生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)

1、生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng) 年度申報(bào)指南建議本專(zhuān)項(xiàng)聚焦我國(guó)生殖健康領(lǐng)域的突出問(wèn)題，重點(diǎn)監(jiān)控生殖健康相關(guān)的疾病、出生缺陷和輔助生殖技術(shù)；開(kāi)展以揭示影響人類(lèi)生殖、 生命早期發(fā)育、妊娠結(jié)局主要因素為目的科學(xué)研 究；實(shí)現(xiàn)遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點(diǎn)技術(shù)突破；建立我國(guó)重大出生缺陷疾病防治 的全鏈條研發(fā)體系， 建立適宜中國(guó)人群且經(jīng)濟(jì)有效的生殖健康相關(guān)疾病預(yù)警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應(yīng)用平臺(tái)。爭(zhēng)取全面提升我國(guó)生殖疾病和出生缺陷防控科技水平， 為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。嘲箱閏屬鈔瘞睞板尻賴(lài)。嚼箱閏屬鈔瘞喇尻賴(lài)本專(zhuān)項(xiàng)按照全鏈條部署、一體化實(shí)施的原則， 圍繞

2、項(xiàng)目的總體目標(biāo)， 設(shè)置了人群和臨床隊(duì)列研究、重大疾病基礎(chǔ)研究、前沿技術(shù)和產(chǎn)品創(chuàng)新、研發(fā)轉(zhuǎn)化體系建立、應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究等個(gè)方面主要任務(wù)。、年，專(zhuān)項(xiàng)啟動(dòng)兩批項(xiàng)目立項(xiàng)， 涉及 建立和完善中國(guó)人群育齡人口 隊(duì)列和出生人口隊(duì)列， 開(kāi)展生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究”、生殖健康與出生缺陷相關(guān)疾病發(fā)病機(jī)制研究”和出生缺陷、不孕不育和避孕節(jié)育防治技術(shù)及產(chǎn)品研發(fā)”個(gè)重點(diǎn)任務(wù)。結(jié)合實(shí)施方案總體安排，年繼續(xù)在生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)個(gè)重點(diǎn)任務(wù)中的個(gè)研究方向部署項(xiàng)目，實(shí)施周期為年。具體如下：溝燧金富愛(ài)稽譴凈。溝熠金富愛(ài)建譴凈禍。.生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究早孕期自然流產(chǎn)病因?qū)W研究

3、及防治策略研究?jī)?nèi)容：通過(guò)臨床分子流行病學(xué)調(diào)查，分析導(dǎo)致早孕期自然流產(chǎn)發(fā)生的高危因素；從遺傳、代謝和表觀遺傳等多視角探討流產(chǎn)發(fā)生的分子機(jī)制；探索可能預(yù)防流產(chǎn)的干預(yù)措施。 殘鷲樓靜鑄瀚湃淑塑髓。殘鷲樓靜鑄源湃淑srn短?？己酥笜?biāo)：從遺傳、免疫、感染、代謝、營(yíng)養(yǎng)等多角度分析流產(chǎn)發(fā)生機(jī)理，鑒定出與流 產(chǎn)發(fā)生相關(guān)的決定胚胎發(fā)育命運(yùn)的關(guān)鍵分子；制定種相應(yīng)的臨床治療方案；建立有效臨床早期干預(yù)昔施。r鋼極鎮(zhèn)檜豬錐。r鋼極鎮(zhèn)檜豬錐支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng).出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)研發(fā)研究?jī)?nèi)容：針對(duì)重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常，開(kāi)發(fā)胎兒宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)、圍手術(shù)期胎兒狀態(tài)

4、監(jiān)測(cè)與評(píng)估的新技術(shù)；拓展胎兒鏡治療技術(shù)的適應(yīng)癥范圍，規(guī)范胎兒鏡宮內(nèi)治療的臨床路徑，完善胎兒評(píng)估新技術(shù)的臨床應(yīng)用。彈貿(mào)攝爾霽斃撰磚鹵尻。彈貿(mào)攝爾霽斃撰磚鹵尻詒?？己酥笜?biāo)：應(yīng)用胎兒鏡等技術(shù)診治種以上重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常，胎兒宮內(nèi)治療過(guò)程中胎兒狀態(tài)監(jiān)測(cè)與評(píng)估的新技術(shù)臨床實(shí)用化，制定精細(xì)規(guī)范的臨床診治路徑并實(shí)現(xiàn)推廣應(yīng)用。II養(yǎng)技篋顛W志類(lèi)蔣薔。II養(yǎng)技篋顛W戀類(lèi)蔣薔黑占。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng)開(kāi)發(fā)針對(duì)線(xiàn)粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術(shù)研究?jī)?nèi)容：探索遺傳性線(xiàn)粒體疾病治療的新途徑，建立和應(yīng)用以核質(zhì)置換 （包括原核移植、生發(fā)泡移植和紡錘體移植）為主的輔助生殖新技術(shù)，評(píng)估人類(lèi)卵子/受精卵線(xiàn)粒體置換 技

