遺傳代謝性疾病患兒護(hù)理

1、關(guān)于遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第一張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月目 錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234第二張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月學(xué)習(xí)目標(biāo)識記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類 說出21-三體綜合征的定義及病因 復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因 說出糖原累積病的定義、病因及分類 理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn) 第三張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月運用運用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理計劃 運用苯丙酮尿癥相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理計劃 運用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理

2、計劃 學(xué)習(xí)目標(biāo)第四張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月核心名詞Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病第五張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月一、概述遺傳病的分類染色體病 單基因遺傳病線粒體病 多基因遺傳病 基因組印記 第六張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月一、概述遺傳病的診斷直接診斷 被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明 間接診斷 先證者 家系其他成員 遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出 醫(yī)學(xué)遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 出生缺陷監(jiān)測和預(yù)防 第七

3、張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月二、21-三體綜合征（21 trisomy syndrome） 定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡 致畸變物質(zhì)及疾病的影響 第八張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月二、21-三體綜合征發(fā)病機制標(biāo)準(zhǔn)型 核型為47，XY（或XX），+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型第九張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)特殊面容 出生時即可有 智能低下 最突出、最嚴(yán)重皮紋特點 通貫手 生長發(fā)育遲緩 伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征第十張，PPT共二十七頁，創(chuàng)

4、作于2022年6月輔助檢查染色體核型分析 分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查 高危人群篩查治療要點 尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征第十一張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理診斷自理缺陷 與智能低下有關(guān) 焦慮（家長） 與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān) 知識缺乏 患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識 二、21-三體綜合征第十二張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理措施細(xì)心照顧患兒，加強生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染 家庭支持 遺傳咨詢及健康教育 二、21-三體綜合征第十三張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

5、 定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。第十四張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn) 出生時正常，36個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時癥狀明顯 神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 智能發(fā)育落后為主 外觀 毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺 其他 尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味 第十五張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月輔助檢查新生兒篩查 Guthrie 細(xì)菌生長抑制試驗 尿三氯化鐵試驗 篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析 診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖 DNA分析 cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

6、 三、苯丙酮尿癥第十六張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月治療要點低苯丙氨酸飲食 BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療 三、苯丙酮尿癥第十七張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理診斷生長發(fā)育遲緩 與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān) 有皮膚完整性受損的危險 與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長） 與患兒疾病有關(guān) 三、苯丙酮尿癥第十八張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理措施飲食控制 低苯丙氨酸飲食 皮膚護(hù)理 保持清潔干燥家庭支持 三、苯丙酮尿癥第十九張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月四、糖原累積病 （glycogen storage disease，GSD） 定

7、義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSD I Xb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。 臨床表現(xiàn) 輕重不一 重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大 輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹等第二十張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月四、糖原累積病輔助檢查血糖 清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物學(xué)檢測 血小板黏附和聚集功能低下 第二十一張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月治療要點目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過程，減輕臨床癥狀飲食：需注意補充各種微量元素和礦物質(zhì) 四、糖原累積病第二十二張，PPT共

8、二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理診斷活動無耐力 與酶缺乏致低血糖有關(guān)生長發(fā)育遲緩 與糖代謝障礙有關(guān) 有感染的危險 與免疫力低下有關(guān) 有受傷的危險 與骨質(zhì)疏松和血小板功能不良有關(guān) 四、糖原累積病第二十三張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月護(hù)理措施合理飲食，防止低血糖 預(yù)防酸中毒 預(yù)防感染 心理護(hù)理 注意安全 四、糖原累積病第二十四張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月思考題及參考答案思考題如何對新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查？參考答案采用Guthrie 細(xì)菌生長抑制試驗 給兒童喂奶3日后，采集嬰兒足跟末梢血液一滴 第二十五張，PPT共二十七頁，創(chuàng)作于2022年6月思考題一對夫婦生育一21-三體綜合征患兒，想要第二