《學習計劃》word版

1、漸凍人癥漸凍人癥是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但這個過程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無力。 今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，連控制眼球轉動的微少肌肉也不例外。最終等待他們的是呼吸衰竭。 不過，這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生，他們清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。漸凍人癥是一組運動神經(jīng)元疾病中的肌萎縮側索硬化癥的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠霍金就是位“漸凍人”。“漸凍人”的特征是腦

2、和脊髓中的運動神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的進行性退化，由于運動神經(jīng)元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發(fā)展一般是迅速而無情的，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命在2-5年之間。 根據(jù)病變部位輕重不同，漸凍人癥可分為兩類癥狀：1、上神經(jīng)元的癥狀包括：精細度變差、肌力減退、痙攣、病態(tài)反射、彎曲痙攣及假性延髓征象。2、下神經(jīng)元的癥狀包括：肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動、及易抽筋。 剛開始可能只是末稍肢體無力、

3、肌肉抽搐，容易疲勞等一般癥狀，慢慢的會進展為肌肉萎縮與吞咽困難，最后產(chǎn)生呼吸衰竭。 根據(jù)開始的癥狀不同，漸凍人癥可分為兩種疾病發(fā)展模式：1、以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然后向其它部位蔓延，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。2、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢運動還算良好時，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難的癥狀，接著很快就進展為呼吸衰竭。漸凍人癥的發(fā)展過程：1、癥狀開始期：罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒；有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。此時需由神經(jīng)肌肉科醫(yī)師作肌電圖、神經(jīng)傳導速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。2、工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)

4、障礙。此時需要適度休息，以免病情加重。并由復健科醫(yī)師評估，提供必要復健，且由社工師協(xié)助心理調(diào)適及社會資源。3、生活困難期：病程進入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。4、吞咽困難期：進入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴重障礙，進食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導致吸入性肺炎。5、呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護，有些則接受安寧團隊的服務。核心提示：霍金，是一名漸凍人。漸凍人，病發(fā)時從指尖、足尖開始全身的筋肉由下至上一步一步失靈，從無法走路到無法寫字再到無法說話，

5、無法咀嚼，最終到無法呼吸，窒息而亡，這個過程既沒法治愈也不可逆轉，而被病程的從始至終患者的頭腦都是清醒如常的，這就好比說我們清清楚楚地感受著也眼睜睜的看著自己的身體漸漸遠去，這種刻骨的恐懼和絕望，我們即便是想一想真的都覺得不寒而栗，而更為令人震驚的是，這種可怕的絕癥并不十分罕見，僅僅在中國就有多達20萬的漸凍人。在這期節(jié)目中，就讓我們一起關注中國的漸凍人。鳳凰衛(wèi)視2010年12月7日冷暖人生節(jié)目播出“漸凍人的一天”，以下為文字實錄：漸凍病比癌癥更可怕 中國患者達20萬解說：我仿佛還沉浸那短暫而美好的夢境中，回味自己能說會動的美妙意境，或說或笑，吃自己想吃的，做自己該做的，盡情地融入作為普通人平

6、凡的生活中，享受陽光的溫暖和鮮花的魅力?？蓧舢吘故菈?，夢無情地醒了，殘酷的現(xiàn)實是普通平淡的生活已經(jīng)成為奢望，說話、走路已經(jīng)變成了極其絕望的三個字“不可能”，我一瞬間就從自由歡快的飛鳥變成了身不由己的可憐囚徒。陳曉楠：剛才我們看到的這一段話是來源于博客上的一章文章漸凍人的一天，它的作者名叫楊永平，這文章記述了楊永平早晨起床之前的一段的思路，而這一段話在我們聽起來有一點難以理解、匪夷所思。因為在他的敘述當中吃飯、說話、做事甚至微笑這些在我們看起來普通的不能在普通的事，對他卻是極為奢侈的夢想。而這并不是楊永平半夢半醒之間的囈語，在現(xiàn)實當中，他的確有一個很特殊的身份，那就是漸凍人。“漸凍人”這三個字可