5、術(shù)的有效性和安全性； 開(kāi)展針對(duì)線(xiàn)粒體遺傳病患者的臨床實(shí)驗(yàn)，建立核質(zhì)置換技術(shù)臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程和應(yīng)用規(guī)范；探索并開(kāi)展線(xiàn)粒體基因編輯技術(shù)，建立高效安全的線(xiàn)粒體基因編輯手段，通過(guò)干細(xì)胞等手段，明確技術(shù)的安全性與有效性，并開(kāi)展生殖細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)內(nèi)線(xiàn)粒體基因編輯，闡明基因編輯防治線(xiàn)粒體遺傳病的可行性。廈礴懇蹣駢日寺翥繼騷。廈礴懇蹣駢日寺翥繼騷嗇?？己酥笜?biāo)：建立安全有效的核質(zhì)置換技術(shù)（包括原核移植、生發(fā)泡移植和紡錘體移植） 完成種技術(shù)的安全性、 有效性評(píng)估，實(shí)現(xiàn)種技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化例； 制定核質(zhì)置換技術(shù)的臨床標(biāo) 準(zhǔn)操作及臨床應(yīng)用規(guī)范；建立適用于線(xiàn)粒體的基因編輯技術(shù)體系。煢楨廣鯽獻(xiàn)選塊網(wǎng)踴淚。煢楨廣鯽獻(xiàn)選塊網(wǎng)踴

6、淚鍍。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究研究?jī)?nèi)容：建立基于單細(xì)胞水平的高通量、高效、精準(zhǔn)的分析技術(shù)，開(kāi)發(fā)單細(xì)胞精細(xì)操縱、基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀遺傳組及蛋白質(zhì)組檢測(cè)的新方法，實(shí)現(xiàn)輔助生殖技術(shù)中高質(zhì)量配 子篩選、胚胎植入前遺傳學(xué)準(zhǔn)確分析； 應(yīng)用于遺傳病患者或攜帶者的胚胎著床前遺傳學(xué)診斷， 以及疑難性不孕不育患者致病因素的確定；制定相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。鵝婭盡揖鶴慘屣蘢鵝婭盡揖鶴慘屣蘢mm?？己酥笜?biāo)：基于單細(xì)胞的單組學(xué)與多組學(xué)平行檢測(cè)技術(shù)，建立輔助生殖中高質(zhì)量配子、 胚胎篩選技術(shù)，獲得種分子標(biāo)記物；建立植入前胚胎遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)分析與診斷平臺(tái)； 規(guī)范行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)現(xiàn)臨床推廣應(yīng)

7、用。 麓叢媽翅為贍債蛭練浮。麓叢媽翅為贍債蛭練浮楮。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng)定向擇優(yōu)項(xiàng)目本專(zhuān)項(xiàng)聚焦我國(guó)生殖健康及出生缺陷防控領(lǐng)域的突出問(wèn)題，重點(diǎn)開(kāi)展女性生育力保 護(hù)、重大出生缺陷防控規(guī)范化體系建設(shè)、以及適宜技術(shù)與新技術(shù)的推廣與評(píng)價(jià)為目的科 學(xué)研究；構(gòu)建覆蓋全國(guó)育齡人群生育力監(jiān)控平臺(tái)；構(gòu)建我國(guó)基于 學(xué)前產(chǎn)前生后”全鏈條的重大出生缺陷疾病三級(jí)綜合防治規(guī)范化體系，建立適宜中國(guó)人群且經(jīng)濟(jì)有效的出生缺陷 預(yù)測(cè)預(yù)警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應(yīng)用基地。爭(zhēng)取全面提升我國(guó)生殖疾 病和出生缺陷防控科技水平，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。5M頌圣橫蕨齦訝驊汆。3tm圣橫蕨齦訝驊汆結(jié)合

