運動障礙定義、功能和臨床表現(xiàn)

1、運動障礙定義、功能和臨床表現(xiàn)2022/8/171定義舊稱“錐體外系疾病”(extrapyramidal disease) 由基底節(jié)功能障礙引起2022/8/172基底節(jié)的功能結(jié)構(gòu)紋狀體蒼白球外側(cè)部(蒼白球內(nèi)側(cè)部+黑質(zhì)網(wǎng)狀部)功能復(fù)合體黑質(zhì)致密部 丘腦底核2022/8/173錐體外系統(tǒng)下行通路的主要功能控制肢體的肌張力保證全身動作的協(xié)調(diào)性維持和調(diào)節(jié)身體的姿勢擔(dān)負(fù)反射性刻板性半自動性運動2022/8/174基底節(jié)功能環(huán)路 正 常大 腦 皮 質(zhì) 谷氨酸 紋 狀 體 GABA/ENK Ach SS GABA/SP/DYN D2 D2 D1 DA DA DA GABA 黑質(zhì)致密部（SNc） GABA D

2、A 谷氨酸 GABA 蒼白球 丘腦底核（STN） 外側(cè)部 谷氨酸 谷氨酸 蒼白球內(nèi)側(cè)部（MGP）丘 腦 GABA 黑質(zhì)網(wǎng)狀部 （SNr） *ENK 腦啡肽；SS 生長抑素； SP P物質(zhì)； DYN 強啡肽 谷 氨 酸 直接通路間接通路2022/8/175錐體外系損害的臨床表現(xiàn)肌張力增高而動作減少綜合征-黑質(zhì)帕金森病肌張力降低而運動增多綜合征-紋狀體舞蹈病、手足徐動癥、偏側(cè)投擲-丘腦底核震顫2022/8/176運動障礙的生化病理改變紋狀體中多巴胺乙酰膽堿是一對相互拮抗的神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺抑制紋狀體，乙酰膽堿興奮紋狀體正常人兩者處于平衡狀態(tài)帕金森病患者紋狀體中多巴胺減少舞蹈病紋狀體中多巴胺功能增強概述

3、2022/8/177帕金森?。≒arkinson disease）概念：中-老年發(fā)病黑質(zhì)及紋狀體通路變性進行性運動遲緩、肌強直及震顫2022/8/178帕金森病及其綜合癥的分類原發(fā)性帕金森病繼發(fā)性帕金森病感染 昏睡性腦炎， 腦膿腫，Prion病血管性藥物性：抗精神病藥、利血平、氟桂利嗪、桂利嗪等毒物 CO中毒、MPTP樣物質(zhì)、錳中毒外傷、拳擊性腦病正壓性腦積水、腦瘤等其它遺傳變性帕金森綜合癥亨廷頓舞蹈病Wilson病Hallervorden-Spatz病家族性基底節(jié)鈣化神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥帕金森疊加綜合癥路易小體癡呆（DLBD）進行性核上性麻痹（PSP）多系統(tǒng)萎縮（MSA）皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD

4、）2022/8/179流行病學(xué) 患病率 吸煙 飲食（如咖啡） 性別 年齡2022/8/1710病因病因不清遺傳因素：家族性、早發(fā)性（近親）-synuclein基因、parkin基因環(huán)境因素：MPTP致病性、藥物和重金屬中毒殺蟲劑 Diedrin 除草劑 paraquat神經(jīng)細(xì)胞老化加速代謝毒物因素帕金森病2022/8/1711帕金森病發(fā)病機制線粒體功能障礙 互為因果，惡性循環(huán)氧化應(yīng)激興奮性氨基酸毒性作用 最后的共同通路 common pathway 多巴胺神經(jīng)元 黑質(zhì)紋狀體通路 凋 亡 多巴胺減少2022/8/1712主要病理變化黑質(zhì)和藍(lán)斑中含色素的神經(jīng)細(xì)胞減少胞漿內(nèi)有嗜酸性包含體（Lewy