7、能讓我們覺得有點陌生，而且有點怪異，但是提起大科學家霍金可能一下子就熟悉多了?；艚鹁褪且幻麧u凍人，所謂的漸凍人癥學名叫運動神經(jīng)元癥，是世界衛(wèi)生組織開列的和癌癥、艾滋病并重大五大絕癥之一。患者因為全身肌肉進行性的萎縮、無力直到衰竭，就好像是身體被漸漸的凍住了一樣，所以被形象的稱為是漸凍人。而這漸凍人癥它最獨特而又最殘酷的一點在于患者一旦發(fā)病，從指尖、足尖開始全身的筋肉由下至上一步一步失靈，從無法走路到無法寫字再到無法說話，無法咀嚼，最終到無法呼吸，窒息而亡，這個過程既沒法治愈也不可逆轉，而被病程的從始至終患者的頭腦都是清醒如常的。這就好比說我們清清楚楚地感受著也眼睜睜的看著自己的身體漸漸遠去，這

8、種刻骨的恐懼和絕望，我們即便是想一想真的都覺得不寒而栗，而更為令人震驚的是，這種可怕的絕癥并不十分罕見，僅僅在中國就有多達20萬的漸凍人。解說：2010年11月5日，我們?nèi)ネ鶟u凍人楊永平的家，去親身感受他所描繪的一個漸凍人的一天，這里是云南省旅游學院的校園，楊永平生病前是這兒的教師，現(xiàn)在他仍住在學校的家屬樓里，早上九點是楊永平起床的時間。近一年來，都是楊永平的弟弟在護理他。這天一個網(wǎng)名叫老鷹的志愿者前來看望楊永平，她給他帶來一臺豆?jié){機，這樣每天早上楊老師就能喝上鮮磨的豆?jié){了。漸凍人看似癱瘓但每天都要流失大量的水分和氣力，起床、解手、寫字，每次掙扎著輕輕動一下都要渾身出汗。艱難的早餐于半個小時后

9、結束，楊永平開始了一天中最重要的生活上網(wǎng)。對于每一個漸凍人來說，電腦幾乎就是他們的全部，護理必須將楊永平的雙手擺一個剛剛好的位置，他才能用殘存一點活動能力的指關節(jié)“蠢蠢欲動”地操縱鼠標，在軟鍵盤上打字，一開始他一個小時只能打幾個字，現(xiàn)在他熟練多了，可以一分鐘打幾個字。老鷹（志愿者）：楊老師很會選曲，選的曲都很好聽，這是他的閑云孤鶴，他說他寫東西的時候都聽這個，這是昨天我才知道。解說：楊永平上網(wǎng)的第一件事，就是進入漸凍病友QQ群，與同病相憐的病友們交流幾句。隨后，他又進入自己名為“旱蓮草”的博客，雖然打一個字都如此艱難，但楊永平幾年來已堅持寫了十幾萬字的博客，記錄自己成為一個漸凍人后的點滴心路。

10、記者：楊老師，您當老師的時候講課受學生的歡迎嗎？楊永平：還可以。記者：現(xiàn)在還有一些老學生來看你嗎？楊永平：有，經(jīng)常，他們以各種方式幫助我。楊永平罹患漸凍癥 主動提出和妻子離婚解說：今天46歲的楊永平曾是一個熱情、好動而又時尚的青年，大學畢業(yè)后，他來到云南旅游學院成為計算機老師，無論在同時還是學生中他都擁有一個好人緣。幾年后，他取妻生子，建立起了美滿的小家庭。然而1998年，楊永平卻突然身患漸凍人癥，經(jīng)歷了漫長的求醫(yī)問藥之路，他的身體還是不可逆轉的癱瘓了，平靜幸福的生活也漸漸凍結。癱瘓后，他主動提出和妻子離婚。我是一個無家之人，之家之人自然少去很多的牽掛和煩惱，有重病人的家庭哪里還有歡樂，煩惱和

11、麻煩很多很多，有的可以想象，而有的就是自己也無法想象。老鷹（志愿者）：那天幫他洗了幾件衣服，我就說你家洗衣機呢？我說你原來不可能沒有洗衣機。然后他就說是給妻子了，他說她當時一個人帶著孩子是比較艱難的。我說她再艱難也沒有你艱難，你都艱難成這樣了，這個樣子了會把自己所有的東西都給了對方，跟他說我著說著我就掉眼淚了，我就說你怎么可以這樣子。解說：楊永平的電腦桌面始終都設置為兒子的照片，孩子一天一天張大了，雖不再身邊，但仍是自己最大的慰籍。今年暑假，兒子來看望楊永平，到了晚上忽然提出要和爸爸擠在一張床上睡，這讓楊永平很是欣喜。兒子在身邊，死灰的心又漸漸緩和過來，我深知自己的明天是一片黑暗，但放眼精神寄