8、實(shí)施方案總體安排，年度擬在建立全鏈條研發(fā)體系和示范應(yīng)用兩個(gè)研究方向設(shè) 置定向擇優(yōu)項(xiàng)目，實(shí)施周期為年。具體指南內(nèi)容與說(shuō)明如下：滲嗆儼勻謂鱉調(diào)硯金帛。滲嗆儼勻渭鱉調(diào)硯金帛金跳,建立我國(guó)生殖疾病和出生缺陷防治的全鏈條研發(fā)體系依托覆蓋全國(guó)的生育力監(jiān)控平臺(tái)，建立生殖疾病防治規(guī)范化體系研究?jī)?nèi)容：完善育齡人群生殖健康現(xiàn)狀評(píng)估平臺(tái)，對(duì)育齡人口面臨的主要生殖健康問(wèn)題進(jìn)行現(xiàn)況分析；依托覆蓋全國(guó)的生殖疾病臨床協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，針對(duì)影響育齡人群生殖健康疾病開(kāi)展從社區(qū)到醫(yī)院的全方位防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，建立適宜生育力和常見(jiàn)生殖障礙性疾病綜合監(jiān)控體系；建立常見(jiàn)生殖健康相關(guān)疾病的分級(jí)診療體系；完善規(guī)范化診治的國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，提出合理有效

9、的治療、預(yù)防方案，為改善我國(guó)育齡人群生殖健康整體水平及醫(yī)療保健服務(wù)現(xiàn)狀 提供可靠數(shù)據(jù)。錢(qián)臥瀉聯(lián)圣騁錢(qián)臥瀉聯(lián)圣騁睨縫?？己酥笜?biāo)：建立覆蓋全國(guó)的育齡人群生殖健康狀況監(jiān)控平臺(tái)；制定生殖健康相關(guān)疾病的分級(jí)診療體系；建立輔助生殖技術(shù)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)體系；形成項(xiàng)生殖疾病診治臨床規(guī)范或標(biāo)準(zhǔn)；建立全國(guó)性?xún)?yōu)勢(shì)技術(shù)和專(zhuān)業(yè)人才培訓(xùn)基地。施鳳襪備鄱輪爛薔。施鳳襪備鄱輪爛薔幸艮。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng)申報(bào)說(shuō)明：由衛(wèi)生計(jì)生委、中央軍委后勤保障部、食品藥品監(jiān)管總局和地方科技主管部 門(mén)推薦建有國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心的醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭申報(bào)，優(yōu)先支持承擔(dān)過(guò)生殖健康相關(guān)領(lǐng)域國(guó)家級(jí)研究項(xiàng)目（或課題），在群體防治、臨床干預(yù)和大型數(shù)據(jù)管理等方

10、面實(shí)力較強(qiáng)的單位。 嬲熟俁閹蕨直閶鄴錢(qián)嬲熟俁閹蕨直閶鄴錢(qián)版蚤蜩?；谠星爱a(chǎn)前生后全鏈條的出生缺陷三級(jí)綜合防控規(guī)范化體系建立研究?jī)?nèi)容：以國(guó)家級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)與臨床防控優(yōu)勢(shì)資源為支撐，圍繞孕前、孕期和出生后的三級(jí)防控，從群體與臨床防治層面，制定符合我國(guó)國(guó)情的重要出生缺陷監(jiān)測(cè)、咨詢(xún)、預(yù)測(cè)預(yù)警、篩查與診斷、治療與康復(fù)技術(shù)及健康教育技術(shù)的行業(yè)規(guī)范或?qū)＜夜沧R(shí)，開(kāi)發(fā)出生缺陷防治技術(shù)的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)與質(zhì)控實(shí)用技術(shù)。建立防治技術(shù)和防控政策的開(kāi)發(fā)、評(píng)估、轉(zhuǎn)化和應(yīng)用的研究平臺(tái)， 基于智能影像、基因信息、大數(shù)據(jù)挖掘、 遠(yuǎn)程醫(yī)療等新技術(shù)與現(xiàn)有臨床 防治技術(shù)交叉融合應(yīng)用開(kāi)發(fā)以及轉(zhuǎn)化；循證和實(shí)地研究基于地域、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療水平以及

11、基于病種的普適性和針對(duì)性的三級(jí)防控服務(wù)包和策略包以及實(shí)施路徑；建立全國(guó)性以出生缺陷三級(jí)防控為核心的臨床診治、轉(zhuǎn)診以及公共衛(wèi)生防控網(wǎng)絡(luò)。壇搏鄉(xiāng)it懺簍鍥鈴壇搏鄉(xiāng)it懺簍鍥鈴波躋?？己四繕?biāo)：建立國(guó)家級(jí)出生缺陷三級(jí)防控協(xié)同網(wǎng)絡(luò)；正式發(fā)布項(xiàng)出生缺陷咨詢(xún)、 產(chǎn)前與新生兒篩查與診斷、治療及康復(fù)的臨床指南或規(guī)范；開(kāi)發(fā)個(gè)基于智能影像、基因信息、大數(shù)據(jù)挖掘等新技術(shù)的新型出生缺陷防治技術(shù)；提出個(gè)干預(yù)服務(wù)包或策略包以及個(gè)基于病種或干預(yù)措施臨床處理路徑。 建立個(gè)出生缺陷防控措施從業(yè)人員資格認(rèn)證體系。建立個(gè)全國(guó)性三級(jí)防控措施質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)體系。建立全國(guó)布局合理的個(gè)出生缺陷咨詢(xún)、產(chǎn)前與新生兒篩查與診斷技術(shù)、治療與康復(fù)技術(shù)的

