遺傳性血色病課件

1、遺傳性血色病第1頁，共32頁。HH的歷史遺傳性血色病第2頁，共32頁。遺傳性血色病第3頁，共32頁。HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（ TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負荷；有兩種基因變異：C282Y，H63DC282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；遺傳性血色病第4頁，共32頁。遺傳性血色病第5頁，共32頁。遺傳性血色病第6頁，共32頁。臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著肝腫大糖尿病 遺傳性血色病第7頁，共32頁。篩選的推薦在擬似鐵超負荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)鐵蛋白增加了診斷的精確性；TS也是普通人群篩查的首選。遺傳性血色病第8頁，共32頁。遺傳性血色病第

2、9頁，共32頁。遺傳性血色病第10頁，共32頁。遺傳性血色病第11頁，共32頁。2070患者有關(guān)節(jié)病變，常見慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)節(jié)。遺傳性血色病第12頁，共32頁。遺傳性血色病第13頁，共32頁。遺傳性血色病第14頁，共32頁。遺傳性血色病第15頁，共32頁。遺傳性血色病第16頁，共32頁。遺傳性血色病第17頁，共32頁。遺傳性血色病第18頁，共32頁。遺傳性血色病第19頁，共32頁。遺傳性血色病第20頁，共32頁。遺傳性血色病第21頁，共32頁。遺傳性血色病第22頁，共32頁。遺傳性血色病第23頁，共32頁。遺傳性血色病第24頁，共32頁。遺傳性血色病第25頁，共32頁。HH的處理目的

3、早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；篩查和早期鑒定無癥狀HH病例以減少死亡率；識別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進展和并發(fā)癥；充分治療以促進快速、安全、有效地祛除鐵；嚴密隨訪，維持治療。遺傳性血色病第26頁，共32頁。有癥狀者無癥狀者HH患者的一級親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS45%，鐵蛋白升高無需進一步鐵評價基因型C282Y/C282Y復(fù)合性雜合子C282Y/H63D雜合子C282Y或非C282Y40歲，鐵蛋白1000，ALT/AST正常40歲和/或鐵蛋白 1000，或ALT/AST升高肝活檢（HIC）放血治療排除其他肝病或血液病肝活檢+遺傳性血色病第27頁，共32頁。治 療每周一次或兩次放血500ml；在每次放血之前檢查血細胞比容，允許血細胞比容較以前水平下降不到20%；每10-20次放血檢測一次血清鐵蛋白；血清鐵蛋白低于50 ng/ml，停止頻繁放血；維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；避免維生素C的補充。遺傳性血色病第28頁，共32頁。原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時則需要進行原位肝移植術(shù)。進行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常見為感染和心臟并發(fā)癥。遺傳性血色