胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常超聲診斷系列

1、胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常超聲診斷系列一、先天性脊柱側(cè)彎與后凸先天性脊柱側(cè)彎(COIlgenital SCO0sis)是指由下腹壁發(fā)育不良形成疝囊突向外陰時，容易誤診為外生殖器畸形，見圖5724、圖5725。干脊椎先天性發(fā)育異常而導(dǎo)致脊柱在冠狀面?zhèn)认驈澢幕?。先天性脊柱后凸是由于椎體異常所致的脊柱后凸畸形。兩者均表現(xiàn)為脊柱異常彎曲，但不包括開放性神經(jīng)管缺陷的脊柱裂。椎體畸形種類很多，在胎兒時期表現(xiàn)出脊柱側(cè)彎的椎體畸形多數(shù)為半椎體或蝶狀椎體。超聲表現(xiàn)：脊柱掃查未能得到自然生理彎曲的弧度，脊柱走向彎曲。向側(cè)方成角彎曲為脊柱側(cè)彎，在脊柱的冠狀切面上可顯示成角的角度，判斷成角部位，在成對分布的椎弓時，可見

2、成角處一側(cè)椎弓的強回聲消失，椎體變形，見圖581、圖582、圖583、圖584。 生殖 就醫(yī)指南網(wǎng)www.是你知心的朋友 脊柱向后方成角彎曲為脊柱后凸，胎兒背部隆起，病灶處脊椎聲像模糊，難以分辨椎體形態(tài)，見圖585。二維超聲在觀察和顯示胎兒脊柱彎曲畸形的部位和程度時難以得到滿意的圖像，三維超聲透明成像則可以顯示脊柱全程走向，判斷彎曲的部位和角度，起到重要的輔助作用。注意：椎體畸形導(dǎo)致的脊柱彎曲應(yīng)注意與開放性神經(jīng)管缺陷的脊椎裂鑒別，后者在橫切面上顯示椎弓呈對稱性張開，局部皮膚不完整。二、骨發(fā)育不良 胎兒骨發(fā)育不良種類繁多，超聲檢查僅能發(fā)現(xiàn)長骨形態(tài)和形狀上的異常，難以對疾病進行詳細分類，臨床上常見

3、的能夠在胎兒期發(fā)現(xiàn)的骨發(fā)育不良主要包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒等。 (一)成骨不全(osteogerlesis imperfect)表現(xiàn)為全身長骨多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常，又稱脆骨病或脆骨一藍鞏膜一耳聾綜合征，與常染色體顯性或隱性遺傳有關(guān)，可分為多種類型。病因是膠原蛋白的形成、分泌或功能紊亂，基本病理改變?yōu)槊苜|(zhì)骨被纖維樣不成熟的骨組織代替，肢體短，骨皮質(zhì)薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多發(fā)骨折和骨痂形成。超聲表現(xiàn)掃查發(fā)現(xiàn)胎兒四肢短小，長骨特別是股骨和肱骨短，并可以見到長骨呈彎曲狀或成角現(xiàn)象，見圖586、圖587，三維超聲透明成像可以顯示不同程度長骨骨

4、折成角的立體形態(tài)，見圖588、圖589。二)軟骨發(fā)育不良是一種特殊類型的侏儒癥，表現(xiàn)為四肢短小，軀干短小，頭部相對大。主要病變發(fā)生于長骨的骨骺，軟骨的骨化過程發(fā)生障礙，骨骺增大，骨質(zhì)寬度正常。其分類很多，常見的有軟骨發(fā)育不良I型和型，超聲檢查難以鑒別其類型。本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病。超聲表現(xiàn)：胎兒四肢長骨短而粗，回聲增強，特別是股骨、肱骨短小，但無成角、骨折現(xiàn)象，見圖58一10。胎頭顱骨鈣化程度低，頭圍大小與孕周相符，頭顱容易變形，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰，見圖5811；有時脊柱椎體無鈣化，亦稱成軟骨發(fā)育不全，見圖5812、圖58一13。(三)致死性侏儒(thanatophoric)是一種致死性

