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1、第4章 遺傳代謝病、免疫、內(nèi)分泌疾病一、單項(xiàng)選擇題A1型題1、女,4個(gè)月,足月出生,黃疸4周消退,對(duì)周?chē)磻?yīng)遲鈍,不會(huì)抬頭,常便秘,少哭,X線片膝部骨化中心未出現(xiàn),血T3、T4降低,首選的藥物為:A、服用碘劑 B、服用甲狀腺片C、腦復(fù)康D、胞二磷膽堿E、濃縮魚(yú)肝油滴劑+鈣劑2、3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2年,連續(xù)3次復(fù)查血清T4、TSH正常。該患兒的下一步治療是A、可停止用藥 B、甲狀腺素可逐漸減量,3月后停藥C、加大劑量繼續(xù)治療 D、維持原劑量繼續(xù)治療E、3月后再次復(fù)查血清T4、TSH,若正常則可停藥3、下列哪項(xiàng)表現(xiàn)為風(fēng)濕熱患者風(fēng)濕活動(dòng)指標(biāo)A、扁桃體炎B、血白細(xì)
2、胞總數(shù)增高C、心電圖ST段變化 D、ASO升高E、舞蹈病4、2歲半小兒,頭大頸短,面容呆板,身長(zhǎng)80CM,前囟未閉,乳牙18個(gè),不會(huì)走路反應(yīng)遲鈍。X線攝片見(jiàn)腕部有2個(gè)骨化中心,碘131吸收率為19%。診斷為散發(fā)性呆小病,應(yīng)盡早使用A、甲狀腺素片 B、碘劑C、鈣劑 D、生長(zhǎng)激素E、維生素D5、診斷咳嗽變異性哮喘的基本條件是A、咳嗽持續(xù)或反復(fù)發(fā)作1月,夜間或清晨發(fā)作性咳嗽,痰少,運(yùn)動(dòng)后加重B、臨床無(wú)感染征象,或經(jīng)較長(zhǎng)時(shí)期抗生素?zé)o效C、有個(gè)人或家族過(guò)敏史D、氣道反應(yīng)性測(cè)定異常E、用支氣管擴(kuò)張劑可使咳嗽發(fā)作緩解6、抗體缺乏為主的免疫缺陷病開(kāi)始出現(xiàn)癥狀時(shí)間是A、出生后不久 B、612個(gè)月C、15歲D、6
3、12歲E、成人7、先天性甲狀腺功能減低癥的確診靠A、新生兒篩查 B、血T3、T4、TSH檢查C、TRH刺激試驗(yàn) D、骨骼X線檢查E、放射性核素檢查8、對(duì)疑是呆小病的患兒,做以下檢查哪項(xiàng)最合理:A、腕部X線攝片 B、尿三氯化鐵C、染色體 D、血清堿性磷酸酶測(cè)定E、血清25-羥膽固化醇測(cè)9、造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因是A、甲狀腺合成途徑中酶缺陷 B、促甲狀腺激素缺陷C、靶腺體反應(yīng)性低下D、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全E、碘缺乏10、地方性呆小病的預(yù)防最重要的是A、有甲狀腺腫的育齡婦女均應(yīng)進(jìn)行治療B、在甲狀腺腫流行區(qū)的新生兒應(yīng)服用碘C、在流行區(qū)肌注碘油每年一次 D、流行區(qū)應(yīng)用碘化食鹽E、對(duì)孕期重
4、點(diǎn)進(jìn)行預(yù)防,除用含碘食鹽外,應(yīng)多吃含碘多的食物11、甲狀腺發(fā)育不良者常在出生后多長(zhǎng)時(shí)間癥狀開(kāi)始明顯A、嬰兒早期 B、出生時(shí)C、出生后數(shù)年 D、出生后2年E、出生后36月12、先天愚型患兒的染色體類(lèi)型最常見(jiàn)為A、標(biāo)準(zhǔn)型21-三體 B、G/G異位型21-三體C、D/G型21-三體 D、嵌合型21-三體E、18-三體13、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為 A、苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷 B、四氫生物喋呤生成不足C、酪氨酸羥化酶受抑制 D、腦內(nèi)5-羥色胺不足E、二氫生物喋呤還原酶先天缺陷14、21-三體綜合征是A、小兒染色體病中的常見(jiàn)者 B、最常見(jiàn)的小兒染色體病C、單基因病 C、多基因病E、原因不明的先天性疾
5、病15、苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為 A、尿三氯化鐵試驗(yàn) B、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)C、Guthrie 細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn) D、血漿游離氨基酸分析E、尿液有機(jī)酸分析16、1歲女孩,生后4月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)虺适竽虺簦蛉然F試驗(yàn)呈陽(yáng)性,其診斷可能為A、白化病 B、21-三體綜合征C、甲狀腺功能低下 D、糖原累積癥E、苯丙酮尿癥A2型題17、先天性甲狀腺功能減低癥患兒的特殊面容和體態(tài)不包括A、頭大、頸短B、面部粘液水腫,眼瞼浮腫C、皮膚蒼黃、干燥,毛發(fā)稀少D、眼距寬,鼻梁寬平E、呈勻稱(chēng)性矮小18、下列哪點(diǎn)不是川畸病的
6、診斷條件?A、口唇皸裂、結(jié)合膜充血B、心電圖表現(xiàn)廣泛ST-T改變C、手足硬腫,掌指紅斑,指趾脫皮 D、持續(xù)高熱5天以上E、頸淋巴結(jié)腫大19、先天愚型的臨床特征中,應(yīng)除了:A、智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩B、面容特殊,眼距寬,兩眼外側(cè)上斜C、四肢短,皮膚粗糙,毛發(fā)干燥稀疏 D、小指短向內(nèi)彎曲,通貫手E、常伴有先天性心臟病、白血病、隱睪等20、關(guān)于到支氣管哮喘,下列哪項(xiàng)不正確:A、可由多種因素所致B、與氣道高反應(yīng)有關(guān)C、臨床表現(xiàn)以呼氣性呼吸困難為主D、可用2受體激動(dòng)劑治療E、腎上腺皮質(zhì)激素給藥主要采用靜脈給藥答案:1、B 2、D 3、E 4、A 5、E 6、B 7、B 8、C 9、D 10、E11、A 12、A 13、A 14、B 15
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