-生物奧賽輔導(dǎo)精品課件遺傳學(xué)-PPT

1、參考書1.遺傳學(xué) 劉祖洞 高等教育出版社 2.遺傳學(xué) 王亞馥等 高等教育出版社 3. Gene VII Benjamin Lewin 4. An introduction to genetic analysis Anthony J. F. Griffiths5.Principles of Genetics D. Peter Snustad 第一章 緒 論 Key word遺傳學(xué) Genetics遺 傳 heredity變 異 variation 1. 人類基因組中的冗余序列的作用是什么？2.植物中常見多倍體類型，為什么鮮見多倍體動(dòng)物？3.基因組的突變熱點(diǎn)與中性學(xué)說有無矛盾？4.克隆人的倫理學(xué)問

2、題是什么？5.科學(xué)悖論:生物的基因組在進(jìn)化過程中越來越復(fù)雜，但是人的基因組卻比有些低等生物的基因組還簡單。 緒 論 Key word遺傳學(xué) Genetics遺 傳 heredity變 異 variation 遺傳學(xué)的研究特點(diǎn)1. 在生物的個(gè)體，細(xì)胞，和基因?qū)哟紊涎芯窟z傳信息的 結(jié)構(gòu)，傳遞和表達(dá)。2. 遺傳信息的傳遞包括世代的傳遞和個(gè)體間的傳遞。3. 通過個(gè)體雜交和人工的方式研究基因的功能。 “遺傳學(xué)”定義 遺傳學(xué)是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門生物學(xué)分支科學(xué)。 遺傳學(xué)是研究基因結(jié)構(gòu)，信息傳遞，表達(dá)和調(diào)控的一門生物學(xué)分支科學(xué)遺 傳 heredity生物性狀或信息世代傳遞的現(xiàn)象。 同一物種只能繁育

3、出同種的生物同一家族的生物在性狀上有類同現(xiàn)象 變異variation生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。 生物的子代與親代存在差別。 生物的子代之間存在差別。 遺傳與變異的關(guān)系 遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素。遺傳維持了生命的延續(xù)。沒有遺傳就沒有生命的存在，沒有遺傳就沒有相對(duì)穩(wěn)定的物種。 變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒有變異，就沒有物種的形成，沒有變異，就沒有物種的進(jìn)化，遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。二. 遺傳學(xué)的發(fā)展歷史1865年Mendel發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律。建立了顆粒式遺傳的機(jī)制。1910年Morgan建立基因在染色體上的關(guān)系。

4、1944年Avery證明DNA是遺傳物質(zhì)。1951年Watson和Crick的DNA構(gòu)型。1961年Crick遺傳密碼的發(fā)現(xiàn)。1975年以后的基因工程的發(fā)展。 三. 遺傳學(xué)的研究分支從遺傳學(xué)的研究內(nèi)容劃分 進(jìn)化遺傳學(xué)；人類遺傳學(xué)；免疫遺傳學(xué)；腫瘤遺傳學(xué)；從遺傳學(xué)的 研究層次劃分 群體遺傳學(xué)；細(xì)胞遺傳學(xué)；分子遺傳學(xué)從遺傳學(xué)的研究對(duì)象劃分 植物遺傳學(xué)；動(dòng)物遺傳學(xué)；微生物遺傳學(xué) 三. 遺傳學(xué)的研究分支1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分進(jìn)化遺傳學(xué) 研究生物進(jìn)化過程中遺傳學(xué)機(jī)制與作用的遺傳學(xué)分支科學(xué) 三. 遺傳學(xué)的研究分支1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分進(jìn)化遺傳學(xué) 生物進(jìn)化的機(jī)制 突變和選擇 有害突變 淘汰和保留

5、 有利突變 保留與丟失 中立突變 DNA多態(tài)性 三. 遺傳學(xué)的研究分支1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分發(fā)育遺傳學(xué) 研究基因的時(shí)間，空間，劑量的表達(dá)在生物發(fā)育中的作用分支遺傳學(xué)。 特征：基因的對(duì)細(xì)胞周期分裂和分化的作用。 應(yīng)用重點(diǎn) 干細(xì)胞的基因作用。 轉(zhuǎn)基因動(dòng)物 克隆動(dòng)物 三. 遺傳學(xué)的研究分支1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分免疫遺傳學(xué) 研究基因在免疫系統(tǒng)中的作用的遺傳學(xué)分支。重點(diǎn) 不是研究免疫應(yīng)答的過程， 而是研究基因在抗體和抗 原形成和改變中的作用。 三. 遺傳學(xué)的研究分支2. 從遺傳學(xué)研究的層次劃分群體遺傳學(xué) 研究基因頻率的改變的遺傳學(xué)分支。 三. 遺傳學(xué)的研究分支2. 從遺傳學(xué)研究的層次劃分群體