5、body），以腦干型LB為主，可有皮質(zhì)型LB 2022/8/1713帕金森病臨床表現(xiàn) 起病隱襲 病程緩慢發(fā)展 一側(cè)肢體起病 數(shù)月或數(shù)年后累及另一側(cè) 主 征 靜止性震顫 肌強直 動作遲緩 平衡障礙2022/8/1714帕金森病的其他表現(xiàn)平衡障礙 便 秘 出 汗 皮脂增多 小便困難 構(gòu)音障礙癡 呆 抑 郁 感覺不適性功能障礙 吞咽困難 睡眠障礙2022/8/1715輔助檢查頭顱CT和MRI常無特征性發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)功能顯像（SPECT、PET）可反映多巴胺能神經(jīng)系統(tǒng)的某些異常多巴胺轉(zhuǎn)運體（DAT）功能常降低早期常有DRD2功能常上調(diào)，晚期則降低MRS檢查常無明顯異常發(fā)現(xiàn) 2022/8/171618F-

6、DOPA PET imaging in PDPiccini P, Lancet Neurol, 2004Healthy controlPD2022/8/1717NSUH PETAdvanced PDLeft: -28 -10 2 mm Right: 32 -6 4 mmLeft: -8 -20 -8 mmRight: 10 -22 -8 mmZmax 4; p MSA, VP, NPH , PSP,NPH,CBD 錐體束損害體征 MSA,VP, PSP,NPH,CBD 早期癡呆 DLB, AD, PSP,CJD核上性凝視麻痹 PSPMSA, CBD 運動障礙明顯不對稱 CBD 肌陣攣 PSPM

7、SA, CBD 異己肢 CBD 局灶性皮質(zhì)體征 CBD 早期出現(xiàn)嚴(yán)重構(gòu)音障礙或吞咽障礙 PSP或MSA打鼾，手冷，明顯頸肌前屈 MSA2022/8/1722clinical features of IPD, PSP, CBD and MSA 2022/8/1723帕金森病嚴(yán)重程度評定 目前缺乏客觀的生化和儀器指標(biāo) Webster評分 UPDRS Hoehn and Yahr分級2022/8/1724帕金森病的治療一般治療 飲 食 體 療藥物治療 復(fù)方多巴制劑 美多巴 息寧 多巴胺受體激動劑 溴隱亭 協(xié)良行等 MAO-B抑制劑 司來吉蘭 金剛烷胺 安坦手術(shù)治療 毀損術(shù)（蒼白球和丘腦） 刺激術(shù)（深

8、部電刺激 DBS）2022/8/1725多巴胺的代謝途徑 L L-酪氨酸 酪氨酸羥化酶（TH） 黑色素 左旋多巴 3-O-甲基多巴胺 多巴脫羧酶 COMT MAO-B （DDC） 多 巴 胺 高香草酸多巴胺-羥化酶 MAO- B +H2O+O2 （HVA） （DBH ） COMT 去甲腎上腺素 二羥苯乙酸+H2O2+NH3 苯乙醇胺氮位甲基轉(zhuǎn)移酶 Fe+ 腎上腺素 OH+OH-+Fe+*COMT 兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶-羥苯丙氨酸2022/8/1726多巴胺替代治療：緩解癥狀最有效，對PD各種運動癥狀都有效左旋多巴初始劑量：，35d逐漸增加劑量，最大劑量5g/d，分次服用不能與維生素B6合用復(fù)方

