肝豆狀核變性有哪些癥狀

1、肝豆狀核變性有哪些癥狀？導(dǎo)讀：本文向您詳細介紹肝豆狀核變性癥狀，尤其是肝豆 狀核變性的早期癥狀，肝豆狀核變性有什么表現(xiàn)？得了肝豆狀核 變性會怎樣？以及肝豆狀核變性有哪些弁發(fā)病癥，肝豆狀核變性還會引起哪些疾病等方面內(nèi)容。肝豆狀核變性常見癥狀：注意力不集中、無力、肝功能衰竭、鼻蜘、肝昏迷、易激動一、癥狀.本病通常發(fā)生于兒童期或青少年期，以肝臟癥狀起病者平均約年齡11歲，以神經(jīng)癥狀起病者約平均 19歲，少數(shù)可遲至成 年期。絕大多數(shù)患者先出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，少數(shù)先出現(xiàn)肝臟癥狀，也 有少數(shù)患者首發(fā)癥狀為急性溶血性貧血、皮下出血、鼻蜘、腎功 能損害及精神癥狀等。起病緩慢，少數(shù)由于外傷、感染等原因呈 急性發(fā)病，最

2、終都會出現(xiàn)肝臟及神經(jīng)損害癥狀。.本病突出的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)是錐體外系癥狀(1)震顫是常見首發(fā)癥狀，自一側(cè)手部開始，先為細小震顫， 逐漸變?yōu)榇执笳痤潱S意運動時加重，可呈靜止性、意向性或姿 勢性震顫，往往幾種震顫形式合弁出現(xiàn)， 隨病情進展震顫可波及 四肢、頭部及下頜等；(2)構(gòu)音障礙也常見，表現(xiàn)講話聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或斷續(xù)，嚴重時發(fā)不出聲來，是舌、唇、咽、喉和下頜運動減 慢所致；流涎及吞咽困難也很常見，是咽喉肌、舌肌及面肌肌強 直所致；(3)肌張力障礙累及面部及口腔肌肉時出現(xiàn) 面具臉、苦笑 貌、怪異表情或口面部不自主運動等，累及肢體和軀干出現(xiàn)肢體你硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿

3、勢困難等， 步態(tài)異常表現(xiàn)起步困難、步履你硬、拖曳而行，嚴重者類似帕金 森病慌張步態(tài)，肢體舞蹈樣動作、手足徐動等也不少見；(4)可有較廣泛神經(jīng)系統(tǒng)損害，如小腦損害導(dǎo)致共濟失調(diào)及 語言障礙，錐體系損害出現(xiàn)腱反射亢進、病理反射和假性球麻痹等，下丘腦損害產(chǎn)生肥胖、持續(xù)高熱及高血壓等；(5)20歲前起病者常以肌張力障礙、Parkinson綜合征為主， 年齡大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動作，癥狀緩慢發(fā)展，可 階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。.眼部損害 由于銅在角膜后彈力層沉積，95%- 98%勺患者 可見 K-F 角膜環(huán)(Kayser-Fleischercorneal ring) , K-F 環(huán)位 于

4、角膜與鞏膜交界處，在角膜內(nèi)表面呈綠褐色或金褐色，寬約 1.3mm絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼，神經(jīng)系統(tǒng)受累病人 均可出現(xiàn)，有時需通過裂隙燈才可檢出。以往認為晚期出現(xiàn)向日葵白內(nèi)障(sunflower cataract),但 Walshe觀察15例新診斷的 病人，11例(73.3%)有此白內(nèi)障，少數(shù)患者出現(xiàn)晶狀體渾濁、暗 適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。.精神癥狀 見于10%- 51%勺患者，如以精神障礙為首發(fā)或 突出癥狀易誤診為精神病。 早期可出現(xiàn)進行性智力減退、 思維遲 鈍、學習成績退步、記憶力減退、注意力不集中等，可有情感、 行為及性格異常，情感失常相當多見，患者常無故哭笑、不安、 易激動或

5、騷動，對周圍環(huán)境缺乏興趣、表情癡愚和淡漠等。若不 及時治療，晚期可發(fā)展成嚴重癡呆，出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神病癥 狀。.肝臟癥狀肝臟是本病首先受累部位，約 80%勺患者發(fā)生 肝臟癥狀，多表現(xiàn)非特異性慢性肝病綜合征，如倦怠、無力、食 欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、 腹水、蜘蛛痣、食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等。10%- 30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎， 少數(shù)表現(xiàn)無癥狀性肝脾腫大， 或僅 轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高無任何肝臟癥狀。肝臟損害可使體內(nèi)激素代謝異 常，導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂，青春期延遲，女性月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)或流產(chǎn) 史，男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等。極少數(shù)患者以急性肝衰竭起病，可能 由于肝細胞內(nèi)銅向

6、溶酶體轉(zhuǎn)移過快，引起溶酶體損害，導(dǎo)致肝細胞大量壞死。.腎臟損害 銅離子在近端腎小管及腎小球沉積，造成腎小 管重吸收障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸 尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數(shù)患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā) 腎衰竭。并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨及軟骨變性等。.血液系統(tǒng)損害 極少數(shù)患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細胞中釋放入血液，多見于青少年，大多數(shù)為致命性。 部分患者因脾功能亢進導(dǎo)致全血細胞減少， 出現(xiàn)鼻蜘、牙齦出血 及皮下出血等。.大部分患者有皮膚色素沉著， 面部及雙小腿伸側(cè)明顯。 可 出現(xiàn)眼調(diào)節(jié)功能減弱、集合能力及暗適應(yīng)功能下降， 發(fā)生心律失 常等。*二、診斷.凡具下列情況應(yīng)

7、高度懷疑 HLD患者，都必須行裂隙燈檢查 有無角膜K-F環(huán)和銅代謝測檢。(1)已證實HLD患者的同胞。(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴發(fā)性肝炎)或其他肝 病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性)者。(3)兒童或少年發(fā)生原因不明的肝硬化、 一過性黃疸、流涎、 震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，均需注意與 HLD鑒別，必要時， 需進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。.診斷標準(1)家族遺傳史。父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。(2)緩慢進行性震顫、肌例直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、 體征及(或)肝癥狀。(3)肉眼或裂隙燈證實有 K-F環(huán)。(4)血清銅藍蛋白200mg/L。(5)尿銅 50g

8、/24h。(6)肝銅250g/g(干重)。判斷：凡完全具備上述(1)(3)項或(2)及(4)項者，可確診 為臨床顯性型。僅具有上述(3)(5)項或(3)(4)項者屬無癥狀 型HLD僅有(1)、(2)項或(1)、(3)項者，應(yīng)懷疑HLD以上是對于肝豆狀核變性的癥狀方面內(nèi)容的相關(guān)敘述，下 面再看下肝豆狀核變性并發(fā)癥，肝豆狀核變性還會引起哪些疾病呢？肝豆狀核變性常見并發(fā)癥：褥瘡、骨折一、并發(fā)病癥肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓 麻痹的癥狀如吞咽困難、 飲水返嗆等，特別是長期臥床的病人更 容易患墜積性肺炎、尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者， 行走困難、易跌倒而出現(xiàn)骨折。肝豆狀核變性患者在肝硬化失代 償期有門靜脈高壓合并食管胃低靜脈曲張者，易出現(xiàn)急性上消化道出血，甚至發(fā)生出血性休克；少數(shù)肝臟的解毒能力下降，易出 現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由于腦部損害而合并癲癇 發(fā)作。上述種種并發(fā)癥往往加重病情，嚴重影響