸形的可能；如果 IgG陽性，往往表 示過去有過TORCH感染，對胎兒的影響不大，在我國育齡婦女中，大約有 90%左右的人群風(fēng)疹和巨細(xì)胞病毒IgG為陽性。酶聯(lián)免疫吸附試驗酶聯(lián)免疫吸附試驗（以下簡稱ELISA）:是酶免疫測定技術(shù)中應(yīng)用最廣 的技術(shù)。其基本方法是將已知的抗原或抗體吸附在固相載體（聚苯乙烯微量反應(yīng)板）表面，使酶標(biāo)記的抗原抗體反應(yīng)在固相表面進行，用洗滌法將 液相中的游離成分洗除。常用的 ELIS

19、A法有雙抗體夾心法和間接法，前者 用于檢測大分子抗原，后者用于測定特異抗體。ELISA方法的基本原理：是酶分子與抗體或抗抗體分子共價結(jié)合，此種結(jié)合不會改變抗體的免 疫學(xué)特性，也不影響酶的生物學(xué)活性。此種酶標(biāo)記抗體可與吸附在固相載 體上的抗原或抗體發(fā)生特異性結(jié)合。滴加底物溶液后，底物可在酶作用下 使其所含的供氫體由無色的還原型變成有色的氧化型，出現(xiàn)顏色反應(yīng)。因 此，可通過底物的顏色反應(yīng)來判定有無相應(yīng)的免疫反應(yīng)，顏色反應(yīng)的深淺 與標(biāo)本中相應(yīng)抗體或抗原的量呈正比。此種顯色反應(yīng)可通過ELISA檢測儀進行定量測定，這樣就將酶化學(xué)反應(yīng)的敏感性和抗原抗體反應(yīng)的特異性結(jié) 合起來，使ELISA方法成為一種既特異又敏感的檢測方法。（ELISA），檢測項目有：弓形蟲IgG抗體（TOX-IgG）風(fēng)疹病毒IgG抗體（RV-IgG）巨細(xì)胞病毒I