9、左旋多巴美多芭左旋多巴卞絲肼（4:1）之前使用左旋多巴者，使用原劑量的1015加用維生素B6可增加中樞DA量治療藥物一：2022/8/1727息寧控釋片（Sinemet CR） 左旋多巴卡別多巴復(fù)方制劑（4:1）多在有劑末效應(yīng)者選用用法1/2片，開始，可與美多芭合用不可嚼碎從美多芭轉(zhuǎn)換為息寧控釋片時劑量要增加2030加用維生素B6可增加中樞DA量2022/8/1728B型單胺氧化酶抑制劑司來吉蘭（Selegiline）德國：思吉寧芬蘭：咪哆吡南京：金思平適應(yīng)癥早期帕金森病治療 添加治療：改善癥狀波動延長多巴制劑的作用時間（改善劑末效應(yīng)）減少“開-關(guān)”現(xiàn)象有輕度的抗抑郁作用治療藥物二：2022/

10、8/1729COMT抑制劑（1）羅氏公司：答是美（Tolcapone，Tasmar，托卡朋）常用劑量為100200mg,日服3次單獨應(yīng)用無效減少帕金森病患者的運動波動?！瓣P(guān)”期縮短，“開”期延長還可使日常生活的能力增強，生活質(zhì)量提高對晚期患者答是美可使PD患者癥狀改善20%30%應(yīng)用過程中需嚴(yán)密監(jiān)測肝功能治療藥物三：2022/8/1730COMT抑制劑（2）恩他卡朋（商品名: 柯丹, Entacapone , Comtan , ENT食物不影響本品的吸收適應(yīng)癥本品可與左旋多巴/ 復(fù)方左旋多巴合用作為治療原發(fā)性帕金森病的輔助用藥單獨應(yīng)用無效 2022/8/1731多巴胺能激動劑直接作用于多巴胺受

11、體，減少了自由基的生成半衰期較長，療效持續(xù)時間相對較長延緩使用左旋多巴的時間較少產(chǎn)生易動癥治療藥物四：2022/8/1732麥角類溴隱停 、培高利特（協(xié)良行）不良反應(yīng)：惡心、嘔吐、頭暈、體位性低血壓；腹膜后和肺纖維化，心瓣膜纖維化等非麥角類泰舒達（吡貝地爾）：對震顫效果好，有輕度抗抑郁作用普拉克索（森福羅）：有輕度抗抑郁作用不良反應(yīng)：惡心、嘔吐、頭暈、體位性低血壓；無腹膜后和肺纖維化；嗜睡，賭博成癮2022/8/1733抗膽堿能藥物苯扎托品、苯海索（安坦）等適用于早期輕癥患者的治療和中晚期患者多巴制劑的輔助用藥（添加治療）療效：緩解震顫，對運動遲緩無效的患者治療有效，癥狀可改善30左右治療藥物

12、五：2022/8/1734金剛烷胺推薦為單獨用藥或與多巴制劑合用劑量：0.10.4/d, 通常（3pm前）適應(yīng)癥適用于癥狀輕微的早期患者癥狀有波動、劑末效應(yīng)、部分易動癥患者效果可以緩解運動障礙、強直和震顫等癥狀緩解癥狀波動、劑末效應(yīng)治療數(shù)月后，療效可衰退，短暫停藥后藥效可恢復(fù)，一般可維持半年1年治療藥物六：2022/8/1735中成藥及保健品震顫寧抗震丸舒痙止顫顆粒 腦力健核酸思維源2022/8/1736首選藥物的原則年齡65歲、以運動-強直為主型、無嚴(yán)重伴隨疾病者(認(rèn)知功能障礙、心血管疾病等）首選多巴胺受體激動劑需注意和治療該類藥物的副作用，如惡心或低血壓足量后療效仍不滿意，則換用另一種不同