5、骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為長骨極短，長骨彎曲、胸腔狹小、頭顱相對較大。部分合并。腎發(fā)育異常、房間隔缺損等其他系統(tǒng)畸形。超聲表現(xiàn)：長骨極短，彎曲，類似“電話筒”狀，以肱骨和股骨為甚；胸腔狹小，頭顱鈣化度低、易變形，見圖58一14、圖5815、圖5816、圖58一17。部分病例可見其他部位異常。三、四肢畸形四肢畸形的種類繁多且非常復(fù)雜，除上述的骨發(fā)育不良外，有可能經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或診斷的畸形主要有以下幾種：在妊娠中期的1828周超聲檢查容易顯示每條肢體的全貌，因為此期羊水量處于高峰期，胎兒在宮內(nèi)活動度大，有利于超聲觀察四肢運動。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量減少，胎兒體位相對固定，加上胎體增大，遠場的

6、肢體顯示困難，四肢畸形的診斷十分困難注意：各種肢體畸形的超聲表現(xiàn)有一定的特征性，仔細、耐心和按順序掃查的習(xí)慣能夠大大提高畸形的檢出率。 (一)上(下)肢缺失多角度掃查均未顯示上(下)肢聲像，可以是一側(cè)上(下)肢缺失，也可以是雙側(cè)上(下)肢缺失，完全缺失可能與羊膜帶綜合征有關(guān)(見后)，上肢缺失殘留少許芽狀結(jié)構(gòu)考慮為海豹畸形，見圖58一l 8(二)截肢樣畸形與羊膜帶綜合征有關(guān)，從近端向遠端掃查肢體結(jié)構(gòu)(軟組織和骨組織)突然中斷，如刀切樣，見圖5819、圖5820。 (三)尺橈骨缺失征可以是尺骨或橈骨缺失，也可以是前臂尺橈骨均缺失。橈骨缺失較多見，聲像特征為肱骨顯示正常，前臂只有一條短的長骨，手形態(tài)

7、失常，腕部向橈側(cè)呈銳角彎曲，手指大多顯示不全。尺橈骨均缺失時，無前臂結(jié)構(gòu)，可見畸形手緊接上臂，向上臂呈銳角彎曲，手指骨數(shù)目、排列不正常，見圖5-821、圖5-822。(四)手指異常在胎兒手部運動時掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形，見圖5823、圖5824、圖58-25、圖58-26。但并指畸形較難診斷。在胎兒握拳或合并羊水過少時，手指畸形常常漏診，另外因多合并其他嚴重畸形，掃查時重點在嚴重畸形部位，容易忽略指部的掃查而致漏診。(四)手指異常在胎兒手部運動時掃查，可觀察到多指、缺指、短指畸形(五)手形異常1手內(nèi)(外)翻超聲掃查在顯示出前臂長軸的切面上同時能夠顯示出與之成角的手部冠狀切面，則應(yīng)懷

8、疑為手內(nèi)翻或外翻畸形，見圖5827，圖5828，動態(tài)觀察過程發(fā)現(xiàn)手運動受限、保持異常姿勢則可以診斷。2鷹爪手染色體異常胎兒特有的手形異常，動態(tài)掃查過程顯示手保持固定姿勢，呈垂腕狀，手指半張開，第二和第三指節(jié)屈曲，見圖5829、圖5830。鷹爪手常 有染色體異常-特有的畸形3重疊指亦與染色體異常關(guān)系密切。表現(xiàn)為中指任最低位，食指和無名指重疊在上，見圖583l、圖5-832。(六)足趾異常包括足趾的數(shù)目和形態(tài)的異常七)馬蹄內(nèi)翻足是最常見的足部畸形。足從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)彎曲、翻轉(zhuǎn)，并固定在此位置上，運動受限。超聲掃查正常小腿與足的關(guān)系是，任顯示小腿長軸切面時，只能顯示足跟或足的矢狀切面。馬蹄內(nèi)翻足的特征為在顯示小腿長軸切面的同時可以顯示足的冠狀切面(足背或足底)。(請記住我們的網(wǎng)址(W WW.com)(WWW.91)內(nèi)翻的程度輕則顯示部分足部，程度重時大部分足部可