6、遺傳學(xué) 基因結(jié)構(gòu)和基因率的改變 例題 群體中存在一個(gè)隱性有害基因，基因頻率是萬分之一。如果實(shí)行優(yōu)生政策，不準(zhǔn)該個(gè)體結(jié)婚或生育?；蚵式档偷绞f分之一時(shí)，需要多少代？三. 遺傳學(xué)的研究分支2. 從遺傳學(xué)研究的層次劃分細(xì)胞遺傳學(xué) 研究生物在細(xì)胞水平的遺傳結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。重點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)合數(shù)目的變化與生物表型的關(guān)系。進(jìn)展：細(xì)胞表面抗原的形成和改變，細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)過程中基因的作用。目前的實(shí)驗(yàn)：細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)。 例如：無籽西瓜的染色體組成. 普通西瓜 2n22 誘變成功的4倍體作母本 X 2倍體父本雜交，獲得3倍體西瓜，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不能正常減數(shù)分裂，所以成為無籽西瓜。 三. 遺傳學(xué)的研究分

7、支2. 從遺傳學(xué)研究的層次劃分分子遺傳學(xué) 研究生物基因組結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 基因工程 生物制藥 分子生物學(xué)技術(shù) 三. 遺傳學(xué)的研究分支3. 從遺傳學(xué)研究的對(duì)象劃分 微生物遺傳學(xué) 以微生物為研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支。重點(diǎn) 研究病毒，細(xì)菌，真菌的基 因結(jié)構(gòu)，基因功能。 基因工程的載體，受體等 三. 遺傳學(xué)的研究分支1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分人類遺傳學(xué) 研究人類遺傳和變異規(guī)律的分支科學(xué)。 人類性狀的遺傳分析 遺傳病的分布和發(fā)生機(jī)理 遺傳病的診斷基因治療 三. 遺傳學(xué)的研究分支情況3. 從遺傳學(xué)研究的對(duì)象劃分 人類遺傳學(xué) 遺傳學(xué)疾病人類3千多種，涉及上萬個(gè)基因。 染色體疾病 基因突變疾病，線粒

8、體疾病，孟德爾遺傳病，多基因遺傳病.1930年色盲基因第一個(gè)定位，1974年kappa輕鏈缺乏癥基因第一個(gè)克隆。目前已定位孟德爾遺傳病基因1600多，克隆了其中的940多種 腫瘤抑制基因（antioncogene)Rb del 13q14 27個(gè)exon, 12 個(gè)intron 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤尋找Rb基因采用消減雜交方法 正常個(gè)體DNA 有病個(gè)體DNA 尋找差別基因 克隆的概念與類型 Clone源于希臘文klon，嫩枝的意思，是指從樹上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵樹。美國生命倫理顧問委員會(huì)則認(rèn)為，克隆一詞指細(xì)胞、植物、動(dòng)物或人的精確的遺傳復(fù)制。 歐洲委員會(huì)認(rèn)為，克隆是生產(chǎn)遺傳上等同的生物的方法

9、。名詞，一群具有相同基因型的微生物。 哺乳動(dòng)物細(xì)胞克隆技術(shù)，又稱哺乳動(dòng)物的核移植或無性繁殖技術(shù)；它是通過特殊的人工手段（顯微操作，電融合等）對(duì)哺乳動(dòng)物特定發(fā)育階段的核供體（胚胎分裂球或體細(xì)胞核），及相應(yīng)的核受體（去核的受精卵或成熟的卵母細(xì)胞）不經(jīng)過有性繁殖過程，進(jìn)行體外重構(gòu)并通過重構(gòu)胚的胚胎移植，從而達(dá)到擴(kuò)繁同基因型哺乳動(dòng)物種群的目的。1981年Illmensee和Hoppe 報(bào)道采用移植技術(shù)的到了正常的小鼠，但其結(jié)果未被其他實(shí)驗(yàn)室重復(fù)出來。1983年McGrath和Solter 等利用顯微操作技術(shù)與細(xì)胞融合技術(shù)，創(chuàng)造了全新的核移植方法。1986年Willadsen 通過實(shí)驗(yàn)提出了兩個(gè)創(chuàng)新的觀念：（1）作為核受體，卵母細(xì)胞較受精卵更佳；（2）羊桑椹胚細(xì)胞核具有全能性。以后綿羊（1986），牛（1987），兔（1988）和豬（1989）等胚胎細(xì)胞克隆動(dòng)物也相繼獲得了成功。2019年2月，Wilmut等利用綿羊乳腺細(xì)胞成功的克隆出體細(xì)胞核移植后代，根本動(dòng)搖了原有的傳統(tǒng)結(jié)論，并使哺乳動(dòng)物克隆技術(shù)進(jìn)入了一個(gè)劃時(shí)代的新階段。Neti and Di