13、藥理作用的多巴胺受體激動劑由于可能具有神經(jīng)保護作用，可在非常早期給患者使用司來吉蘭。癥狀輕微者可單用用司來吉蘭或多巴胺受體激動劑司來吉蘭2022/8/1737由于IPD不僅存在多巴胺能系統(tǒng)障礙，也存在興奮性氨基酸不平衡，因此，在疾病早期或單獨使用激動劑和司來吉蘭療效不滿意時可使用NMDA受體拮抗劑金剛烷胺，可作為添加L-Dopa之前的二線藥物如仍不能取得滿意療效，則加用盡可能低劑量的左旋多巴。L-Dopa劑量不超過400600mg/天。2022/8/1738年齡65歲、以震顫為主型、無嚴(yán)重伴隨疾病者鑒于司來吉蘭的神經(jīng)保護作用，首選司來吉蘭也可聯(lián)合應(yīng)用司來吉蘭和一種多巴胺受體激動劑。泰舒達對震顫

14、效果較好。國外也有報道使用普拉克索如果療效不佳，則加用L-Dopa或抗膽堿能藥或抗驚厥藥或-阻滯劑或氯氮平如果上述方法均無效，則建議使用立體定向手術(shù)治療或DBS治療2022/8/1739年齡大于65歲、表現(xiàn)為少動-強直型，同時不伴有重要疾病者可首選多巴胺受體激動劑或以多巴胺受體激動劑為主的治療若無法耐受副作用，則轉(zhuǎn)為以多巴胺為主的治療效果不佳，則加用司來吉蘭如果需要大劑量L-Dopa或受體激動劑，也可加用NMDA受體拮抗劑或COMT抑制劑2022/8/1740年齡大于65歲、以震顫為主型，同時不伴有重要疾病者參照年齡小于65歲、以震顫為主IPD患者。但不建議使用抗膽堿能藥物以避免譫妄狀態(tài)或癡呆

15、70歲以下者可考慮DBS2022/8/1741年齡小于65歲、伴有其他疾病者建議以多巴制劑為主，聯(lián)合應(yīng)用多巴胺受體激動劑不建議使用司來吉蘭或NMDA受體拮抗劑使用COMT抑制劑可能有益2022/8/1742年齡不足40歲者的治療應(yīng)盡量避免使用左旋多巴治療，甚至避免采用左旋多巴進行診斷性治療，因為這有可能觸發(fā)易動癥的發(fā)生早期聯(lián)合應(yīng)用多巴受體激動劑和司來吉蘭某些患者對采用兩種不同藥理作用的多巴胺受體激動劑治療可產(chǎn)生很好的療效，但不提倡把使用兩種多巴胺受體激動劑作為一種常規(guī)多數(shù)人提倡早期聯(lián)合應(yīng)用NMDA受體拮抗劑2022/8/1743首選藥物原則65歲，且無認(rèn)知功能障礙者DR激動劑司來吉蘭復(fù)方多巴制

16、劑COMT-I復(fù)方多巴制劑安坦（以震顫為主者）金剛烷胺65歲，或有認(rèn)知功能障礙者復(fù)方多巴制劑COMT-I復(fù)方多巴制劑DR激動劑/司來吉蘭復(fù)方多巴制劑COMT-I手術(shù)治療2022/8/1744晚期PD的治療這些患者常伴有運動癥狀波動、認(rèn)知功能缺陷和易動癥癥狀波動劑末現(xiàn)象：增加給藥次數(shù)，改用控釋片，添加它藥等起效緩慢：飯前服藥，調(diào)整飲食，服用制酸劑，美多芭快等、皮下用藥等開-關(guān)現(xiàn)象：DAR激動劑或COMT-I，MAO-B-I，靜脈或皮下用藥、微泵持續(xù)給予左旋多巴或DR激動劑等僵硬現(xiàn)象：增加L-Dopa量， DAR激動劑，金剛烷胺2022/8/1745易動癥：減少左旋多巴劑量， DAR激動劑肌陣攣：

