常見染色體報告解讀

1、關(guān)于常見染色體報告的解讀第一張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月常見符號和簡寫術(shù)語： 斷裂，用于繁式命名體系 斷裂和重接，用于繁式命名體系del 缺失der 衍生染色體dic 雙著絲粒h 異染色質(zhì)次縊痕i 等臂染色體ins 插入inv 倒位mar 標記染色體第二張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月mat 來自母方p 染色體短臂pat 來自父方q 染色體長臂r 環(huán)狀染色體add 額外的未知起源的物質(zhì)s 隨體stk 隨體柄; 涉及一條以上的染色體結(jié)構(gòu)重排中，用來分開各有關(guān)染色體和斷裂點 第三張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月t 易位ter 染色體末端第四張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6

2、月 常見的染色體多態(tài)性1. 次縊痕的增加或減少 ：常見染色體次縊痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2. 隨體柄長度增加：stk+3. 大隨體：s+4. 雙隨體：ss5. 近端著絲粒染色體短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qterp10:)6. 9號染色體臂間倒位？ 7. 次縊痕的重復(fù)：1q、16q第五張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月常見的染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 48,XXXX 常染色體數(shù)目異常 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XX,+18 47,XX,+16 三倍體 69,XXX 6

3、9,XXY 第六張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月常見的染色體結(jié)構(gòu)異常1.未知起源的額外物質(zhì) 46,XY,add(12)(q13) 46,XY,add(12)(pterq13:?) 2.缺失 46,XX,del(5)(q13) 46,XX,del(5)(pterq13:) 3.衍生染色體 46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13) 46,XX,der(1)(1qter1p22:3q133qter)第七張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月4.雙著絲粒染色體 45,XX,dic(13;15)(q22;q24) 45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter) 5.重復(fù) 46,XX,dup(1)(q22q25) 6.插入 46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32) 7.倒位 46,XX,inv(3)(p13q21) 第八張，PPT共十頁，創(chuàng)作于2022年6月8.等臂染色體 46,X,i(X)(q10)9.標記染色體 47,XY,+mar10.環(huán)狀染色體 46,XX,r(7)(p22q36) 46,XX,r(7)(:p22q36:) 11.相互易位 46,XY,t(2;5