12、國(guó)家級(jí)行業(yè)認(rèn)證培訓(xùn)基地，以及全國(guó)性三級(jí)防控培訓(xùn)體系。蠟燮夥痛宰艮住鉉錨金市贅。蠟燮夥痛宰艮住鉉錨金市贅建。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：項(xiàng)申報(bào)說(shuō)明：由衛(wèi)生計(jì)生委、中央軍委后勤保障部、食品藥品監(jiān)管總局和地方科技主管部 門(mén)推薦建有國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心的醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭申報(bào)，優(yōu)先支持承擔(dān)過(guò)國(guó)家級(jí)重大出生缺陷防控研究項(xiàng)目（或課題），在群體防治技術(shù)開(kāi)發(fā)、臨床干預(yù)和政策轉(zhuǎn)化、協(xié)同網(wǎng)絡(luò)與能力 建設(shè)、大型數(shù)據(jù)管理等研究方面實(shí)力較強(qiáng)的單位。黯簪曇JW送閆擷凄。黯簪曇JW送閆擷凄屆。,開(kāi)展出生缺陷綜合防治技術(shù)的應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究建立出生缺陷綜合防治示范基地開(kāi)展應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究研究?jī)?nèi)容：選擇不同地區(qū)、不同病種、不同防控措施

13、進(jìn)行出生缺陷三級(jí)綜合防控集成示 范研究，建立出生缺陷防治高新技術(shù)轉(zhuǎn)移示范基地，利用出生缺陷三級(jí)防控協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，開(kāi)展基于大數(shù)據(jù)的重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)與預(yù)警、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷、出生后早期篩查與診治關(guān)鍵技術(shù)和新產(chǎn)品的示范應(yīng)用研究；實(shí)現(xiàn)基于醫(yī)療機(jī)構(gòu)和群體適宜干預(yù)措施的廣覆蓋，推廣干預(yù)措施規(guī)范化臨床實(shí)施路徑和群體實(shí)施路徑，推廣三級(jí)出生缺陷防控措施的質(zhì)量控制體 系，實(shí)現(xiàn)應(yīng)用示范效果，實(shí)現(xiàn)孕前、產(chǎn)前和生后全程綜合防控。建立評(píng)價(jià)指標(biāo)體系，評(píng)估防 治技術(shù)有效性、安全性、經(jīng)濟(jì)性與群體可接受性，并探尋符合我國(guó)不同地區(qū)的社區(qū)醫(yī)院”最佳綜合干預(yù)模式。鋪蜩鵬蹤韋麟余翟。鋪蜩鵬蹤韋麟余翟飆。考核目標(biāo)：在全國(guó)不同地區(qū)建立個(gè)出生缺陷防治技術(shù)綜合示范區(qū)域；每個(gè)示范區(qū)建設(shè)不少于個(gè)典型示范點(diǎn)，每個(gè)示范點(diǎn)形成份應(yīng)用示范報(bào)告，每個(gè)項(xiàng)目形成份應(yīng)用示范綜合報(bào)告； 每個(gè)示范區(qū)建立種符合中國(guó)國(guó)情且具有代表性的出生缺陷防治干預(yù)模式，每個(gè)示范點(diǎn)覆蓋人群不少于萬(wàn)人?；跈C(jī)構(gòu)和群體的適宜干預(yù)措施規(guī)范化推廣達(dá)以上，目標(biāo)出生缺陷率在原有基礎(chǔ)上降彳氐。 H顧震彥決綏飴夏錦。H顏震彥決綏飴夏錦tg。支持年限：年擬支持項(xiàng)目：不超過(guò)項(xiàng)申報(bào)說(shuō)明：各省級(jí)科技廳（委）可推薦個(gè)項(xiàng)目；牽頭單位應(yīng)承擔(dān)過(guò)出生缺陷三級(jí)防控技 術(shù)推廣與示范應(yīng)用相關(guān)國(guó)家級(jí)研究項(xiàng)目（或課題），并具備出生缺陷咨詢(xún)、產(chǎn)前與新生兒篩查與診斷技