17、減少左旋多巴劑量， 加用氯硝西泮和丙戊酸鈉早晨肌張力障礙（晨僵）：加用DAR激動劑，晚上使用或增加左旋多巴劑量體位性肌張力障礙：增加左旋多巴劑量或加藥靜坐不能：抗焦慮藥、心得安等2022/8/1746癥狀波動的處理原則調(diào)整蛋白飲食增加復(fù)方多巴制劑的次數(shù)換用多巴制劑控釋片加用COMT-I或MAO-B-I加用DR激動劑變更DR激動劑改用左旋多巴水溶劑手術(shù)治療2022/8/1747易動癥的處理原則易動癥減少每次復(fù)方多巴制劑劑量，增加服藥次數(shù)減少多巴制劑量，加用DR激動劑減少多巴制劑量，加用COMT-I加用金剛烷胺手術(shù)治療2022/8/1748非運動癥狀的治療神經(jīng)精神障礙停藥原則：抗Ach能藥物、金剛

18、烷胺、司來吉蘭DR受體激動劑、左旋多巴減量藥物治療：氯氮平、奧氮平等便秘：增加飲水量和高纖維含量食物、停用抗膽堿能藥物，口服龍薈丸、乳果糖、大黃片、番瀉葉等姿勢反射障礙：目前尚無特效治療 睡眠障礙：失眠、周期性肢體運動病、不寧腿綜合癥2022/8/1749肌張力障礙此病最初被稱為畸形性肌張力障礙（dystonia musculorum deformans） 原發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙（primary torsion dystonia)Oppenheim于1991年創(chuàng)造了“肌張力障礙”這個術(shù)語肌張力障礙是由主動肌和拮抗肌無意識地同時收縮而引起的，導(dǎo)致不必要的肌肉收縮，并延及鄰近肌肉而引起某種異常姿勢

19、肌張力障礙性運動可快可慢，在做不同活動和采取不同姿勢時可發(fā)生改變。有時患者可有震顫。動作性肌張力障礙是指患者在隨意活動時出現(xiàn)異常姿勢，有時具有任務(wù)特異性。2022/8/1750 分類根據(jù)受累肌肉可分為局限性 累及1個區(qū) 節(jié)段性 2個鄰近區(qū) 多灶性 2個非鄰近區(qū) 全身性 1側(cè)或雙側(cè)下肢、軀干和 1個其他區(qū) 偏側(cè)性肌張力障礙 同側(cè)上下肢 2022/8/1751按年齡分類兒童或少年型成年型對判斷預(yù)后很重要，因為兒童期和年輕時發(fā)病者的表現(xiàn)通常從局限性肢體肌張力障礙發(fā)展為全身性肌張力障礙，而大約在25歲以后發(fā)病者通常累及頭頸部肌肉，幾乎始終停留在局限性或節(jié)段性肌張力障礙，通常不發(fā)展 2022/8/175

20、2按病因分類，可分為原發(fā)性肌張力障礙繼發(fā)性肌張力障礙肌張力障礙疊加綜合癥發(fā)作性肌張力障礙2022/8/1753原發(fā)性肌張力障礙定義原發(fā)性肌張力障礙是指患者僅有肌張力障礙，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常，但可伴有震顫和偶發(fā)肌陣攣，除在某些病例中發(fā)現(xiàn)的基因突變外，無其它已知原因。2022/8/1754原發(fā)性全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙 該病是一種常染色體顯性遺傳病，與數(shù)個基因位點有關(guān) 許多病例為torsin A基因（DYT1位點）內(nèi)鳥嘌呤-腺嘌呤-鳥嘌呤（GAG）缺失，導(dǎo)致torsin A缺失谷氨酸該病較罕見，有時被誤診為心因性障礙。2022/8/1755最初表現(xiàn)為25歲前出現(xiàn)局限性肌張力障礙，多數(shù)是在兒童期發(fā)