12、托的延續(xù)卻也春意昂然。兒子說，爸爸要能說話該多好啊?？粗?，我想起了自己的13歲。中午時分，弟弟已經(jīng)買好了菜正準備午飯，而楊永平就開始了一天中娛樂活動，在網(wǎng)上下圍棋。對手積分比他高，中盤形勢占優(yōu)，此時正在洋洋得意地挑釁，但楊永平不為所動，在收官階段成功翻盤。老鷹（志愿者）：什么時候感覺會贏的？到最后，一直戰(zhàn)斗到最后你才發(fā)現(xiàn)自己贏了“漸凍癥”是一組運動神經(jīng)元疾?。∕otor Neuron Disease，簡稱MND）的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），因為特征性表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱

13、“漸凍癥”。由于目前沒有特效藥，而與癌癥、艾滋病等疾病并列為世界五大頑癥。致病原因編輯本段1、遺傳因素：5%10%的患者有遺傳性，稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別。目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關，突變基因定位于21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35,但這些基因突變患者僅占FALS的20%，其他ALS基因尚待確定。 2、散發(fā)性

14、病例的病因及發(fā)病機制不清，尚未發(fā)現(xiàn)確切的環(huán)境危險因素，可能與下列因素有關 （1）中毒因素：興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能在ALS發(fā)病中參與神經(jīng)元死亡，可能由于星形膠質(zhì)細胞谷氨酸鹽轉運體運輸?shù)墓劝彼猁}攝取減少所致。研究發(fā)現(xiàn)，一些患者轉運功能喪失是由于運動皮質(zhì)內(nèi)轉運體mRNA轉錄副本異常連接所致。對這種興奮毒性，SODl酶是細胞防衛(wèi)體系之一，可解毒自由基超氧化物陰離子。家族性病例由于SODl突變可能導致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發(fā)生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆積，攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素，以及神經(jīng)營養(yǎng)因子減少等均可能與致病作用有關。 （2）免疫因素：盡管MND患者血清曾檢出多種

15、抗體和免疫復合物，如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L型鈣通道蛋白抗體等，但尚無證據(jù)表明這些抗體可選擇性以運動神經(jīng)元為靶細胞。目前認為，MND不屬于神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病。 (3) 病毒感染：由于MND和急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運動神經(jīng)元，且少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎患者后來發(fā)生MND，故有人推測MND與脊髓灰質(zhì)炎或脊髓灰質(zhì)炎樣病毒慢性感染有關。但ALS患者CSF、血清及神經(jīng)組織均未發(fā)現(xiàn)病毒或相關抗原及抗體。 病理編輯本段鏡下可見脊髓前角細胞、腦干后組運動神經(jīng)核及大腦皮質(zhì)運動區(qū)錐體細胞變性、數(shù)目減少；頸髓前角細胞變性最顯著，是早期最常受累的部位。受累運動神經(jīng)元可見深染固縮，胞漿內(nèi)脂褐質(zhì)沉積，并有星形膠質(zhì)細胞增

16、生。脊髓前根和腦干運動神經(jīng)軸突發(fā)生變性和繼發(fā)性脫髓鞘，導致去神經(jīng)支配和肌纖維萎縮。失神經(jīng)支配肌肉可通過遠端運動神經(jīng)末稍側支芽生恢復神經(jīng)支配。皮質(zhì)運動神經(jīng)元丟失導致皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束變細。本病的顯著特征是運動神經(jīng)元選擇性死亡，舌下、舌咽、迷走和副神經(jīng)等最常受累，眼外肌運動核和骶髓支配膀胱、直腸括約肌的副交感神經(jīng)元一般不受累。 臨床表現(xiàn)編輯本段肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是MND最常見的類型，脊髓前角細胞、腦干后組運動神經(jīng)核及錐體束受累，無論最初累及上或下運動神經(jīng)元，最后均表現(xiàn)肢體和延髓上、下運動神經(jīng)元損害并存。(1)多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性；首發(fā)癥狀常為手指運動不靈和力弱，隨后大、小魚際肌和蚓狀肌等手部小肌肉萎縮，漸向前臂、上臂及肩胛帶肌發(fā)展，萎縮肌群出現(xiàn)粗大肌束顫動；伸肌無力較屈肌顯著，頸膨大前角細胞嚴重受損，上肢腱反射減低或消失，雙上肢同時或先后相隔數(shù)月出現(xiàn)；與此同時或以后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓、剪刀步態(tài)、肌張力增高、腱反射亢進和Babinski征等，少數(shù)病例從下肢起病，漸延及雙