21、病大約65的病例發(fā)展為全身性或多灶性肌張力障礙。10的病例轉(zhuǎn)變?yōu)楣?jié)段性分布，25的患者仍為局限性肌張力障礙兒童期發(fā)病者通常發(fā)展為全身性肌張力障礙，由于出現(xiàn)嚴(yán)重步態(tài)和姿勢異常，使患者嚴(yán)重失能 2022/8/1756原發(fā)性局限性肌張力障礙該病為原發(fā)性全身扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙的10倍該病幾乎都發(fā)生在成人，可累及頸、面或上肢，但很少累及下肢該病通常在中年或中年以后發(fā)病，除書寫痙攣外，多見于婦女。該病通常發(fā)展12年，然后進入穩(wěn)定期，盡管偶爾可波及鄰近肌肉群，變成節(jié)段性分布。節(jié)段性肌張力障礙有時有家族史，但人們對其遺傳學(xué)基礎(chǔ)知之甚少2022/8/1757頸肌張力障礙也稱為痙攣性斜頸，是最常見的局限性肌張力障礙

22、患者通常在3050歲發(fā)病，往往出現(xiàn)頸部僵硬和頭部活動受限，有時伴有不規(guī)則的頭部震顫。 75的患者有頸肩痛 2022/8/1758鑒別診斷原發(fā)性震顫頸后傾的遲發(fā)性肌張力障礙頸部肌病和多系統(tǒng)萎縮引起的頸前傾以及頸部損傷寰樞椎關(guān)節(jié)脫位、頸椎間盤病脊髓腫瘤或頸部軟組織感染相關(guān)的繼發(fā)性斜頸2022/8/1759顱面部肌張力障礙患者通常在40歲以后起病 眼瞼痙攣是最常見的顱面部肌張力障礙，導(dǎo)致眨眼頻率增加，強迫性閉眼或睜眼困難。亮光、閱讀或開車通常可使癥狀加重，癥狀嚴(yán)重時可導(dǎo)致功能性失明。眼瞼痙攣經(jīng)常與抽動癥或MG的眼瞼下垂相混淆。繼發(fā)性眼瞼痙攣見于遲發(fā)性運動障礙、帕金森病患者，在罕見情況下，可見于腦干病

23、變者。眼瞼或淚腺疾病引起的干眼病是慢性眼瞼痙攣的極少原因。2022/8/1760口-下頜肌張力障礙導(dǎo)致患者無意識磨牙、張口或下頜偏斜?？谇?、舌或頸部肌肉也常受累。 痙攣性構(gòu)音困難是另一種動作性肌張力障礙 2022/8/1761肢體肌張力障礙是較少見的局限性肌張力障礙，在該病的成年患者中，上肢受累多于下肢受累。發(fā)生書寫痙攣時患者無意識的手部姿勢妨礙書寫 。類似問題也可發(fā)生在鋼琴家和弦樂演奏家 足部的肢體肌張力障礙可作為帕金森病的體征出現(xiàn)。在罕見病例中，肢體局限性肌張力障礙與基底節(jié)的結(jié)構(gòu)性病變、皮質(zhì)基底節(jié)變性或PSP相關(guān)。2022/8/1762繼發(fā)性肌張力障礙是一大組各種各樣的疾病，原因很多，包括

24、已知的神經(jīng)病理學(xué)特征的遺傳性變性病、藥物性肌張力障礙、有獲得性結(jié)構(gòu)異常引起的肌張力障礙 2022/8/1763遺傳性變性?。涸谶z傳性變性病中，其他系統(tǒng)異常通常很突出，該病是一組異質(zhì)性的變性和代謝性疾病，其中很多是遺傳性的。其獨特的病理學(xué)異常通常累及基底神經(jīng)節(jié)，因此也可產(chǎn)生帕金森綜合征和其他錐體外系體征 Wilson病Hallenvorden-Spatz病家族性基底節(jié)鈣化癥等2022/8/1764藥物性肌張力障礙：急性藥物性肌張力障礙可由左旋多巴、多巴胺受體激動劑、抗精神病藥物、抗驚厥藥、5-HT再攝取抑制劑以及胃復(fù)胺等引起，其他藥物引起者罕見。長期應(yīng)用阻斷多巴胺受體的抗精神病藥物和甲氧氯普胺可

25、發(fā)生持續(xù)性遲發(fā)性肌張力障礙。錳、一氧化碳、二硫化碳和其他化學(xué)制劑的毒性作用也可導(dǎo)致肌張力障礙 獲得性結(jié)構(gòu)病變：獲得性腦部病變既可產(chǎn)生偏側(cè)肌張力障礙，也可產(chǎn)生局限性肌張力障礙，腦部影像學(xué)檢查往往不正常。累及殼核和丘腦的基底神經(jīng)節(jié)病變尤其常見，發(fā)生在圍產(chǎn)期損傷、核黃疸、（腦）梗塞、出血、感染、外傷、缺氧、多發(fā)性硬化和腦腫瘤后 2022/8/1765多巴反應(yīng)性肌張力障礙多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DYT5位點）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是由三磷酸鳥苷環(huán)水解酶I基因的1個點突變引起的。在罕見情況下，酪氨酸羥化酶基因發(fā)生常染色體隱性遺傳突變，可導(dǎo)致類似表型。黑質(zhì)中的含多巴胺神經(jīng)元不發(fā)生神經(jīng)病理改變，18F

26、-氟多巴正電子發(fā)射體層攝影（PET）檢查結(jié)果正常。在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為足部肌張力障礙、步態(tài)異常和反射亢進，以后出現(xiàn)進行性全身性肌張力障礙癥狀晝夜波動、晚上加重是其特征本病經(jīng)常與痙攣性腦癱相混淆，但本病患者的早期發(fā)育正常，是用以鑒別痙攣性腦癱的特征。在罕見病例中，病人的癥狀僅限于局限性肌張力障礙，偶爾在成年發(fā)病型病例中出現(xiàn)帕金森綜合征本病的標(biāo)志是左旋多巴治療的療效顯著而持久鑒別診斷包括少年型帕金森綜合征，該病患者疾病早期的肌張力障礙可能很突出；左旋多巴治療無效的原發(fā)性全身扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；伴肌張力障礙的發(fā)育性運動障礙2022/8/1766多巴敏感性肌張力障礙兒童起病女性多見（6-16歲）多表現(xiàn)

27、為動作遲緩，有晨輕暮重小劑量復(fù)方多巴制劑有顯效嬰兒起病類似腦癱表現(xiàn)，痙攣性步態(tài)為主說話和智能正常成人起病似PD表現(xiàn)小劑量多巴制劑即顯效長期應(yīng)用不出現(xiàn)PD中見到的副作用 （藥效衰退和異動癥）2022/8/1767肌陣攣-肌張力障礙（DYT11位點）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由編碼-肌糖蛋白（sarcoglycan）的基因突變引起。該病始于兒童或青少年期，導(dǎo)致患者上肢、軀干和延髓肌的肌張力障礙，伴有飲酒可減輕的短暫肌陣攣性肌肉抽搐。速發(fā)性肌張力障礙-帕金森綜合征（DYT12位點）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，在青少年或青年期發(fā)病，患者迅速出現(xiàn)肌張力障礙和帕金森綜合征，以后出現(xiàn)癥狀平臺期。無黑質(zhì)紋狀體神經(jīng)元丟失，用左旋多巴治療無臨床療效。2022/8/1768陣發(fā)性肌張力障礙 陣發(fā)性肌張力障礙（DYT8位點至DYT10位點）是罕見病，在兒童或青年期發(fā)病，特點是發(fā)作性肌張力障礙和其他不隨意運動，發(fā)作間期無癥狀，也無神經(jīng)系統(tǒng)異常所見?？赡芘c離子通道紊亂有關(guān)，可粗略地分為短暫運動誘發(fā)性肌張力障礙，突然運動誘發(fā)該病，抗驚厥藥物治療通常